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夏科-马里-图思病Cx32、MPZ和PMP22基因点突变的特点 被引量：2
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作者 萧剑锋 唐北沙 +3 位作者 夏家辉 张宝荣 李晨 谢光洁 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 1999年第3期142-145,共4页
目的研究我国夏科马里图思病（ＣＭＴ）Ｃｘ３２、ＭＰＺ和ＰＭＰ２２基因点突变的特点。方法应用聚合酶链反应单链构象多态性（ＰＣＲＳＳＣＰ）结合ＤＮＡ序列分析检测３０个ＣＭＴ家系的患者及５０名非血缘关系的正常对照的... 目的研究我国夏科马里图思病（ＣＭＴ）Ｃｘ３２、ＭＰＺ和ＰＭＰ２２基因点突变的特点。方法应用聚合酶链反应单链构象多态性（ＰＣＲＳＳＣＰ）结合ＤＮＡ序列分析检测３０个ＣＭＴ家系的患者及５０名非血缘关系的正常对照的Ｃｘ３２、ＭＰＺ和ＰＭＰ２２基因的编码外显子。结果４个家系（３个为Ｘ连锁隐性遗传）有４种不同的Ｃｘ３２基因点突变（１３．３％），其中１个家系为１８８位的苏氨酸被丙氨酸置换是未见报道的新突变。１个家系（３．３％）有ＭＰＺ基因点突变，未发现ＰＭＰ２２基因的点突变。结论Ｃｘ３２、ＭＰＺ和ＰＭＰ２２基因的点突变占ＣＭＴ致病原因的１６．７％。我国也存在不少Ｘ连锁遗传的家系（＞１０．０％），对可疑的家系（家系中患者无男传男的现象）应首先进行Ｃｘ３２基因的点突变检测。我国的ＣＭＴ发病率低可能与其基因突变特点有关。 展开更多
关键词 C-M-T病 基因突变 点突变 CX32 MPZ PMP22
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