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全外显子组测序发现中国Joubert综合征家系C5orf42基因的新突变 被引量：12
1
作者 罗敏娜 曹宗富 +5 位作者 陈军 王珂 管纯一 高华方 李玉堂 马旭 《生殖医学杂志》 CAS 2017年第5期464-469,共6页
目的探究一个中国Joubert综合征家系的致病基因及位点。方法对该Joubert综合征家系的先证者进行全外显子组测序,按照ACMG解读规则筛选致病性变异位点,利用聚合酶链式反应(PCR)和Sanger测序进行验证,并在其他家庭成员及192例健康对照者... 目的探究一个中国Joubert综合征家系的致病基因及位点。方法对该Joubert综合征家系的先证者进行全外显子组测序,按照ACMG解读规则筛选致病性变异位点,利用聚合酶链式反应(PCR)和Sanger测序进行验证,并在其他家庭成员及192例健康对照者中进行测序验证。结果在先证者的5号染色体的C5orf42基因上存在2个杂合突变位点,分别为c.3676C>T,p.R1226X以及c.8310_8311insT,p.L2770fsX5,这两个位点在家系中符合遗传共分离规律。结论全外显子组测序结合Sanger测序发现C5orf42基因的c.3676C>T,p.R1226X以及c.8310_8311insT,p.L2770fsX5位点为引起该Joubert综合征家系临床病变的突变位点。 展开更多
关键词 JOUBERT综合征 C5orf42 全外显子组测序 小脑蚓部发育不全
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利用三维超声VCI-C与MRI观察胎儿小脑蚓部发育不良对比研究 被引量：7
2
作者 李刚 解丽梅 +3 位作者 王冰 王晓光 赵丹 张晶 《北华大学学报（自然科学版）》 CAS 2014年第1期69-72,共4页
目的探讨三维超声容积对比成像C平面技术(Volume Contrast Imaging-C plane,VCI-C)与MRI两种影像学方法在评估胎儿小脑蚓部发育不良的价值.方法对小脑蚓部发育正常组胎儿30例和小脑蚓部发育不良组胎儿14例分别行VCI-C及MRI检查,测量胎... 目的探讨三维超声容积对比成像C平面技术(Volume Contrast Imaging-C plane,VCI-C)与MRI两种影像学方法在评估胎儿小脑蚓部发育不良的价值.方法对小脑蚓部发育正常组胎儿30例和小脑蚓部发育不良组胎儿14例分别行VCI-C及MRI检查,测量胎儿小脑蚓部的高度、前后径和面积;测量脑干-小脑蚓部夹角(brainstem-vermis angle,BV角)、脑干-小脑幕夹角(brainstem-tentorium angle,BT角),采用配对t检验评估两种影像手段的一致性.结果 VCI-C技术与MRI两种方法在测量正常对照组胎儿小脑蚓部的高度、前后径和面积及BV角、BT角差异不具有统计学意义(P>0.05),可认为两种影像学方法在测量正常对照组胎儿小脑蚓部的高度、前后径和面积及BV角、BT角方面具有一致性;VCI-C技术与MRI两种方法测量小脑蚓部发育不良组胎儿小脑蚓部的高度、前后径和面积及BV角、BT角差异不具有统计学意义(P>0.05),可认为两种影像学方法在测量小脑蚓部发育不良组胎儿小脑蚓部的高度、前后径和面积及BV角、BT角方面具有一致性.结论两种方法在评估胎儿小脑蚓部发育不良方面具有一致性,VCI-C技术可作为产前诊断与鉴别诊断胎儿小脑蚓部发育不良的常规检查手段. 展开更多
关键词 VCI—C MRI 胎儿 小脑蚓部发育不良
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一例NPHP1纯合缺失所致的Joubert综合征 被引量：6
3
作者 马斯禹 阮雯聪 +8 位作者 曹宗富 李海峰 沈玥 蔡瑞琨 陆超 罗敏娜 马旭 高华方 邹艳 《生殖医学杂志》 CAS 2019年第7期797-804,共8页
患儿,男,因“6月龄竖头欠稳”于浙江大学医学院附属儿童医院康复科就诊。查体发现双眼追视欠灵活,竖头欠稳,不会翻身,双手握拳,双下肢负重差,四肢肌张力低。磁共振结果显示小脑蚓部小,中脑呈“磨牙状”改变,诊断为Joubert综合征。全外... 患儿,男,因“6月龄竖头欠稳”于浙江大学医学院附属儿童医院康复科就诊。查体发现双眼追视欠灵活,竖头欠稳,不会翻身,双手握拳,双下肢负重差,四肢肌张力低。磁共振结果显示小脑蚓部小,中脑呈“磨牙状”改变,诊断为Joubert综合征。全外显子组测序及Sanger测序发现患儿存在 AHI1 基因的杂合移码突变(c.533_534delAA),该突变位点遗传自母亲;而针对已知致病基因的拷贝数变异分析提示 NPHP1 基因可能存在纯合型缺失。经多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)方法进行验证,结果表明患儿的 NPHP1 基因确实存在纯合型缺失,且父母均为 NPHP1 杂合缺失的携带者。这是国内首次报道的由 NPHP1 纯合缺失所导致的Joubert综合征病例。由于 NPHP1 基因突变与肾脏损害相关性较高,应注意对此类突变患儿的密切随访。 展开更多
