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cb1C型甲基丙二酸血症伴关节炎1例报道及诊治体会
1
作者
郑小煌
肖继红
《罕少疾病杂志》
2022年第3期5-6,15,共3页
目的分析cb1C型甲基丙二酸血症(MMA)合并关节症状的临床及其可能的发病机制。方法回顾性分析及研究我院1例以关节症状就诊的cb1C型MMA临床资料及治疗,并复习相关文献,探讨可能的发病及相互影响机制。结果在该病例中患儿以关节肿胀首诊,...
目的分析cb1C型甲基丙二酸血症(MMA)合并关节症状的临床及其可能的发病机制。方法回顾性分析及研究我院1例以关节症状就诊的cb1C型MMA临床资料及治疗,并复习相关文献,探讨可能的发病及相互影响机制。结果在该病例中患儿以关节肿胀首诊,诊疗过程中确诊cb1C型MMA,予维生素B;治疗后关节症状及炎症指标改善不理想,加用生物制剂后相关症状及指标明显改善。结论MMA易合并多系统损害,出现关节症状较少见,需及时诊断和同时治疗,改善生活质量和预后。
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关键词
关节炎
cb
1
c
型
甲基
丙二酸
血症
发病机制
预后
下载PDF
职称材料
Cb1C型甲基丙二酸尿症质谱检测诊断及基因分析
被引量：
1
2
作者
刘小毓
郝虎
+4 位作者
李思涛
马艳梅
石聪聪
刘冰清
肖昕
《中华实用儿科临床杂志》
CSCD
北大核心
2016年第17期1356-1358,共3页
目的探讨质谱及基因测序技术在Cb1C型甲基丙二酸尿症（MMA）临床诊断中的应用价值。方法留取10例同龄健康儿童外周血及晨尿分别进行串联质谱和尿素酶预处理气相色谱质谱检测，同时对患儿进行MMACHC基因分析。结果尿素酶预处理-气相色谱...
目的探讨质谱及基因测序技术在Cb1C型甲基丙二酸尿症（MMA）临床诊断中的应用价值。方法留取10例同龄健康儿童外周血及晨尿分别进行串联质谱和尿素酶预处理气相色谱质谱检测，同时对患儿进行MMACHC基因分析。结果尿素酶预处理-气相色谱-质谱法（UP-GC-MS）结合串联质谱（MS-MS）检测确诊MMA 5例，基因分析发现3例Cb1C型MMA，其中c．609G〉A在3例患儿均有出现，c.146_154delCCTTCCTGG为首次发现；与健康对照组比较，Cb1C型MMA患儿丙酰基肉碱（C3）和丙酰基肉碱/乙酰基肉碱（C3/C2）水平明显增高，蛋氨酸水平明显降低；与非Cb1C型MMA患儿比较，患儿蛋氨酸水平降低更显著。结论UP-GC-MS结合MS-MS检测是临床诊断儿童MMA的有效方法；基因突变检测表明c.609G〉A为中国MMA人群的热点突变，此外，本研究发现了MMACHC基因2号外显子新的突变c.146_154delCCTTCCTGG，丰富了MMACHC基因突变类型，对患儿基因突变检测及产前诊断具有重要意义。
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关键词
串联质谱法
气相色谱质谱联法
cb
1
c
型
甲基
丙二酸
血症
基因测序
原文传递
题名
cb1C型甲基丙二酸血症伴关节炎1例报道及诊治体会
1
作者
郑小煌
肖继红
机构
厦门大学附属第一医院儿科/厦门市儿科重点实验室/厦门大学医学院儿童医学研究所
出处
《罕少疾病杂志》
2022年第3期5-6,15,共3页
文摘
目的分析cb1C型甲基丙二酸血症(MMA)合并关节症状的临床及其可能的发病机制。方法回顾性分析及研究我院1例以关节症状就诊的cb1C型MMA临床资料及治疗,并复习相关文献,探讨可能的发病及相互影响机制。结果在该病例中患儿以关节肿胀首诊,诊疗过程中确诊cb1C型MMA,予维生素B;治疗后关节症状及炎症指标改善不理想,加用生物制剂后相关症状及指标明显改善。结论MMA易合并多系统损害,出现关节症状较少见,需及时诊断和同时治疗,改善生活质量和预后。
关键词
关节炎
cb
1
c
型
甲基
丙二酸
血症
发病机制
预后
Keywords
Arthritis
cb
1
c
Methylmaloni
c
A
c
iduria
Pathogenesis
Prognosis
分类号
R684.3 [医药卫生—骨科学]
R730.7 [医药卫生—外科学]
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职称材料
题名
Cb1C型甲基丙二酸尿症质谱检测诊断及基因分析
被引量：
1
2
作者
刘小毓
郝虎
李思涛
马艳梅
石聪聪
刘冰清
肖昕
机构
天河区妇幼保健院儿童保健科
中山大学附属第六医院儿科
中山大学附属第六医院遗传代谢病实验室
出处
《中华实用儿科临床杂志》
CSCD
北大核心
2016年第17期1356-1358,共3页
基金
广东省省级科技计划项目（2014A020212133）
广州市天河区科技计划项目（2013KW015）
文摘
目的探讨质谱及基因测序技术在Cb1C型甲基丙二酸尿症（MMA）临床诊断中的应用价值。方法留取10例同龄健康儿童外周血及晨尿分别进行串联质谱和尿素酶预处理气相色谱质谱检测，同时对患儿进行MMACHC基因分析。结果尿素酶预处理-气相色谱-质谱法（UP-GC-MS）结合串联质谱（MS-MS）检测确诊MMA 5例，基因分析发现3例Cb1C型MMA，其中c．609G〉A在3例患儿均有出现，c.146_154delCCTTCCTGG为首次发现；与健康对照组比较，Cb1C型MMA患儿丙酰基肉碱（C3）和丙酰基肉碱/乙酰基肉碱（C3/C2）水平明显增高，蛋氨酸水平明显降低；与非Cb1C型MMA患儿比较，患儿蛋氨酸水平降低更显著。结论UP-GC-MS结合MS-MS检测是临床诊断儿童MMA的有效方法；基因突变检测表明c.609G〉A为中国MMA人群的热点突变，此外，本研究发现了MMACHC基因2号外显子新的突变c.146_154delCCTTCCTGG，丰富了MMACHC基因突变类型，对患儿基因突变检测及产前诊断具有重要意义。
关键词
串联质谱法
气相色谱质谱联法
cb
1
c
型
甲基
丙二酸
血症
基因测序
分类号
R440 [医药卫生—诊断学]
R725.9 [医药卫生—临床医学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
cb1C型甲基丙二酸血症伴关节炎1例报道及诊治体会
郑小煌
肖继红
《罕少疾病杂志》
2022
0
下载PDF
职称材料
2
Cb1C型甲基丙二酸尿症质谱检测诊断及基因分析
刘小毓
郝虎
李思涛
马艳梅
石聪聪
刘冰清
肖昕
《中华实用儿科临床杂志》
CSCD
北大核心
2016
1
原文传递
已选择
0
条
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引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
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