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中国深圳地区孕妇毛细管血红蛋白电泳筛查地中海贫血截断值的探讨 被引量：33
1
作者 霍梅 吴文苑 +5 位作者 刘妹 甘志彪 毛维玉 林荣耀 刘艾芹 何桂蓉 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第2期536-539,共4页
目的:了解深圳地区孕妇毛细管血红蛋白电泳筛查地中海贫血的截断值(cut-off值)。方法:回顾性研究2122例产前检查的孕妇毛细管血红蛋白电泳结果与α-和β-地中海贫血基因结果。每个孕妇都抽血做血红蛋白电泳和α-、β-地中海贫血基因检测... 目的:了解深圳地区孕妇毛细管血红蛋白电泳筛查地中海贫血的截断值(cut-off值)。方法:回顾性研究2122例产前检查的孕妇毛细管血红蛋白电泳结果与α-和β-地中海贫血基因结果。每个孕妇都抽血做血红蛋白电泳和α-、β-地中海贫血基因检测,用Capillarys 2型全自动毛细管电泳仪进行血红蛋白电泳,采用gap-PCR方法对α基因、反向斑点杂交法对β基因进行基因诊断。通过受试者工作曲线确定筛查地中海贫血的截断值,并以确定的截断值分析Hb A2和Hb F在地中海贫血筛查中的应用价值。结果:Hb A2诊断α-、β-地中海贫血携带者曲线下面积(AUC^(Roc))分别为0.75和0.981,Hb F诊断β-地中海贫血携带者AUC^(Roc)为0.787。Hb A2≤2.55作为诊断α-地中海贫血携带者的最佳临界值时敏感度、特异度、阳性似然比、阴性似然比分别为89.5%、54.8%、1.98、0.19;Hb A2≥3.9作为诊断β-地中海贫血携带者的最佳临界值时敏感度、特异度、阳性似然比、阴性似然比分别为96.1%、99.8%、480.5、0.04;HbF≥0.75作为诊断β-地中海贫血携带者的最佳临界值时敏感度、特异度、阳性似然比、阴性似然比分别为83.6%、61.8%、2.19、0.27。结论:Capillarys 2型全自动毛细管电泳仪在地中海贫血筛查中Hb A2和Hb F的截断值与传统的血红蛋白电泳方法如醋酸纤维薄膜、琼脂糖凝胶电泳不同,实验室应建立各自的截断值。 展开更多
关键词 毛细管血红蛋白电泳 地中海贫血 截断值
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孕16～28周胎儿脐血β-地中海贫血基因及其血红蛋白电泳、红细胞参数变异分析 被引量：5
2
作者 张立军 刘艾芹 钟利若 《中国当代医药》 2011年第16期86-88,共3页
目的:探讨红细胞参数和毛细管血红蛋白电泳及β-地中海贫血基因检测在产前诊断β-地中海贫血中的互补作用。方法:210例孕16～28周胎儿脐血标本根据β-地中海贫血基因型测定结果分为4组,对4组血常规结果中的平均红细胞体积(MCV)、平均红... 目的:探讨红细胞参数和毛细管血红蛋白电泳及β-地中海贫血基因检测在产前诊断β-地中海贫血中的互补作用。方法:210例孕16～28周胎儿脐血标本根据β-地中海贫血基因型测定结果分为4组,对4组血常规结果中的平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)及血红蛋白A(HbA%)、等多参数进行统计分析。结果:对照组MCV、MCH、MCHC与其他各组结果对比差异无统计学意义(P>0.05);但HbA(%)在其他组间的结果均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:孕16～28周胎儿脐血MCV、MCH及MCHC检测对β-地中海贫血的产前诊断价值不大,而脐血毛细管血红蛋白电泳及β-地中海贫血基因联合检测则有很好的互补作用。 展开更多
关键词 Β-地中海贫血基因 产前诊断 脐血 血常规 毛细管血红蛋白电泳
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湖州地区孕妇β-地中海贫血基因类型及构成分析 被引量：5
3
作者 杨胜 沈国松 +3 位作者 刘鹏 唐克峰 朱玉蓉 刘春玲 《中国优生与遗传杂志》 2019年第5期524-526,共3页
