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伴有脑干听觉诱发电位异常的腓骨肌萎缩症发现连接蛋白32基因新突变 被引量：11
1
作者 罗巍 唐北沙 +6 位作者 赵国华 夏昆 羊毅 萧剑锋 严新翔 杨期东 夏家辉 《中华医学遗传学杂志》 EI CAS CSCD 2002年第5期367-369,共3页
目的　报告一个脑干听觉诱发电位有异常改变的腓骨肌萎缩症 (Charcot- Marie- Tooth dis-ease,CMT)家系 ,并探讨与连接蛋白 32 (connexin32 ,Cx32 )基因突变的关系。方法　对整个家系进行临床检查 ,对先证者进行肌电图及脑干听觉诱发电... 目的　报告一个脑干听觉诱发电位有异常改变的腓骨肌萎缩症 (Charcot- Marie- Tooth dis-ease,CMT)家系 ,并探讨与连接蛋白 32 (connexin32 ,Cx32 )基因突变的关系。方法　对整个家系进行临床检查 ,对先证者进行肌电图及脑干听觉诱发电位检查 ,并应用聚合酶链式反应 -单链构象多态 (polymerasechain reaction- single strand conformation polymorphism,PCR- SSCP)技术结合 DNA序列分析方法检测了先证者、家系内 8人及家系外 5 0名无血缘关系的正常人。结果　先证者肌电图检查示神经传导速度明显减慢 ,脑干听觉诱发电位示中枢传导延长 ,该家系中先证者及另 3人均出现异常 SSCP条带 ,经测序证实为392 T→ C(L eu131Pro)突变。结论　 L eu131Pro是未报道过的突变 ,腓骨肌萎缩症患者可以出现脑干听觉诱发电位异常。 展开更多
关键词 腓骨肌萎缩症 连接蛋白32基因 脑干听觉诱发电位 聚合酶链式反应-单链构象多态技术 肌电图 莱昂化作用 CMT
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腓骨肌萎缩症的临床表现和分型及遗传学 被引量：9
2
作者 陈嵘 梁秀龄 《中山医科大学学报》 CSCD 1997年第3期213-215,225,共4页
总结５２例（４６个家系）腓骨肌萎缩症患者的临床特征，其中遗传性运动和感觉神经病（ＨＭＳＮ）Ⅰ型２５例（２０个家系）、Ⅱ型９例（８个家系），未明１８例；平均发病年龄１２．７岁，其中１～２０岁起病者占６１．５％；ＨＭＳＮ... 总结５２例（４６个家系）腓骨肌萎缩症患者的临床特征，其中遗传性运动和感觉神经病（ＨＭＳＮ）Ⅰ型２５例（２０个家系）、Ⅱ型９例（８个家系），未明１８例；平均发病年龄１２．７岁，其中１～２０岁起病者占６１．５％；ＨＭＳＮⅠ型起病较Ⅱ型早；所有患者均有双下肢远端肌无力和肌萎缩，上肢受累占６１．５％；感觉障碍、踝反射消失或减弱和弓形足分别占４４．２％、１００％和６９．２％；肌酶增高占４２．３％；家族史阳性率４７．９％，常染色体显性遗传１２例，常染色体隐性遗传４个家系，Ｘ染色体隐性遗传４个家系；Ⅱ型患者感觉障碍较Ⅰ型多（Ｐ＜０．０５）。 展开更多
关键词 神经病 遗传性 运动感觉性 腓骨 肌萎缩
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X-连锁隐性遗传的腓骨肌萎缩症与Cx32基因突变 被引量：7
3
作者 罗巍 唐北沙 +4 位作者 萧剑锋 李崎 马燕琳 江泓 羊毅 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第8期543-545,共3页
目的　探讨X 连锁隐性遗传的腓骨肌萎缩症 (CMTXR)与Cx32基因突变的关系。方法应用聚合酶链反应 单链构象多态性 (PCR SSCP)结合DNA序列分析方法检测了一个X 连锁隐性遗传的腓骨肌萎缩症家系中 4名患者 ,9名有血缘关系的正常人及家系外... 目的　探讨X 连锁隐性遗传的腓骨肌萎缩症 (CMTXR)与Cx32基因突变的关系。方法应用聚合酶链反应 单链构象多态性 (PCR SSCP)结合DNA序列分析方法检测了一个X 连锁隐性遗传的腓骨肌萎缩症家系中 4名患者 ,9名有血缘关系的正常人及家系外 5 0名无血缘关系的正常人。结果　发现该家系中 4例患者及 3名有血缘关系的正常人均出现异常SSCP条带 ,经测序证实为Arg15Gln突变。结论　Cx32基因突变可以导致X 连锁隐性遗传的腓骨肌萎缩症。应用PCR SSCP结合DNA序列分析方法可对由Cx32基因突变所致的X 展开更多