关键词 JOUBERT综合征 NPHP1 全外显子组测序 小脑蚓部发育不良 肾单位肾痨
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全外显子组测序发现CSPP1所致Joubert综合征1例 被引量：5
4
作者 罗敏娜 刘志翠 +5 位作者 曹宗富 孙殿荣 马斯禹 高华方 马旭 李玉堂 《中国计划生育学杂志》 2018年第1期56-61,共6页
目的:探讨一个中国Joubert综合征家系的致病基因及位点。方法:对该Joubert综合征家系的先证者进行全外显子组测序,通过与已知数据库的比对分析,找到候选的致病基因及位点,利用聚合酶链式反应(PCR)和Sanger测序进行验证。结果:在先证者的... 目的:探讨一个中国Joubert综合征家系的致病基因及位点。方法:对该Joubert综合征家系的先证者进行全外显子组测序,通过与已知数据库的比对分析,找到候选的致病基因及位点,利用聚合酶链式反应(PCR)和Sanger测序进行验证。结果:在先证者的8号染色体CSPP1基因上存在2个杂合突变位点,分别为c.1132C>T,p.R378X以及c.2244_2245delAA,p.E750GfsX30。这两个位点在家系中符合遗传共分离规律。结论:全外显子组测序结合Sanger测序发现CSPP1基因的c.1132C>T,p.R378X以及c.2244_2245delAA p.E750fsX30位点为引起该Joubert综合征家系临床病变的突变位点,这是国内首次报道的由CSPP1基因突变导致的Joubert综合征病例。 展开更多
关键词 JOUBERT综合征 CSPP1 全外显子组测序 小脑蚓部发育不良 纤毛相关疾病
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Joubert综合征的MRI诊断
5
作者 张小旭 尹义 +3 位作者 刘雅文 杨艳萍 黄中霞 余晖 《中国CT和MRI杂志》 2023年第3期62-64,共3页
目的探讨Joubert综合征的临床表现及MRI特征,以提高对本病的认识。方法回顾性分析我院经临床确诊的7例Joubert综合征患儿的临床及MRI资料,同时收集7例性别、年龄相匹配的正常儿童的MRI资料作为对照组,将两组图像对比分析,总结病患组不... 目的探讨Joubert综合征的临床表现及MRI特征,以提高对本病的认识。方法回顾性分析我院经临床确诊的7例Joubert综合征患儿的临床及MRI资料,同时收集7例性别、年龄相匹配的正常儿童的MRI资料作为对照组,将两组图像对比分析,总结病患组不同于对照组的所有异常MRI表现,并于MRI横轴位上测量两组儿童的中脑峡部前后径及脚间池深度,并计算其比值。结果7例患儿均可见典型中脑“臼齿”征、“蝙蝠翼”状第四脑室、“中线裂”征,5例可见“三角形”第四脑室;其他表现包括2例枕大池扩大,1例胼胝缺如并双侧侧脑室分离、扩大,1例颞极部蛛网膜囊肿。正常对照组中脑峡部前后径与大脑脚间池深度的比值均大于1,而病患组均小于1。结论Joubert综合征MRI表现具有特征性,结合临床并参照正常儿童的MRI影像容易诊断;对于该疾病中脑发育不良的情况,有望借助中脑峡部前后径与大脑脚间池深度的比值来评价。 展开更多
关键词 JOUBERT综合征 遗传性疾病 磁共振成像 小脑蚓缺如 臼齿征
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目标外显子组捕获测序发现INPP5E突变致Joubert综合征1例 被引量：3
6
作者 罗敏娜 刘志敏 +8 位作者 沈玥 王昊 曹宗富 陈西华 马斯禹 高华方 徐保平 彭芸 马旭 《中国计划生育学杂志》 2018年第5期400-404,424,共6页
