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精神分裂症患者血清miR-497-5p和CSMD1表达水平与认知功能相关性研究
1
作者 柯伟 程诗雨 叶仕能 《精神医学杂志》 2023年第5期461-464,共4页
目的探讨精神分裂症患者血清微小核糖核酸-497-5p(miR-497-5p)和CSMD1基因的表达水平与认知功能的相关性。方法以110例精神分裂症患者(观察组)作为观察对象,选择同期98名体检健康人群作为对照组,定量反转录聚合酶连锁反应法检测血清miR-... 目的探讨精神分裂症患者血清微小核糖核酸-497-5p(miR-497-5p)和CSMD1基因的表达水平与认知功能的相关性。方法以110例精神分裂症患者(观察组)作为观察对象,选择同期98名体检健康人群作为对照组,定量反转录聚合酶连锁反应法检测血清miR-497-5p和CSMD1的表达水平,采用认知功能成套测验(MCCB)和斯特鲁普(Stroop)色词测验检测受试者的认知功能,采用Pearson相关分析观察组血清miR-497-5p与CSMD1表达水平的相关性;采用Spearman相关分析观察组血清miR-497-5p、CSMD1表达水平与认知功能评分的相关性。结果观察组较对照组血清miR-497-5p表达水平升高,CSMD1表达水平及MCCB、Stroop色词测验评分均降低(P<0.001)。观察组血清miR-497-5p与CSMD1表达水平呈负相关(P<0.05);观察组血清miR-497-5p表达水平与PANSS呈正相关(P<0.001),与MCCB连线、持续操作、言语记忆测试及Stroop单词测验评分均呈负相关(P<0.001);CSMD1表达水平与PANSS呈负相关(P<0.001),与MCCB连线、持续操作、言语记忆测试及Stroop单词测验评分均呈正相关(P<0.001)。结论精神分裂症患者血清miR-497-5p水平升高、CSMD1水平降低,且与认知功能障碍有关。 展开更多
关键词 精神分裂症 微小RNA-497-5p csmd1基因 认知功能
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CSMD1基因多态性与精神分裂症认知功能关系的研究进展 被引量：1
2
作者 袭琢 刘薇 《神经疾病与精神卫生》 2019年第10期977-979,共3页
精神分裂症是一种严重的精神疾病,大多数患者伴有认知功能的缺陷,给患者、家庭和社会造成了相当大的负担。精神分裂症的遗传率较高。在过去的十年中,发现许多与精神分裂症有关的基因变异,从而使人们更好地理解其遗传结构的复杂性。最近... 精神分裂症是一种严重的精神疾病,大多数患者伴有认知功能的缺陷,给患者、家庭和社会造成了相当大的负担。精神分裂症的遗传率较高。在过去的十年中,发现许多与精神分裂症有关的基因变异,从而使人们更好地理解其遗传结构的复杂性。最近的研究还表明,部分与精神分裂症有关的基因变异会影响认知能力。进一步研究这些基因对认知功能的影响将有助于了解遗传因素对精神分裂症认知功能障碍的作用。本综述旨在探讨CSMD1(CUB and SUSHI multiple domains-1)基因多态性与精神分裂症及其认知功能损害关系的研究进展。 展开更多
关键词 多态性 单核苷酸 精神分裂症 认知损害 csmd1基因 综述
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CSMD1基因多态性rs7007032与中国汉族人寻常型银屑病表型的相关性研究 被引量：1
3
作者 孙媛媛 林艳 +9 位作者 唐彪 陈日新 张鹏 李存涛 左先波 范星 王培光 孙良丹 杨森 张学军 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2011年第10期1050-1052,共3页
目的探讨CSMD1基因多态性rs7007032与汉族人寻常型银屑病一些临床表型(家族史、发病年龄及皮损类型)的相关性。方法结合本课题组银屑病易感基因的全基因组关联分析数据,选取7 318例银屑病患者和11 290例正常对照的CSMD1基因多态性rs7007... 目的探讨CSMD1基因多态性rs7007032与汉族人寻常型银屑病一些临床表型(家族史、发病年龄及皮损类型)的相关性。方法结合本课题组银屑病易感基因的全基因组关联分析数据,选取7 318例银屑病患者和11 290例正常对照的CSMD1基因多态性rs7007032基因分型资料,SPSS 16.0软件对数据资料进行统计分析,χ2检验用于比较各组间rs7007032等位基因频率分布。结果在病例组与对照组之间,CSMD1基因多态性rs7007032等位基因频率分布差异有统计学意义(P=9.24×10-9),各临床表型亚组分别与对照组比较,rs7007032等位基因频率分布差异均具有统计学意义(P<1.0×10-4)。在家族史阳性和阴性患者之间、少儿发病和成人发病患者之间,rs7007032等位基因频率分布差异均有统计学意义(P<0.05);在急性点滴型和慢性斑块型患者之间,rs7007032等位基因频率分布差异无统计学意义。结论 CSMD1基因多态性rs7007032与汉族人寻常型银屑病发病的易感性相关,此外还与该疾病的家族史和发病年龄相关,但与皮损的临床类型不相关。 展开更多
关键词 银屑病 遗传学 单核苷酸多态性 表型 csmd1基因
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CSMD1基因rs1613815基因型与肝细胞肝癌临床病理特征的关系
