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Raynaud-Claes综合征患儿1例的CLCN4基因变异分析
1
作者
李林飞
罗淑颖
+6 位作者
梅世月
尚清
张万存
张小慢
刘磊
雷志
张耀东
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2023年第10期1280-1283,共4页
目的分析1例CLCN4基因变异所致Raynaud-Claes综合征(RCS)患儿的临床表型和基因变异情况,为该病的诊断提供参考。方法选取2022年8月因"语言与运动较同龄儿落后"于郑州大学附属儿童医院康复医学科门诊的1例RCS男性患儿为研究对...
目的分析1例CLCN4基因变异所致Raynaud-Claes综合征(RCS)患儿的临床表型和基因变异情况,为该病的诊断提供参考。方法选取2022年8月因"语言与运动较同龄儿落后"于郑州大学附属儿童医院康复医学科门诊的1例RCS男性患儿为研究对象。采集患儿临床资料,应用目标捕获高通量测序和Sanger测序技术对患儿及其父母进行基因变异检测,并对候选变异进行致病性分析。结果患儿为4岁4个月男性,表现为全面发育迟缓、言语障碍、特殊面容及行为异常。基因检测结果提示患儿CLCN4基因存在c.1174C>T(p.Gln392Ter)半合子变异,其父母均未携带该变异,提示为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异被评定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supporting)。结论CLCN4基因c.1174C>T(p.Gln392Ter)新发变异可能是本研究患儿的遗传致病原因,该变异的发现进一步扩大了RCS的致病基因变异谱,为该家系遗传咨询及产前诊断提供依据。
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关键词
Raynaud-Claes综合征
clcn
4
基因
新发变异
原文传递
题名
Raynaud-Claes综合征患儿1例的CLCN4基因变异分析
1
作者
李林飞
罗淑颖
梅世月
尚清
张万存
张小慢
刘磊
雷志
张耀东
机构
郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院、河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2023年第10期1280-1283,共4页
基金
国家自然科学基金(81701125)
河南省医学科技攻关计划(LHGJ20200644)
郑州市第一层次名医培养对象项目(郑人社办2022-88号)。
文摘
目的分析1例CLCN4基因变异所致Raynaud-Claes综合征(RCS)患儿的临床表型和基因变异情况,为该病的诊断提供参考。方法选取2022年8月因"语言与运动较同龄儿落后"于郑州大学附属儿童医院康复医学科门诊的1例RCS男性患儿为研究对象。采集患儿临床资料,应用目标捕获高通量测序和Sanger测序技术对患儿及其父母进行基因变异检测,并对候选变异进行致病性分析。结果患儿为4岁4个月男性,表现为全面发育迟缓、言语障碍、特殊面容及行为异常。基因检测结果提示患儿CLCN4基因存在c.1174C>T(p.Gln392Ter)半合子变异,其父母均未携带该变异,提示为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异被评定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2_Supporting)。结论CLCN4基因c.1174C>T(p.Gln392Ter)新发变异可能是本研究患儿的遗传致病原因,该变异的发现进一步扩大了RCS的致病基因变异谱,为该家系遗传咨询及产前诊断提供依据。
关键词
Raynaud-Claes综合征
clcn
4
基因
新发变异
Keywords
Raynaud-Claes syndrome
clcn
4
gene
De novo variant
分类号
R725 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
Raynaud-Claes综合征患儿1例的CLCN4基因变异分析
李林飞
罗淑颖
梅世月
尚清
张万存
张小慢
刘磊
雷志
张耀东
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2023
0
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