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COL3A1基因多态性与国内散发颅内动脉瘤病人的相关关系 被引量：4
1
作者 华涛 李学记 +4 位作者 刘刚 张东 赵元立 王硕 赵继宗 《首都医科大学学报》 CAS 2007年第1期89-92,共4页
目的通过对颅内动脉瘤病人和对照组的比较研究,探讨Ⅲ型胶原蛋白基因α1(COL3A1基因)与颅内动脉瘤之间的相关关系。方法抽取病例组和对照组的外周血,并提取基因组DNA,选择目的基因片断,设计聚合酶链反应(PCR)所需引物并合成,应用PCR反... 目的通过对颅内动脉瘤病人和对照组的比较研究,探讨Ⅲ型胶原蛋白基因α1(COL3A1基因)与颅内动脉瘤之间的相关关系。方法抽取病例组和对照组的外周血,并提取基因组DNA,选择目的基因片断,设计聚合酶链反应(PCR)所需引物并合成,应用PCR反应扩增感兴趣的目的片断,经琼脂糖电泳验证后进行测序反应,比较病例组和对照组之间COL3A1基因多态性出现频率的差异。结果通过统计分析发现,2组研究对象的COL3A1基因功能性SNP-rs1800255基因型之间,差异具有统计学意义(χ2=4.94,P<0.05)。结论COL3A1基因的功能性SNP-rs1800255与国内散发颅内动脉瘤病人之间存在明显相关,COL3A1基因是国内散发颅内动脉瘤病人的易感基因之一。 展开更多
关键词 颅内动脉瘤 单核苷酸多态性 col3A1基因 基因多态性
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反复气胸、咯血二例
2
作者 陈兰勤 高立伟 +4 位作者 杨芳 刘秀云 殷菊 徐保平 申昆玲 《中国小儿急救医学》 CAS 2024年第5期380-384,共5页
目的总结血管型Ehlers-Danlos综合征(vEDS)的临床特点,以提高对该病的认识。方法回顾分析首都医科大学附属北京儿童医院收治的以反复气胸、咯血为主诉就诊的2例vEDS患儿临床资料,并以"埃勒斯-当洛斯综合征/艾唐综合征"和"... 目的总结血管型Ehlers-Danlos综合征(vEDS)的临床特点,以提高对该病的认识。方法回顾分析首都医科大学附属北京儿童医院收治的以反复气胸、咯血为主诉就诊的2例vEDS患儿临床资料,并以"埃勒斯-当洛斯综合征/艾唐综合征"和"Ehlers-Danlos syndrome""vascular""typeⅣ"为关键词分别检索中国知网和万方数据知识服务平台(建库至2022年10月),进行相关文献复习。结果例1患儿,男,13岁11个月,因"间断咳嗽、咯血23 d,胸闷2 d"入院。既往曾有气胸病史,此次入院再发气胸,肺CT提示肺内出血及囊性病变。查体发现有皮肤菲薄、静脉显现体征,既往有皮肤易发瘀斑表现,有扁平足。患儿母亲与其有类似皮肤表现,且曾有四肢动脉动脉瘤病史。患儿基因分析为COL3A1基因变异,出院后半年内再发气胸2次。例2患儿,女,13岁8个月,因"间断咳嗽、右侧胸痛5月余"入院。病史5个月中有2次气胸病史,外院肺CT可见右下肺囊泡影。查体有皮肤菲薄、柔软、静脉显现及小关节过度活动体征,平素易发皮肤瘀斑,其母亲有类似皮肤表现和气胸病史。基因检测为COL3A1基因变异,出院后2周再次胸痛、咯血入院,肺CT显示血胸及肺出血。vEDS国内既往报道仅3篇,共5例,均为病例/家系报告。结论vEDS可表现为反复气胸、咯血及空洞性肺结节,肺部表现可以是其首发就诊原因,其他儿童期常见表现为皮肤菲薄、静脉显现、易发瘀斑,出现以上临床表现时应进行基因分析以明确vEDS诊断。 展开更多
关键词 气胸 咯血 血管型(Ⅳ型)Ehlers-Danlos综合征 col3A1基因
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COL3A1、COL1A2基因与颅内动脉瘤 被引量：2