目的:鉴定一个中国Joubert综合征家系的致病基因及位点。方法:对该Joubert综合征家系的先证者进行目标外显子组捕获测序,通过生物信息学分析找到候选的致病基因及位点,利用聚合酶链式反应(PCR)和Sanger测序进行验证。结果:在先证者的9... 目的:鉴定一个中国Joubert综合征家系的致病基因及位点。方法:对该Joubert综合征家系的先证者进行目标外显子组捕获测序,通过生物信息学分析找到候选的致病基因及位点,利用聚合酶链式反应(PCR)和Sanger测序进行验证。结果:在先证者的9号染色体INPP5E基因上存在2个杂合变异位点,分别为c.1524C>G,p.Asp508Glu以及c.1688G>A,p.Arg563His。这两个位点在家系中符合遗传共分离规律。结论:目标区域捕获测序结合Sanger测序发现INPP5E基因的c.1524C>G以及c.1688G>A位点为引起该Joubert综合征家系临床病变的变异位点,这是国内首次报道的由INPP5E基因突变导致的Joubert综合征病例,且c.1524C>G为首次发现的新致病位点。 展开更多
关键词 JOUBERT综合征 INPP5E 目标外显子组捕获测序 小脑蚓部发育不良 纤毛相关疾病
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一家系Joubert综合征17型2例基因-表型分析 被引量：3
7
作者 黄琴蓉 罗敏娜 +7 位作者 陈玉霞 曹宗富 刘玲 江伟 冯英 侯雪勤 马旭 肖农 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第8期566-570,共5页
目的探讨Joubert综合征的临床表现、基因-表型关系。方法分析一家系Joubert综合征2例患儿的临床和影像资料,以及患儿及父母的靶向基因组测序结果;复习Joubert综合征相关文献。结果姐姐18岁,弟弟13岁,均有肌张力低下、发育迟缓,无眼、肾... 目的探讨Joubert综合征的临床表现、基因-表型关系。方法分析一家系Joubert综合征2例患儿的临床和影像资料,以及患儿及父母的靶向基因组测序结果;复习Joubert综合征相关文献。结果姐姐18岁,弟弟13岁,均有肌张力低下、发育迟缓,无眼、肾、肝脏受累,韦氏智商分别为64、71。头颅磁共振(MRI)提示"臼齿征"。基因检测显示CPLANE1基因存在复合杂合变异c.-47-3C>A、c.8263dupA,分别来自父母,明确诊断为Joubert综合征17型,单纯型Joubert综合征。结论发现国内未见报道的Joubers综合征患者CPLANE1基因突变位点。 展开更多
关键词 JOUBERT综合征 CPLANE1基因 小脑蚓部发育不良 基因-表型关系
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Joubert综合征的MRI表现及鉴别诊断 被引量：1
8
作者 张飘尘 《现代医学与健康研究电子杂志》 2017年第3期27-28,共2页
目的探讨Joubert综合征的MRI表现并总结其鉴别诊断。方法回顾性分析4例确诊的Joubert综合征患儿的临床及MRI资料,结合文献对其MRI表现及鉴别诊断进行总结。结果 Joubert综合征的典型MRI征象为小脑半球"中线裂征"、"蝙蝠... 目的探讨Joubert综合征的MRI表现并总结其鉴别诊断。方法回顾性分析4例确诊的Joubert综合征患儿的临床及MRI资料,结合文献对其MRI表现及鉴别诊断进行总结。结果 Joubert综合征的典型MRI征象为小脑半球"中线裂征"、"蝙蝠翼"状及"三角形"第四脑室,以及中脑水平"磨牙征"。结论 Joubert综合征具有特征性的MRI表现,结合临床可明确诊断,但应与其他小脑蚓部发育异常病变鉴别。 展开更多
关键词 JOUBERT综合征 磁共振成像 小脑蚓部发育不良 鉴别诊断
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Joubert综合征的MRI表现 被引量：4
9
作者 徐志勇 范程 +3 位作者 张飘尘 赵祖来 童欣 胡亚 《临床放射学杂志》 CSCD 北大核心 2015年第5期837-840,共4页
目的探讨Joubert综合征的MRI表现。方法回顾性分析6例Joubert综合征患者的临床和MRI资料。结果 Joubert综合征的典型MRI表现包括小脑半球间"中线裂"、"蝙蝠翼"状和"三角形"第四脑室,以及脑桥中脑连接处的... 目的探讨Joubert综合征的MRI表现。方法回顾性分析6例Joubert综合征患者的临床和MRI资料。结果 Joubert综合征的典型MRI表现包括小脑半球间"中线裂"、"蝙蝠翼"状和"三角形"第四脑室,以及脑桥中脑连接处的"磨牙征"。结论 Joubert综合征具有特征性的MRI表现,结合临床资料可明确诊断。 展开更多
关键词 JOUBERT综合征 磁共振成像 先天性发育畸形 小脑蚓部发育不良
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