期刊文献+
共找到10篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
儿童Caroli′s综合征 被引量:5
1
作者 李冀 邱正庆 魏珉 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期10-14,共5页
目的Caroli′s综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病。该文报道1例儿童Caroli′s综合征合并髓质海绵肾病例。此病例为幼年男性患儿,以发现肝脾大入院,无发热、腹痛、黄疸等症状,影像学检查显示典型肝内胆管囊性扩张及脾大,伴有髓质海... 目的Caroli′s综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病。该文报道1例儿童Caroli′s综合征合并髓质海绵肾病例。此病例为幼年男性患儿,以发现肝脾大入院,无发热、腹痛、黄疸等症状,影像学检查显示典型肝内胆管囊性扩张及脾大,伴有髓质海绵肾及双肾弥漫钙质沉积。结合此病例,介绍了Caroli′s综合征的临床特点、诊断和治疗方面的最新进展。 展开更多
关键词 caroli′s综合征 caroli′s病 髓质海绵肾 肝移植 儿童
原文传递
儿童Caroli综合征10例临床分析
2
作者 高天娇 任晓侠 +4 位作者 韩亚楠 葛库库 邵佩 孙丽娜 方莹 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第5期375-379,385,共6页
目的 对儿童Caroli综合征的临床症状、体征、实验室指标、影像学、病理学和基因学等特征进行总结和分析。方法 回顾性分析2018年1月至2021年6月收治在西安市儿童医院确诊Caroli综合征的患儿10例,对临床资料进行总结分析。结果 10例患儿... 目的 对儿童Caroli综合征的临床症状、体征、实验室指标、影像学、病理学和基因学等特征进行总结和分析。方法 回顾性分析2018年1月至2021年6月收治在西安市儿童医院确诊Caroli综合征的患儿10例,对临床资料进行总结分析。结果 10例患儿年龄范围2~9岁,平均年龄6.2岁。均因消化道出血就诊,表现为呕血、黑便。白细胞、红细胞、血红蛋白、血细胞比容和血小板水平均降低,丙氨酸氨基转移酶和天冬氨酸氨基转移酶水平正常。影像学检查以肝内胆管扩张伴门静脉高压为主要特征,10例患儿均合并婴儿型多囊肾。4例患儿肝穿刺活检提示先天性肝纤维化。3例患儿消化系统疾病易感基因检测均提示多囊肾/多囊肝病变1(polycystic kidney and hepatic disease 1,PKHD1)杂合变异(包含3个新发现的突变位点),5例患儿行胃镜下食管静脉曲张套扎术,术后随访半年,均未再出血,胃镜复查显示食管静脉曲张情况较前明显减轻。结论 儿童Caroli综合征多因消化道出血为主要表现就诊,需结合影像学、病理学及基因学检查,避免漏诊或误诊。 展开更多
关键词 caroli综合征 儿童 临床特征
原文传递
Caroli综合征临床表现及超声诊断1例报告并文献复习 被引量:2
3
作者 郭雯 刘卫勇 孙传成 《临床医药实践》 2013年第10期742-745,共4页
目的:总结Caroli综合征患者的临床表现以及相关的辅助检查结果,探讨Caroli综合征的临床特点及超声诊断价值。方法:1例8岁小儿因发热、腹痛和肝大入院,超声检查发现肝内胆管囊状扩张,伴有中心圆点征,超声诊断为Caroli综合征。回顾性分析C... 目的:总结Caroli综合征患者的临床表现以及相关的辅助检查结果,探讨Caroli综合征的临床特点及超声诊断价值。方法:1例8岁小儿因发热、腹痛和肝大入院,超声检查发现肝内胆管囊状扩张,伴有中心圆点征,超声诊断为Caroli综合征。回顾性分析Caroli综合征患者的临床表现、生化检查及超声诊断,并综合相关文献报道。结果:超声检查Caroli综合征的"中心圆点征"为该病的特征性声像图表现。肝内胆管囊状扩张与先天性肝纤维化有关,临床表现为胆汁异常、门静脉高压和肾小管囊性扩张。通常的临床症状为黄疸、胆管炎,实验室检查有转氨酶、尿素氮和肌酐升高。结论:Caroli综合征临床表现多样,诊断主要依据临床表现及影像学检查。 展开更多
关键词 caroli综合征 临床表现 超声诊断 文献复习
下载PDF
姐妹同患Caroli综合征并ARPKD 2例 被引量:2
4
作者 董九伟 姜晓华 +5 位作者 张伟强 朱文灵 孙玉晶 王玲玲 李凤臣 慕昭梅 《中国优生与遗传杂志》 2014年第9期139-141,143,共4页
