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中国人21-羟化酶缺乏症基因型和临床表型特点研究 被引量：17
1
作者 张波 陆召麟 +1 位作者 王玥 陶红 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2004年第9期950-955,共6页
利用快速可靠的基因突变检测方法研究中国人 2 1 羟化酶缺乏症 (2 1 hydroxylasedeficiency ,2 1 OHD)基因突变特点及基因型和临床表型的关系。用 8例非经典型患者、35例经典型患者及 34例正常对照者基因组DNA作模板 ,用特定引物特异性... 利用快速可靠的基因突变检测方法研究中国人 2 1 羟化酶缺乏症 (2 1 hydroxylasedeficiency ,2 1 OHD)基因突变特点及基因型和临床表型的关系。用 8例非经典型患者、35例经典型患者及 34例正常对照者基因组DNA作模板 ,用特定引物特异性扩增CYP2 1的两个片段 ,片段 1从Exon1→Exon3,片段 2从Exon3→Exon10。用片段 1和片段 2为模板进行第二轮PCR ,用特定限制性内切酶消化后经琼脂糖凝胶电泳鉴定 9种突变 ,包括Del、Exon3Del8bp、Q318X、R35 6W、Exon6Cluster、i2g、I172N、P30L和V2 81L。结果表明 ,4 3例患者的 86个等位基因中的 79个(91 9% )检测出突变 ,最常见的是I172N(36 0 % ) ,其次为i2g(2 0 9% )、Del(8 6 % )、P30L(7 0 % )、Q318X(7 0 % )、V2 81L(4 7% )、R35 6W(2 3% )、E6Cluster(2 3% )和Exon3Del8bp(1 2 % )。失盐型、单纯男性化型和非经典型 2 1 羟化酶缺乏症各临床分型中最常见的突变分别是Del(4 4 4 % )、I172N(4 4 2 % )和P30L(37 5 % )。另外根据对 2 1 羟化酶活性影响程度将基因型分为轻、中、重 3组 ,3组间初诊年龄、17 羟孕酮 (17 OHP)、该病亚型构成均存在显著差异 (P <0 .0 5 ) ,提示基因型决定临床表型。研究结果表明 ,中国人 2 1 OHD最常见的突变为I172N、i2g和Del,中? 展开更多
关键词 21—羟化酶缺乏症 先天性肾上腺皮质增生症 甾类21—单加氧酶 cyp21基因
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21-羟化酶缺陷症伴肾上腺腺瘤及睾丸肾上腺残余肿瘤一例 被引量：5
2
作者 张曼娜 孙首悦 +5 位作者 刘玥隽 顾卫琼 刘建民 洪洁 宁光 李小英 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期315-319,共5页
目的 分析1例21-羟化酶缺陷症伴肾上腺腺瘤及睾丸肾上腺残余肿瘤患者的临床特点及分子遗传学诊断.方法 全面收集1例单纯男性化型21-羟化酶缺陷症患者的临床资料,对患者睾丸肿瘤组织进行病理活检,并采用PCR产物直接测序方法明确CYP21基... 目的 分析1例21-羟化酶缺陷症伴肾上腺腺瘤及睾丸肾上腺残余肿瘤患者的临床特点及分子遗传学诊断.方法 全面收集1例单纯男性化型21-羟化酶缺陷症患者的临床资料,对患者睾丸肿瘤组织进行病理活检,并采用PCR产物直接测序方法明确CYP21基因突变.结果 患者为中年男性,因＂右侧肾上腺皮质腺瘤术后,左侧肾上腺肿块＂入院;激素测定示：ACTH、孕酮、17-羟孕酮、雄烯二酮、睾酮明显高于正常值,CT示右侧肾上腺切除术后、左侧肾上腺弥漫性增生伴多发结节,精液常规未见精子.睾丸活检示：纤维组织增生伴玻璃样变和局灶钙化.基因测序检测到患者CYP21基因第2号内含子纯合突变.结论 未经诊治的21-羟化酶缺陷症患者可能伴发肾上腺腺瘤和（或）睾丸肾上腺残余肿瘤. 展开更多
关键词 21-羟化酶缺陷症 睾丸肾上腺残余肿瘤 cyp21基因 基因突变
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21-羟化酶缺乏症家系的基因突变研究 被引量：5
3
作者 王慧 蒋玲 +3 位作者 王萍萍 周海斌 王甲莉 宋璐璐 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第6期681-684,共4页
