CTNNB1基因突变致智力障碍3例患儿临床特点及文献复习 被引量：2

1

作者 陈淑娟 宋佳丽 +1 位作者 辛庆刚 赵澎 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2023年第7期555-560,共6页

收集2019年6月至2020年9月天津市儿童医院康复科收治的3例CTNNB1基因突变致智力障碍患儿临床资料,分析临床及遗传学特点。结果发现,3例患儿均存在认知障碍、运动落后、语言障碍、颅面畸形特征及小头畸形;均有轴向肌张力减低,远端肌张力... 收集2019年6月至2020年9月天津市儿童医院康复科收治的3例CTNNB1基因突变致智力障碍患儿临床资料,分析临床及遗传学特点。结果发现,3例患儿均存在认知障碍、运动落后、语言障碍、颅面畸形特征及小头畸形;均有轴向肌张力减低,远端肌张力高;均有行为异常;2例有视觉异常;1例还存在眼球震颤;1例合并肌张力障碍,运动不协调;1例存在惊吓过度;3例均无癫痫;3例目前均未获得独走能力。3例患者CTNNB1基因突变特点为2例移码突变(Exon3 c.82-83del和Exon14 c.2098dupA)和1例无义突变(Exon3 c.198G>A),均为致病性变异,父母均为野生型,均未见既往文献报道,为新突变。由此认为,该病临床表型复杂,主要特点相对典型,为临床早期识别本病提供了依据。其基因突变类型以剪接突变和无义突变为主,该文3例CTNNB1基因突变均为新突变,扩大了疾病基因突变谱。 展开更多

关键词 ctnnb1基因 智力障碍 临床特点

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下调CTNNB1表达对人卵巢癌HO8910细胞内质网应激和凋亡的影响 被引量：3

2

作者 王平 王中显 +3 位作者 王冬花 龚世雄 向丽 贺漪 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2020年第4期480-483,共4页

目的:探讨下调CTNNB1表达对人卵巢癌HO8910细胞内质网应激和凋亡的影响。方法:通过脂质体转染法将CTNNB1 siRNA转染至HO8910细胞,记为CTNNB1 siRNA组,同时设置正常对照组(未转染)和阴性对照组(转染非特异性siRNA)。转染48 h后采用qRT-PC... 目的:探讨下调CTNNB1表达对人卵巢癌HO8910细胞内质网应激和凋亡的影响。方法:通过脂质体转染法将CTNNB1 siRNA转染至HO8910细胞,记为CTNNB1 siRNA组,同时设置正常对照组(未转染)和阴性对照组(转染非特异性siRNA)。转染48 h后采用qRT-PCR和Western blot法检测细胞中CTNNB1 mRNA和蛋白表达水平,AnnexinⅤ-FITC/PI双染色法检测细胞凋亡率,分光光度计法检测细胞中Caspase-3活性,qRT-PCR法检测XBP1和ATF4 mRNA表达水平。结果:CTNNB1 siRNA组HO8910细胞CTNNB1 mRNA和蛋白相对表达量低于正常对照组和阴性对照组;细胞凋亡率、Caspase-3活性及XBP1、ATF4 mRNA相对表达量高于正常对照组和阴性对照组(P<0.05)。结论:下调CTNNB1表达可诱导人卵巢癌HO8910细胞凋亡,其作用机制可能是通过内质网应激上调Caspase-3活性实现的。 展开更多

关键词 ctnnb1基因 卵巢癌 HO8910细胞 内质网应激 凋亡

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肝细胞癌相关基因CTNNB1的3号外显子突变研究 被引量：2

3

作者 徐艳 谭维维 +5 位作者 胡迅 杨宗泽 樊萍 张姝 席佳蕾 王亚曦 《西部医学》 2018年第10期1409-1412,共4页

目的探讨CTNNB1基因3号外显子突变与肝细胞癌(HCC)发生的相关性。方法收集100例HCC患者的肿瘤组织及配对远端正常组织样本200份,采用直接测序的方法筛选突变情况;免疫组化法对筛选到突变的患者检测其肿瘤及正常组织中CTNNB1基因编码蛋白... 目的探讨CTNNB1基因3号外显子突变与肝细胞癌(HCC)发生的相关性。方法收集100例HCC患者的肿瘤组织及配对远端正常组织样本200份,采用直接测序的方法筛选突变情况;免疫组化法对筛选到突变的患者检测其肿瘤及正常组织中CTNNB1基因编码蛋白(β-catenin)表达情况,并进一步分析CTNNB1基因3号外显子突变与患者临床病理特征之间的关系。结果 CTNNB1基因3号外显子错义突变3例(3%),分别引起第32、36位密码子编码氨基酸改变。免疫组化结果显示,3例突变患者的肿瘤组织中β-catenin蛋白表达明显强于配对正常组织(P<0.05)。CTNNB1基因3号外显子突变与患者临床病理特征未见显著相关性(P>0.05)。结论 CTNNB1基因3号外显子突变存在于HCC患者中,可能与HCC的发生相关。 展开更多

