期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到82篇文章
< 1 2 … 5 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
Citrin缺陷导致的生长发育落后和血脂异常：一种新的临床表现型 被引量：22
1
作者 宋元宗 郭丽 +3 位作者 杨艳玲 韩连书 小林圭子 佐伯武赖 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第5期328-332,共5页
Citrin缺陷病(citrin deficiency,CD)已报道两种临床表现型,一种是成人发病瓜氨酸血症Ⅱ型(CTLN2),另一种是citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)。该文报道1例以生长发育落后和血脂异常为主要临床表现的男性CD幼儿。患儿1岁6... Citrin缺陷病(citrin deficiency,CD)已报道两种临床表现型,一种是成人发病瓜氨酸血症Ⅱ型(CTLN2),另一种是citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)。该文报道1例以生长发育落后和血脂异常为主要临床表现的男性CD幼儿。患儿1岁6月时体重和身长均低于相应WHO体格测量百分位表上的第3百分位数,同时血生化分析发现甘油三酯和总胆固醇水平显著增高,伴高密度脂蛋白胆固醇降低。病史询问发现患儿1岁后有难以纠正的厌食米饭而嗜食鱼肉的饮食习惯。偏食倾向2岁后更明显,血氨基酸分析显示瓜氨酸和苏氨酸轻度增高,于是该患儿在2岁5月时被怀疑为CD。按患儿饮食嗜好自然喂养之后,其生长发育落后逐渐改善,体重在3岁时恢复到第3百分位数以上,血脂逐渐恢复正常。SLC25A13突变分析表明患儿是851del4的纯合子。据此,患儿被确诊为CD。4岁7月时的饮食调查表明患儿有典型的低碳水化合物和高蛋白饮食倾向——厌食米饭,而嗜好海鲜、肉类、蛋类和奶类。该患儿主要临床表现为生长发育落后和血脂异常,为一种不同于NICCD和CTLN2的新的CD表现型。 展开更多
关键词 citrin缺陷 血脂异常 生长发育落后 儿童
原文传递
Citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症的临床特征及中药利胆合剂治疗效果观察 被引量：11
2
作者 张领领 鄢素琪 +4 位作者 周俪姗 熊小丽 江治霞 汤建桥 袁凯 《中国中西医结合急救杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第2期133-136,共4页
目的观察用病证结合模式自主研发的中药利胆合剂方治疗新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）的临床疗效，为早期诊治NICCD提供经验。方法回顾性分析2012年6月至2015年6月武汉市儿童医院中西结合科住院期间通过NICCD常见基因位点检测确诊的20例... 目的观察用病证结合模式自主研发的中药利胆合剂方治疗新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）的临床疗效，为早期诊治NICCD提供经验。方法回顾性分析2012年6月至2015年6月武汉市儿童医院中西结合科住院期间通过NICCD常见基因位点检测确诊的20例Citrin缺陷导致的NICCD患儿的临床特征。观察中药利胆合剂治疗NICCD的临床疗效，以及治疗前后肝功能及凝血功能指标的变化，彩色超声测定患儿治疗前后的肝脾肿大情况。结果20例患儿均以3个月内病理性黄疸起病，经治疗临床痊愈15例，好转5例，平均住院时间（14．67±1．56）d。治疗后血清总胆红素（TBil）、直接胆红素（DBil）、丙氨酸转氨酶（ALT）、胆汁酸（TBA）水平均较治疗前均明显降低[TBil（μmol／L）：64．0±39．5比173．5±54．1，DBil（μmol／L）：37．7±24．8比80．9＋46．4，ALT（U／L）：42．1±25．8比55．0±32．2，TBA（μmol／L）：67．5±203比195．0±61．3，均P〈0．05]，白蛋白（Alb）、总蛋白（GLB）均较治疗前明显升高[Alb（U／L）：37．9±4．7比33．1±4．7，GLB（g／L）：17．3±4．0比14．6±2．8，均P〈0．05]，凝血功能指标活化部分凝血活酶时间（APTT）较治疗前明显缩短（S：38．2±8．3比63．1±24．0，P〈0．05）。彩色超声显示：治疗后肝脾肿大较治疗前明显缩小[肝脏肿大（cm）：2．12±0．70比3．04-4-0．25，脾脏肿大（cm）：0．25±0．03比0．58±0．32，均P〈0．05]。1个月后回访患儿体质量基本在正常范围，平均增长（1．01±0．32）kg，大便颜色较入院时明显改善，大便次数较人院时减少，15例患儿大便金黄色，5例大便浅黄，无陶土色大便。18例患儿大便次数保持在5次以下，脂肪泻的状况明显好转。结论中药治疗NICCD可取得明显的临床疗效。 展开更多