3
作者 华涛 赵继宗 《国际脑血管病杂志》 2007年第11期870-872,共3页
颅内动脉瘤的形成、发展和破裂是遗传和环境因素相互作用的结果,对于绝大部分颅内动脉瘤患者而言,其遗传方式可能是非经典的孟德尔遗传。一些研究表明,编码动脉壁主要细胞外基质蛋白的COL3A1和COL1A2基因与颅内动脉瘤存在密切联系。
关键词 col3A1基因 col1A2基因 颅内动脉瘤 遗传学
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基因检测在Ⅳ型埃勒斯-当洛综合征诊断中的意义 被引量：2
4
作者 陈兵 关云谦 +4 位作者 邬晓乐 齐一侠 俞恒锡 李建新 张建 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第16期1122-1124,共3页
目的 埃勒斯-当洛综合征（Ⅳ型）是临床罕见病例,诊断困难,基因检测技术可明确该病诊断.方法 设计Col3A1基因引物,提取患者外周血标本DNA,PCR扩增后行测序分析碱基突变点,确认氨基酸变化位置,结合临床特征进行疾病诊断.结果 患者Col3A1... 目的 埃勒斯-当洛综合征（Ⅳ型）是临床罕见病例,诊断困难,基因检测技术可明确该病诊断.方法 设计Col3A1基因引物,提取患者外周血标本DNA,PCR扩增后行测序分析碱基突变点,确认氨基酸变化位置,结合临床特征进行疾病诊断.结果 患者Col3A1基因外显子30的第2209个碱基及内含子15的第327碱基出现套峰.在2209位碱基出现G-A的突变,造成第698个氨基酸变化,由丙氨酸（Ala）改变为苏氨酸（Thr）,即：P.A698T（c.2209G＞A）,突变来源于先证者家系.结论 基因检测可以明确埃勒斯-当洛综合征诊断,对临床有指导意义. 展开更多
关键词 埃勒斯-当洛综合征 肾血管性高血压 col3A1基因 基因突变
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贵州地方猪胶原蛋白特性及相关基因组织表达研究 被引量：1
5
作者 杨蓉 周迪 +9 位作者 燕志宏 任丽群 李平 李俊 赵忠海 唐华江 龙清孟 龚菲 陈昌雪 蒋桂荣 《中国畜牧杂志》 CAS 北大核心 2021年第8期156-159,164,共5页
本实验为探索贵州地方猪胶原蛋白特性及相关基因COL3A1、LOX的mRNA组织表达规律,以柯乐猪、宗地花猪、杜大长杂交猪为研究对象,采用酶联免疫吸附实验探索贵州地方猪胶原蛋白含量及特性,实时荧光定量PCR法检测COL3A1、LOX基因mRNA组织表... 本实验为探索贵州地方猪胶原蛋白特性及相关基因COL3A1、LOX的mRNA组织表达规律,以柯乐猪、宗地花猪、杜大长杂交猪为研究对象,采用酶联免疫吸附实验探索贵州地方猪胶原蛋白含量及特性,实时荧光定量PCR法检测COL3A1、LOX基因mRNA组织表达规律,结果表明:3个猪种皮下脂肪胶原蛋白含量均高于背最长肌。宗地花猪皮下脂肪和背最长肌组织胶原蛋白含量极显著高于杜大长杂交猪,柯乐猪2个组织胶原蛋白含量显著高于杜大长杂交猪;HP交联含量在背最长肌组织最高的为宗地花猪,在皮下脂肪组织最低的为宗地花猪;LP交联含量在2个组织中均是宗地花猪最低;COL3A1基因在宗地花猪皮下脂肪中表达量较高,表明COL3A1基因表达水平与胶原蛋白含量分布呈正相关;而LOX基因表达趋势与HP和LP交联含量存在相关性,对HP和LP交联含量有重要影响。 展开更多
关键词 贵州地方猪 胶原蛋白 col3A1基因 LOX基因
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COL3A1作为胃癌预后及免疫治疗的生物标志物
6
