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青少年首发精神分裂症患者脑结构异常及其相关因素研究 被引量:12
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作者 杨春林 潘伟刚 +1 位作者 马俊芳 李军 《临床和实验医学杂志》 2016年第24期2451-2454,共4页
目的探讨青少年首发精神分裂症患者的脑结构异常及其相关因素。方法应用回顾性统计方法分析2013年1月至2016年4月新入院379例青少年精神分裂症患者临床资料及头部CT资料,分为头部CT正常组(340例)与头部CT异常组(39例)。观察青少年首发... 目的探讨青少年首发精神分裂症患者的脑结构异常及其相关因素。方法应用回顾性统计方法分析2013年1月至2016年4月新入院379例青少年精神分裂症患者临床资料及头部CT资料,分为头部CT正常组(340例)与头部CT异常组(39例)。观察青少年首发精神分裂症患者头部CT异常的发生率和脑结构异常类型,分析青少年首发精神分裂症患者脑结构异常的相关因素。结果青少年首发精神分裂症脑结构异常者39例,头部CT异常率为10.3%,其中脑室扩大17例(43.6%),脑沟增宽11例(28.2%),大枕大池7例(17.9%),蛛网膜囊肿4例(10.3%)。与头部CT正常者相比,青少年首发精神分裂症患者头部CT异常者年龄更小,母孕期异常(早产、剖宫产者)更多,差异有统计学意义(P<0.01)。应用Pearson相关分析,青少年首发精神分裂症患者头部CT异常者,脑结构异常的发生与年龄负相关(r=-0.31,P<0.01),与母孕期异常正相关(r=0.19,P<0.01);脑结构异常类型与性别、家族史、临床表现等无相关性(P>0.05)。结论青少年首发精神分裂症脑结构异常检出率较高,并且脑结构异常者起病年龄更小、母孕期异常更多,青少年精神分裂症脑结构异常可能为其神经生物学基础。 展开更多
关键词 青少年 精神分裂症 脑结构 计算机断层摄影术
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NOD2/CARD15 , ATG16L1 and IL23R gene polymorphisms and childhood-onset of Crohn’s disease 被引量:7
2
作者 Maria Gazouli Ioanna Pachoula +4 位作者 Ioanna Panayotou Gerassimos Mantzaris George Chrousos Nicholas P Anagnou Eleftheria Roma-Giannikou 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS CSCD 2010年第14期1753-1758,共6页
AIM: To assess whether the polymorphisms of NOD2/ CARD15 , autophagy-related 16-like 1 (ATG16L1 ), and interleukin-23 receptor (IL23R ) genes play a more critical role in the susceptibility of childhood-onset than in ... AIM: To assess whether the polymorphisms of NOD2/ CARD15 , autophagy-related 16-like 1 (ATG16L1 ), and interleukin-23 receptor (IL23R ) genes play a more critical role in the susceptibility of childhood-onset than in adult-onset Crohn’s disease (CD). METHODS: Polymorphisms R702W, G908R, and 3020insC of NOD2/CARD15 ; rs2241880 A/G of ATG16L1 , and rs11209026 (R381Q) of IL23R gene were assessed in 110 childhood-onset CD, 364 adult-onset CD, and 539 healthy individuals. Analysis of polymorphisms R702W, G908R, and 3020insC of NOD2/CARD15 genotyping was performed by allele specific polymerase chain reaction (PCR) or by PCR-restriction fragment length polymor-phism analysis. The polymorphisms rs2241880 A/G of the ATG16L1 , and rs11209026 (R381Q) of the IL23R gene in the children’s cohort were genotyped by PCR and melting curve analysis whereas adult group genotyping was performed using the Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array 5.0 (500K). RESULTS: The 3020insC allele in NOD2/CARD15 was significantly higher in childhood than in adult-onset CD (P = 0.0067). Association with at least 1 NOD2/CARD15 variant was specific for ileal disease (with or without co- lonic involvement). Even if the frequency