关键词 肝细胞癌 ctnnb1基因 3号外显子 突变

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BRAF和CTNNB1基因突变表现为泛发性蓝痣样黑色素瘤1例

4

作者 林秀球 李阳 +2 位作者 林俊杰 佘昕妍 王晓华 《皮肤性病诊疗学杂志》 2023年第6期549-553,共5页

报告BRAF和CTNNB1基因突变表现为泛发性蓝痣样黑色素瘤1例。患者男,34岁,全身皮肤泛发蓝黑色丘疹、结节半年余。皮肤科检查:患者全身泛发多个大小不一蓝黑色丘疹、结节、斑块,直径3~15 mm不等,质软,无溃疡坏死,口腔粘膜、睑结膜、手掌... 报告BRAF和CTNNB1基因突变表现为泛发性蓝痣样黑色素瘤1例。患者男,34岁,全身皮肤泛发蓝黑色丘疹、结节半年余。皮肤科检查:患者全身泛发多个大小不一蓝黑色丘疹、结节、斑块,直径3~15 mm不等,质软,无溃疡坏死,口腔粘膜、睑结膜、手掌、足底均可见少量蓝黑色斑丘疹。皮损组织病理示真皮大量上皮样细胞及黑色素。免疫组化示HMB-45(+),Mitf(+),SOX-10(部分+),Melan-A(少量+),S-100(少量+),Ki-67约10%(+)。基因检测示BRAF基因V600E突变c1799T>A(p.V600E),CTNNB1基因激活突变c.122C>T(p.T41I)。PET-CT检查发现肝脏多发结节。考虑诊断为泛发性蓝痣样黑色素瘤,肝脏占位性病变。予甲磺酸达拉非尼、曲美替尼治疗2个月后,原有皮疹开始缩小,未见新发,患者肝脏结节病变较前缩小。目前已失访。 展开更多

关键词 蓝痣样黑色素瘤 BRAF基因 ctnnb1基因 基因突变

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CTNNB1基因相关的伴有痉挛性双瘫和视觉缺陷的神经发育障碍的临床及遗传学分析

5

作者 孟庆杰 赵培伟 +1 位作者 张蕾 向赟 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期410-414,共5页

目的探讨CTNNB1基因变异所致的神经发育障碍性疾病患儿的临床表现及基因变异特点。方法回顾性分析2020年6月至2022年3月在武汉儿童医院诊断的6例CTNNB1基因异常患儿的临床表现。应用全外显子测序技术(WES)对患儿进行基因变异分析,Sange... 目的探讨CTNNB1基因变异所致的神经发育障碍性疾病患儿的临床表现及基因变异特点。方法回顾性分析2020年6月至2022年3月在武汉儿童医院诊断的6例CTNNB1基因异常患儿的临床表现。应用全外显子测序技术(WES)对患儿进行基因变异分析,Sanger测序技术对变异位点进行验证;检索文献及数据库总结CTNNB1基因异常相关疾病的临床特点。结果本研究纳入6例患儿,3例男性患儿、3例女性患儿;年龄(17.8±11.1)个月。患儿均以语言或运动落后就诊;临床主要表现为面容异常、小头畸形肌张力亢进或痉挛、语言运动落后、眼睛内斜视以及足外翻等症状。WES检测发现6例患儿均携带CTNNB1基因新发变异,分别为c.1057delA、c.14931494insA、c.418424del、c.19851988del、c.1420C>T以及c.1550T>C,患儿父母均未见异常。结论CTNNB1基因异常导致的神经发育障碍性疾病临床表现为多系统异常;本研究发现5个未见报道的变异,增加该基因变异谱。 展开更多

