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COL4A1/COL4A2基因变异相关婴儿痉挛症的临床特点及预后 被引量：2
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作者 张鹏 王秋红 +6 位作者 邹丽萍 王杨阳 张梦娜 卢倩 刘丽英 王静 沈雁文 《解放军医学院学报》 CAS 北大核心 2021年第6期601-607,共7页
背景COL4A1/COL4A2变异可引起脑穿通畸形、脑血管疾病等,但目前关于COL4A1/COL4A2变异表现为婴儿痉挛症(infantile spasms,IS)的报道较少。目的总结COL4A1/COL4A2变异相关IS患儿的临床特点及预后,进一步提高临床医生对本病的认识。方法... 背景COL4A1/COL4A2变异可引起脑穿通畸形、脑血管疾病等,但目前关于COL4A1/COL4A2变异表现为婴儿痉挛症(infantile spasms,IS)的报道较少。目的总结COL4A1/COL4A2变异相关IS患儿的临床特点及预后,进一步提高临床医生对本病的认识。方法回顾性分析2019年5月-2020年8月就诊于解放军总医院第一医学中心儿内科的6例COL4A1/COL4A2变异相关脑病患儿的临床资料及基因检测结果。结果6例患儿中,男2例,女4例,起病中位年龄为6月龄(3~9月龄),均表现为痉挛性发作及脑电图呈高峰失律,明确诊断为IS。6例均伴有不同程度的精神运动发育落后。小头畸形5例,先天性白内障1例,小眼症2例,肌酸激酶升高1例,偏瘫3例,运动障碍3例。6例头颅MRI均异常,表现为脑室扩张、脑室周围白质软化和(或)脑白质体积减小,其中3例胎儿期即出现头颅MRI异常,表现为脑室扩张。5例COL4A1变异患儿均为杂合的新生变异,其中剪切变异2例:c.3406+1 G>T,c.280-1 G>A;错义变异3例:c.4088G>A p.Gly1363Asp,c.2441G>T p.Gly814Val,c.3968G>A p.Gly1323Asp(NM_001845)。1例COL4A2变异,c.1148C>T p.Pro383Leu(NM_001846),为杂合的新生变异,变异类型为错义变异。6例均曾行IS一线治疗(促肾上腺皮质激素、氨己烯酸或口服皮质醇),其中1例经氨己烯酸治疗后发作控制1年余,余5例发作均未得到控制。末次随访时6例均存在精神运动发育落后,其中3例COL4A1变异患儿的大运动及认知情况最差。结论COL4A1/COL4A2基因主要为新生变异,可表现为IS。对于COL4A1/COL4A2基因相关的IS,头颅MRI可表现为脑室扩张、脑室周围白质软化和(或)脑白质体积减小,部分患儿在胎儿期即出现头颅MRI异常;另外,可伴有发育落后、小头畸形、偏瘫、运动障碍以及其他系统异常,预后较差。 展开更多
关键词 婴儿痉挛症 col4A1基因变异 col4A2基因变异 脑室扩张 小头畸形
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