目的:对1例全面发展迟缓的1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)患儿进行基因诊断和遗传学分析。方法:对该患儿进行临床检查,并应用全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)技术进行致病基因变异筛查。结果:患儿全身多发...目的:对1例全面发展迟缓的1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)患儿进行基因诊断和遗传学分析。方法:对该患儿进行临床检查,并应用全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)技术进行致病基因变异筛查。结果:患儿全身多发牛奶咖啡斑,背部色素沉着,GeseⅡ评估全面发展迟缓。头颅磁共振显示左侧后颅窝颅板下半球球状异常密度灶。WES检测到与患儿临床表型高度相关的NF1基因的新发变异:c.6513-6515del(p.Tyr2171),父母均未携带该变异,且该变异位点未见文献报道。结论:NF1基因c.6513-6515del变异可能导致NF1患儿全面发展迟缓,及时对症治疗和定期随访非常重要。展开更多
小头畸形-骨发育不良-原基性侏儒综合征Ⅱ型（Microcephalic or Majewski′s osteodysplastic primordial dwarfism type Ⅱ，MOPD Ⅱ）主要由中心体粒周蛋白（Pericentrin，PCNT）基因功能性突变所引起，临床上极其罕见。本文报道1例1...小头畸形-骨发育不良-原基性侏儒综合征Ⅱ型（Microcephalic or Majewski′s osteodysplastic primordial dwarfism type Ⅱ，MOPD Ⅱ）主要由中心体粒周蛋白（Pericentrin，PCNT）基因功能性突变所引起，临床上极其罕见。本文报道1例13岁男孩，因＂身高增长缓慢13年余，肤色加深半年余＂入院，除MOPD Ⅱ表现外还合并完全性生长激素缺乏症、2型糖尿病、高血压和黑棘皮病，多发牛奶咖啡斑。但头颅磁共振无动脉瘤等血管畸形。二代测序显示患者PCNT基因存在无义突变c.502C〉T（p.Gln168＊杂合突变）和c.3103C〉T（p.Arg1035＊杂合突变），均为新突变，其父携带无义突变c.3103C〉T（p.Arg1035＊杂合突变），其母携带无义突变c.502C〉T（p.Gln168＊杂合突变）。给予患儿二甲双胍片等治疗后，其血糖趋于正常，黑棘皮较治疗前减轻。针对PCNT基因突变的MOPD Ⅱ患者，需要定期评估血管异常情况。展开更多
文摘目的:对1例全面发展迟缓的1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)患儿进行基因诊断和遗传学分析。方法:对该患儿进行临床检查,并应用全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)技术进行致病基因变异筛查。结果:患儿全身多发牛奶咖啡斑,背部色素沉着,GeseⅡ评估全面发展迟缓。头颅磁共振显示左侧后颅窝颅板下半球球状异常密度灶。WES检测到与患儿临床表型高度相关的NF1基因的新发变异:c.6513-6515del(p.Tyr2171),父母均未携带该变异,且该变异位点未见文献报道。结论:NF1基因c.6513-6515del变异可能导致NF1患儿全面发展迟缓,及时对症治疗和定期随访非常重要。