关键词 citrin缺陷 新生儿肝内胆汁淤积症 临床特征 利胆合剂
下载PDF
^(99m)Tc-EHIDA肝胆显像评估citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症肝脏摄取和排泄功能 被引量：9
3
作者 舒赛男 董琛 +1 位作者 赵明 黄志华 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第10期910-913,共4页
目的评价核素肝胆显像在评估citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的肝脏摄取和排泄功能中的价值。方法应用单光子发射型计算机断层扫描仪(SPECT)对12例经SLC25A13基因诊断为NICCD的患儿进行核素肝胆动态显像,观察肝脏摄取和... 目的评价核素肝胆显像在评估citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的肝脏摄取和排泄功能中的价值。方法应用单光子发射型计算机断层扫描仪(SPECT)对12例经SLC25A13基因诊断为NICCD的患儿进行核素肝胆动态显像,观察肝脏摄取和排泄功能,并与血生化检查结果进行比较分析。结果 12例NICCD患儿在初诊时均有肝脏摄取功能严重受损和排泄功能障碍,其中5例在治疗随访中进行了第2次核素肝胆动态显像,显示肝脏摄取和排泄功能基本正常。NICCD患儿的肝脏摄取和排泄功能与肝细胞病变和胆汁淤积程度一致。结论核素肝胆显像对NICCD患儿肝脏摄取和排泄功能的评估具有重要价值。 展开更多
关键词 黄疸 新生儿 胆汁淤积 citrin缺陷 核素肝胆显像
下载PDF
Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症患儿SLC25A13基因突变分析 被引量：8
4
作者 白欣立 张亚男 +2 位作者 王小康 张会丰 李英超 《中国儿童保健杂志》 CAS 2017年第2期117-120,127,共5页
目的分析citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿SLC25A13基因突变特点。方法抽取42例胆汁淤积性肝病患儿血液DNA,应用PCR扩增和测序进行SLC25A13基因突变分析。结果 7例患儿诊断为NICCD,其中2例患儿为纯合突变,均为c.851_854... 目的分析citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿SLC25A13基因突变特点。方法抽取42例胆汁淤积性肝病患儿血液DNA,应用PCR扩增和测序进行SLC25A13基因突变分析。结果 7例患儿诊断为NICCD,其中2例患儿为纯合突变,均为c.851_854delGTAT(p.Met284fs)/c.851_854delGTAT(p.Met284fs);其它5例患儿为复合杂合突变,分别为c.851_854delGTAT(p.Met284fs)/c.754G>A(p.Glu252Lys);g.IVS11+1G>A/g.IVS16ins3kb;c.851_854delGTAT(p.Met284fs)/g.IVS6+5G>A;c.G1064G>A(p.Arg355Gln)/c.G1157G>T(p.Gly386Val);c.1078C>T(p.Arg360Term)/c.IVS4+6A>G。结论 7例患儿的14个突变单链中,6个单链发生c.851_854delGTAT(p.Met284fs)突变,其在14个突变单链中的比率为42.8%(6/14),c.851_854delGTAT(p.Met284fs)为本组SLC25A13基因主要突变(42.8%)类型,基因检测分析有助于NICCD的诊断。 展开更多
关键词 SLC25A13基因 新生儿肝内胆汁淤积症 citrin缺陷
原文传递
4例citrin蛋白缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症患儿死亡病例分析 被引量：5
5
作者 程静 盛慧英 樊春 《热带医学杂志》 CAS 2013年第8期973-974,993,共3页
目的分析4例citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)死亡病例的临床特征和诊治过程。方法对2005-2012年本医院内分泌科收治的4例NICCD死亡病例进行回顾性分析。结果 4例死亡病例平均就诊年龄63d;临床表现:皮肤黄染起病3例,大便浅黄... 目的分析4例citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)死亡病例的临床特征和诊治过程。方法对2005-2012年本医院内分泌科收治的4例NICCD死亡病例进行回顾性分析。结果 4例死亡病例平均就诊年龄63d;临床表现:皮肤黄染起病3例,大便浅黄色起病1例,肝脾肿大3例,浮肿3例,精神运动发育迟缓2例。实验室检查低血糖2例,血氨升高4例;凝血功能障碍4例。血浆氨基酸分析显示4例均有瓜氨酸等氨基酸升高。尿气相色谱质谱分析显示3例尿中有大量半乳糖醇。4例基因突变分别为Ⅰ/Ⅰ、Ⅰ/Ⅲ两种。3例接受治疗,其中2例低血糖病例治疗11d后血糖好转,但肝功能无明显改善,遂自动出院,另1例入院6d后死亡,1例自动出院后死亡。1例于失访11个月后再次入院时死亡,1例门诊随访13个月后因肺部感染再次入院。4例死亡直接原因:肺出血。结论 NICCD死亡病例起病急、症状重,可累及消化、神经和血液等多个系统,凝血功能障碍所致肺出血是其直接死因。基因检测对早期诊断有重要意义,但是不能提示预后。 展开更多