of G allele of the rs2241880 ATG16L1 polymorphism was increased in both paediatric and adult CD patients compared to con- trols (P = 0.017 and P = 0.001, respectively), no difference was observed between the childhood and the adult cohort. The rare Q allele of IL23R rs11209026 polymorphism was underrepresented in both paediatric and adult CD cases (P = 0.0018 and P = 0.04, respectively) and no difference was observed between the childhood and the adult cohort. The presence of the rs2241880 ATG16L1 and rs11209026 IL23R polymorphisms did not influence disease phenotype. CONCLUSION: Polymorphism 3020insC in NOD2/ CARD15 occurs statistically significantly more often in patients with childhood-onset CD than in patients with adult-onset CD. The ATG16L1 and IL23R variants are associated with susceptibility to CD, but not earlyonse 展开更多
关键词 GENETICS childhood-onset Inflammatory bowel disease Crohn’s disease Genetic susceptibility NOD2/CARD15 ATG16L1 IL23R POLYMORPHISMS
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儿童风湿病国际相关诊治指南系列解读之一——EULAR——ACR系统性红斑狼疮分类标准解读 被引量:8
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作者 宋红梅 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2020年第4期249-252,共4页
系统性红斑狼疮(SLE)是一种以多系统损害和血清中出现自身抗体为特征的自身免疫性疾病。20多年来,其分类标准经历了不同专业协会或团体的几轮修改,每个标准具有不同的敏感性和特异性,为了更好地提高临床诊断的特异性和敏感性,欧洲抗风... 系统性红斑狼疮(SLE)是一种以多系统损害和血清中出现自身抗体为特征的自身免疫性疾病。20多年来,其分类标准经历了不同专业协会或团体的几轮修改,每个标准具有不同的敏感性和特异性,为了更好地提高临床诊断的特异性和敏感性,欧洲抗风湿病联盟(European League Against Rheumatism,EULAR)联合美国风湿病学会(ACR)于2019年发布了新的SLE分类系统。文章将结合笔者的理解简要介绍该标准的应用。 展开更多
关键词 系统性红斑狼疮 儿童发病 分类标准
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首发青少年双相情感障碍患者脑结构异常分析 被引量:7
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作者 潘伟刚 杨春林 +3 位作者 应印兵 王文斌 尚宏元 于春祥 《临床和实验医学杂志》 2018年第22期2439-2442,共4页
目的探讨首发青少年双相情感障碍患者脑结构异常及临床相关特征。方法回顾性分析2013年1月至2015年1月首都医科大学附属北京安定医院收治的384例首发青少年双相情感障碍患者的临床资料及头部CT资料,依据头部CT有无异常表现,将患者分为头... 目的探讨首发青少年双相情感障碍患者脑结构异常及临床相关特征。方法回顾性分析2013年1月至2015年1月首都医科大学附属北京安定医院收治的384例首发青少年双相情感障碍患者的临床资料及头部CT资料,依据头部CT有无异常表现,将患者分为头部CT异常组(n=37)与头部CT正常组(n=347)。观察头部CT异常者的临床特点包括性别、年龄、家族史、母孕期情况、临床表现等,比较头部CT异常和头部CT正常组患者的临床特征,以及头部CT异常的影像学表现。结果首发青少年双相情感障碍脑结构异常者37例,头部CT异常率为9. 6%(37/384),其中脑沟增宽11例(29. 7%),脑室扩大10例(27. 1%),大枕大池7例(18. 9%),透明隔间腔5例(13. 5%);胼胝体发育不良3例(8. 1%);蛛网膜囊肿1例(2. 7%)。与正常者相比,首发青少年双相情感障碍头部CT异常者的母孕期异常(剖宫产、早产者)更常见,年龄更小,差异具有统计学意义(P <0. 01)。采用Pearson相关统计分析发现,首发青少年双相情感障碍患者头部CT异常者,脑结构异常的发生与母孕期异常呈正相关(r=0. 17,P <0. 01);与年龄呈负相关(r=-0. 32,P <0. 01);与性别、临床表现、家族史等无相关性(P> 0. 05)。结论首发青少年双相情感障碍脑结构异常检出率较高,并且脑结构异常者起病年龄更小、母孕期异常更多见,青少年双相情感障碍脑结构异常可能是其神经生物学基础。 展开更多
关键词 青少年 首发 双相情感障碍 脑结构 计算机体层摄影术
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青少年首发抑郁障碍患者头部结构磁共振成像异常分析 被引量:6
