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新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查与诊断实验室检测技术专家共识 被引量:17
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作者 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第12期1014-1019,共6页
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一种由肾上腺皮质激素合成过程中所需酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病[1]。按照酶缺陷类型的不同,可分为21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-0HD)、l 1β羟化... 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一种由肾上腺皮质激素合成过程中所需酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病[1]。按照酶缺陷类型的不同,可分为21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-0HD)、l 1β羟化酶缺乏症(11 beta hydroxylase deficiency,11β-OHD)、3β羟类固醇脱氢酶缺乏症(3 beta hydroxysteroid dehydrogenase deficiency,3β-HSD)、17a-羟化酶缺乏症(17alpha-hydroxylase deficiency,17a-OHD)、20,22-碳链酶缺乏症、类固醇激素急性调节蛋白(steroid hormone acute regulatory protein,StAR)缺陷症及17β-轻类固醇脱氢酶(17 beta-hydroxysteroid dehydrogenase,17β-HSD)缺陷症等。其中21-OHD最常见,约占CAH的90%〜95%;11β-OHD次之,占5%~8%;3β-HSD,约占<1%;其他类型罕见[2-3]. 展开更多
关键词 先天性肾上腺皮质增生症 酶缺陷 常染色体隐性遗传病 肾上腺皮质激素 cah StAR 缺乏症
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21-羟化酶缺陷症的研究进展 被引量:13
2
作者 赵毅 顾学范 《国外医学(内分泌学分册)》 1999年第4期167-170,共4页
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一种家族性常染色体隐性遗传病,90%的CAH是由于21-羟化酶缺陷(21-OHD)所引起。本综述着重于21-OHD症基因的特征、表现型的分子基础、产前诊断和新生儿筛查等方面。
关键词 肾上腺皮质增生 21-羟化酶基因 17-羟孕酮 cah
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箱式集成房折叠单元刚性试验及有限元分析 被引量:11
3
作者 尹静 查晓雄 《工业建筑》 CSCD 北大核心 2010年第S1期446-448,408,共4页
为了研究箱式集成房折叠单元的特性及取得中国船级社的认证,对新型箱式集成房折叠单元进行了横向及纵向刚性试验。试验结果表明,箱式集成房折叠单元有良好的整体刚度,能够满足运输过程中对集装箱的刚性要求;同时采用有限元方法对刚性试... 为了研究箱式集成房折叠单元的特性及取得中国船级社的认证,对新型箱式集成房折叠单元进行了横向及纵向刚性试验。试验结果表明,箱式集成房折叠单元有良好的整体刚度,能够满足运输过程中对集装箱的刚性要求;同时采用有限元方法对刚性试验进行模拟,模拟结果与试验结果吻合较好。有限元分析可为折叠单元设计优化提供有效手段。 展开更多
关键词 箱式集成房 折叠单元 刚性试验 有限元
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扩增引进限制性酶切位点技术对两种CYP21基因突变的检测 被引量:10
4
作者 廖相云 张雅芬 顾学范 《中华医学遗传学杂志》 EI CAS CSCD 2003年第5期449-451,共3页