关键词 citrin缺陷 新生儿肝内胆汁淤积症 死亡病例
原文传递
Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症84例分析 被引量：6
6
作者 程静 刘丽 +1 位作者 盛慧英 伊鹏 《广东医学》 CAS CSCD 北大核心 2012年第17期2559-2562,共4页
目的分析Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)3种基因突变型(突变Ⅰ、Ⅲ、Ⅹ)患儿的临床表现、实验室检查特点及预后。方法分析已确诊患儿的临床表现、常规实验室检查、血氨基酸谱和尿有机酸,并随访治疗14个月。结论 84例NICC... 目的分析Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)3种基因突变型(突变Ⅰ、Ⅲ、Ⅹ)患儿的临床表现、实验室检查特点及预后。方法分析已确诊患儿的临床表现、常规实验室检查、血氨基酸谱和尿有机酸,并随访治疗14个月。结论 84例NICCD患儿以婴儿肝炎综合征起病79例,低血糖起病2例,肝脾肿大起病1例,水肿起病2例。平均就诊年龄(49±5)d。合并精神运动发育迟缓48例,低血糖53例,有瓜氨酸等氨基酸特异性升高43例,尿标本发现大量半乳糖醇51例。84例患儿基因突变类型为Ⅰ/Ⅰ56例,Ⅹ/Ⅹ3例,Ⅰ/Ⅲ6例,Ⅰ/Ⅹ13例,Ⅲ/Ⅹ6例。除3例自动出院外,81例患儿全部接受治疗,治疗3～6个月后低血糖好转5,～6个月后精神运动发育迟缓逐渐改善。出院后11例失访,其余70患儿随访2～23个月,平均(14±2)个月,健康状况良好。结论 85ldel4(突变Ⅰ)为中国人SLC25A13基因的热点突变。NICCD患儿的基因型与临床表型相关性不明显。婴儿肝炎综合征并低血糖及精神运动发育迟缓对本病有积极提示,且治疗后有明显好转。绝大多数NIC-CD患儿预后尚佳,但仍需长期随诊。 展开更多
关键词 citrin缺陷 新生儿肝内胆汁淤积症
下载PDF
Citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症患儿临床特点及SLC25 A13基因分析 被引量：6
7
作者 白欣立 张亚男 +2 位作者 杨亭亭 皮亚雷 窦志艳 《中国妇幼保健》 CAS 2017年第19期4748-4751,共4页
目的探讨citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)的临床特点及SLC25A13基因突变分析。方法对21例特发性胆汁淤积症(idiopathic neonatal choholestasis,INC)患儿应... 目的探讨citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)的临床特点及SLC25A13基因突变分析。方法对21例特发性胆汁淤积症(idiopathic neonatal choholestasis,INC)患儿应用PCR扩增和测序进行SLC25A13基因18个外显子突变检测,分析患儿的血生化指标及串联质谱法分析血氨基酸。结果 4例患儿诊断为NICCD,其中1例患儿为纯合突变c.851_854delG TAT(p.Met284fs),其他3例患儿为复合杂合突变c.851_854delG TAT(p.Met284fs)/c.115G>T(p.Asp39Tyr),c.1064G>A(p.Arg355Gln)/c.1157G>T(p.Gly386Val),c.1078C>T(p.Arg360Term)/c.IVS4+6A>G。患儿血清天门冬氨酸氨基转移酶(AST)均高于丙氨酸氨基转移酶(ALT),AST/ALT比值介于2.0~4.4。患儿空腹血糖均明显降低,甲胎蛋白(AFP)均明显升高。常见的血氨基酸升高为瓜氨酸。结论 SLC25A13基因突变分析有助于NICCD的早期诊断。 展开更多
关键词 新生儿肝内胆汁淤积症 citrin缺陷 SLC25A13基因
原文传递
6例citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症的临床特点及基因分析 被引量：6
8
作者 郭红梅 李玫 郑必霞 《胃肠病学和肝病学杂志》 CAS 2015年第1期45-48,共4页