关键词 连接蛋白类 遗传性疾病 腓骨肌萎缩症 CMTXR Cx32基因 基因突变
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中国人中发现一例Charcot-Marie-Tooth病连接蛋白32基因新突变 被引量：3
4
作者 笪宇威 沈定国 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第5期316-318,共3页
目的　了解中国人进行性腓骨肌萎缩症 (Charcot- Marie- Tooth disease,CMT)连接蛋白 32(connexin32 ,Cx32 )基因外显子 2的突变情况。方法　对 6例无亲缘关系的、无重复的 CMT1患者和 10例无亲缘关系的 CMT2患者进行 SSCP分析 ,对有异... 目的　了解中国人进行性腓骨肌萎缩症 (Charcot- Marie- Tooth disease,CMT)连接蛋白 32(connexin32 ,Cx32 )基因外显子 2的突变情况。方法　对 6例无亲缘关系的、无重复的 CMT1患者和 10例无亲缘关系的 CMT2患者进行 SSCP分析 ,对有异常者进行测序 ,根据突变点序列设计合适的内切酶 ,对5 0名正常对照进行酶切分析。结果　在 1例 CMT1患者发生了 Gly2 1Asp(6 2 G→ A)错义突变。用限制性内切酶 Hae 酶切 5 0名正常对照未见异常 ,表明该突变为致病性突变。结论　Gly2 1Asp是未报道过的新型突变 ,中国人 CMT1患者中 展开更多
关键词 进行性腓骨肌萎缩症 连接蛋白32基因 基因突变
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南京理工大学体育教学改革述评 被引量：1
5
作者 王锐 沈家聪 《山东体育学院学报》 2001年第3期87-88,96,共3页
大学体育教学改革这一热点问题 ,多年来往往是学术探讨多于实践行动 ,改革成效不明显。南京理工大学在“淡化竞技、注重健身、以人为本、重在实效”的指导思想下 ,在项目设置多样化、取消基础课、普及选项课、普及太极拳和游泳、提高理... 大学体育教学改革这一热点问题 ,多年来往往是学术探讨多于实践行动 ,改革成效不明显。南京理工大学在“淡化竞技、注重健身、以人为本、重在实效”的指导思想下 ,在项目设置多样化、取消基础课、普及选项课、普及太极拳和游泳、提高理论课时、男女合班上课。 展开更多
关键词 南京理工大学 高校体育 体育教学 教学改革
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用高度多态性的短串联重复序列检测腓骨肌萎缩征1A型基因重复
6
作者 笪宇威 沈定国 +4 位作者 邢建立 张春弛 王苏 刘红 王红彬 《军医进修学院学报》 CAS 2003年第2期98-100,共3页
目的 :应用位于 17p11 2 p12的短串联重复序列 (STR) 4A、9A和 9B检测腓骨肌萎缩征 1A型的基因重复。方法 :应用多聚酶链反应 单链构象多态性 (PCR SSCP)分析检测 10 0例正常人 4A、9A和 9B的多态性与杂合率 ;随后应用 4A、9A和 9B检... 目的 :应用位于 17p11 2 p12的短串联重复序列 (STR) 4A、9A和 9B检测腓骨肌萎缩征 1A型的基因重复。方法 :应用多聚酶链反应 单链构象多态性 (PCR SSCP)分析检测 10 0例正常人 4A、9A和 9B的多态性与杂合率 ;随后应用 4A、9A和 9B检测 30例无亲缘关系的CMT1患者的基因重复。结果 :4A、9A和 9B三种标记物的多态性分别为 8、12和 11,杂合率分别为 0 75、0 84和 0 81。联合应用 3种标记物基因重复检出率为 6 0 % (18/30 ) ,高于本实验室原有标记物的检测率 5 2 9%。结论 :短串联重复序列 4A、9A和 9B在正常人群和CMT1A患者中多态性和杂合率均较高 ,尤其 9A和 9B是目前报道的多态性最高的STR ,是临床上检测Charcot Marie Tooth 1A(CMT1A)基因重复理想的标记物。 展开更多