目的了解浙江省湖州地区孕妇β-地中海贫血基因携带率及基因类型分布,为遗传咨询提供参考,提高人群优生质量。方法对2015年9月到2016年8月来我院早孕检查孕妇进行地中海贫血筛查,应用红细胞参数分析与血红蛋白成分分析联合筛查;筛查阳... 目的了解浙江省湖州地区孕妇β-地中海贫血基因携带率及基因类型分布,为遗传咨询提供参考,提高人群优生质量。方法对2015年9月到2016年8月来我院早孕检查孕妇进行地中海贫血筛查,应用红细胞参数分析与血红蛋白成分分析联合筛查;筛查阳性孕妇采用"多色荧光PCR熔解曲线(MMCA)"技术进行β-地中海贫血基因检测。结果浙江省湖州地区孕妇β-地中海贫血表型阳性率1.26%(186/14 411),基因携带率为0.85%;154例β-地中海贫血表型阳性进行β-地中海贫血基因检测,101例携带β-地中海贫血基因,阳性检出率为65.6%(101/154);共检测出突变基因9种,其中β0突变(IVS-Ⅱ-654、CD17、CD41-42、-28、CD71-72)5种,β+突变(CD26、CD27-28、-73、-90)4种;101例携带β-地中海贫血基因孕妇均为杂合突变,所占比例较高的基因型为:βIVS-Ⅱ-654/βN(30.7%)、βCD17/βN(24.8%)、βCD41-42/βN(19.8%)和β-28/βN(13.9%);β0和β+两组地中海贫血孕妇血液学参数比较,血红蛋白(Hb)、平均血红蛋白体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)、红细胞分布宽度(RDW)有显著性差异,血红蛋白A2(HbA2)无显著性差异。结论湖州市孕妇人群β-地中海贫血基因携带率略高于全国平均水平,基因型突变类型多样,突变谱有地区差异;联合筛查对β-地中海贫血产前筛查有一定的社会经济效益;本研究对β-地中海贫血遗传咨询和产前诊断提供数据支持。 展开更多
关键词 Β-地中海贫血 孕妇 基因类型 毛细血管血红蛋白电泳
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毛细管血红蛋白电泳联合平均红细胞体积对育龄夫妇β-地中海贫血的筛查效果 被引量：4
4
作者 何榕葵 潘少吟 黄燕娟 《中国当代医药》 CAS 2022年第17期162-165,共4页
目的探讨毛细管血红蛋白电泳联合平均红细胞体积(MCV)在育龄夫妇β-地中海贫血筛查中的应用效果。方法选取2019年8月至2020年9月在清远市清新区妇幼保健计划生育服务中心进行孕前β-地中海贫血筛查的1508对育龄夫妇(3016人)作为研究对象... 目的探讨毛细管血红蛋白电泳联合平均红细胞体积(MCV)在育龄夫妇β-地中海贫血筛查中的应用效果。方法选取2019年8月至2020年9月在清远市清新区妇幼保健计划生育服务中心进行孕前β-地中海贫血筛查的1508对育龄夫妇(3016人)作为研究对象,采集空腹静脉血,分别应用毛细管血红蛋白电泳仪检测血红蛋白(Hb)分布情况和血球分析仪检测MCV进行β-地中海贫血的筛查,并应用多聚酶链反应/反向斑点杂交(PCR/RDB)技术进行基因诊断。以基因诊断结果为金标准,分析毛细管血红蛋白电泳、MCV单独应用和联合应用筛查育龄夫妇β-地中海贫血的诊断效能,并分析β-地中海贫血不同临床分型的Hb分布情况。结果基因诊断结果显示,3016份样本中β-地中海贫血基因阳性样本174份,阳性率为5.77%,其中轻型168例,中间型6例。中间型β-地中海贫血者的Hb-A含量低于轻型β-地贫者,差异有统计学意义(P<0.05)。毛细管血红蛋白电泳和MCV检测联合筛查β-地中海贫血的灵敏度、特异度以及准确度分别为95.98%、91.86%、92.09%。结论联合应用毛细管血红蛋白电泳和MCV检测进行育龄夫妇孕前β-地中海贫血,能一定程度上提高筛查的灵敏度和准确性,且对于其临床分型也有一定的指导意义。 展开更多
关键词 毛细管血红蛋白电泳 育龄夫妇 Β-地中海贫血 平均红细胞体积 基因诊断
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毛细管血红蛋白电泳筛查新生儿中重度β地中海贫血截断值探讨 被引量：4
5
作者 杨金玲 蔡稔 +4 位作者 谭建强 陈大宇 黄丽华 韦江艳 兰海幽 《中国儿童保健杂志》 CAS 2018年第6期606-610,共5页
目的分析新生儿毛细管血红蛋白电泳特点,探讨筛查新生儿中重度β地中海贫血的(地贫)截断值。方法回顾性分析1 020例新生儿毛细管血红蛋白电泳结果与β地中海贫血基因检测结果。根据出生胎龄及基因结果分为6组,分析各组HbA和HbF含量。通... 目的分析新生儿毛细管血红蛋白电泳特点,探讨筛查新生儿中重度β地中海贫血的(地贫)截断值。方法回顾性分析1 020例新生儿毛细管血红蛋白电泳结果与β地中海贫血基因检测结果。根据出生胎龄及基因结果分为6组,分析各组HbA和HbF含量。通过受试者工作曲线(ROC)确定筛查新生儿中重度β地中海贫血的截断值。结果除异常血红蛋白组外,中重度β地贫组HbA含量低于其它各组(P<0.05);中重度β地贫组HbF含量高于其它各组(P<0.001)。HbA筛查新生儿中重度β地贫曲线下面积(AUC)为0.993,大于HbF的AUC 0.697。当HbA截断值为2.35%时,灵敏度为100%,特异度为99.0%。结论毛细管血红蛋白电泳筛查新生儿中重度β地中海贫血HbA的截断值为2.35%;结合分析HbF含量及血红蛋白图谱分析可以进一步降低假阳性。 展开更多
关键词 毛细管血红蛋白电泳 新生儿 中重度β地中海贫血 HBA 截断值
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