目的探讨Caroli综合征的临床特征,提高对该病的认识。方法对我院先后收治的2例均患Caroli综合征姐妹的临床资料进行回顾性分析,并复习文献。结果本组2例患儿均表现上消化道出血、肝脏纤维化、脾肿大、重度贫血并多囊肾,均给予输血、抑... 目的探讨Caroli综合征的临床特征,提高对该病的认识。方法对我院先后收治的2例均患Caroli综合征姐妹的临床资料进行回顾性分析,并复习文献。结果本组2例患儿均表现上消化道出血、肝脏纤维化、脾肿大、重度贫血并多囊肾,均给予输血、抑酸等对症治疗。结论 Caroli综合征早期缺乏特异性临床表现,症状单一,起病隐匿,早期难于发现。肝脏移植是唯一的根治方法。 展开更多
关键词 caroli综合征 多囊肾 临床表现 肝脏移植
原文传递
《2022年欧洲肝病学会临床实践指南:囊性肝病的管理》摘译 被引量:12
5
作者 袁洁 韩国宏 《中华消化杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第12期803-807,共5页
放射增强成像技术的问世对囊性肝病的诊断助益很大,与此同时,该疾病的治疗在既往几十年里日益成熟。因此,有必要提供全面的临床指南。本指南涵盖肝囊肿、肝脏黏液性囊性肿瘤、多囊肝病、先天性肝内胆管囊状扩张症、先天性胆管扩张综合... 放射增强成像技术的问世对囊性肝病的诊断助益很大,与此同时,该疾病的治疗在既往几十年里日益成熟。因此,有必要提供全面的临床指南。本指南涵盖肝囊肿、肝脏黏液性囊性肿瘤、多囊肝病、先天性肝内胆管囊状扩张症、先天性胆管扩张综合征、胆道错构瘤和胆管周围囊肿的诊断和治疗。在深度回顾文献的基础上,本指南给出了解决临床困难的建议及其支持性文件。根据牛津循证医学中心系统对证据水平进行分级,并将推荐意见等级分为"弱推荐"或"强推荐"。本指南目标为提供最佳证据,为临床医师面对此类患者的临床决策提供参考。 展开更多
关键词 囊性肝病 单纯性肝囊肿 肝脏黏液性囊性肿瘤 多囊肝 先天性肝内胆管囊状扩张症 先天性胆管扩张综合征 胆道错构瘤
原文传递
基因诊断Caroli综合征合并常染色体隐性遗传性多囊肾1例及文献回顾 被引量:10
6
作者 杨夕樱 朱灵平 +3 位作者 刘雪芹 张春雨 姚勇 吴晔 《北京大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2018年第2期335-339,共5页
报道1例基因学诊断明确的Caroli综合征合并常染色体隐性遗传性多囊肾(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)中国婴儿病例。本例患儿为8个月男婴,隐匿起病,以无症状性肝、肾肿大为主要临床表现,影像学检查提示肝内胆管... 报道1例基因学诊断明确的Caroli综合征合并常染色体隐性遗传性多囊肾(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)中国婴儿病例。本例患儿为8个月男婴,隐匿起病,以无症状性肝、肾肿大为主要临床表现,影像学检查提示肝内胆管囊状扩张、双肾多囊性改变,血生化检查示肝、肾功能正常,肝脏纤维化4项标记物血清水平均升高,肾早期损伤指标阳性,基因检测证实为多囊肾/多囊肝病变1基因(polycystic kidney and hepatic disease 1,PKHD1)错义杂合突变c.9292G>A、c.2507T>C,分别来自于患儿父母。前者为新发突变,经预测软件验证存在高致病性,后者目前见于1例中国双胞胎报道,可能为中国人群独有,基因型与临床表型之间关系未明。患儿出院后11个月随访,肝、肾功能正常,尚无严重并发症发生。婴儿期起病的Caroli综合征合并ARPKD临床表现隐匿,肝、肾肿大通常为唯一表现。通过对该患儿的临床表现系统性回顾分析以及文献复习可以得出,Caroli综合征合并ARPKD的肝、肾影像学表现具有特征性,在影像基础上联合基因检测手段有利于明确诊断并与其他肝、肾囊性纤维化疾病进行鉴别。针对此类患儿的长期管理,应包括定期随访,密切监测肝、肾功能及各种并发症的发生,适当干预,同时做好患儿家庭的遗传咨询工作。 展开更多
关键词 婴儿 caroli综合征 多囊肾 常染色体隐性 基因 突变
下载PDF
Caroli病或Caroli综合征患者21例临床病理特征分析 被引量:6
7
作者 李娟 刘立伟 +5 位作者 罗娟 刘金香 刘小菊 朱志军 孙丽莹 赵新颜 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第38期3005-3009,共5页
