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精神分裂症患者血清miR-497-5p和CSMD1表达水平与认知功能相关性研究
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作者 柯伟 程诗雨 叶仕能 《精神医学杂志》 2023年第5期461-464,共4页
目的探讨精神分裂症患者血清微小核糖核酸-497-5p(miR-497-5p)和CSMD1基因的表达水平与认知功能的相关性。方法以110例精神分裂症患者(观察组)作为观察对象,选择同期98名体检健康人群作为对照组,定量反转录聚合酶连锁反应法检测血清miR-... 目的探讨精神分裂症患者血清微小核糖核酸-497-5p(miR-497-5p)和CSMD1基因的表达水平与认知功能的相关性。方法以110例精神分裂症患者(观察组)作为观察对象,选择同期98名体检健康人群作为对照组,定量反转录聚合酶连锁反应法检测血清miR-497-5p和CSMD1的表达水平,采用认知功能成套测验(MCCB)和斯特鲁普(Stroop)色词测验检测受试者的认知功能,采用Pearson相关分析观察组血清miR-497-5p与CSMD1表达水平的相关性;采用Spearman相关分析观察组血清miR-497-5p、CSMD1表达水平与认知功能评分的相关性。结果观察组较对照组血清miR-497-5p表达水平升高,CSMD1表达水平及MCCB、Stroop色词测验评分均降低(P<0.001)。观察组血清miR-497-5p与CSMD1表达水平呈负相关(P<0.05);观察组血清miR-497-5p表达水平与PANSS呈正相关(P<0.001),与MCCB连线、持续操作、言语记忆测试及Stroop单词测验评分均呈负相关(P<0.001);CSMD1表达水平与PANSS呈负相关(P<0.001),与MCCB连线、持续操作、言语记忆测试及Stroop单词测验评分均呈正相关(P<0.001)。结论精神分裂症患者血清miR-497-5p水平升高、CSMD1水平降低,且与认知功能障碍有关。 展开更多
关键词 精神分裂症 微小RNA-497-5p csmd1基因 认知功能
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三阴乳腺癌中MYC和CSMD1基因拷贝数变异与临床病理特征的相关性 被引量:3
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作者 王智辉 李荣岗 +4 位作者 钟媚共 伍婉婷 孟子杰 郑焱 张鑫 《广东医学》 CAS 2021年第7期745-750,共6页
目的在三阴乳腺癌组织中,分析MYC和CSMD1的基因拷贝数变异与患者临床病理特征的相关性。方法从肿瘤基因组图谱数据库(TCGA),获得乳腺癌的全基因组拷贝数变异数据和临床病理数据。利用GISTIC2.0软件分析肿瘤组织中全基因组拷贝数变异情况... 目的在三阴乳腺癌组织中,分析MYC和CSMD1的基因拷贝数变异与患者临床病理特征的相关性。方法从肿瘤基因组图谱数据库(TCGA),获得乳腺癌的全基因组拷贝数变异数据和临床病理数据。利用GISTIC2.0软件分析肿瘤组织中全基因组拷贝数变异情况,并用IGV软件分析并可视化热点基因的拷贝数变异情况。收集整理108例三阴乳腺癌患者样品及信息,利用荧光定量PCR检测肿瘤组织中MYC和CSMD1基因拷贝数变异,并分析其与患者临床病理特征的相关性。结果全基因组拷贝数变异分析发现,在三阴乳腺癌组织中,染色体8q24.21区段扩增最为显著而8p23.2区段缺失最为显著,其中8q24.21区段的扩增热点为MYC基因,而8p23.2区段缺失热点为CSMD1基因。在TCGA的TNBC病例中,MYC基因的扩增比例为83.0%,CSMD1基因的缺失为67.1%。在江门市中心医院的TNBC病例中,MYC基因的扩增比例为88.9%,CSMD1基因的缺失为58.3%;然而,MYC的扩增或CSMD1的缺失与患者的年龄、病理类型、T分级、N分级、M分级及临床病理分期无关(P>0.05)。结论 TNBC组织中有显著的MYC扩增和CSMD1缺失情况,是TNBC较为普遍的分子特征,但两者的拷贝数变异与TNBC临床病理特征无关。 展开更多
关键词 三阴乳腺癌 基因拷贝数变异 MYC基因 csmd1基因
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CSMD1基因多态性与精神分裂症认知功能关系的研究进展 被引量:1
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作者 袭琢 刘薇 《神经疾病与精神卫生》 2019年第10期977-979,共3页
精神分裂症是一种严重的精神疾病,大多数患者伴有认知功能的缺陷,给患者、家庭和社会造成了相当大的负担。精神分裂症的遗传率较高。在过去的十年中,发现许多与精神分裂症有关的基因变异,从而使人们更好地理解其遗传结构的复杂性。最近... 精神分裂症是一种严重的精神疾病,大多数患者伴有认知功能的缺陷,给患者、家庭和社会造成了相当大的负担。精神分裂症的遗传率较高。在过去的十年中,发现许多与精神分裂症有关的基因变异,从而使人们更好地理解其遗传结构的复杂性。最近的研究还表明,部分与精神分裂症有关的基因变异会影响认知能力。进一步研究这些基因对认知功能的影响将有助于了解遗传因素对精神分裂症认知功能障碍的作用。本综述旨在探讨CSMD1(CUB and SUSHI multiple domains-1)基因多态性与精神分裂症及其认知功能损害关系的研究进展。 展开更多
关键词 多态性 单核苷酸 精神分裂症 认知损害 csmd1基因 综述
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CSMD1基因多态性rs7007032与中国汉族人寻常型银屑病表型的相关性研究 被引量:1