目的通过对3个21-羟化酶缺乏症家系的21-羟化酶基因（steroid21-hydroxylase gene,CYP21）直接测序研究,探讨家系中该基因突变类型。方法收集4例患者及其部分家系成员外周血,提取基因组DNA,PCR扩增CYP21基因后直接测序。结果CYP21基因... 目的通过对3个21-羟化酶缺乏症家系的21-羟化酶基因（steroid21-hydroxylase gene,CYP21）直接测序研究,探讨家系中该基因突变类型。方法收集4例患者及其部分家系成员外周血,提取基因组DNA,PCR扩增CYP21基因后直接测序。结果CYP21基因序列分析共检测到6种突变类型。家系1中患者CYP21基因存在4种杂合突变：clusteE6、Q318X、A391T、P459H,其中前3种突变串联排列于同一条染色体上,P459H突变目前国内外尚未见报道,A391T为罕见突变;家系2中患者CYP21基因存在clusteE6、R483W两种杂合突变,其中R483W为罕见突变类型;家系3中患者第4外显子存在I172N纯合突变。结论在3个21-羟化酶缺乏症家系中共检测出6种突变类型,其中P459H为新发现的突变,A391T、R483W为罕见突变。虽然导致21-羟化酶缺乏症的突变主要是一些从假基因（CYP21P）转位到CYP21的序列,但随机突变也是21-羟化酶缺乏症的原因。 展开更多
关键词 21-羟化酶缺乏症 先天性肾上腺皮质增生症 cyp21基因 突变
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新复合杂合突变致非经典型21-羟化酶缺陷症 被引量：4
4
作者 张惠杰 杨军 +4 位作者 顾生虹 张炜 刘建民 宁光 李小英 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第5期396-399,共4页
目的分析1例不典型表型的21-羟化酶缺陷症(210HD)患者的诊断过程和分子遗传学资料。方法根据患者临床资料、激素测定及影像学资料确诊,PCR产物直接测序方法检测CYP21基因突变。结果患者为老年女性,以高血压就诊;基础激素测定示孕酮、睾... 目的分析1例不典型表型的21-羟化酶缺陷症(210HD)患者的诊断过程和分子遗传学资料。方法根据患者临床资料、激素测定及影像学资料确诊,PCR产物直接测序方法检测CYP21基因突变。结果患者为老年女性,以高血压就诊;基础激素测定示孕酮、睾酮、雄烯二酮、空腹17-羟孕酮等高于正常水平;双侧肾上腺结节样增生;快速ACTH兴奋试验显示,激发后17-羟孕酮水平为68.3μg/L。基因测序发现,CYP21基因编码区C1187T(R356W)杂合突变,合并启动子区域C-125T,G-112A,T-109C三个位点相联杂合突变,该复合杂合突变类型尚未见文献报道。结论CYP21基因编码区C1187T杂合突变合并启动子区域C-125T,G-112A,T-109C三位点相联杂合突变可能与不典型表现的21OHD的发生有关。 展开更多
关键词 21-羟化酶缺陷症 cyp21基因 基因突变 17-羟孕酮 ACTH兴奋试验
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不同类型21-羟化酶缺乏症的临床表型和基因型对比研究 被引量：3
5
作者 张波 陆召麟 +1 位作者 王玥 陶红 《中国优生与遗传杂志》 2004年第4期14-16,27,共4页
目的　对 3种不同类型 2 1-羟化酶缺乏症临床特点进行对比研究。方法 9例失盐型患者 ,2 6例单纯男性化型患者和 8例非经典型患者基因组DNA用特定引物特异性扩增CYP2 1,用特定限制性内切酶消化后经琼脂糖凝胶电泳鉴定突变。回顾性分析临... 目的　对 3种不同类型 2 1-羟化酶缺乏症临床特点进行对比研究。方法 9例失盐型患者 ,2 6例单纯男性化型患者和 8例非经典型患者基因组DNA用特定引物特异性扩增CYP2 1,用特定限制性内切酶消化后经琼脂糖凝胶电泳鉴定突变。回顾性分析临床和生化检查特点。结果　 (1)三种临床表现类型间 ,初诊年龄、初诊时骨龄、身高 ;反应 2 1-羟化酶活性的 17-OHP ,ACTH及 2 4hrUFC ;失盐表现等均存在有统计学意义的差异 ,P <0 .0 5。 (2 ) 8/ 9例失盐型患者是引起酶活性严重下降的基因型 ,2 0例能分型的单纯男性化型患者中 16例是引起酶活性中度下降的基因型 ,8例非经典型全部为酶活性轻度下降的基因型。基因型构成比在三种临床表型间存在有统计学意义的差异 ,χ2 =39.0 39,P =0 .0 0 0。结论　 (1) 2 1-羟化酶缺乏症三种亚型临床表现具有各自特征。 (2 )基因型构成在三种 2 1-羟化酶缺乏症临床分型间存在差异 ,基因型决定临床表型。 展开更多
关键词 21-羟化酶缺乏症 肾上腺增生 先天 cyp21基因 甾类21-单加氧酶