目的分析citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)的临床特点及SLC25A13基因突变。方法应用PCR扩增和测序,对南京医科大学附属南京儿童医院收治的32例特发性胆汁淤... 目的分析citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)的临床特点及SLC25A13基因突变。方法应用PCR扩增和测序,对南京医科大学附属南京儿童医院收治的32例特发性胆汁淤积症患儿进行SLC25A13基因突变分析、生化指标检测及串联质谱法分析血氨基酸。结果 6例患儿诊断为NICCD,其中2例患儿为纯合突变851del4突变([Ⅰ]/[Ⅰ]),其他4例患儿为复合杂合突变;5例患儿为新生儿期发病,1例患儿为婴儿期发病;患儿血清谷丙转氨酶(ALT)水平轻度升高,谷草转氨酶(AST)高于ALT;患儿均出现白蛋白<35 g/L和显著低血糖,但均无临床症状;患儿均出现高氨基酸血症,最常见的血氨基酸升高为瓜氨酸和酪氨酸。结论 NICCD是我国小儿特发性胆汁淤积症的一种重要原因。SLC25A13基因突变分析有助于NICCD的早期诊断。 展开更多
关键词 胆汁淤积 citrin缺陷 SLC25A13 婴儿
下载PDF
一例Citrin缺陷病患儿棘形红细胞的扫描电镜观察 被引量：6
9
作者 曹水良 宋元宗 +2 位作者 王自能 郭祖文 唐福星 《电子显微学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期250-252,共3页
目的:探讨Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)红细胞形态变化。方法:抽取一例NICCD患儿治疗前和治疗后的静脉血作为研究对象,应用扫描电镜和透射电镜观察红细胞的超微结构。结果:在扫描电镜下,该NICCD患者治疗前正常红细胞数... 目的:探讨Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)红细胞形态变化。方法:抽取一例NICCD患儿治疗前和治疗后的静脉血作为研究对象,应用扫描电镜和透射电镜观察红细胞的超微结构。结果:在扫描电镜下,该NICCD患者治疗前正常红细胞数百分比仅为1.4%,而棘形红细胞高达红细胞总数的95.6%,其它异形红细胞为3.2%。治疗后,视野内几乎均为正常红细胞,偶见棘形红细胞。在透射电镜下,治疗前红细胞膜表面有棘状突起,治疗后红细胞膜表面光滑,大部分红细胞切面呈棒状。结论:该例NICCD患儿治疗前棘形红细胞显著增加,治疗后红细胞形态恢复为双凹圆盘形,提示红细胞超微结构改变。可作为Citrin缺陷病的临床病理诊断辅助指征。 展开更多
关键词 citrin缺陷 红细胞 扫描电镜 棘形红细胞
下载PDF
Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症30例 被引量：6
10
作者 张交生 邓继岿 +2 位作者 郑跃杰 董意妹 宋丽君 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第7期502-504,共3页
目的探讨Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床表现和实验室检查特点。方法选取2008年1月-2009年12月就诊于深圳市儿童医院的30例黄疸患儿(结合胆红素及未结合胆红素均升高,以结合胆红素升高为主),经常规实验室检查,... 目的探讨Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床表现和实验室检查特点。方法选取2008年1月-2009年12月就诊于深圳市儿童医院的30例黄疸患儿(结合胆红素及未结合胆红素均升高,以结合胆红素升高为主),经常规实验室检查,结合尿气相色谱质谱分析、基因检测诊断为NICCD。对确诊患儿的临床表现、常规实验室检查、尿异常代谢产物、基因检测等进行分析。结果 30例NICCD患儿中93%(28/30例)患儿γ-谷氨酰转肽酶升高、43%(13/30例)患儿ALT升高、80%(24/30例)患儿AST升高、57%(17/30例)患儿ALP升高,4例存在低清蛋白血症,20例部分活化的凝血酶原时间延长,70%(21/30例)的患儿并巨细胞病毒感染。23例有高氨血症,97%(29/30例)的患儿甲胎蛋白升高。尿气相色谱质谱(GC-MS)分析显示28例(93%)患儿半乳糖增高,1例丝氨酸/苏氨酸比例倒置,1例丙氨酸及苏氨酸升高,6例并4-羟基苯乳酸增高。确诊后给予去乳糖饮食,所有患儿治疗1周黄疸明显消退,血总胆红素降低50%以上。结论以结合胆红素升高为主的黄疸患儿鉴别诊断应考虑到NICCD,确诊后应早期给予饮食干预;合并巨细胞病毒感染的病例较多见,需注意区分何种因素占主导地位,必要时联合更昔洛韦抗病毒治疗。 展开更多
关键词 citrin缺陷 肝内胆汁淤积 尿气相色谱质谱
原文传递
Citrin缺陷致婴儿肝内胆汁淤积症的临床和基因变异分析
11
作者 葛丽丽 陈重芬 +4 位作者 刘磊 郑璇 张小慢 张耀东 梅世月 《中华肝脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第10期1081-1086,共6页
