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Cantu综合征1例报告及文献回顾 被引量：6
1
作者 曹玉红 张立毅 +1 位作者 曹开方 张光运 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第12期905-908,共4页
目的探讨Cantu综合征的临床特点.方法回顾分析1例Cantu综合征患儿的临床资料及分子遗传学检测结果,并复习相关文献.结果男性患儿,6个月,因多毛及智力运动发育落后就诊.特殊面容,头发浓密、发际低,背部、四肢多毛,鼻梁低,眼距宽,内眦赘皮... 目的探讨Cantu综合征的临床特点.方法回顾分析1例Cantu综合征患儿的临床资料及分子遗传学检测结果,并复习相关文献.结果男性患儿,6个月,因多毛及智力运动发育落后就诊.特殊面容,头发浓密、发际低,背部、四肢多毛,鼻梁低,眼距宽,内眦赘皮,唇厚,舌肥大;发育商落后.基因检测发现患儿ABCC9基因33号外显子c.4040G>T(鸟嘌呤>胸腺嘧啶)杂合突变,导致氨基酸改变p.Arg1347Leu(精氨酸>亮氨酸),确诊为Cantu综合征.结论Cantu综合征主要表现为先天性多毛症、粗糙的面部特征、智力运动迟缓等,基因检测有助于早期诊断. 展开更多
关键词 cantu综合征 ABCC9基因 突变
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基因突变致Cantu综合征一例 被引量：1
2
作者 徐东 黄永建 《新医学》 CAS 2022年第11期852-855,共4页
Cantu综合征是由三磷酸腺苷依赖的钾离子通道功能异常引起的多毛性骨软骨发育不良综合征,可累及全身多个系统,主要表现为全身多毛、骨骼肌肉异常、心脏疾病等。该文报道1例10月龄的Cantu综合征男性患儿的临床资料及基因检测结果。患儿... Cantu综合征是由三磷酸腺苷依赖的钾离子通道功能异常引起的多毛性骨软骨发育不良综合征,可累及全身多个系统,主要表现为全身多毛、骨骼肌肉异常、心脏疾病等。该文报道1例10月龄的Cantu综合征男性患儿的临床资料及基因检测结果。患儿主要表现为特殊面容,有先天性心脏病史及呼吸道反复感染史。全外显子基因测序结果显示,患儿三磷酸腺苷结合盒亚家族C成员9(ABCC9)基因的9号外显子发生错义突变,c.1138G>A(p.Gly380Ser),为新发现的突变类型。该例提示基因检测有助于该病的早期诊断,并指导优生优育。 展开更多
关键词 cantu综合征 骨软骨发育不良综合征 钾离子通道 ABCC9基因
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ATP敏感性钾通道亚基突变对血管生理特性的影响
3
作者 宋涛 黄燕 《微循环学杂志》 2023年第4期1-5,12,共6页
目的:探究ATP敏感性钾通道亚基突变(Kir6.1[V65M])对血管生理特性的影响。方法:以同窝野生型(WT,野生组,n=35)及杂合突变小鼠(V65M+/-,突变组,n=52)为研究对象,采用颈动脉插管测定两组小鼠的收缩压和舒张压;分离降主动脉,制成3-5mm左右... 目的:探究ATP敏感性钾通道亚基突变(Kir6.1[V65M])对血管生理特性的影响。方法:以同窝野生型(WT,野生组,n=35)及杂合突变小鼠(V65M+/-,突变组,n=52)为研究对象,采用颈动脉插管测定两组小鼠的收缩压和舒张压;分离降主动脉,制成3-5mm左右动脉环,经生物信号采集与分析系统测定动脉环张力的变化;分离单个血管平滑肌细胞,利用全细胞膜片钳技术记录L型钙通道电流;眼眶内眦静脉采血,采用ELISA试剂盒检测血清肾素、血管紧张素、醛固酮表达水平。结果:与野生组小鼠相比,突变组小鼠收缩压和舒张压明显下降(P<0.01)。突变组小鼠在60mmol/L KCl及1μmol/L去甲肾上腺素刺激下的张力改变明显高于野生组小鼠(P<0.05);突变组小鼠动脉环对低浓度(0.1μmol/L)及高浓度吡那地尔(0.3μmol/L)的舒张反应性均大于野生组小鼠(P<0.01)。突变组小鼠血管平滑肌细胞钙电流峰值增加(P<0.05)。与野生组小鼠相比,突变组小鼠肾素、血管紧张素II水平升高(P<0.05)。结论:Kir6.1[V65M]突变使血压下降,反射性引起机体代偿调节,激活RAAS系统,血管平滑肌细胞钙电流增加,使得血管对收缩剂及舒张剂的张力反应性增加。 展开更多
关键词 ATP敏感性钾通道 Kir6.1[V65M]突变 cantu综合征 血压 血管张力 RAAS系统
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ABCC9基因突变导致Cantu综合征一例并文献复习 被引量：2
4
作者 宋从磊 童文佳 +2 位作者 姜婷 杨广娥 杨斌 《中国小儿急救医学》 CAS 2022年第11期921-924,共4页
目的分析Cantu综合征的临床表现及ABCC9基因突变特点。方法收集安徽省儿童医院2021年1月确诊的1例Cantu综合征患儿的临床资料,总结其临床特点并进行文献复习。结果先证者女,1岁,因"反复发作性抽搐2 d"就诊,临床表现为癫痫发作... 目的分析Cantu综合征的临床表现及ABCC9基因突变特点。方法收集安徽省儿童医院2021年1月确诊的1例Cantu综合征患儿的临床资料,总结其临床特点并进行文献复习。结果先证者女,1岁,因"反复发作性抽搐2 d"就诊,临床表现为癫痫发作,语言运动发育落后,毛发浓密,背部及四肢多毛,发际线低,头围大,鼻梁宽,人中长,下唇厚。基因检查提示ABCC9基因25号外显子c.3164T>C(p.Leu1055Pro)杂合变异,父母在该位点为野生型,根据美国医学遗传学与基因组学学会指南分析该变异为可能致病性变异,该位点突变既往未见文献报道。结论Cantu综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,临床主要表现为先天性多毛症、特殊的面部特征、骨骼发育不良、心脏缺陷、智力运动发育迟缓等,ABCC9基因新生突变c.3164T>C(p.Leu1055Pro)是该例患儿的遗传学病因。 展开更多
关键词 cantu综合征 ABCC9基因 癫痫
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Cantu综合征一家二例 被引量：5
5
作者 李睿 殷宪敏 +3 位作者 王静 高丽英 郝喜兰 李海青 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第5期316-316,共1页
关键词 cantu综合征 遗传性疾病 家系调查 诊断 病例报告 儿童
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