关键词 多态性 重复序列检测 腓骨肌萎缩征 1A型基因
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腓骨肌萎缩症的治疗研究进展
7
作者 贺慧芬 王萌 +5 位作者 郭爱红 张瑶 丁江博 李杰 刘越 王丙聚 《临床医学研究与实践》 2021年第6期196-198,共3页
腓骨肌萎缩症(CMT)是临床最常见的遗传性周围神经病,多于儿童期或青少年期起病。患者临床表现为足内侧肌和腓骨肌进行性无力、萎缩,伴有轻到中度感觉减退、腱反射消失及弓形足。目前临床尚无CMT的特殊治疗方法,主要采取药物对症治疗、... 腓骨肌萎缩症(CMT)是临床最常见的遗传性周围神经病,多于儿童期或青少年期起病。患者临床表现为足内侧肌和腓骨肌进行性无力、萎缩,伴有轻到中度感觉减退、腱反射消失及弓形足。目前临床尚无CMT的特殊治疗方法,主要采取药物对症治疗、外科矫形器治疗和康复治疗。近年来,随着二代基因测序技术(NGS)的发展,分子层面的诊疗水平显著提高,靶向分子治疗有望成为CMT治疗的新方向。本文综合国内外相关文献报道,就CMT的治疗方法做一综述,以期为临床CMT的治疗提供重要的参考依据。 展开更多
关键词 腓骨肌萎缩症 靶向分子治疗 二代基因测序技术
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遗传性运动感觉神经病Ⅰa型神经电生理、基因与临床特点分析
8
作者 王立利 董琰 张淑敏 《河北医科大学学报》 CAS 2018年第7期752-756,共5页
目的探讨遗传性运动感觉神经病Ⅰa型的神经电生理、基因与临床特点。方法选择遗传性运动感觉神经病Ⅰa型患者10例,分析其电生理特征,应用肌电图仪检测运动、感觉神经传导速度和肌电图,其中6例进行了基因检测。结果 10例患者感觉神经均... 目的探讨遗传性运动感觉神经病Ⅰa型的神经电生理、基因与临床特点。方法选择遗传性运动感觉神经病Ⅰa型患者10例,分析其电生理特征,应用肌电图仪检测运动、感觉神经传导速度和肌电图,其中6例进行了基因检测。结果 10例患者感觉神经均未引出反应,4例下肢运动神经未引出反应,6例运动神经传导速度明显减慢;肌电图示轻收缩时运动单位电位时限大致正常。6例基因检测均提示周围神经髓鞘蛋白22基因突变。结论遗传性运动感觉神经病Ⅰa型患者的电生理检测呈神经性损害,运动神经传导速度减慢,基因检测及神经肌电图检查有助于遗传性运动感觉神经病Ⅰa型的诊断。 展开更多
关键词 夏科-马里-图斯病 电生理学 基因 临床特征
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腓骨肌萎缩症分子突变研究现状
9
作者 范晓博 崔英霞 黄宇烽 《中国优生与遗传杂志》 2010年第9期5-7,14,共4页
腓骨肌萎缩症(charcot marie tooth disease,CMT)是一组高发病率的周围神经系统的单基因遗传病,具有临床和遗传异质性。可分为CMT1型,CMT2型,CMTX型和CMT4型。近些年随着分子遗传学和分子生物学的快速发展,已经发现了很多CMT的相关致病... 腓骨肌萎缩症(charcot marie tooth disease,CMT)是一组高发病率的周围神经系统的单基因遗传病,具有临床和遗传异质性。可分为CMT1型,CMT2型,CMTX型和CMT4型。近些年随着分子遗传学和分子生物学的快速发展,已经发现了很多CMT的相关致病基因。主要包括外周髓鞘蛋白22基因、髓鞘蛋白零蛋白基因、间隙连接蛋白-32基因、驱动蛋白1B基因、Ras相关蛋白7基因、小分子热休克蛋白27基因等。本文就CMT相关致病基因研究现状作一综述。 展开更多
关键词 腓骨肌萎缩症 外周髓鞘蛋白22基因 髓鞘蛋白零蛋白基因 间隙连接蛋白-32基因
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腓骨肌萎缩症4B3型一家系的临床及基因分析