4
作者 陈万勇 张文韬 +3 位作者 周晨浩 沈英皓 刘彬彬 任宁 《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期253-261,267,共10页
目的探讨肝细胞肝癌患者中CSMD1基因rs1613815基因型与临床病理特征的关系。方法选取2009年1—7月复旦大学附属中山医院肝外科收治的经病理确诊的肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)患者146例,收集患者的临床和病理资料。根据我们... 目的探讨肝细胞肝癌患者中CSMD1基因rs1613815基因型与临床病理特征的关系。方法选取2009年1—7月复旦大学附属中山医院肝外科收治的经病理确诊的肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)患者146例,收集患者的临床和病理资料。根据我们前期预实验研究结果,采用美国Sequenom公司建立的MassARRAY检测平台分析CSMD1基因rs1613815位点的各种基因型,回顾性分析其与HCC患者临床病理资料的关系。Kaplan-Meier法和COX回归模型用于评估其预后价值。结果在146例HCC标本中,rs1613815位点AA、AC和CC基因型分别有33例、49例和64例。其中在中晚期HCC患者中,携带AC/CC基因型的患者其癌栓(含肉眼癌栓和镜下癌栓)发生率明显高于携带AA基因型的患者(70.6%vs.36.4%),差异具有统计学意义(P=0.039);携带AC/CC基因型的患者处于T2-4N0M0期的比例明显高于携带AA基因型的患者(59.8%vs.31.2%),差异同样具有统计学意义(P=0.004)。而在年龄、性别、HbsAg、肿瘤直径和数目及血清甲胎蛋白(alpha-fetoprotion,AFP)水平等分组中,AC/CC基因型和AA基因型所占的比例之间差异无统计学意义(P>0.05)。在肿瘤直径≥5 cm的患者中,携带AA基因型的患者术后总生存率和无瘤生存率明显高于携带AC/CC基因型的患者(P值分别为0.023和0.005)。结论 CSMD1基因rs1613815多态性与肝细胞肝癌患者的癌栓形成和TNM分期较晚密切相关,提示其具有较高的转移潜能和不良预后。 展开更多
关键词 肝细胞肝癌 csmd1基因 单核苷酸多态性 转移
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CSMD1基因多态性与精神分裂症及认知功能的关联研究 被引量：2
5
作者 袭琢 公宝霞 施胜志 《中华行为医学与脑科学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第7期634-640,共7页
目的探讨CSMD1 (CUB and SUSHI multiple domains 1)基因三个多态性位点与精神分裂症及其认知功能的关联。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restrictive fragment length polymorphism,PCR-RFLP)... 目的探讨CSMD1 (CUB and SUSHI multiple domains 1)基因三个多态性位点与精神分裂症及其认知功能的关联。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restrictive fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术对109例精神分裂症患者及109例健康对照者的CSMD1基因多态性进行检测,并选用蒙特利尔认知评估量表对其认知功能进行评定。使用SPSS 19.0软件对病例组和对照组间等位基因和基因型频率进行统计分析。结果 (1)与对照组相比,病例组rs10503253位点的基因型AA、AC、CC[病例组:AA,51(46.79%);AC,43(39.45%);CC,15(13.76%);对照组:AA,22(20.18%);AC,58(53.21%);CC,29(26.61%),χ^(2)=18.203,P<0.001]和等位基因频率[病例组:A,145(66.51%);C,73(33.49%);对照组:A,102(46.79%);C,116(53.21%),χ^(2)=17.269,P<0.001,OR=0.443,95%CI:0.301~0.652]分布均差异有统计学意义;(2)rs10503253位点上等位基因频率差异与病例组的视空间与执行功能障碍有关(χ^(2)=6.470,P=0.011,OR=2.089,95%CI:1.179~3.702)。(3)rs17405197位点上等位基因频率差异与病例组的语言功能障碍有关(χ^(2)=9.468,P=0.002,OR=0.415,95%CI:0.235~0.731)。(4)rs2740931位点上等位基因频率差异与病例组的语言功能障碍有关(χ^(2)=5.094,P=0.024,OR=2.016,95%CI:1.091~3.726)。结论 CSMD1基因多态性可能是精神分裂症患者发病的危险因素,与精神分裂症患者的认知障碍症状相关。 展开更多
关键词 精神分裂症 csmd1 基因多态性 认知功能
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