目的探讨Citrin缺陷致婴儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床表型和基因变异情况, 为家系的遗传咨询和临床诊治提供依据。方法以2019年2月至2021年3月期间在郑州大学附属儿童医院就诊的11例胆汁淤积症患儿作为研究对象, 应用高通量测序... 目的探讨Citrin缺陷致婴儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床表型和基因变异情况, 为家系的遗传咨询和临床诊治提供依据。方法以2019年2月至2021年3月期间在郑州大学附属儿童医院就诊的11例胆汁淤积症患儿作为研究对象, 应用高通量测序技术检测11例患儿的基因变异情况, 100名正常人作为对照。利用Sanger测序和QPCR技术对可疑位点和家系成员进行验证。结果 11例NICCD患儿均有不同程度的黄疸和肝损害症状, 合并凝血功能障碍和贫血(n = 7), 心脏畸形(n = 2), 心肌酶高(n = 4), 高酯血症(n = 1), 高钾血症(n = 1),迁延性腹泻(n = 3), 发育迟滞(n = 1)。11例患儿共检测到10种不同类型的SLC25A13基因突变, 包括3种移码突变, 2种剪切改变, 2种错义突变, 1种内含子插入, 1种无义突变, 1种杂合缺失。经查阅迄今文献和数据库, c.1878delG(p.I627Sfs*73), exon11缺失尚未见报道。结论 NICCD临床特征无特异性, 基因检测有助于该病的早期精准诊断, 为临床治疗和家系成员的遗传咨询提供重要依据。新变异位点的检出丰富了SLC25A13基因变异谱。 展开更多
关键词 胆汁淤积 婴儿肝内胆汁淤积症 citrin缺陷 SLC25A13基因
原文传递
SLC25A13基因突变在Citrin缺陷新生儿肝内胆汁淤积症生化指标变化中的临床意义 被引量：5
12
作者 罗玲英 杨丽 +2 位作者 范小刚 李和勤 刘俐 《临床和实验医学杂志》 2019年第19期2081-2084,共4页
目的探讨SLC25A13基因突变在Citrin缺陷新生儿肝内胆汁淤积症生化指标变化中的临床意义。方法回顾性选取2014年1月至2018年12月宝鸡市妇幼保健院和西安交通大学第一附属医院收治的胆汁淤积性肝病婴儿80例,其中Citrin缺陷导致的新生儿肝... 目的探讨SLC25A13基因突变在Citrin缺陷新生儿肝内胆汁淤积症生化指标变化中的临床意义。方法回顾性选取2014年1月至2018年12月宝鸡市妇幼保健院和西安交通大学第一附属医院收治的胆汁淤积性肝病婴儿80例,其中Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿40例,为观察组;特发性新生儿胆汁淤积症(INC)患儿40例,为对照组。对两组患儿进行静脉血生化检查和SLC25A13基因突变类型检测,记录和分析两组患儿生化指标的差异、观察组患儿SLC25A13基因突变类型和生化指标之间的关系。结果观察组患者的血低密度脂蛋白胆固醇、丙氨酸氨基转移酶低于对照组(t=4.299,14.761,P<0.05)。40例NICCD患儿通过SLC25A13基因检测,发现突变类型851de14 25例(62.5%)、IVS16ins3kb 6例(15.0%)、IVS6+5GD>A 3例(7.5%),其他类型突变6例(15.0%)。通过卡方检验分析,γ-谷氨酰转移酶与SLC25A13基因突变类型分布相关(χ2=9.573,P<0.05)。结论NICCD患儿血低密度脂蛋白胆固醇、丙氨酸氨基转移酶水平降低,可能为其的生化特点,γ-谷氨酰转移酶与SLC25A13基因突变类型分布相关,需进一步研究明确其临床意义和价值。 展开更多
关键词 citrin缺陷 新生儿肝内胆汁淤积症 SLC25A13基因突变 生化指标
下载PDF
Citrin缺陷致肝内胆汁淤积症患儿的血串联质谱及尿气相色谱分析 被引量：5
13
作者 伍秋频 王琳琳 +6 位作者 陈秀奇 唐清 单庆文 黄丽 连淑君 云翔 高国鹏 《山东医药》 CAS 2013年第15期13-15,共3页
目的探讨Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的诊断方法。方法婴儿胆汁淤积、黄疸63例,其中确诊为NICCD 5例。对确诊患儿的临床表现、常规实验室检查结果、血串联质谱和尿气相色谱进行分析。结果 NICCD患儿临床表现为黄疸,不... 目的探讨Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的诊断方法。方法婴儿胆汁淤积、黄疸63例,其中确诊为NICCD 5例。对确诊患儿的临床表现、常规实验室检查结果、血串联质谱和尿气相色谱进行分析。结果 NICCD患儿临床表现为黄疸,不同程度的肝脾肿大,肝功能异常并伴有凝血功能异常、高氨血症、高甲胎蛋白、不同程度贫血。血串联质谱分析发现患儿瓜氨酸、甲硫氨酸、苏氨酸、酪氨酸水平升高,长链酰基肉碱C14、C16水平升高。尿气相色谱有机酸分析发现患儿苯乳酸-2、尿4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸和4-羟基苯乙酸水平升高。结论 NICCD早期临床表现及常规实验室检查结果无特异性,早期进行血串联质谱分析、尿气象色谱分析对明确NICCD的诊断具有重要意义。 展开更多