10
作者 颉满珍 王根绪 《中国实用神经疾病杂志》 2020年第19期1733-1737,共5页
目的探讨腓骨肌萎缩症(CMT)4B3型的临床特点、神经肌电图及遗传学特点。方法回顾性分析一家系7名成员的临床表现及基因突变情况。结果本家系中患者的临床表现主要为慢性进行性四肢远端肌无力和肌萎缩,腱反射减弱,感觉减退及弓形足;神经... 目的探讨腓骨肌萎缩症(CMT)4B3型的临床特点、神经肌电图及遗传学特点。方法回顾性分析一家系7名成员的临床表现及基因突变情况。结果本家系中患者的临床表现主要为慢性进行性四肢远端肌无力和肌萎缩,腱反射减弱,感觉减退及弓形足;神经肌电图示周围神经广泛的节段性脱髓鞘和髓鞘再生。结论腓骨肌萎缩症遗传方式以常染色体显性遗传为主,也有部分呈常染色体隐性遗传或X连锁显性或隐性遗传。该家系为CMT4B3型,根据二代基因检测,其定位为4B3型,主要致病基因为SBF1。 展开更多
关键词 腓骨肌萎缩症 遗传方式 命名及分型 分子遗传 基因检测 4B3型 SBF1基因
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1例腓骨肌萎缩症亚急性进展误诊分析 被引量：1
11
作者 郭洁 王亚萍 《神经疾病与精神卫生》 2010年第2期214-215,共2页
1病例介绍 患者，男性，51岁。主因四肢无力伴麻木进行性加重1年转入我院。患者于人院前1年开始出现四肢无力伴麻木，以双下肢为著，呈进行性加重，经常摔倒，需要轮椅帮助日常活动。当地医院以慢性炎性脱髓鞘性周围神经病（CIDP）收入... 1病例介绍 患者，男性，51岁。主因四肢无力伴麻木进行性加重1年转入我院。患者于人院前1年开始出现四肢无力伴麻木，以双下肢为著，呈进行性加重，经常摔倒，需要轮椅帮助日常活动。当地医院以慢性炎性脱髓鞘性周围神经病（CIDP）收入院。当地医院给予静脉滴注免疫球蛋白，类固醇和血浆置换治疗后无效，为进一步诊治转人我院。 展开更多
关键词 腓骨肌萎缩症(cMT) 慢性炎性脱髓鞘性周围神经病(cIDP) 诊断
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腓骨肌萎缩症GDAP1基因突变分析 被引量：21
12
作者 张如旭 唐北沙 +6 位作者 资晓宏 罗巍 夏昆 潘乾 龙志高 胡正茂 李小波 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2004年第3期207-210,共4页
目的　分析神经节苷酯诱导分化相关蛋白 1( ganglioside- induced differentiation- associatedprotein- 1,GDAP1)基因在中国人腓骨肌萎缩症的突变特点。方法　应用多聚酶链反应 -单链构象多态性分析结合 DNA直接测序的方法 ,对 8个常... 目的　分析神经节苷酯诱导分化相关蛋白 1( ganglioside- induced differentiation- associatedprotein- 1,GDAP1)基因在中国人腓骨肌萎缩症的突变特点。方法　应用多聚酶链反应 -单链构象多态性分析结合 DNA直接测序的方法 ,对 8个常染色体隐性遗传的腓骨肌萎缩症家系先证者和 15个散发病例共 2 3例患者进行了 GDAP1基因 6个外显子及其侧翼区的突变检测。结果　在 1个常染色体隐性遗传家系中发现 GDAP1基因的 A5 33G、A76 7G的复合杂合突变。纯合、杂合 T5 0 7G为人群常见多态。结论　GDAP1基因 A5 33G、A76 展开更多
关键词 腓骨肌萎缩症 GDAP1 基因突变 多聚酶链反应 单链构象多态性分析
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中国人腓骨肌萎缩症小热休克蛋白27基因突变分析 被引量：16
13
作者 刘小民 唐北沙 +10 位作者 赵国华 夏昆 张付峰 潘乾 蔡芳 胡正茂 张成 陈彪 沈璐 张如旭 江泓 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期510-513,共4页