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CYP21和CYP21P基因启动子序列对绿色荧光蛋白基因表达的影响 被引量：1
6
作者 韩蓓 王秀敏 +1 位作者 张雅芬 顾学范 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2002年第5期396-401,T002,共7页
特异性扩增CYP2 1基因和CYP2 1P基因启动子区域 770bp～ 1bp片段 ,去除pEGFP N1载体中的CMV启动子 ,构建含CYP2 1基因启动子的pEGFP N1载体 (pCYP2 1)和CYP2 1P基因启动子的pEGFP N1载体 (pCYP2 1P) ,分别将上述两种构建载体、野生型pEG... 特异性扩增CYP2 1基因和CYP2 1P基因启动子区域 770bp～ 1bp片段 ,去除pEGFP N1载体中的CMV启动子 ,构建含CYP2 1基因启动子的pEGFP N1载体 (pCYP2 1)和CYP2 1P基因启动子的pEGFP N1载体 (pCYP2 1P) ,分别将上述两种构建载体、野生型pEGFP N1(阳性对照 )质粒及阴性对照转染入肾上腺皮质来源的Y1细胞系中 ,用倒置荧光显微镜 ,以及激光共聚焦显微镜等方法观测绿色荧光蛋白的表达。转染后 ,在荧光倒置显微镜下首次发现Y1细胞中出现绿色荧光蛋白的时间阳性对照为 3小时 ,pCYP2 1为 7小时 ,pCYP2 1P与阴性对照 (未转染任何载体的Y1细胞 )始终未观测到绿色荧光蛋白。激光共聚焦显微镜显示 ,阳性对照绿色荧光蛋白表达强于pCYP2 1,pCYP2 1P与阴性对照始终未观测到绿色荧光蛋白。阳性对照和pCYP2 1的绿色荧光蛋白在胞核中的荧光强度高于胞浆。上述结果进一步表明 ,含有CYP2 1和CYP2 展开更多
关键词 基因表达 cyp21基因 YP21P基因 启动子 绿色荧光蛋白载体 Y1细胞系 肾上腺皮质增生 CAH
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21-羟化酶基因新突变P459H和R483W的功能学研究 被引量：1
7
作者 宋璐璐 蒋玲 +3 位作者 王甲莉 王慧 周海斌 张晓黎 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第2期150-151,共2页
对两个单纯男性化型21-羟化酶缺陷症（21-OHD）患者CYP21A2基因突变P459H和R483W进行体外功能学研究，构建携带点突变P459H和R483W的真核表达载体，转染哺乳动物细胞COS-7，测定孕酮转化为11．脱氧皮质酮的转化率，P459H突变的21-羟化... 对两个单纯男性化型21-羟化酶缺陷症（21-OHD）患者CYP21A2基因突变P459H和R483W进行体外功能学研究，构建携带点突变P459H和R483W的真核表达载体，转染哺乳动物细胞COS-7，测定孕酮转化为11．脱氧皮质酮的转化率，P459H突变的21-羟化酶残余活性为6．8％，R483W则为2．9％。 展开更多
关键词 先天性肾上腺皮质增生症 cyp21基因 突变 酶活性测定
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干血滤纸片DNA分析新生儿CYP21基因和SRY基因方法初探 被引量：1
8
作者 郭辉 闵娟 +2 位作者 毛维玉 黄宗炎 叶健忠 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2008年第S1期183-184,共2页
【目的】初步探讨干血滤纸片DNA分析新生儿CYP21基因和SRY基因的方法。【方法】采用chelex-100提取20例新生儿的干血滤纸片DNA,采用一步法PCR扩增CYP21基因Exon1-3片段,与脐带血DNA的结果进行比较。同时检测了11例男性新生儿样本的SRY... 【目的】初步探讨干血滤纸片DNA分析新生儿CYP21基因和SRY基因的方法。【方法】采用chelex-100提取20例新生儿的干血滤纸片DNA,采用一步法PCR扩增CYP21基因Exon1-3片段,与脐带血DNA的结果进行比较。同时检测了11例男性新生儿样本的SRY基因。【结果】应用干血滤纸片DNA模板,一步法PCR扩增CYP21基因的扩增效率为10%(2/20),脐带血的扩增结果为100%。SRY基因的扩增效率为100%(11/11)。【结论】利用干血滤纸片DNA模板,一步法PCR扩增的效果不适于新生儿CYP21基因的分析,可以对假两性畸形新生儿进行性别快速筛选。 展开更多
关键词 干血滤纸片 cyp21基因 SRY基因 新生儿