关键词 citrin缺陷 新生儿 肝内胆汁淤积症
下载PDF
Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症 被引量：5
14
作者 俞蕙 葛艳玲 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第22期1686-1689,共4页
Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）是由Citrin缺陷引起的，为常染色体隐性遗传病。最先报道于日本，东亚地区高发，我国南方地区发病率明显高于北方地区。多数NICCD患儿预后良好，但仍有少数患儿出现肝衰竭，甚至死亡。早... Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）是由Citrin缺陷引起的，为常染色体隐性遗传病。最先报道于日本，东亚地区高发，我国南方地区发病率明显高于北方地区。多数NICCD患儿预后良好，但仍有少数患儿出现肝衰竭，甚至死亡。早期诊断、定期随访和适当的治疗有望改善预后，避免严重后果发生。 展开更多
关键词 新生儿肝内胆汁淤积症 SLC25A13基因 胆汁淤积 成人瓜氨酸血症Ⅱ型 citrin缺陷
原文传递
Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症内分泌代谢特征分析 被引量：5
15
作者 张文 刘丽 +3 位作者 盛慧英 彭敏芝 赵小媛 吴冬燕 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2013年第1期15-17,共3页
目的探讨Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的内分泌代谢特征。方法对2009年11月至2011年5月在广州市妇女儿童医疗中心确诊的20例NICCD患儿进行常规实验室检查、内分泌实验室检查、血浆氨基酸分析和酰基肉碱分析。结果 NICC... 目的探讨Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的内分泌代谢特征。方法对2009年11月至2011年5月在广州市妇女儿童医疗中心确诊的20例NICCD患儿进行常规实验室检查、内分泌实验室检查、血浆氨基酸分析和酰基肉碱分析。结果 NICCD患儿有肝功能异常、高胆红素血症、低蛋白血症、凝血酶原时间延长,血脂、血氨、血乳酸升高,血铜蓝蛋白、血糖降低;甲状腺功能基本正常,生长激素(GH)升高,类胰岛素生长因子(IGF-1)降低;血浆氨基酸谱示瓜氨酸、苏氨酸、蛋氨酸、精氨酸、酪氨酸、天冬酰胺、鸟氨酸和赖氨酸升高;血浆酰基肉碱谱示游离肉碱、短链酰基肉碱、长链酰基肉碱升高。结论 NICCD患儿具有高脂血症、高氨血症、高乳酸血症、低血糖、生长激素抵抗、特征性氨基酸谱、特征性酰基肉碱谱等内分泌代谢特征。 展开更多
关键词 citrin缺陷 新生儿 胆汁淤积症
原文传递
Citrin缺陷所致婴儿肝内胆汁淤积症43例分析 被引量：5
16
作者 姜涛 姚蔚 +2 位作者 欧阳文献 谭艳芳 李双杰 《临床肝胆病杂志》 CAS 2014年第11期1123-1126,共4页
目的分析Citrin缺陷所致婴儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床特点及预后。方法收集2011年7月至2014年4月在湖南省儿童医院就诊43例NICCD患儿的临床资料,应用血串联质谱分析、尿气相色谱质谱分析和基因检测技术进行确诊,并结合临床表现... 目的分析Citrin缺陷所致婴儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床特点及预后。方法收集2011年7月至2014年4月在湖南省儿童医院就诊43例NICCD患儿的临床资料,应用血串联质谱分析、尿气相色谱质谱分析和基因检测技术进行确诊,并结合临床表现和实验室检查进行分析。各指标比较采用单样本t检验和配对t检验。结果大部分NICCD患儿黄疸出现早,有圆胖脸、肝大、生长发育迟缓。实验室检查提示所有患者胆红素、总胆汁酸、血乳酸、甲胎蛋白和降钙素原均升高,大部分患儿ALT、GGT和血氨升高,白蛋白和血糖降低,血脂和凝血功能异常,部分患儿有肝纤维化指标异常(20/24)和铜蓝蛋白低下(17/20)。32例患儿腹部B超提示有肝大,血串联质谱分析发现多数患儿甲硫氨酸、瓜氨酸、酪氨酸、苏氨酸及多种酰基肉碱增高,尿气相色谱质谱分析发现20例患儿半乳糖、半乳糖醇升高,10例患儿4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸升高,6例未见异常。基因检测提示851del4、1638ins23和IVS6+5G>A突变,以851del4为主。经去乳糖、强化中链脂肪酸饮食、护肝、利胆等治疗,大部分患儿治疗2月各项指标恢复正常,2例患儿合并有肝硬化,7例患儿死亡。结论 NICCD患儿临床表现多样,对临床上高度怀疑NICCD患儿应尽早行血串联质谱、尿气相色谱质谱分析和基因检测,并尽早干预治疗。 展开更多