目的 建立一种快速、可靠的 CYP2 1基因突变的检测方法。方法 收集 50例 2 1-羟化酶缺乏症患者及部分先证者家系的外周血 ,并提取 DNA。用计算机软件 (DNAssist)对 CYP2 1基因突变相应的限制性内切酶的酶切位点进行分析 ,使用 PCR结... 目的 建立一种快速、可靠的 CYP2 1基因突变的检测方法。方法 收集 50例 2 1-羟化酶缺乏症患者及部分先证者家系的外周血 ,并提取 DNA。用计算机软件 (DNAssist)对 CYP2 1基因突变相应的限制性内切酶的酶切位点进行分析 ,使用 PCR结合扩增引进限制性酶切位点的方法对没有酶切位点改变的 I172 N和 R3 56W两种 CYP2 1基因突变进行检测。结果 有 2 1例患者发现 I172 N突变 ,其中 3例纯合子 ,18例杂合子 ;8例患者发现 R3 56W突变 ,皆为杂合子表现 ,其发生频率与文献报道的相似。并且通过I172 N和 R3 56W两种突变的各 5个家系分析 ,皆符合常染色体隐性遗传的特点。结论 以 PCR为基础的扩增引进限制性酶切位点法简便、可靠 ,是快速检测 CYP2 展开更多
关键词 CYP21 基因突变 2l-羟化酶 先天性肾上腺皮质增生症 cah 聚合酶链反应 PCR
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青年肝炎、肝硬化患者中肝癌早期诊断的相关因素 被引量:9
5
作者 沈玲 赵伟 +1 位作者 舒伟平 方之勋 《江苏医药》 CAS CSCD 北大核心 2005年第6期416-418,共3页
目的探讨青年慢性肝炎(CAH)、肝硬化(HLC)患者中肝癌(PHC)早期诊断的相关因素。方法对324例年龄<39岁的青年CAH、HLC、PHC患者进行调查,从家族史、过去史、饮酒史、临床症状、体征、肝功生化指标、AFP、HBVM进行比较分析,并进行相对... 目的探讨青年慢性肝炎(CAH)、肝硬化(HLC)患者中肝癌(PHC)早期诊断的相关因素。方法对324例年龄<39岁的青年CAH、HLC、PHC患者进行调查,从家族史、过去史、饮酒史、临床症状、体征、肝功生化指标、AFP、HBVM进行比较分析,并进行相对危险度(OR值)计算。结果(1)PHC组的男女之比4.16∶1;(2)PHC组72.63%的患者合并肝硬化;(3)HLC组,有明确的家族肿瘤史及肝癌史者,发生肝癌的相对危险度(OR)分别为26.78和2.27;(4)PHC组中,16.84%有长期大量饮酒史,OR值为3.78;(5)PHC组AFP(+)率68.36%,>400ng/ml者占44.89%,而CAH及HLC组AFP(+)率则为12.26%、15.00%,仅0、1.67%(>400ng/ml);(6)HBV感染标记随CAH→HLC→PHC的发展呈递减关系。结论男性青年CAH、HLC是PHC的高危人群;肝炎的病程与反复发作及PHC的发生密切相关;家族肝癌及其他肿瘤史在青年肝癌的发生中相对危险度较高,长期大量饮酒对乙肝病毒确有加速和加重作用,为肝癌的一个促发因素;腹泻是肝癌患者常见的、较早出现的一个临床症状,应引起医务人员重视。 展开更多
关键词 早期诊断 肝硬化患者 相关 相对危险度 肝功生化指标 长期大量饮酒 临床症状 家族肿瘤史 大量饮酒史 HBV感染 cah PHC HLC 慢性肝炎 比较分析 HBVM 男性青年 高危人群 反复发作 加重作用 乙肝病毒 促发因素 肝癌患者 医务人员
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2010年-2012年苏州地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查结果分析 被引量:7
6
作者 王本敬 陈亚平 陈瑛 《中国优生与遗传杂志》 2013年第10期80-83,58,共5页
目的使先天性肾上腺皮质增生症患儿在新生儿期得到有效治疗,了解苏州地区先天性肾上腺皮质增生症的发病率。方法采用时间分辨荧光免疫分析法检测新生儿滤纸干血片上的足跟血17α-羟孕酮(17α-OHP)浓度,17α-OHP浓度大于等于切值,则重采... 目的使先天性肾上腺皮质增生症患儿在新生儿期得到有效治疗,了解苏州地区先天性肾上腺皮质增生症的发病率。方法采用时间分辨荧光免疫分析法检测新生儿滤纸干血片上的足跟血17α-羟孕酮(17α-OHP)浓度,17α-OHP浓度大于等于切值,则重采血复查,复查值仍大于等于切值,则为疑似病例。疑似病例再测静脉血电解质、促肾上腺皮质激素、睾酮、孕酮、雌二醇进行确诊。结果 2010年9月至2012年11月共筛查南京医科大学附属苏州医院、太仓市、吴江市和昆山市新生儿96 423例,确诊先天性肾上腺皮质增生患儿5例,其中3例得到有效治疗。CAH患儿的17α-OHP水平明显高于正常新生儿的17α-OHP水平。春季和冬季新生儿17α-OHP平均水平明显高于夏季和秋季。春季、夏季、秋季和冬季新生儿17α-OHP水平的95%分位值和99%的分位值分别为(21.75,32.33),(13.31,22.50),(15.18,24.43)和(22.42,33.93)。结论 DELFIA检测17α-OHP水平能够及时筛查出失盐型和单纯男性化型患儿。苏州市新生儿CAH的发病率为1/19285。CAH筛查切值在夏季和秋季应该有所降低,而在春季和冬季应该有所提高。 展开更多
