1
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性连锁Alport综合征COL4A5基因突变检测 |
严静茵
陈楠
潘晓霞
任红
张文
陈晓农
江永娣
郝翠兰
赵青
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《中华肾脏病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2002 |
6
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2
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薄基底膜肾病相关基因COL4A5突变分析 |
陈育青
朱世乐
章友康
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《中华内科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2001 |
7
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3
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1例COL4A5基因新突变致Alport综合征的遗传学分析 |
王一丹
杨亚亚
高健
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《中国优生与遗传杂志》
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2024 |
0 |
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4
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儿童Alport综合征COL4A5基因4种新突变分析 |
都娟
黄建萍
赵晓艳
王硕
肖丽丽
张尼娜
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《中国循证儿科杂志》
CSCD
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2013 |
5
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5
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COL4A5基因新变异导致遗传性血尿肾病耳聋综合征一家系 |
刘晓伟
高明
邹洋
王丽娟
康冉冉
徐佩文
牛玉萍
黄色新
李杰
解洪强
高媛
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《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
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2020 |
4
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6
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X连锁显性Alport综合征两个家系COL4A5基因的变异分析与产前诊断 |
马骞
车凌仪
孔祥东
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《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
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2023 |
0 |
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7
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儿童Alport综合征COL4A5基因型及临床特点分析 |
黄唯
刘翠华
李纪同
刘玉洁
李玉柳
田明
曹广海
张书锋
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《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2023 |
0 |
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8
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COL4A5基因剪接变异致Alport综合征患者1例的遗传学分析及体外验证 |
梁磊
蔡泽宇
吴昊天
孟海霞
赵建荣
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《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
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2023 |
0 |
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9
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X连锁显性遗传型Alport肾病综合征患儿1例的临床及遗传学分析 |
常甜
韩智
刘肖
王盼盼
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《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
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2023 |
0 |
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10
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二代测序诊断散发性Alport综合征1例及文献复习 |
李莉
王思
赵锋
聂晓晶
黄隽
余自华
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《中华实用儿科临床杂志》
CSCD
北大核心
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2016 |
1
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11
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新X连锁缺失突变致Alport综合征的研究 |
高春林
夏正坤
樊忠民
高远赋
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《医学研究生学报》
CAS
北大核心
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2015 |
3
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12
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局灶节段性肾小球硬化一家系COL4A5基因突变研究 |
张静
杨静
胡章学
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《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2017 |
2
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13
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一个新的COL4A5基因的剪接位点突变引起Alport综合征 |
唐朝晖
戴勇
万智慧
詹泰岚
谭金旺
任翔
刘静宇
王擎
刘木根
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《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2008 |
2
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14
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一性连锁Alport综合征中国家系COL4A5基因新突变位点的检测 |
彭春龙
梁华
邹庆玲
汪净
刘长生
张晓峰
陈杰
胡松年
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《Acta Genetica Sinica》
SCIE
CAS
CSCD
北大核心
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2004 |
0 |
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15
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COL4A5基因新发突变致ALPORT综合征1例并文献复习 |
孙婉
林毅
张冉冉
邵乐平
张秋业
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《精准医学杂志》
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2022 |
1
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16
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两个Alport综合征家系的COL4A5基因变异分析 |
郭红军
刘风勋
杨自君
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《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
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2022 |
0 |
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17
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男性X连锁Alport综合征COL4A5突变嵌合体病例报道及文献复习 |
邓海月
王聪
王晓媛
武国红
张琰琴
丁洁
王芳
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《中华肾脏病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2021 |
1
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18
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毛囊COL4A5基因扩增的方法学研究 |
刘奇才
程祖建
范海明
徐美华
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《中国实验诊断学》
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2007 |
1
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19
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X连锁显性遗传性肾炎一家系相关基因排除定位分析 |
贺晓蕾
戴勇
王沙燕
黄瑞芳
石之磷
张阮章
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《中国医师杂志》
CAS
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2004 |
1
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20
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COL4A5基因新变异所致X连锁显性遗传Alport综合征的临床及遗传学分析 |
马骞
武锦琳
车凌仪
孔祥东
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《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
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2021 |
0 |
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