关键词 citrin缺陷 胆汁淤积 肝内 婴儿 点突变 串联质谱法 气相色谱-质谱法
下载PDF
两种婴儿胆汁淤积性疾病的临床特征比较 被引量：3
17
作者 熊小丽 鄢素琪 +4 位作者 丁艳 江治霞 袁凯 周俪姗 陈鹏 《武汉大学学报（医学版）》 CAS 2015年第2期306-311,共6页
目的:新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)在早期容易误诊成胆道闭锁(BA),收集其临床资料,为其早期诊断提供临床依据。方法:回顾性分析2010年1月至2013年1月武汉市儿童医院住院的BA患儿43例和NICCD患儿19例,记录出生体重、入院时的生化资料、... 目的:新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)在早期容易误诊成胆道闭锁(BA),收集其临床资料,为其早期诊断提供临床依据。方法:回顾性分析2010年1月至2013年1月武汉市儿童医院住院的BA患儿43例和NICCD患儿19例,记录出生体重、入院时的生化资料、胆囊超声、氨基酸谱,并进行分析;对BA组的谷氨酰转肽酶(GGT)和NICCD组的血糖(GLU)绘制ROC曲线,分析其临床资料特点。结果:1BA组出生体重[(3.17±0.39)kg]高于NICCD组[(2.71±0.56)kg](P<0.01)。2 BA组的总胆红素(TBIL)[212.4(174.5-267.4)μmol/L]、直接胆红素(DBIL)[(131.88±36.52)μmol/L]、总蛋白(TP)[(56.58±5.69)g/L]、白蛋白(ALB)[41.3(37.4-43.8)g/L]、氨酸氨基转移酶(AST)[256(151-393)U/L]、天冬氨酸氨基转移酶(ALT)[149(92-287)U/L]、GGT[429(300-937)U/L]、前蛋白(PA)[103.9(86.7,133)mg/L]高于NICCD组[175.1(146-203)μmol/L、(62.23±25.58)μmol/L、(46.31±5.88)g/L、30.3(29.6-35.1)g/L、128(90-182)U/L、42(26-72)U/L、193(154-281)U/L、45(30.2-72.8)mg/L](P<0.01或P<0.05);BA组的GLU[4.47(4.04-4.63)mmol/L]、血氨(AMMO)[47(35-54)μmol/L]、乳酸(LAC)[3.74(2.78-4.30)mmol/L]、总胆汁酸(TBA)[100(96-121)μmol/L]分别低于NICCD组患儿的[2.79(2.3-4.43)mmol/L]、[56(43-94)μmol/L]、[5.27(4.34-7.66)mmol/L]、[148(125-160)μmol/L](P<0.01或P<0.05);BA组与NICCD组球蛋白(GLB)无统计学差异(P>0.05);对BA组GGT>191.5U/L,NICCD组GLU<3.515mmol/L,有较高的诊断价值。3BA组胆囊超声表现胆囊形态和收缩功能异常,NICCD组胆囊超声正常。4NICCD组多种氨基酸异常,以瓜氨酸升高的幅度最大;BA组中仅谷氨酸升高。结论:患儿胆汁淤积同时出生时的体重偏低,TP、ALB、GLU低于正常值,GLU值低于3.515mmol/L,胆囊超声正常、多种氨基酸异常尤其以瓜氨酸升高为主倾向于NICCD诊断;患儿胆汁淤积同时出生体重、TP、ALB、GLU正常,GGT值明显升高,且大于191.5U/L,胆囊超声形态和收缩功能异常,仅谷氨酸升高倾向于BA诊断。 展开更多
关键词 胆道闭锁 新生儿肝内胆汁淤积症 citrin缺陷 SLC25A13 胆汁淤积
原文传递
南京地区21例SLC25A13基因突变所致Citrin蛋白缺陷引发新生儿肝内胆汁淤积症临床分析 被引量：4
18
作者 郭红梅 郑毕霞 李玫 《临床肝胆病杂志》 CAS 2014年第11期1127-1131,共5页
目的探讨南京地区新生儿特发性胆汁淤积症(INC)中Citrin蛋白缺陷导致的肝内胆汁淤积症(NICCD)的发病率、SLC25A13基因突变及临床特点。方法对2009年9月到2013年8月南京医科大学附属南京儿童医院收治的152例INC患儿进行SLC25A13基因突变... 目的探讨南京地区新生儿特发性胆汁淤积症(INC)中Citrin蛋白缺陷导致的肝内胆汁淤积症(NICCD)的发病率、SLC25A13基因突变及临床特点。方法对2009年9月到2013年8月南京医科大学附属南京儿童医院收治的152例INC患儿进行SLC25A13基因突变分析。对确诊NICCD的患儿根据年龄及性别与INC患儿进行1∶2配对,比较两组之间的生化指标。计量资料组间比较经Bonferroni校正后采用Mann-Whitney U检验。