关键词 先天性肾上腺皮质增生症 cah 17α-羟孕酮 17α-OHP 新生儿遗传代谢病筛查
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《金匮要略》女劳疸与慢性肾上腺皮质功能减退 被引量:9
7
作者 蒋明 《浙江中医杂志》 北大核心 2002年第6期231-232,共2页
女劳疸《金匮要略》将其归入黄疸病篇讨论 ,但从其内容来看 ,则更与慢性肾上腺皮质功能减退症 ( CAH)相仿。女劳疸原文中的症状、治疗、预后等方面的内容又与 CAH不尽相符 。
关键词 女劳疸 慢性肾上腺皮质功能减退 黄疸 黑疸 cah 《金匮要略》
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17-羟孕酮在新生儿CAH筛查中的诊断意义 被引量:8
8
作者 张馨尹 陈贻骥 《儿科药学杂志》 CAS 2013年第10期56-59,共4页
先天性肾上腺皮质增生症(congenit Madrenal hyperplasia,CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的先天性常染色体隐性遗传病。据统计,全世界该病发生率约1/10000~1/20000,各种族地区间略有差异,目前我院临床医学分... 先天性肾上腺皮质增生症(congenit Madrenal hyperplasia,CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的先天性常染色体隐性遗传病。据统计,全世界该病发生率约1/10000~1/20000,各种族地区间略有差异,目前我院临床医学分子中心的新生儿筛查室统计的发病率约为1/18000。 展开更多
关键词 新生儿筛查 17-羟孕酮 先天性肾上腺皮质增生症 cah 常染色体隐性遗传病 肾上腺皮质激素 诊断 合成途径
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孕周体重和采血时间对新生儿CAH筛查中17羟孕酮切值的影响分析 被引量:8
9
作者 万智慧 于璐 +3 位作者 简永建 李艳霞 刘伟 马志军 《标记免疫分析与临床》 CAS 2020年第5期786-789,共4页
目的分析不同孕周、体重和采血时间对新生儿先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)筛查中17羟孕酮(17-OH-progesterone,17-OHP)切值的影响。方法回顾性分析2019年1月至2019年8月北京市新生儿疾病筛查中心筛查的... 目的分析不同孕周、体重和采血时间对新生儿先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)筛查中17羟孕酮(17-OH-progesterone,17-OHP)切值的影响。方法回顾性分析2019年1月至2019年8月北京市新生儿疾病筛查中心筛查的新生儿样本共141465例,采用时间分辨荧光免疫分析方法检测新生儿干血滤纸片中17-OHP的水平,按照孕周、体重和采血时间进行分组统计分析,以99.5%百分位数来设置初始切值。结果17-OHP的水平在不同孕周组、不同体重组和不同采血时间组均有显著差异,17-OHP水平与孕周的相关性比体重更大。结论不同孕周、体重和采血时间均显著影响17-OHP的水平,应根据孕周和采血时间调整、优化17-OHP的切值以提高新生儿CAH筛查的效率。 展开更多
关键词 孕周 体重 采血时间 17羟孕酮 先天性肾上腺皮质增生症
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理论研究外电场下CaH分子的物化性质
10
作者 鲜伟琪 张志鹏 +1 位作者 涂喆研 李泽斌 《化学研究与应用》 CAS 北大核心 2023年第7期1565-1570,共6页
在B3LYP/6-311G^(**)理论水平上,对CaH分子进行了键长优化,研究了垂直于键轴方向的外电场F(F的取值范围为0~0.040 a.u.)对基态CaH分子的键长、偶极矩、电子能量、Mulliken电荷布居数、轨道能级(HOMO、LUMO)及能隙和势能曲线的影响。计... 在B3LYP/6-311G^(**)理论水平上,对CaH分子进行了键长优化,研究了垂直于键轴方向的外电场F(F的取值范围为0~0.040 a.u.)对基态CaH分子的键长、偶极矩、电子能量、Mulliken电荷布居数、轨道能级(HOMO、LUMO)及能隙和势能曲线的影响。计算结果表明,随外电场的增加,CaH分子键长先减小后增大,电子能量逐渐减小,偶极矩逐渐增大;势能曲线的势阱深度减小,分子更易解离。本文的研究结果丰富了外电场中CaH分子电子结构的理论研究。 展开更多