关键词 神经发育障碍性疾病 ctnnb1基因 全外显子测序 基因变异

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肠系膜韧带样纤维瘤病患者临床病理学分析

6

作者 王秋鹏 张玲娜 +2 位作者 翁寿向 周晶晶 甘梅富 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期379-385,共7页

9例肠系膜韧带样纤维瘤病患者于2010年1月至2022年5月就诊于温州医科大学附属台州医院,其中男性7例,女性2例,年龄16~59岁;肿瘤位于小肠系膜7例,回盲部系膜1例,横结肠系膜1例;肿瘤最大径3.5~33.0 cm,平均(10.7±8.5)cm,无包膜,界不清... 9例肠系膜韧带样纤维瘤病患者于2010年1月至2022年5月就诊于温州医科大学附属台州医院,其中男性7例,女性2例,年龄16~59岁;肿瘤位于小肠系膜7例,回盲部系膜1例,横结肠系膜1例;肿瘤最大径3.5~33.0 cm,平均(10.7±8.5)cm,无包膜,界不清,部分病例侵犯肠肌壁组织,切面呈实性,灰白色,质韧。组织病理学检查见梭形的纤维母细胞及肌纤维母细胞平行状、束状或交错排列,埋于大量细胞外胶原内,细胞形态较一致,无明显异型性,核分裂象少见。免疫组织化学检测结果显示,9例患者的肿瘤细胞波形蛋白、β联蛋白均阳性,5例患者α-平滑肌肌动蛋白阳性,Ki-67阳性指数为1%~10%,广谱细胞角蛋白、S-100蛋白、信号转导及转录激活蛋白6、CD117、DOG1、CD34、结蛋白和间变性淋巴瘤激酶均阴性。7例存在CTNNB1基因c.121G>A(p.Thr41Ala)突变,1例c.121G>A(p.Thr41Ala)和c.134C>T(p.Ser45Phe)双突变,1例为野生型。9例患者均接受手术切除,8例无复发及转移;1例半年后复发,再次手术切除后无复发及转移。 展开更多

关键词 胃肠道肿瘤 韧带样纤维瘤病 肠系膜 组织病理学 免疫组织化学 ctnnb1基因 病例报道

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CTNNB1基因第5外显子rs2293303位点单核苷酸多态性与急性心肌梗死遗传易感性的关系 被引量：1

7

作者 陶静 魏娴 马依彤 《中华实用诊断与治疗杂志》 2019年第11期1066-1068,共3页

目的探讨急性心肌梗死(acute myocardial infarction,AMI)患者CTNNB1基因第5外显子rs2293303位点单核苷酸多态性及与AMI发病的关系。方法AMI患者465例为AMI组,同期住院非AMI患者485例为对照组。记录2组一般资料;采用PCR-限制性片段长度... 目的探讨急性心肌梗死(acute myocardial infarction,AMI)患者CTNNB1基因第5外显子rs2293303位点单核苷酸多态性及与AMI发病的关系。方法AMI患者465例为AMI组,同期住院非AMI患者485例为对照组。记录2组一般资料;采用PCR-限制性片段长度多态性法对CTNNB1基因第5外显子rs2293303位点进行基因分型,采用Sanger法进行基因测序,比较2组CTNNB1基因rs2293303位点基因型及等位基因频率;多因素logistic回归分析CTNNB1基因rs2293303位点单核苷酸多态性与AMI发病的关系。结果AMI组CTNNB1基因rs2293303位点CT/TT基因型比率(23.01%)、T等位基因频率(12.80%)均高于对照组(16.08%、4.45%)(P<0.05);在校正吸烟、饮酒、合并疾病及血清学指标后,多因素logistic回归分析结果显示,CTNNB1基因rs2293303位点CT基因型患AMI的风险是CC基因型的3.48倍(校正OR=3.48,95%CI:2.28~5.33,P<0.001),TT基因型患AMI的风险是CC基因型的7.37倍(校正OR=7.37,95%CI:2.08~26.16,P=0.002),CT/TT基因型患AMI的风险是CC基因型的3.72倍(校正OR=3.72,95%CI:2.46~5.62,P<0.001)。结论CTNNB1基因第5外显子rs2293303位点C>T突变可增加AMI发病风险。 展开更多

关键词 急性心肌梗死 ctnnb1基因 rs2293303位点 遗传易感性

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CTNNB1基因突变致神经发育障碍临床表型及基因突变分析

8

作者 林伟泽 李联侨 +2 位作者 林彩梅 王锦平 范钱英 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期412-418,共7页