目的探讨中国人腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)小热休克蛋白27基因(small heat-shock protein27,HSP27)的突变特点。方法应用聚合酶链反应结合DNA序列分析方法,对114个CMT家系的先证者进行HSP27基因突变研究,并进一步... 目的探讨中国人腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)小热休克蛋白27基因(small heat-shock protein27,HSP27)的突变特点。方法应用聚合酶链反应结合DNA序列分析方法,对114个CMT家系的先证者进行HSP27基因突变研究,并进一步对基因突变家系进行单体型分析。结果在4个常染色体显性遗传CMT2家系中发现一个HSP27基因错义突变C379T,单体型分析提示这4个家系很可能具有共同祖先。结论中国人CMT患者存在HSP27基因突变,但突变率较低(0.90%)。HSP27基因C397T突变除引起远端型遗传性运动神经病外尚可导致CMT2,进一步证实同一CMT疾病基因的同一突变可引起不同的表现型。 展开更多
关键词 中国 腓骨肌萎缩症 小热休克蛋白27 基因突变 遗传因素 运动神经病
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腓骨肌萎缩症的分型与分子诊断流程 被引量：12
14
作者 张如旭 唐北沙 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期553-557,共5页
腓骨肌萎缩症（Charcot—Marie—Tooth disease，CMT）是一组最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病，目前已有28个疾病基因被克隆。主要临床症状包括进行性对称性肢体远端肌无力和肌萎缩，感觉障碍和腱反射减退或消... 腓骨肌萎缩症（Charcot—Marie—Tooth disease，CMT）是一组最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病，目前已有28个疾病基因被克隆。主要临床症状包括进行性对称性肢体远端肌无力和肌萎缩，感觉障碍和腱反射减退或消失。根据电生理和病理特点，CMT可分为脱髓鞘型和轴突型。通过临床表现、电生理病理特点进行临床和遗传学分型，选择可能的疾病基因进行突变分析等一系列具有逻辑性的诊断流程，可明确分子诊断，为疾病预后和遗传咨询提供指导性意见。 展开更多
关键词 腓骨肌萎缩症 CMT基因 CMT分型 分子诊断
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腓骨肌萎缩症的临床和遗传特点 被引量：10
15
作者 张付峰 唐北沙 +3 位作者 罗巍 张如旭 赵国华 严新翔 《临床神经病学杂志》 CAS 北大核心 2005年第2期94-96,共3页
目的探讨腓骨肌萎缩症(CMT)的临床和遗传特点.方法对70个CMT家系110例患者的临床资料和遗传史进行回顾性分析.结果本组男∶女为2.03∶1,发病年龄1～61岁,平均19.1岁,30岁以前发病者占78.2%;有家族史者70例(63.6%),其中常染色体显性遗传1... 目的探讨腓骨肌萎缩症(CMT)的临床和遗传特点.方法对70个CMT家系110例患者的临床资料和遗传史进行回顾性分析.结果本组男∶女为2.03∶1,发病年龄1～61岁,平均19.1岁,30岁以前发病者占78.2%;有家族史者70例(63.6%),其中常染色体显性遗传17个家系,近亲结婚者5个家系(6.9%).表现双下肢肌萎缩106例(96.4%),双上肢远端肌无力与肌萎缩48例(43.6%),鹤立腿64例(58.2%),弓形足68例(61.8%),踝反射减弱及消失108例(98.2%).肌电图检查均为神经源性损害,肌活检37例均为神经源性肌萎缩;神经活检25例,髓鞘脱失和雪旺细胞增生和/或'洋葱头'样改变20例,轴索变性5例,未发现腊肠样结构.结论 CMT多于儿童期至青少年期发病,男性多于女性;遗传方式以常染色体显性遗传多见.神经电生理及病理检查对CMT的诊断和分型有重要作用. 展开更多