关键词 cah 外电场 电子结构 密度泛函理论
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先天性肾上腺皮质增生合并妊娠七例分析 被引量:5
11
作者 吴玉珍 徐蕴华 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1997年第1期39-40,共2页
先天性肾上腺皮质增生合并妊娠七例分析吴玉珍徐蕴华先天性肾上腺皮质增生(congenitaladrenalhyper-plasia,CAH)合并妊娠很少见,患者多因生殖道畸形和性腺发育不全,难以妊娠。现总结我院1986... 先天性肾上腺皮质增生合并妊娠七例分析吴玉珍徐蕴华先天性肾上腺皮质增生(congenitaladrenalhyper-plasia,CAH)合并妊娠很少见,患者多因生殖道畸形和性腺发育不全,难以妊娠。现总结我院1986年1月~1995年12月10年中,... 展开更多
关键词 肾上腺皮质增生 cah 妊娠 病例分析
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采血时间对低出生体重新生儿CAH筛查中17-OHP水平的影响分析 被引量:5
12
作者 万智慧 于璐 +3 位作者 简永建 李艳霞 刘伟 马志军 《标记免疫分析与临床》 CAS 2020年第9期1457-1459,1565,共4页
目的分析采血时间对低体重新生儿先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)筛查中17羟孕酮(17-OH-progesterone,17-OHP)水平的影响。方法回顾性分析北京市新生儿疾病筛查中心2019年1月至2019年8月筛查的低体重新生... 目的分析采血时间对低体重新生儿先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)筛查中17羟孕酮(17-OH-progesterone,17-OHP)水平的影响。方法回顾性分析北京市新生儿疾病筛查中心2019年1月至2019年8月筛查的低体重新生儿样本共6891例,采用时间分辨荧光免疫分析方法检测新生儿干血滤纸片中17-OHP的水平,按照体重和采血时间进行分组统计分析。结果新生儿出生体重越低,采血时间越长;低体重新生儿采血时间越长,17-OHP的水平越低。结论采血时间对低体重新生儿CAH筛查中17-OHP水平有显著影响,在对低体重新生儿的CAH筛查结果进行判定时还应充分考虑采血时间的影响。 展开更多
关键词 采血时间 体重 17羟孕酮 新生儿疾病筛查 先天性肾上腺皮质增生症
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重组白细胞介素-2对慢性乙肝病患者NK、ADCC活性的影响 被引量:5
13
作者 白岚 张玲珍 孔宪涛 《免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1992年第3期173-176,共4页
本文用Hela细胞乳酸脱氢酶释放法测定了19例慢性乙肝病人外周血NK、ADCC活性以及rIL-2对它们的影响。结果表明,正常人外周血PBL经rIL-2500u/ml预培养18小时后NK、ADCC活性均显著升高(P<0.01,P<0.05);慢性迁延性肝炎病人(CPH)ADCC... 本文用Hela细胞乳酸脱氢酶释放法测定了19例慢性乙肝病人外周血NK、ADCC活性以及rIL-2对它们的影响。结果表明,正常人外周血PBL经rIL-2500u/ml预培养18小时后NK、ADCC活性均显著升高(P<0.01,P<0.05);慢性迁延性肝炎病人(CPH)ADCC对rIL-2呈明显增强反应(P<0.05),但NK活性无明显改变;慢性活动性肝炎病人(CAH)则NK活性对rIL-218小时培养后有明显的增强(P<0.05),ADCC活性无变化;11例CAH PBL经rIL-2500u/ml预处理4小时其NK活性即有非常显著的升高(P<0.001),而且这种增强作用在rIL-2500u/ml以内随rIL-2浓度增大而增强。IFN-α和rIL-2具有协同增强乙肝病人NK、ADCC活性之作用。 展开更多
关键词 NK活性 乙型肝炎 白细胞介素
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Efficient, continuous oxidation of durene to pyromellitic dianhydride mediated by a V-Ti-P ternary catalyst: The remarkable doping effect 被引量:1