目的分析Caroli病/Caroli综合征患者的临床及病理特征。方法纳入2015年1月至2018年12月首都医科大学附属北京友谊医院诊断Caroli病/Caroli综合征的患者21例。通过主要临床表现、对比分析不同临床类型间的差异,描述其肝脏病理特点。结果... 目的分析Caroli病/Caroli综合征患者的临床及病理特征。方法纳入2015年1月至2018年12月首都医科大学附属北京友谊医院诊断Caroli病/Caroli综合征的患者21例。通过主要临床表现、对比分析不同临床类型间的差异,描述其肝脏病理特点。结果所有纳入患者中,男8例、女13例,平均年龄13.5岁。首发症状发热6例(28.6%)、消化道出血6例(28.6%)、肝脾肿大9例(42.8%)、合并多囊肾12例(57.2%)。纳入患者分为两组,Caroli病组6例(28.6%),Caroli综合征组15例(71.4%)。Caroli病组总胆红素6.7(4.7,15.0)μmol/L、直接胆红素1.3(0.9,6.4)μmol/L,均显著低于Caroli综合征组[总胆红素16.0(10.9,33.0)μmol/L、直接胆红素3.5(2.7,16.2)μmol/L];Caroli病组血红蛋白117.0(106.0,126.2)g/L、血小板286.0(149.8,467.5)×10^9/L,均显著高于Caroli综合征组[血红蛋白85.0(74.0,103.0)g/L,血小板76.1(55.0,123.0)×10^9/L],组间差异均有统计学意义(均P<0.05)。患者行肝移植术10例(47.6%),其Child-Pugh-Turcotte肝病评分为8.0(8.0,10.2),显著高于未行肝移植组的Child-Pugh-Turcotte肝病评分[5.0(5.0,6.0),P<0.05]。结论Caroli病/Caroli综合征早期症状不典型,易漏诊或误诊,通常病理为确诊依据,也可辅以实验室检查及影像学分析进行诊断。 展开更多
关键词 caroli caroli综合征 先天性肝纤维化 病理
原文传递
Bile duct cyst in adults:Interventional treatment,resection,or transplantation? 被引量:3
8
作者 Herwig Cerwenka 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS 2013年第32期5207-5211,共5页
Cystic dilatations of the bile ducts may be found along the extrahepatic biliary tree,within the liver,or in both of these locations simultaneously.Presentation in adults is often associated with complications.The the... Cystic dilatations of the bile ducts may be found along the extrahepatic biliary tree,within the liver,or in both of these locations simultaneously.Presentation in adults is often associated with complications.The therapeutic possibilities have changed considerably over the last few decades.If possible,complete resection of the cyst(s)can cure the symptoms and avoid the risk of malignancy.According to the type of bile duct cyst,surgical procedures include the Roux-en-Y hepaticojejunostomy and variable types of hepatic resection.However,the diffuse forms of Todani type Ⅴ cysts(Caroli disease and Caroli syndrome)in particular remain a therapeutic problem,and liver transplantation has become an important option.The mainstay of interventional treatment for Todani typeⅢbile duct cysts is via endoscopic retrograde cholangiopancreatography.The diagnostic term"bile duct cyst"comprises quite different pathological