关键词 腓骨肌萎缩症 临床 遗传
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缝隙连接蛋白B1基因I20T新突变导致伴有短暂性脑白质损害的X连锁Charcot-Marie-Tooth病1型 被引量：10
16
作者 栾兴华 陈彬 +3 位作者 郑日亮 张巍 王朝霞 袁云 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期241-244,共4页
目的报道1个伴有短暂性脑白质损害的X连锁Charcot-Marie-Tooth病1型（CMT1X）家系的临床、影像学和基因改变特点。方法先证者为14岁男孩，出现短暂发作性言语不能和轻度肢体麻木无力2年5个月。其母亲存在弓形足。对先证者进行头颅MRI、... 目的报道1个伴有短暂性脑白质损害的X连锁Charcot-Marie-Tooth病1型（CMT1X）家系的临床、影像学和基因改变特点。方法先证者为14岁男孩，出现短暂发作性言语不能和轻度肢体麻木无力2年5个月。其母亲存在弓形足。对先证者进行头颅MRI、神经电生理检查和腓肠神经活体组织检查；对先证者及其父母，50名女性无周围神经病及脑病对照者进行缝隙连接蛋白B1（GJB1）基因检测。结果先证者周围神经的运动神经动作电位波幅显著下降，传导速度轻度减慢。听觉和体感诱发电位潜伏期明显延长。MRI显示胼胝体和大脑后部白质对称性异常信号，6个月后病变显著减轻。病理检查提示慢性轴索性周围神经病，电镜检查还可见有髓神经纤维的髓鞘施兰切迹加宽。先证者及其母亲GJB1基因存在I20T突变，其父和50名女性对照者无此突变。结论伴短暂性脑白质损害的CMT1X可能与GJB1基因I20T新突变有关，其大脑白质的MRI改变具有可逆性。 展开更多
关键词 夏科-马里-图斯病 系谱 连接蛋白类 突变
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LITAF、RAB7、LMNA和MTMR2基因在中国人腓骨肌萎缩症患者的突变分析 被引量：10
17
作者 张如旭 郭鹏 +7 位作者 任志军 赵国华 刘三妹 刘婷 资晓宏 胡正茂 夏昆 唐北沙 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2010年第8期817-823,共7页
为了分析LITAF、RAB7、LMNA和MTMR2基因在中国人腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)的突变特点,文章分别应用PCR结合DNA序列分析方法和PCR-单链构象多态性(PCR-SSCP)结合DNA序列分析方法对6个常染色体显性遗传家系先证者和2... 为了分析LITAF、RAB7、LMNA和MTMR2基因在中国人腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)的突变特点,文章分别应用PCR结合DNA序列分析方法和PCR-单链构象多态性(PCR-SSCP)结合DNA序列分析方法对6个常染色体显性遗传家系先证者和27个散发病例进行LITAF和RAB7基因突变分析;应用PCR-SSCP结合DNA序列分析方法对14个常染色体遗传的CMT家系先证者和27个散发患者进行LMNA和MTMR2基因突变分析。结果发现:LITAF基因c.269G→A、c.274A→G序列变异和LMNA基因c.1243G→A、c.1910C→T序列变异,未发现RAB7和MTMR2基因的序列变异。其中LITAF基因c.269G→A、LMNA基因c.1243G→A和c.1910C→T为新发现的单核苷酸多态;LITAF基因c.274A→G为已知多态。说明LITAF、RAB7、LMNA和MTMR2基因突变在中国人CMT患者中罕见。 展开更多
关键词 腓骨肌萎缩症 脂多糖诱导肿瘤坏死因子а(LITAF) Ras相关GTP结合蛋白7(RAB7) 核纤层蛋白A/C(LMNA) 肌管蛋白相关蛋白2(MTMR2) 基因突变
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实时荧光定量PCR在周围髓鞘蛋白22基因重复或缺失检测中的应用 被引量：8