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新生儿疾病筛查人群中CYP21基因P30L和V281L突变携带者频率的研究
9
作者 郭辉 闵娟 +2 位作者 毛维玉 黄宗炎 叶健忠 《国际医药卫生导报》 2008年第14期8-10,共3页
目的研究新生儿疾病筛查人群中CYP21基因P30L和V281L突变杂合子的频率分布。方法58份新生儿干血滤纸片测定17—OHP，同时提取新生儿脐带血DNA，应用PCR扩增和限制性内切酶分析P30L和V281L两种与21-OHD相关的CYP21基因突变，计算杂合子... 目的研究新生儿疾病筛查人群中CYP21基因P30L和V281L突变杂合子的频率分布。方法58份新生儿干血滤纸片测定17—OHP，同时提取新生儿脐带血DNA，应用PCR扩增和限制性内切酶分析P30L和V281L两种与21-OHD相关的CYP21基因突变，计算杂合子频率。结果在116个等位基因中有1个鉴定出P30L突变，未鉴定出V281L突变。本研究人群中P30L的携带者频率为0．9％，V281L的携带者频率为0。结论本研究新生儿筛查正常人群中可检出CYP21基因突变携带者，对人群中CYP21基因突变携带者的研究有助于对漏检21-OHD的基因突变分析。 展开更多
关键词 携带者频率 cyp21基因 新生儿疾病筛查
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CYP21基因启动子结构功能及突变研究进展
10
作者 王秀敏 韩蓓 《国外医学（分子生物学分册）》 CSCD 2001年第1期52-54,共3页
21羟化酶基因 (CYP2 1基因 )缺陷可引起 2 1羟化酶缺乏。近年对CYP2 1基因的研究取得了一定进展 ,本文介绍了该基因启动子区的位置、结构、调节因子 ,重要功能域及突变等方面的进展 。
关键词 cyp21基因 转录因子 肾上腺皮质增生症 基因启动子 结构 基因突变
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多重连接探针扩增技术联合Sanger测序对21-羟化酶缺陷症的诊断价值 被引量：10
11
作者 高寅洁 于冰青 +6 位作者 卢琳 童安莉 陈适 茅江峰 王曦 伍学焱 聂敏 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期432-437,共6页
目的 探究21-羟化酶缺陷症(21-OHD)的基因诊断流程。 方法 纳入2016年12月至2017年12月于北京协和医院内分泌科就诊的51例21-OHD患者,男18例,女33例,年龄(16.4±9.9)岁,收集患者临床和血生化资料。利用多重连接探针扩增技术(MLPA)和... 目的 探究21-羟化酶缺陷症(21-OHD)的基因诊断流程。 方法 纳入2016年12月至2017年12月于北京协和医院内分泌科就诊的51例21-OHD患者,男18例,女33例,年龄(16.4±9.9)岁,收集患者临床和血生化资料。利用多重连接探针扩增技术(MLPA)和Sanger测序方法检测CYP21A2基因突变,比较两种方法的检出率,并探究21-OHD基因型与临床表型的一致性。 结果 经MLPA检测,51例患者的102个CYP21A2等位基因中大片段缺失、第三外显子8 bp缺失、I2G、I172N及F306+T的比例分别为19.6%(20/102)、1.0%(1/102)、30.4%(31/102)、25.5%(26/102)及1.0%(1/102),基因突变检出率为77.5%(79/102)。CYP21A2基因的PCR扩增和Sanger测序检测出除大片段和第三外显子8 bp缺失之外的MLPA方法中包含的所有突变,还检出其他8种突变,分别为:P31L、Q319X、R361L、R357W、V282L、R484Q、G425S和R342W,突变检出率为79.4%(81/102)。MLPA联合直接测序确定了全部患者的基因突变,且通过基因型预测表型与临床表型相符。 结论 单用MLPA或测序方法诊断21-OHD病因时,都会漏诊部分21-OHD患者,联合应用两种方法,能优势互补,有助于明确21-OHD的病因。 展开更多
关键词 21-羟化酶缺陷症 基因扩增 基因诊断 cyp21A2基因
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21羟化酶缺陷导致的先天性肾上腺皮质增生症的实验室诊断共识 被引量：6
12
作者 中华医学会儿科分会罕见病学组 中国医师协会医学遗传医师分会 +6 位作者 中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会 上海市医学会分子诊断专科分会 孙昱 邬玲仟 叶蕾 邱文娟 余永国 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第7期769-780,共12页