and clinical entities.Interventional therapy,hepatic resection,and liver transplantation all have their place in the treatment of this heterogeneous disease group.They should not be seen as competitive treatment modalities,but as complementary options.Each patient should receive individualized treatment after all of the clinical findings have been considered by an interdisciplinary team. 展开更多
关键词 BILE duct CYST caroli syndrome caroli disease Hepatic RESECTION Liver TRANSPLANTATION INTERVENTIONAL treatment
下载PDF
Caroli综合征患者18例的临床诊治特点分析 被引量:1
9
作者 施文 黄晓明 +2 位作者 王凤丹 冯云路 焦洋 《中华消化杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第1期25-29,共5页
目的对Caroli综合征(CS)患者的临床、实验室检查结果和影像学特点进行总结和分析,以期加深对本病的认识,并探讨提高早期诊断可能性的方法。方法收集2008年1月至2021年6月在北京协和医院住院治疗并经病理或临床、影像学诊断为CS的18例患... 目的对Caroli综合征(CS)患者的临床、实验室检查结果和影像学特点进行总结和分析,以期加深对本病的认识,并探讨提高早期诊断可能性的方法。方法收集2008年1月至2021年6月在北京协和医院住院治疗并经病理或临床、影像学诊断为CS的18例患者,回顾性分析患者的一般资料,临床表现,实验室检查结果(白细胞计数、血红蛋白等),影像学表现[超声检查、计算机断层扫描(CT)、磁共振成像(MRI)],以及诊治情况等。采用描述性方法进行统计学分析。结果18例CS患者的中位年龄(范围)为18岁(1~39岁);其中男10例、女8例,男女比为5∶4;从出现症状到确诊的中位时间(范围)为24个月(1个月至28年),确诊时15例患者已出现门静脉高压相关并发症,8例出现胆系感染;常见的临床症状包括腹胀(6例)、发热伴或不伴腹痛(5例),食欲不振(3例)等;常见的实验室检查异常结果包括外周血白细胞计数、血红蛋白水平、血小板计数低于正常参考值范围,丙氨酸转氨酶和胆红素高于正常参考值范围,4例患者自身抗体阳性。4例患者根据肝活体组织检查病理结果明确诊断;14例患者通过影像学明确诊断,其中腹部超声对CS的诊断成功率为4/18,CT为11/15,MRI或磁共振胰胆管成像为12/16;腹部超声的典型表现为肝囊肿+脾大,CT典型表现为肝内胆管扩张,其中可见"中心点征";MRI典型表现为肝内胆管呈多发囊状扩张。18例CS患者中,1例行右半肝切除术,3例等候肝移植中,其他14例患者均因经济原因选择对症治疗。结论CS患者临床表现和实验室检查结果缺乏特异性,多数患者诊断存在延迟,临床和影像学医师对本病的认识不足可能是影响CS患者早期确诊的原因之一。腹部超声发现脾大+肝囊肿可能为临床和影像学医师提供CS的诊断线索。 展开更多
关键词 caroli综合征 临床特征 影像学 早期诊断
原文传递
一例极低体重儿Caroli综合征行腹腔镜下肝门部囊肿切除术的麻醉管理
10
作者 刘婷 许冬妮 卢桠楠 《岭南现代临床外科》 2022年第3期306-308,314,共4页
Caroli综合征又称先天性肝内胆管囊性扩张症并伴有先天性肝纤维化,是一种罕见的小儿先天性疾病。对于弥漫性病变累及的患者,选择的治疗方法是原位肝移植。本例为6月龄女婴,发育严重落后,体重仅为3.8kg,腹胀明显,合并大量腹水、贫血,为... Caroli综合征又称先天性肝内胆管囊性扩张症并伴有先天性肝纤维化,是一种罕见的小儿先天性疾病。对于弥漫性病变累及的患者,选择的治疗方法是原位肝移植。本例为6月龄女婴,发育严重落后,体重仅为3.8kg,腹胀明显,合并大量腹水、贫血,为延长等待肝移植的时间,拟行腹腔镜下胆总管囊肿切除后肝总管空肠吻合术,使麻醉管理具有挑战性,现将我院诊治的一例Caroli综合征的麻醉汇报并做文献复习,并探讨低体重患儿的麻醉管理。 展开更多
关键词 caroli综合征 低体重患儿 麻醉管理
下载PDF
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部