作者 孙庆峰 郑伟娟 华子春 《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》 2023年第8期41-45,共5页
分析COL3A1基因作为胃癌及免疫治疗的生物标志物的可能性。方法 使用GEPIA数据库分析COL3A1基因在胃癌患者肿瘤组织和正常组织的表达情况平,使用R软件分析COL3A1基因的表达水平与胃癌患者预后之间的相关性,使用cox回归评估COL3A1表达水... 分析COL3A1基因作为胃癌及免疫治疗的生物标志物的可能性。方法 使用GEPIA数据库分析COL3A1基因在胃癌患者肿瘤组织和正常组织的表达情况平,使用R软件分析COL3A1基因的表达水平与胃癌患者预后之间的相关性,使用cox回归评估COL3A1表达水平在胃癌患者预后中的预测价值,使用R软件分析COL3A1表达与肿瘤微环境及免疫治疗效果的关系。结果 相较于正常组织,COL3A1基因在肿瘤组织中的表达明显升高(p<0.01),COL3A1高表达的胃癌患者的预后情况更差(p<0.01),cox回归分析显示COL3A1是胃癌患者预后不良的独立预测因子(p<0.05),COL3A1基因表达与肿瘤基质评分、免疫评分存在相关性(p<0.01),与免疫细胞浸润水平存在显著的正相关(p<0.01),COL3A1表达较高的患者免疫治疗效果更差(p<0.01)。结论 COL3A1基因可能作为胃癌临床诊断及免疫治疗效果的生物标志物。 展开更多
关键词 col3A1基因 胃癌 生物信息学 预后价值 免疫 生物标志物
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主动脉瘤发生机理的基因研究进展
7
作者 王晓川 《深圳医学》 1998年第4期38-40,共3页
关键词 主动脉瘤 病理 基因 FBN1基因 col3A1基因
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颅内动脉瘤发病与Ⅲ型胶原蛋白COL3A1基因多态性的关系
8
作者 葛明旭 朱玉方 +2 位作者 庞琦 王汉斌 滕宏涛 《中华实验外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第3期401-401,共1页
颅内动脉瘤是严重威胁人类生命健康的一种疾病，不少学者认为颅内动脉瘤是由多种环境因素和多个基因共同作用的多基因疾病。我们应用聚合酶链反应（PCR）-RFLP方法，探讨COL3A1基因单核苷酸多态性与颅内动脉瘤发生的关系。
关键词 颅内动脉瘤 基因多态性 Ⅲ型胶原蛋白 col3A1基因 单核苷酸多态性 多基因疾病 发病 聚合酶链反应
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鉴定COL3A1基因变异与散发性胸主动脉夹层发病的相关性研究
9
《前进论坛》 2022年第10期27-27,共1页
胸主动脉夹层(TAD)是一种起病急骤、病死率高的心脏大血管疾病。既往研究表明,胸主动脉夹层复杂的遗传背景多与结缔组织疾病有关,如FBN1基因缺陷或突变所致的马方综合征、COL3A1基因所致的埃勒斯-当洛综合征等。然而,这类综合征型胸主... 胸主动脉夹层(TAD)是一种起病急骤、病死率高的心脏大血管疾病。既往研究表明,胸主动脉夹层复杂的遗传背景多与结缔组织疾病有关,如FBN1基因缺陷或突变所致的马方综合征、COL3A1基因所致的埃勒斯-当洛综合征等。然而,这类综合征型胸主动脉夹层病例在临床中仅占比小于20%。临床好发于中老年群体的散发性胸主动脉夹层,其遗传致病基因尚不清晰。 展开更多
关键词 结缔组织疾病 胸主动脉夹层 心脏大血管 马方综合征 FBN1基因 col3A1基因 致病基因 中老年群体
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