18
作者 张付峰 唐北沙 +11 位作者 沈岩 赵国华 夏昆 赵一强 陈彪 张成 潘乾 蔡芳 刘小民 罗巍 张如旭 郭鹏 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期537-540,共4页
目的应用实时荧光定量PCR在腓骨肌萎缩症和遗传性压力易感性神经病患者中检测周围髓鞘蛋白22基因(peripheral myelin protein22,PMP22)重复或缺失。方法采用实时荧光定量PCR检测113个腓骨肌萎缩症家系先证者、4个遗传性压力易感性神经... 目的应用实时荧光定量PCR在腓骨肌萎缩症和遗传性压力易感性神经病患者中检测周围髓鞘蛋白22基因(peripheral myelin protein22,PMP22)重复或缺失。方法采用实时荧光定量PCR检测113个腓骨肌萎缩症家系先证者、4个遗传性压力易感性神经病家系先证者和50名正常人PMP22基因重复或缺失突变。结果113个腓骨肌萎缩症家系中发现有36个存在PMP22基因重复,4个遗传性压力易感性神经病先证者均存在PMP22基因缺失,50名正常人未发现异常。结论我国PMP22基因重复突变的致病频率为31.9%(36/113),PMP22基因缺失突变是遗传性压力易感性神经病常见的致病原因。 展开更多
关键词 实时荧光定量PCR 周围髓鞘蛋白22 基因重复 基因缺失 遗传性压力易感性神经病
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慢性炎性脱髓鞘性周围神经病样表现的腓骨肌萎缩症二例 被引量：7
19
作者 王毅 乔凯 吕传真 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第7期448-452,共5页
目的观察亚急性病程的慢性炎性脱髓鞘性周围神经病(CIDP)样表现的腓骨肌萎缩症(CMT)的临床、病理和电生理特点。方法报道2例亚急性的CIDP样表现的CMT患者的临床、神经电生理及周围神经活检的病理特点。结果2例证实为17p12重复突变的CMT1... 目的观察亚急性病程的慢性炎性脱髓鞘性周围神经病(CIDP)样表现的腓骨肌萎缩症(CMT)的临床、病理和电生理特点。方法报道2例亚急性的CIDP样表现的CMT患者的临床、神经电生理及周围神经活检的病理特点。结果2例证实为17p12重复突变的CMT1A患者,慢性病程中亚急性加重,临床表现类似于CIDP。肌电图示运动神经传导速度(MNCV)减慢、阻滞;神经活检见洋葱头样改变,髓鞘脱失,有炎性细胞的浸润,证明有炎性脱髓鞘的CMT1A存在,且免疫治疗有效。结论慢性病程的CMT1A可有类似于CIDP的病程和临床表现,免疫治疗可改善症状。 展开更多
关键词 慢性炎性脱髓鞘性周围神经病样表现 腓骨肌萎缩症 病理特点 免疫治疗 电生理学 肌电图
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Charcot-Marie-Tooth病的研究与诊断进展 被引量：6
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作者 朱琳 胡静 《神经损伤与功能重建》 2011年第5期320-327,共8页
Charcot-Marie-Tooth病,是一组最常见的在遗传和临床上都具有高度异质性的家族性周围神经病,约占全部遗传性神经病的90%。其基本临床表现相似,目前已知的亚型多达35种,为该病的确诊带来极大困难。因此,本文综述该病各亚型的临床、电生... Charcot-Marie-Tooth病,是一组最常见的在遗传和临床上都具有高度异质性的家族性周围神经病,约占全部遗传性神经病的90%。其基本临床表现相似,目前已知的亚型多达35种,为该病的确诊带来极大困难。因此,本文综述该病各亚型的临床、电生理、周围神经病理、致病基因及有效诊断方法。 展开更多
关键词 charcot-marie-tooth病 分型 临床表现 电生理 遗传方式 致病基因 诊断
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