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作者 杨春林 潘伟刚 +3 位作者 王文斌 赵书英 尚宏元 于春祥 《临床和实验医学杂志》 2019年第24期2684-2687,共4页
目的 分析青少年首发抑郁障碍患者头部结构异常。方法 回顾性分析2017年7月至2018年12月首都医科大学附属北京安定医院收治的172例青少年抑郁障碍患者的临床资料及头部磁共振成像资料,依据头部结构有无异常分为两组:头部结构异常者为研... 目的 分析青少年首发抑郁障碍患者头部结构异常。方法 回顾性分析2017年7月至2018年12月首都医科大学附属北京安定医院收治的172例青少年抑郁障碍患者的临床资料及头部磁共振成像资料,依据头部结构有无异常分为两组:头部结构异常者为研究组(n=79),头部结构无异常者为对照组(n=93),比较两组间的临床特征的差异,分析头部结构异常的危险因素。结果 青少年首发抑郁障碍头部结构异常者79例,头部磁共振成像异常检出率为45. 9%,其中轻度海马萎缩26例(32. 9%),脑容积缩小25例(31. 7%),颅内囊肿17例(21. 5%),大枕大池11例(13. 9%)。与对照组相比,研究组年龄更小[(14. 29±1. 65)岁vs.(15. 22±1. 42)岁,t=3. 95],女性更少(45. 6%vs.67. 7%,χ^2=8. 60),母孕期异常(早产、剖宫产者)(55. 7%vs. 33. 3%,χ^2=8. 69)、阳性家族史(34. 2%vs. 18. 3%,χ^2=5. 67)、伴有精神病性症状(64. 6%vs. 44. 1%,χ^2=7. 20)更常见,差异具有统计学意义(均P <0. 01)。Logistic回归分析显示,头部结构异常与年龄大呈负相关(OR=0. 65,95%CI:0. 51~0. 82,P <0. 01);头部结构异常与女性(OR=3. 17,95%CI:1. 56~6. 46)、伴有精神病性症状(OR=2. 83,95%CI:1. 40~5. 70)、母孕期异常(OR=2. 29,95%CI:1. 14~4. 57)呈正相关(P <0. 05)。结论 青少年首发抑郁障碍患者头部结构异常检出率较高,女性、年龄小、母孕期异常、伴有精神病性症状可能是青少年抑郁障碍头部结构异常的独立危险因素。青少年头部结构异常可能为抑郁障碍的神经生物学基础。 展开更多
关键词 青少年 抑郁障碍 磁共振成像 头部结构
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DNA immunoadsorption for childhood-onset systemic lupus erythematosus 被引量:1
6
作者 Xue-Mei Tang Zong-Yi Zou +3 位作者 Xiao-Dong Zhao Xue-Lan Chen Yu Zhang Qiu Li 《Advances in Bioscience and Biotechnology》 2012年第4期386-391,共6页
We present a retrospective review of DNA immunoadsorption (DNA-IA) therapy on clinical symptoms as well as indicators in pediatric cases with systemic lupus erythematosus (SLE), and follow up the short-term curative e... We present a retrospective review of DNA immunoadsorption (DNA-IA) therapy on clinical symptoms as well as indicators in pediatric cases with systemic lupus erythematosus (SLE), and follow up the short-term curative effects. 16 SLE cases were treated by DNA-IA for 3 times every other day. We observed the changes on clinical manifestations and immunological indicators, in order to compare the alteration of these indicators including clinical manifestations, Systemic Lupus Erythematosus Disease Active Index (SLEDAI) scores, 24 hurinary protein excretion, autoantibodies, serum IgG and complement C3. 13 cases were followed up regularly, within 3 months after DNA-IA therapy, 12 cases of clinical manifestations improved (92.3%). SLEDAI scores in 10 cases decreased from (16.20 ± 12.54) to less than 5 (76.9%), 8 cases of ANA, anti-DNA antibodies were negative (61.5%), 13 cases with IgG level in serum recovered to normal (10.39 ± 4.38) g/L, C3 level rose to normal (1.06 ± 0.23) g/L. 3 to 6 months after IA, clinical manifestations and laboratory examinations in all cases got maximum improved. 9 months after IA, SLEDAI score in 2 cases (15.4%) rose to more than 5, anti-DNA antibody in 2 cases (15.4%) became positive, and 1case (7.7%) with serum C3 decreased again. 