21羟化酶缺陷(21-OHD)是由于编码参与糖皮质激素和盐皮质激素合成的细胞色素P450氧化酶(P450C21)的CYP21A2基因缺陷导致的遗传病,是先天性肾上腺皮质增生症最常见的类型,其确诊需结合临床表现、实验室生化指标和分子遗传学检测的结果综... 21羟化酶缺陷(21-OHD)是由于编码参与糖皮质激素和盐皮质激素合成的细胞色素P450氧化酶(P450C21)的CYP21A2基因缺陷导致的遗传病,是先天性肾上腺皮质增生症最常见的类型,其确诊需结合临床表现、实验室生化指标和分子遗传学检测的结果综合判断。由于CYP21A2结构复杂,对其进行基因诊断需采用特殊的检测方法以排除假基因的干扰。近年来,21-OHD的类固醇激素谱生化检测技术和三代测序分子诊断技术逐渐得到推广。为进一步规范21-OHD的实验室诊断,由中华医学会儿科分会罕见病学组、中国医师协会医学遗传医师分会、中国妇幼保健协会分子遗传专委会及上海市医学会分子诊断专科分会组织专家进行讨论,并参考国内外的最新研究进展和共识指南,就21-OHD的实验室诊断规范制定本共识。 展开更多
关键词 21羟化酶缺陷 先天性肾上腺皮质增生症 cyp21A2基因 共识
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湖南地区21-羟化酶缺乏症临床表型与基因型研究 被引量：8
13
作者 陶慧慧 陈曦 +2 位作者 谭新睿 李师君 张星星 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2020年第9期686-690,共5页
目的:探究湖南地区21-羟化酶缺乏症基因突变特点及基因型与临床表型的关系。方法:收集2016年3月至2017年3月就诊于中南大学湘雅二医院儿科并确诊为21-羟化酶缺乏症的48例患儿,根据患儿的临床表现及生化特点,分为失盐型(SW)和单纯男性化... 目的:探究湖南地区21-羟化酶缺乏症基因突变特点及基因型与临床表型的关系。方法:收集2016年3月至2017年3月就诊于中南大学湘雅二医院儿科并确诊为21-羟化酶缺乏症的48例患儿,根据患儿的临床表现及生化特点,分为失盐型(SW)和单纯男性化型(SV)。采用Sanger测序和多重连接探针扩增技术(MLPA)检测CYP21A2基因突变,将基因诊断阳性者按突变严重程度分为重度突变组、中度突变组、未知突变组,探讨基因型与临床表型的关系。结果:1.在48例2-羟化酶缺乏症患儿中SW型28例,SV型20例。SW型初诊年龄明显小于SV型,差异有统计学意义(U=44.5,P<0.05),SW型患者肾上腺危象发生率高,SV型患者骨龄提前及性早熟发生率较高。2.CYP21A2基因异常阳性者44例,阳性率达91.7%,88个等位基因共检测到14种变异,分别为I2G、Del、I173N、R357W、R484fs(c.1451_1452delGGinsC、c.1450dupC)、R483fs、G111Vfs*21、Q319X、c.292+1G>A、c.377C>G、E6Cluster、p.H393Q、m.1647C>T,最常见的3种变异分别为I2G(36.4%)、I173N(20.4%)和Del(22.7%),其中p.H393Q、m.1647C>T为2种新发变异。SW型中最常见的变异为I2G(47.3%)和Del(27.3%);SV型中最常见的变异为I173N(48.5%)。3.重度突变组29例,其中SW型26例;中度突变组13例,其中SV型12例。重度突变组对SW型的预测值为89.7%,中度突变组对SV型的预测值为92.3%。结论:湖南地区21-羟化酶缺乏症的热点突变基因为I2G、I173N、Del,三者共占79.5%,重度突变组对SW型、中度突变组对SV型的预测值高,基因型与临床表型密切相关。 展开更多
关键词 21-羟化酶缺乏症 基因型 临床表型 cyp21A2基因
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391714例新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查与基因检测 被引量：7
14
作者 徐钰琪 林彩娟 +3 位作者 耿国兴 李威 阳奇 罗静思 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2022年第14期1825-1829,共5页