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作者 孙媛媛 林艳 +9 位作者 唐彪 陈日新 张鹏 李存涛 左先波 范星 王培光 孙良丹 杨森 张学军 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2011年第10期1050-1052,共3页
目的探讨CSMD1基因多态性rs7007032与汉族人寻常型银屑病一些临床表型(家族史、发病年龄及皮损类型)的相关性。方法结合本课题组银屑病易感基因的全基因组关联分析数据,选取7 318例银屑病患者和11 290例正常对照的CSMD1基因多态性rs7007... 目的探讨CSMD1基因多态性rs7007032与汉族人寻常型银屑病一些临床表型(家族史、发病年龄及皮损类型)的相关性。方法结合本课题组银屑病易感基因的全基因组关联分析数据,选取7 318例银屑病患者和11 290例正常对照的CSMD1基因多态性rs7007032基因分型资料,SPSS 16.0软件对数据资料进行统计分析,χ2检验用于比较各组间rs7007032等位基因频率分布。结果在病例组与对照组之间,CSMD1基因多态性rs7007032等位基因频率分布差异有统计学意义(P=9.24×10-9),各临床表型亚组分别与对照组比较,rs7007032等位基因频率分布差异均具有统计学意义(P<1.0×10-4)。在家族史阳性和阴性患者之间、少儿发病和成人发病患者之间,rs7007032等位基因频率分布差异均有统计学意义(P<0.05);在急性点滴型和慢性斑块型患者之间,rs7007032等位基因频率分布差异无统计学意义。结论 CSMD1基因多态性rs7007032与汉族人寻常型银屑病发病的易感性相关,此外还与该疾病的家族史和发病年龄相关,但与皮损的临床类型不相关。 展开更多
关键词 银屑病 遗传学 单核苷酸多态性 表型 csmd1基因
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CSMD1基因rs1613815基因型与肝细胞肝癌临床病理特征的关系
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作者 陈万勇 张文韬 +3 位作者 周晨浩 沈英皓 刘彬彬 任宁 《复旦学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期253-261,267,共10页
目的探讨肝细胞肝癌患者中CSMD1基因rs1613815基因型与临床病理特征的关系。方法选取2009年1—7月复旦大学附属中山医院肝外科收治的经病理确诊的肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)患者146例,收集患者的临床和病理资料。根据我们... 目的探讨肝细胞肝癌患者中CSMD1基因rs1613815基因型与临床病理特征的关系。方法选取2009年1—7月复旦大学附属中山医院肝外科收治的经病理确诊的肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)患者146例,收集患者的临床和病理资料。根据我们前期预实验研究结果,采用美国Sequenom公司建立的MassARRAY检测平台分析CSMD1基因rs1613815位点的各种基因型,回顾性分析其与HCC患者临床病理资料的关系。Kaplan-Meier法和COX回归模型用于评估其预后价值。结果在146例HCC标本中,rs1613815位点AA、AC和CC基因型分别有33例、49例和64例。其中在中晚期HCC患者中,携带AC/CC基因型的患者其癌栓(含肉眼癌栓和镜下癌栓)发生率明显高于携带AA基因型的患者(70.6%vs.36.4%),差异具有统计学意义(P=0.039);携带AC/CC基因型的患者处于T2-4N0M0期的比例明显高于携带AA基因型的患者(59.8%vs.31.2%),差异同样具有统计学意义(P=0.004)。而在年龄、性别、HbsAg、肿瘤直径和数目及血清甲胎蛋白(alpha-fetoprotion,AFP)水平等分组中,AC/CC基因型和AA基因型所占的比例之间差异无统计学意义(P>0.05)。在肿瘤直径≥5 cm的患者中,携带AA基因型的患者术后总生存率和无瘤生存率明显高于携带AC/CC基因型的患者(P值分别为0.023和0.005)。结论 CSMD1基因rs1613815多态性与肝细胞肝癌患者的癌栓形成和TNM分期较晚密切相关,提示其具有较高的转移潜能和不良预后。 展开更多
关键词 肝细胞肝癌 csmd1基因 单核苷酸多态性 转移
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CSMD1基因的研究现状
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作者 黄婕 叶茂昌 《现代肿瘤医学》 CAS 2007年第4期574-577,共4页
CSMD1基因(CUB and Sushimultiple domains1)是2001年新发现的候选抑癌基因,定位于人染色体8p23.2,其编码蛋白质包括14个CUB和28个Sushi结构域,是一种跨膜蛋白。已证实CSMD1基因在多种组织中有表达,并且该基因的表达缺失或功能异常与多... CSMD1基因(CUB and Sushimultiple domains1)是2001年新发现的候选抑癌基因,定位于人染色体8p23.2,其编码蛋白质包括14个CUB和28个Sushi结构域,是一种跨膜蛋白。已证实CSMD1基因在多种组织中有表达,并且该基因的表达缺失或功能异常与多种肿瘤的发生有着密切的联系。目前,CSMD1基因与头颈部肿瘤的关系成为人们关注的焦点,有研究表明该基因是头颈部鳞癌的抑制基因,但由于缺乏足够的证据,尚存在着争议。 展开更多
关键词 头颈部肿瘤 抑癌基因 csmd1基因
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