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血清胆碱酯酶缺乏症的COLQ基因突变分析 被引量：2
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作者 张建东 王凤清 王志强 《中国伤残医学》 2012年第8期1-3,共3页
目的：探讨2例血清胆碱酯酶（cholodle，CHE）缺乏症患者的乙酰胆碱酯酶相关联的胶原基因（acetylcholitiesterase—AsSOCiated Collagen Gene，COLQ）突变情况及其临床特点；方法：测量2例胆碱酯酶缺乏症患者的血清（Dibucaine抑制法... 目的：探讨2例血清胆碱酯酶（cholodle，CHE）缺乏症患者的乙酰胆碱酯酶相关联的胶原基因（acetylcholitiesterase—AsSOCiated Collagen Gene，COLQ）突变情况及其临床特点；方法：测量2例胆碱酯酶缺乏症患者的血清（Dibucaine抑制法测总胆碱酯酶活性）、破坏红细胞膜后的胆碱酯酶含量，并对患者的COLQ基因进行扩增、纯化后测序，同时收集受试者的血乳酸、血氨等临床资料进行分析；结果：2例血清胆碱酯酶缺乏症患者的血清CHE处于极低水平（12-90U／L，正常参考范围5400～13200U／L），Dibucaine抑制值分别为0．61％、0．32％，而破坏红细胞膜后的CHE显著低于正常水平，CHE缺乏症患者的血清乳酸、血氨均较正常对照显著增高，其COLQ基因测序结果与正常COLQ基因对比显示患者的COLQ基因出现多位点的突变（G—C、C—T和A—C）、大片段插入序列（碱基T和片段GC），乙酰胆碱酯酶的COllagenQ胶原蛋白分别从434号和430号氨基酸开始发生改变使乙酰胆碱酯酶（acetylchol inesterase，ACHE）的胶原链区（Collagen domain）结构发生异常；结论：COLQ基因突变引起CHE的释放异常是患者血清胆碱酯酶缺乏的原因，患者体内存在胆碱酯酶的遗传变种。 展开更多
关键词 胆碱酯酶 遗传变种 colq基因突变
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