目的了解广西地区先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的发病率与基因检测结果。方法选择2015-2021年期间在广西新筛中心管辖范围内的168家助产医院出生的391714例新生儿为研究对象,采用时间分辨荧光法检测17羟孕酮(17-OHP),对可疑阳性患儿召... 目的了解广西地区先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的发病率与基因检测结果。方法选择2015-2021年期间在广西新筛中心管辖范围内的168家助产医院出生的391714例新生儿为研究对象,采用时间分辨荧光法检测17羟孕酮(17-OHP),对可疑阳性患儿召回复查,对二次召回阳性患儿结合相关临床辅助检测,采用Sanger测序联合MLPA技术对患儿21-羟化酶基因CYP21A2基因进行检测,确定基因型。结果391714例新生儿中,CAH初筛阳性1769例,确诊21例,确诊年龄为2~27 d,发病率为1/18653;确诊患儿均能发现相关基因变异,且CYP21A2基因变异多样化,c.293-13A/C>G是本地区的热点变异,发生率为33%。结论对21-羟化酶基因的检测,可检测出CYP21A2基因点突变和大片段缺失;结合17-OHP升高、临床表现从而有效诊断CAH患儿,可防止威胁生命的肾上腺皮质危象的发生。 展开更多
关键词 先天性肾上腺皮质增生症 17羟孕酮 cyp21A2基因
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青岛地区21-羟化酶缺乏症基因型与临床表型相关性研究
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作者 刘婷廷 钟瑶瑶 +3 位作者 张立琴 杜玮 陆薇冰 刘畅 《中华新生儿科杂志（中英文）》 CAS CSCD 2024年第6期343-348,共6页
目的探讨青岛地区21-羟化酶缺乏症CYP21A2基因变异特点,以及基因型与临床表型的相关性。方法回顾性分析2010年1月至2021年12月青岛市新生儿疾病筛查中心确诊的21-羟化酶缺乏症患儿临床资料,根据患儿临床表现及实验室检查结果分为失盐型... 目的探讨青岛地区21-羟化酶缺乏症CYP21A2基因变异特点,以及基因型与临床表型的相关性。方法回顾性分析2010年1月至2021年12月青岛市新生儿疾病筛查中心确诊的21-羟化酶缺乏症患儿临床资料,根据患儿临床表现及实验室检查结果分为失盐型、单纯男性化型、非经典型。采用Sanger测序和多重连接探针扩增技术检测CYP21A2基因变异,按残余酶活性分为重度变异组、中度变异组、轻度变异组、未知变异组,分析基因型与临床表型的关系。结果(1)青岛地区12年间共确诊先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)患儿57例,发病率1/20877,经基因检测确诊的32例21-羟化酶缺乏症患儿中,失盐型19例,单纯男性化型8例,非经典型5例。(2)32例患儿共检出67个、14种等位基因变异,出现频率较高的是c.293-13A/C>G、c.518T>A、大的基因缺失/转换变异。(3)11例重度变异组中失盐型10例,12例中度变异组中单纯男性化8例,6例轻度变异组中非经典型4例。(4)骨龄提前或落后、性早熟、矮身材的患儿以c.293-13A/C>G、c.518T>A、大的基因缺失/转换变异、c.-113G>A基因变异为主。结论c.293-13A/C>G、c.518T>A、大的基因缺失/转换变异为青岛地区21-羟化酶缺乏症患儿的常见基因变异。基因检测可以预测临床表型,为治疗、预后提供依据,对产前诊断、遗传咨询具有重要意义。 展开更多
关键词 21-羟化酶缺乏症 新生儿筛查 cyp21A2基因 基因变异 基因型-表型
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Sanger测序联合MLPA技术检测21-羟化酶缺乏症基因缺陷及产前诊断 被引量：7
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作者 黄际卫 唐宁 +9 位作者 李伍高 李哲涛 严提珍 谭建强 黄钧 谢莉 罗世强 黄丽华 崖娇练 蔡稔 《中国儿童保健杂志》 CAS 2017年第10期981-983,988,共4页