14
作者 Da Ke Minjia Wang +2 位作者 Jiancheng Ruan Xinzhi Chen Shaodong Zhou 《Chinese Journal of Chemical Engineering》 SCIE EI CAS CSCD 2023年第3期156-164,共9页
Continuous preparation of pyromellitic dianhydride(PMDA) from durene has been studied using a fixedbed reactor. The reaction was performed using a phosphorus-vanadium-titanium ternary catalyst.Relatively high selectiv... Continuous preparation of pyromellitic dianhydride(PMDA) from durene has been studied using a fixedbed reactor. The reaction was performed using a phosphorus-vanadium-titanium ternary catalyst.Relatively high selectivity and yield of PMDA was obtained. The in-situ characterization was combined with theoretical calculation to reveal the reaction mechanisms, and the remarkable doping effect was discussed. 展开更多
关键词 Continuous oxidation Anhydride cah activation V-Ti-P ternary catalyst
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先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷新指南解读 被引量:5
15
作者 潘萍 杨冬梓 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第11期818-821,共4页
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组常染色体隐性遗传性疾病,由于类固醇合成酶缺陷,肾上腺皮质多种类固醇类激素合成不足,促肾上腺皮质激素(ACTH)上升,肾上腺皮质增生,前体物质堆积而导致皮质激素缺乏... 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组常染色体隐性遗传性疾病,由于类固醇合成酶缺陷,肾上腺皮质多种类固醇类激素合成不足,促肾上腺皮质激素(ACTH)上升,肾上腺皮质增生,前体物质堆积而导致皮质激素缺乏及继发高雄激素等症候群[1]。 展开更多
关键词 先天性肾上腺皮质增生症 肾上腺皮质增生 指南解读 皮质激素 高雄激素 类固醇类激素 cah
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慢性活动性肝炎免疫功能的探讨 被引量:2
16
作者 邢淑贤 谭瀞澜 +6 位作者 孙精明 王丽群 赵育莹 王文余 赵德容 王永宏 王孔俊 《哈尔滨医科大学学报》 CAS 1990年第2期85-87,共3页
本文检测了慢性活动性肝炎病人的体液免疫和细胞免疫功能。发现病人的IgG、IgA、IgE和免疫复合物均增高,C_3下降,IgM变化不明显。末梢血中T细胞亚群也有变化。这表明慢性活动性肝炎病人有免疫功能紊乱。
关键词 乙型肝炎 cah 免疫功能
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先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷的诊断 被引量:4
17
作者 肖丽 黄薇 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期401-403,共3页