目的探讨CTNNB1基因突变致发育障碍患儿临床表型及基因突变情况。方法收集2017年5月复旦大学附属儿科医院厦门医院收治的1例CTNNB1基因突变患儿的临床资料,应用全外显子测序技术对该例患儿及其父母进行家系验证,并对突变位点进行致病性... 目的探讨CTNNB1基因突变致发育障碍患儿临床表型及基因突变情况。方法收集2017年5月复旦大学附属儿科医院厦门医院收治的1例CTNNB1基因突变患儿的临床资料,应用全外显子测序技术对该例患儿及其父母进行家系验证,并对突变位点进行致病性分析。结果患儿男性,6岁1个月,临床表型包括智力障碍、运动发育障碍、言语障碍、视觉障碍(内斜视)、小头畸形及行为问题(社交退缩、过分依赖等),还出现惊恐综合征表现(即在听觉和视觉刺激下发生突发性惊叫、身体伸直性僵直等,随后短周期出现全身伸直性僵直状态)。全外显子测序结果显示患儿存在CTNNB1基因新发突变c.283(exon4)C>T,根据美国医学遗传学与基因组学学会变异分类标准与指南,判读c.283(exon4)C>T突变为致病性突变(PVS1+PS2+PS1+PM2+PM)。父母家系验证未发现相关基因变异。结论CTNNB1基因突变c.283(exon4)C>T可致神经发育障碍,包括智力障碍、运动发育障碍、言语障碍、视觉障碍、小头畸形及行为异常。 展开更多

关键词 ctnnb1基因 突变 发育障碍 神经系统疾病 遗传 病例报告 全外显子测序 行为异常

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携带CTNNB1突变的早期子宫内膜样癌一例及文献复习

9

作者 杨鸣 陈明珠 +2 位作者 田书屹 刘小艳 张立会 《国际妇产科学杂志》 CAS 2023年第3期318-322,共5页

近年子宫内膜癌发病率呈上升趋势,且趋于年轻化。大部分的子宫内膜癌是低级别、早期子宫内膜样癌,预后良好。然而,部分低级别、早期子宫内膜样癌患者易复发且预后较差,早期识别这些高危患者有助于确定哪些患者需要额外的辅助治疗和更密... 近年子宫内膜癌发病率呈上升趋势,且趋于年轻化。大部分的子宫内膜癌是低级别、早期子宫内膜样癌,预后良好。然而,部分低级别、早期子宫内膜样癌患者易复发且预后较差,早期识别这些高危患者有助于确定哪些患者需要额外的辅助治疗和更密切的随访。近年来CTNNB1突变被认为是此类患者潜在的复发风险因素,具有独立的预后价值,但到目前为止对于低级别、早期且伴有CTNNB1突变的子宫内膜样癌患者是否需要辅助治疗尚无明确的指南。结合收治的1例ⅠA期、低级别、伴有CTNNB1基因突变的子宫内膜样癌患者诊治情况,对该基因突变加以探讨,以期提高对具有此类突变患者的预后及后续治疗的进一步认识。 展开更多

关键词 子宫内膜肿瘤 ctnnb1基因 突变 基因检测 治疗 预后

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CTNNB1基因变异致伴有痉挛性双瘫和视觉缺陷的神经发育障碍5例报告并文献复习

10

作者 庞可心 王培 +3 位作者 朱敏 陆芬 汤健 张丽 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第8期616-622,共7页

目的探讨伴有痉挛性双瘫和视觉缺陷的神经发育障碍(NEDSDV)患儿的临床特征和基因变异特点。方法回顾性分析2014—2020年在南京市儿童医院康复科确诊的5例NEDSDV患儿的临床表现、实验室检查及基因检测结果,结合文献复习总结NEDSDV患儿的... 目的探讨伴有痉挛性双瘫和视觉缺陷的神经发育障碍(NEDSDV)患儿的临床特征和基因变异特点。方法回顾性分析2014—2020年在南京市儿童医院康复科确诊的5例NEDSDV患儿的临床表现、实验室检查及基因检测结果,结合文献复习总结NEDSDV患儿的临床及基因特点。结果5例患儿均表现出全面性发育迟缓、小头畸形、痉挛性双瘫特征,其中例1、例2、例3、例5均有斜视,例5有严重的先天性视网膜渗出性病变。基因检测鉴定5例患儿均为新发的CTNNB1基因杂合变异,且均为截短变异(包括无义和移码变异),其中c.478_479insTAAATGA、c.1973dupT和c.625G>T为新发现的变异。除1例患儿胼胝体压部略薄外余4例患儿均未见显著的脑影像学异常,而视网膜病变亦相对少见。结论全面性发育迟缓伴有小头畸形和痉挛性双瘫可作为疑诊NEDSDV的指征,而眼病变及脑影像学异常并非该病的必要表型,确诊有赖于基因检测。CTNNB1的3个新变异的鉴定扩展了NEDSDV的致病性变异谱。 展开更多