目的对21-羟化酶缺乏症患儿及其父母的CYP21A2基因进行突变分析,为能有效进行产前诊断提供科学依据。方法收集2013年8月-2015年12月就诊于柳州市妇幼保健院的14例21-羟化酶缺乏症患儿及其父母外周血,提取基因组DNA,采用Sanger测序及多... 目的对21-羟化酶缺乏症患儿及其父母的CYP21A2基因进行突变分析,为能有效进行产前诊断提供科学依据。方法收集2013年8月-2015年12月就诊于柳州市妇幼保健院的14例21-羟化酶缺乏症患儿及其父母外周血,提取基因组DNA,采用Sanger测序及多重连接探针扩增技术(MLPA)分析CYP21A2基因的所有外显子及其两端侧翼序列,并通过父母的基因型进行验证,以此为依据进行胎儿的产前诊断。结果 14例先证者中共检出4种突变,不同形式的点突变占89.3%(25/28),分别为c.293-13C>G(46.4%)、c.518T>A(39.2%)、c.737delA(3.6%),缺失突变占10.7%,均为CYP21A2基因外显子1-3缺失。2例产前诊断胎儿均为携带者。结论 CYP21A2基因突变位点c.293-13C>G及c.518T>A是本地区21-羟化酶缺乏症的常见突变。Sanger测序联合多重连接探针扩增技术可以同时检测出CYP21A2基因的点突变和缺失突变,为疾病的确诊与临床表型的判断提供了可靠依据。 展开更多
关键词 先天性肾上腺皮质增生症 cyp21A2基因 点突变 缺失
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18个21-羟化酶缺陷症高危家系的基因筛查和产前诊断 被引量：6
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作者 夏艳洁 梅世月 +2 位作者 胡爽 吴庆华 孔祥东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第2期103-107,共5页
目的 对18个21羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)高风险家系进行基因筛查和胎儿产前诊断,为家系提供遗传咨询。 方法 首先,采用多重连接酶扩增反应技术结合巢氏PCR和一代测序技术对18个家系的先证者(7例已死亡)及其父母进... 目的 对18个21羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)高风险家系进行基因筛查和胎儿产前诊断,为家系提供遗传咨询。 方法 首先,采用多重连接酶扩增反应技术结合巢氏PCR和一代测序技术对18个家系的先证者(7例已死亡)及其父母进行CYP21A2基因变异检测,确定先证者及父母基因型。其次,抽取胎儿绒毛或羊水,采用亲子鉴定试验排除母体DNA污染,针对先证者或先证者父母携带的突变位点对家系中的高危胎儿进行产前基因诊断。 结果 18个21-OHD高危家系的成员中共检测到10种突变,包括大片段缺失、I2G、E3del8bp、I172N、V281L、E6 cluster、L307Ffs、Q318X、R356W和R484Pfs。先证者均为CYP21A2基因纯合或复合杂合突变导致的患者,其父母均为携带者;比较短串联重复序列位点未见母体DNA污染迹象;在18个家系的胎儿中,5个家系的胎儿为患者,4个家系的胎儿为携带者,9个家系的胎儿正常。 结论 CYP21A2基因突变是21-OHD的致病原因,CYP21A2基因检测为21-OHD患者的诊断及高风险家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。 展开更多
关键词 肾上腺皮质增生 21-羟化酶 cyp21A2基因 产前诊断
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21-羟化酶缺乏症CYP21A2基因突变及表型分析 被引量：6
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作者 舒剑波 张新杰 +7 位作者 徐晓薇 邹倩倩 王朝 孟英韬 蔡春泉 林书祥 黄乐 吕玲 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期21-25,共5页
目的探讨天津及周边地区21-羟化酶缺乏症患者CYP21A2基因突变谱,分析基因型与表型的相关性。方法收集先证者外周血,提取基因组DNA,联合应用位点特异性PCR、PCR扩增产物直接测序以及多重连接依赖探针扩增技术对致病基因CYP21A2进行检测... 目的探讨天津及周边地区21-羟化酶缺乏症患者CYP21A2基因突变谱,分析基因型与表型的相关性。方法收集先证者外周血,提取基因组DNA,联合应用位点特异性PCR、PCR扩增产物直接测序以及多重连接依赖探针扩增技术对致病基因CYP21A2进行检测并分析基因型与临床表型的关系。结果(1)在35例21-羟化酶缺乏症患儿中,25例为失盐型,10例为单纯男性化型。(2)在35例先证者70个等位基因中共检测出69个突变等位基因,除1例只检出1个突变等位基因外,其他患者均检测出2个突变等位基因,突变检出率为98.6%。