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成酶缺乏的一种常染色体隐性遗传病,引起CAH的酶缺陷主要包括21-羟化酶缺陷(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)、3β-羟类固醇脱氢酶和11β-羟化... 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成酶缺乏的一种常染色体隐性遗传病,引起CAH的酶缺陷主要包括21-羟化酶缺陷(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)、3β-羟类固醇脱氢酶和11β-羟化酶缺陷等。以21-OHD最为常见,约占CAH的90%~95%,国内外报道的21-OHD发病率为1/10001~1/20000[1,2]。 展开更多
关键词 先天性肾上腺皮质增生症 酶缺陷 常染色体隐性遗传病 肾上腺皮质激素 cah 羟化酶
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2005-2014年金山区新生儿疾病筛查情况分析 被引量:4
18
作者 唐新红 《中国妇幼保健》 CAS 2016年第17期3528-3531,共4页
目的分析金山区2005-2014年的先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)4种疾病筛查情况、召回率及发病率。方法对新生儿疾病筛查结果进行统计分析。结果 2005-201... 目的分析金山区2005-2014年的先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)4种疾病筛查情况、召回率及发病率。方法对新生儿疾病筛查结果进行统计分析。结果 2005-2014年共筛查新生儿52 346例,筛查率97.43%,召回率从2005年56.10%上升到2014年86.05%。确诊CH 24例,发病率1∶2 181;PKU未发生;G6PD 62例,发病率1∶697;CAH 4例,发病率1∶10 803。结论 CH、PKU、G6PD、CAH可以通过新生儿早期筛查,早发现、早诊断和早治疗,避免智力和体格发育低下以及其他器官功能的损害,提高出生人口素质,避免给社会和家庭带来的沉重负担,是降低出生缺陷发生率的有效措施。 展开更多
关键词 CH PKU G6PD cah 筛查 新生儿
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细胞色素P450氧化还原酶缺乏症试管助孕1例
19
作者 李卓 李洋洋 +2 位作者 苏迪 朱越英 钱聪 《中国实验诊断学》 2023年第10期1230-1232,共3页
细胞色素P450氧化还原酶缺乏症(cytochrome P450 oxidoreductase deficiency,PORD)是先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)中罕见的类型,为细胞色素P450氧化还原酶(cytochrome P450 oxidoreductase,POR)基因纯... 细胞色素P450氧化还原酶缺乏症(cytochrome P450 oxidoreductase deficiency,PORD)是先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)中罕见的类型,为细胞色素P450氧化还原酶(cytochrome P450 oxidoreductase,POR)基因纯合或杂合变异引起的常染色体隐性遗传病。 展开更多
关键词 先天性肾上腺皮质增生症 细胞色素P450氧化还原酶 常染色体隐性遗传病 缺乏症 基因纯合 P450 cah
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聊城地区76383例新生儿疾病筛查分析 被引量:4
20
作者 刘明芳 王红艳 +6 位作者 张燕 刘琰 贾惠东 窦现飞 姜伟 穆强 周云香 《中国优生与遗传杂志》 2012年第4期87-88,共2页
目的了解聊城市新生儿疾病筛查情况。方法应用DELFIA系统分别检测干血片中TSH浓度、phe浓度、17-OHP浓度及G6PD活性。结果 76 383例新生儿CH 70例,PKU 8例,CAH 5例,G6PD缺乏症12例。结论通过新生儿疾病筛查可以早发现,早治疗,预防残疾... 目的了解聊城市新生儿疾病筛查情况。方法应用DELFIA系统分别检测干血片中TSH浓度、phe浓度、17-OHP浓度及G6PD活性。结果 76 383例新生儿CH 70例,PKU 8例,CAH 5例,G6PD缺乏症12例。结论通过新生儿疾病筛查可以早发现,早治疗,预防残疾儿发生,提高人口素质。 展开更多
关键词 新生儿疾病筛查 CH PKU cah G6PD缺乏症
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