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Alport综合征治疗进展 被引量：10
1
作者 张宏文 王芳 丁洁 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期69-71,共3页
关键词 ALPORT综合征 治疗进展 进行性肾功能损害 col4A5基因突变 遗传性肾脏疾病 syndrome 感音神经性耳聋 X连锁显性遗传 肾功能减退 临床特点
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Alport综合征一家系中新的COL4A5基因突变 被引量：8
2
作者 潘晓霞 陈楠 +4 位作者 任红 张文 俞海瑾 王朝晖 黄薇 《中华肾脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第4期220-222,共3页
目的　了解我国Ｘ伴性显性（ＸＤ）遗传Ａｌｐｏｒｔ综合征（ＡＳ）中ＣＯＬ４ＡＳ基因突变特点。方法应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）－变性梯度凝胶电泳（ＤＧＧＥ）和直接测序的方法，对来自７个ＸＤ－ＡＳ家系１０个成员和１００个正常... 目的　了解我国Ｘ伴性显性（ＸＤ）遗传Ａｌｐｏｒｔ综合征（ＡＳ）中ＣＯＬ４ＡＳ基因突变特点。方法应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）－变性梯度凝胶电泳（ＤＧＧＥ）和直接测序的方法，对来自７个ＸＤ－ＡＳ家系１０个成员和１００个正常人外周血ＤＮＡ标本进行了．ＣＯＬ４Ａ５基因４３号外显子的检测。结果在一个家系中发现４１４２Ｃ→Ｔ（Ｐｒｏ１３１４Ｓｅｒ）的转换突变，先证者与其弟、其母均发现有此异常。结论　表明该突变为一遗传性突变。查阅基因库，未发现相同突变报道。 展开更多
关键词 ALPORT综合征 聚合酶链反应 col4A5基因突变
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Alport综合征的产前基因诊断 被引量：6
3
作者 张宏文 丁洁 王芳 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第9期681-683,共3页
Alport综合征（AS）是最常见的遗传性。肾脏疾病，临床主要表现为血尿和进行性肾功能减退，伴随感音神经性耳聋和眼部异常等。目前已证实AS存在三种遗传方式：X连锁显性遗传（XLAS）、常染色体隐性遗传（ARAS）及常染色体显性遗传（ADA... Alport综合征（AS）是最常见的遗传性。肾脏疾病，临床主要表现为血尿和进行性肾功能减退，伴随感音神经性耳聋和眼部异常等。目前已证实AS存在三种遗传方式：X连锁显性遗传（XLAS）、常染色体隐性遗传（ARAS）及常染色体显性遗传（ADAS）。其中，XLAS最常见，约占80％～85％，因COL4A5基因突变或COL4A5和COL4A6两个基因突变所致。ARAS约占AS的15％，因COL4A3或COL4A4基因突变所致。 展开更多
关键词 ALPORT综合征 产前基因诊断 col4A5基因突变 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 感音神经性耳聋 X连锁显性遗传 肾功能减退
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COL4A5基因突变致X连锁Alport综合征的1例家系
4
作者 郭禹佟 李深 王志伟 《中国优生与遗传杂志》 2024年第2期355-359,共5页
Alport综合征是最常见的遗传性肾脏病之一。其临床表型除与该病相关的基因变异相关,还同其他基因状况、生活环境等因素密切相关,故即使同一家系中拥有相近基因型的个体也会出现不同的疾病表现。本研究对中国中医科学院广安门医院1例具... Alport综合征是最常见的遗传性肾脏病之一。其临床表型除与该病相关的基因变异相关,还同其他基因状况、生活环境等因素密切相关,故即使同一家系中拥有相近基因型的个体也会出现不同的疾病表现。本研究对中国中医科学院广安门医院1例具有复杂家系的慢性肾脏病患者开展调查,收集患者及其家族成员临床资料,采用三代基因测序技术对患者及多位亲属的外周血DNA进行遗传学分析,结果显示家族中多人为COL4A5[c.152G>A(p.Gly51Glu)]基因突变导致的Alport综合征。文章就X连锁Alport综合征的临床特点及预后进行文献复习,结合对该家系多个受累成员发病情况分析,旨在提高临床医生对该病特点及遗传规律的认识。 展开更多
关键词 肾小球病 X连锁Alport综合征 col4A5基因突变
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Alport综合征研究进展 被引量：3
5
作者 匡新宇 《国际儿科学杂志》 2018年第1期5-7,12,共4页
Alport综合征是一种罕见的以肾、耳及眼部特定基底膜损伤为特征的遗传性疾病.80％的患者为COL4A5基因突变引起的X-连锁显性遗传疾病,其余为COL4A3和COL4A4基因突变导致的常染色体隐性或显性遗传疾病,上述基因突变导致了肾小球基底膜进... Alport综合征是一种罕见的以肾、耳及眼部特定基底膜损伤为特征的遗传性疾病.80％的患者为COL4A5基因突变引起的X-连锁显性遗传疾病,其余为COL4A3和COL4A4基因突变导致的常染色体隐性或显性遗传疾病,上述基因突变导致了肾小球基底膜进行性不规则增厚、变薄及分裂,从而导致终末期肾衰竭.在过去20年中,对Alport综合征的研究多集中在Ⅳ型胶原α链的突变、导致早期肾纤维化的足细胞以及肾小球基底膜的变化等方面.该文综述了最新的关于Alport综合征相关的基础和临床研究,以及足细胞及细胞外基质在Alport综合征发病中的作用. 展开更多
关键词 ALPORT综合征 col4A5基因突变 Ⅳ型胶原α链 足细胞 基底膜
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不同遗传型Alport综合征的产前基因诊断 被引量：2
6
作者 张宏文 王芳 +3 位作者 杨慧霞 丁洁 赵丹 卜定芳 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第6期477-479,共3页
Alport综合征（Alport syndrome,AS）是最常见的遗传性肾脏疾病之一,临床主要表现为血尿和进行性肾功能减退,伴随感音神经性耳聋和眼部异常等.AS是一种遗传异质性疾病,目前已证实存在3种遗传方式：X连锁显性遗传（Xlinked dominant Alpo... Alport综合征（Alport syndrome,AS）是最常见的遗传性肾脏疾病之一,临床主要表现为血尿和进行性肾功能减退,伴随感音神经性耳聋和眼部异常等.AS是一种遗传异质性疾病,目前已证实存在3种遗传方式：X连锁显性遗传（Xlinked dominant Alport syndrome,XLAS）最为常见,约占80%～85%,因COL4A5基因突变或COL4A5和COL4A6两个基因突变所致;常染色体隐性遗传（Autosome recessive Alport syndrome,ARAS）约占15%,常染色体显性遗传（Autosome dominant Alport syndrome,ADAS）非常少见,二者均因COL4A3或COL4A4基因突变所致[1-2].我们继往研究中对不少AS家系进行了基因诊断[3],并在国内开展了AS的产前基因诊断[4].在此,我们结合临床实施的几例不同遗传型AS的产前基因诊断家系,探讨此类疾病的产前基因诊断方法以及需要注意的问题. 展开更多
关键词 ALPORT综合征 产前基因诊断 col4A5基因突变 遗传型 遗传性肾脏疾病 常染色体隐性遗传 常染色体显性遗传 遗传异质性疾病
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