结果 152例INC患儿中经SLC25A13基因突变分析确诊为NICCD21例(21/152,13.82%),5种突变类型分别为851_854del(27/42,64.29%)、IVS6+5 G→A(7/42,16.67%)、1638ins23(5/42,11.90%)、IVS11+1 G→A(2/42,4.76%)、Q259X(1/42,2.38%)。NICCD组ALT、AST、胆汁酸、白蛋白、空腹血糖、血氨、凝血酶原时间分别为(39.42±23.40)U/L、(124.85±92.65)U/L、(142.43±24.34)μmol/L、(30.66±2.70)g/L、(2.79±0.54)mmol/L、(117.57±27.88)μmol/L、(14.03±2.79)s;INC组ALT、AST、胆汁酸、白蛋白、空腹血糖、血氨、凝血酶原时间分别为(136.02±113.67)U/L、(226.12±129.26)U/L,(80.47±31.53)μmol/L、(36.87±4.96)g/L、(3.14±0.45)mmol/L、(76.43±20.80)μmol/L、(11.40±1.55)s。NICCD组ALT、AST低于INC组,差异有统计学意义(Z=-5.02,P=0.000;Z=-3.66,P=0.000);NICCD组胆汁酸高于INC组,差异有统计学意义(Z=-5.58,P=0.000);NICCD组白蛋白、空腹血糖低于INC组,差异有统计学意义(Z=-4.52,P=0.000;Z=-2.56,P=0.010);NICCD组血氨高于INC组,差异有统计学意义(Z=-4.75,P=0.000);NICCD组凝血酶原时间较INC组延长,差异有统计学意义(Z=-4.10,P=0.000)。结论 SLC25A13基因突变所致Citrin蛋白缺陷是南京地区INC的一种重要原因,其中最常见的3种突变分别为851_854del、IVS6+5 G>A和1638_1660dup23,占所有SLC25A13等位基因变异的92.86%。重视临床分析及SLC25A13基因突变检测是明确诊断NICCD的重要手段。 展开更多
关键词 citrin缺陷 胆汁淤积 肝内 突变 婴儿 新生
下载PDF
Citrin缺陷所致婴儿肝内胆汁淤积症43例护理体会 被引量：5
19
作者 刘琴 姜涛 陈立华 《当代护士（上旬刊）》 2016年第6期75-76,共2页
目的总结Citrin缺陷所致婴儿肝内胆汁淤积症的护理。方法对43例Citrin缺陷所致婴儿肝内胆汁淤积症患者的临床资料进行分析,护理重点为病情观察、饮食护理及针对性健康宣教。结果 43例患儿中,2例合并肝硬化,其他患儿治疗2月各项指标恢复... 目的总结Citrin缺陷所致婴儿肝内胆汁淤积症的护理。方法对43例Citrin缺陷所致婴儿肝内胆汁淤积症患者的临床资料进行分析,护理重点为病情观察、饮食护理及针对性健康宣教。结果 43例患儿中,2例合并肝硬化,其他患儿治疗2月各项指标恢复正常。结论对Citrin缺陷所致婴儿肝内胆汁淤积症患儿给予精心护理可减少并发症的发生。 展开更多
关键词 citrin缺陷 婴儿肝内胆汁淤积症 护理
下载PDF
遗传代谢病的筛查与婴儿胆汁淤积病因诊断的变化 被引量：3
20
作者 李晓瑜 马华梅 +3 位作者 陈红珊 李燕虹 沈振宇 杜敏联 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第9期774-777,共4页
目的 了解开展遗传代谢病筛查后婴儿胆汁淤积的病因谱变化及与之相关的遗传代谢病种类.方法 回顾性总结1996年1月至2007年12月本院收治的婴儿胆汁淤积病例的临床资料,分析进行遗传代谢病筛查前后婴儿胆汁淤积病因的年代变迁及与胆汁淤... 目的 了解开展遗传代谢病筛查后婴儿胆汁淤积的病因谱变化及与之相关的遗传代谢病种类.方法 回顾性总结1996年1月至2007年12月本院收治的婴儿胆汁淤积病例的临床资料,分析进行遗传代谢病筛查前后婴儿胆汁淤积病因的年代变迁及与胆汁淤积相关的遗传代谢病种的构成.结果 421例婴儿胆汁淤积的主要病因为巨细胞病毒（CMV）感染（36.11%）、胆道发育异常疾患（31.59%）、遗传代谢病（8.08%）、其他原因（10.69%）及原因不明（13.54%）五类.各类病因在开展代谢病筛查后6年与前6年比较,遗传代谢性疾病的构成比增加了近16倍（0.92%对15.76%,P〈0.01）,而原因不明者减少约50%（17.43%对9.36%,P〈0.05）.CMV感染、胆道发育疾患和其他原因导致的胆汁淤积前后6年构成比的差异无统计学意义.筛查出的遗传代谢病以Citrin缺陷病为主（41.18%）,其次为酪氨酸血症（23.53%）、半乳糖血症及进行性家族性肝内胆汁淤积Ⅰ型（8.82%）等.结论 遗传代谢病已成为婴儿胆汁淤积的主要病因之一,其中以Citrin缺陷病最为多见,有必要对婴儿胆汁淤积常规进行Citrin缺陷病的筛查. 展开更多
关键词 婴儿 胆汁淤积 巨细胞病毒 遗传代谢病 citrin缺陷
原文传递
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 2 … 5 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部