(3)共检出6种突变,其中c.293-13C/A>G(12G)最为常见,占57.1%(40/70),其次为大片段缺失或基因转换,占18.6%(13/70),第三是p.I173N,占14.3%(10/70)。另外还检出了一个国内外均未报道过的新突变c.949C>T(p.R317X),为致病性变异。(4)对35例患儿进行基因型与表型相关性分析,结果显示31例患儿依据基因型预测的表型与实际失盐表型一致,3例患儿与实际临床表型不一致。结论天津及周边地区21-羟化酶缺乏症患者CYP21A2基因突变特点与国内其他地区报道略有不同,其中c.949C>T尚未见报道,这丰富了21-羟化酶缺乏症致病基因CYP21A2的突变谱,为遗传咨询及产前诊断奠定了基础。 展开更多
关键词 21-羟化酶缺乏症 cyp21A2基因 突变
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单分子实时测序技术在1例21-羟化酶缺陷症患儿基因检测中的临床应用
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作者 赵炜 王芳 +4 位作者 李加山 梁思颖 苗艳 姜楠 李朔 《山东大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2024年第3期70-76,86,共8页
目的应用单分子实时测序(single molecular real-time sequencing,SMRT)技术明确1例21-羟化酶缺陷症患儿的分子病因,并探讨SMRT用于临床基因检测的可行性。方法应用SMRT技术对先证者先天性肾上腺皮质增生症候选基因进行长读长测序,检测... 目的应用单分子实时测序(single molecular real-time sequencing,SMRT)技术明确1例21-羟化酶缺陷症患儿的分子病因,并探讨SMRT用于临床基因检测的可行性。方法应用SMRT技术对先证者先天性肾上腺皮质增生症候选基因进行长读长测序,检测结果与多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和Sanger测序检测的家系结果进行比较。结果SMRT结果提示,先证者CYP21A2基因存在3个致病变异,先证者的一条染色体上串联排列两个重复的基因拷贝,分别为包含c.955C>T变异的CYP21A2基因和包含c.1069C>T变异的CYP21A2/CYP21A1P嵌合基因;另一染色体上的CYP21A2基因缺失。检测结果与家系MLPA+Sanger测序的结果相同,并明确了CYP21A2/CYP21A1P嵌合基因的排列方式。结论SMRT技术能够明确基因拷贝数变异、结构变异及嵌合基因的排列方式,可为21-羟化酶缺陷症遗传学诊断和携带者筛查提供更有价值的信息,具有较大的临床应用前景。 展开更多
关键词 单分子实时测序 长读长测序 cyp21A2基因 嵌合基因 基因重复
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甲基丙二酸尿症合并先天性肾上腺皮质增生症1例报告 被引量：5
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作者 刘玉鹏 丁圆 +6 位作者 李溪远 宋金青 王峤 张尧 刘戈力 王立文 杨艳玲 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期208-211,共4页
目的探讨罕见的甲基丙二酸尿症合并先天性肾上腺皮质增生症患儿的诊疗方法。方法分析1例甲基丙二酸尿症变位酶缺乏合并21羟化酶缺乏症患儿的临床及实验室资料。结果患儿,男,生后3个月起病,接种疫苗及高蛋白饮食后出现喂养困难、腹泻、... 目的探讨罕见的甲基丙二酸尿症合并先天性肾上腺皮质增生症患儿的诊疗方法。方法分析1例甲基丙二酸尿症变位酶缺乏合并21羟化酶缺乏症患儿的临床及实验室资料。结果患儿,男,生后3个月起病,接种疫苗及高蛋白饮食后出现喂养困难、腹泻、代谢紊乱及智力运动发育倒退,1岁8个月时确诊为甲基丙二酸尿症,治疗后好转。5岁后出现性早熟表现,确诊为21羟化酶缺乏症男性化型。基因证实MUT基因存在c.866G?>?C和c.2179C?>?T两个突变,CYP21A2基因存在c.188A?>?T和c.518T?>?A两个已知突变。结论遗传代谢病及内分泌病临床表现复杂,鲜有病例共患多种疾病,该患儿共患甲基丙二酸尿症及21羟化酶缺乏症两种罕见疾病。 展开更多
关键词 甲基丙二酸尿症 MUT基因 先天性肾上腺皮质增生症 21羟化酶缺乏症 cyp21A2基因
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