关键词 全面性发育迟缓 痉挛性双瘫 视觉缺陷 ctnnb 1基因

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卵巢微囊性间质肿瘤1例 被引量：3

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作者 李佳美 陈敏 +1 位作者 李奕锋 孙平丽 《临床与病理杂志》 2019年第8期1847-1852,共6页

对1例卵巢微囊性间质肿瘤(microcystic stromal tumor,MCST)患者进行临床、病理回顾性分析。患者,女,65岁,检查发现右侧卵巢肿物,肿物直径约12cm,包膜光滑完整,切面呈囊实性。镜下肿瘤主要由微囊区、实性细胞丰富区及胶原纤维间质构成... 对1例卵巢微囊性间质肿瘤(microcystic stromal tumor,MCST)患者进行临床、病理回顾性分析。患者,女,65岁,检查发现右侧卵巢肿物,肿物直径约12cm,包膜光滑完整,切面呈囊实性。镜下肿瘤主要由微囊区、实性细胞丰富区及胶原纤维间质构成。免疫表型:β-catenin,Vimentin,WT1,CD10弥漫阳性,ER,PR,α-inhibin,calretinin,EMA均为阴性,Ki-67小于1%。 展开更多

关键词 卵巢微囊性间质肿瘤 Β-连环蛋白 ctnnb1基因突变

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WNT信号通路相关基因多态性与急性白血病遗传易感性的相关性研究 被引量：2

12

作者 章梁君 周娟 +5 位作者 叶远馨 陆小军 江虹 毛志刚 曾素根 应斌武 《四川大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2015年第3期403-408,共6页

目的探讨WNT信号通路中β-链蛋白基因（CTNNB1）rs4135385位点、轴蛋白基因（AXIN2）rs11079571位点及分泌型卷曲相关蛋白基因（SFRP1）rs7832767位点多态性与急性白血病发病风险和治疗效果的关系,为个体化治疗提供依据。方法对372例急... 目的探讨WNT信号通路中β-链蛋白基因（CTNNB1）rs4135385位点、轴蛋白基因（AXIN2）rs11079571位点及分泌型卷曲相关蛋白基因（SFRP1）rs7832767位点多态性与急性白血病发病风险和治疗效果的关系,为个体化治疗提供依据。方法对372例急性髓细胞白血病（AML）及急性淋巴细胞白血病（ALL）患者在治疗前抽取骨髓液1~1.5 mL,401例健康对照（对照组）抽取静脉血2.0 mL,提取总DNA,用高分辨熔解曲线（HRM）方法进行CTNNB1rs4135385、AXIN2rs11079571、SFRP1rs7832767基因分型,并通过卡方检验分析3个单核苷酸多态性（SNP）位点的基因型和等位基因频率分布在病例组和对照组中的差异,用单因素方差检验统计不同基因型患者的临床特征的差异,用卡方检验分析不同基因型患者诱导化疗完全缓解（CR）率的差异。结果CTNNB1rs4135385、SFRP1rs7832767位点的基因型及等位基因频率分布在AML、ALL患者组与对照组中的差异均无统计学意义。AXIN2rs11079571位点携带A等位基因的个体相对于G等位基因个体,发生急性粒单核/单核细胞白血病（AML-M4/5）的发病风险较低,差异有统计学意义（P=0.016,OR=0.677,95%CI：0.439~0.930）。此外,在AML-M4/5患者中,AA基因型患者相对于AG和GG基因型患者有较高的血小板总数（P=0.040）,且诱导化疗CR率最高（P=0.040）。结论在AML-M4/5中AXIN2rs11079571位点的A等位基因频率低于正常对照组,并且携带A等位基因患者伴有较高外周血小板总数和诱导化疗敏感性。 展开更多

关键词 急性白血病 ctnnb1基因 AXIN2基因 SFRP1基因 单核苷酸多态性

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