2 cases died from multiple organs dysfunction within 3 to 6 months after IA. No serious complications were found during DNA-IA. We recommend that DNA immunoadsorption is a safe and effective therapy for active childhood-onset SLE, which could improve clinical symptoms, eliminate ANA and anti-DNA antibodies. Combining with corticosteroids and immunosuppressive drugs, DNA-IA could significantly reduce the activity of disease and protect vital organs function in the short term. 展开更多
关键词 DNA IMMUNOADSORPTION (DNA-IA) SYSTEMIC LUPUS ERYTHEMATOSUS (SLE) childhood-onset AUTOANTIBODY
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Social support for and features of Chinese adults with epilepsy
7
作者 Rui Zhong Hanyu Zhang +2 位作者 Yujuan Han Xin Guo Weihong Lin 《Acta Epileptologica》 2022年第3期169-174,共6页
Background:The lack of social support for adults with epilepsy(AWEs)is receiving increased attention,as it may result in low quality of life.This study was aimed to confirm the demographic characteristics of and clini... Background:The lack of social support for adults with epilepsy(AWEs)is receiving increased attention,as it may result in low quality of life.This study was aimed to confirm the demographic characteristics of and clinical factors associated with social support for AWEs.Methods:AWEs were consecutively recruited from our hospital.The 10-term Social Support Rating Scale(SSRS)was used to measure social support.A linear regression analysis with stepwise selection was performed to analyze the independent variables associated with social support for AWEs.Results:In total,165 AWEs were consecutively included in the present study.Linear regression analysis showed that the marital status(t=-3.550,β=-0.272,P=0.001),the age at onset(t=2.545,β=0.192,P=0.012),and the QOLIE-31 score(t=3.144,β=0.221,P=0.002)were independent variables associated with social support for AWEs.Conclusions:Our findings suggest that the poor social support is associated with childhood onset of epilepsy and the unmarried status.This study also confirmed a negative influence of low social support on quality of life in AWEs. 展开更多
关键词 EPILEPSY Marital status childhood-onset epilepsy Social support Quality of life
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儿童面癣误诊1例分析
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作者 王胜春 卢红铮 宋俐 《皮肤科学通报》 2022年第2期164-165,M0008,共3页
患儿男,7岁,面部红斑脱屑伴瘙痒2个月,当地曾按口周皮炎、接触性皮炎诊治,皮损短暂好转后范围扩大。皮肤科情况:口角外侧对称分布边界清楚的环形红色斑块,斑块中心皮损较轻,边缘略隆起,其上见丘疹、脓疱、鳞屑。真菌镜检可见菌丝,真菌... 患儿男,7岁,面部红斑脱屑伴瘙痒2个月,当地曾按口周皮炎、接触性皮炎诊治,皮损短暂好转后范围扩大。皮肤科情况:口角外侧对称分布边界清楚的环形红色斑块,斑块中心皮损较轻,边缘略隆起,其上见丘疹、脓疱、鳞屑。真菌镜检可见菌丝,真菌培养为石膏样小孢子菌。诊断:面癣。予特比萘芬片口服治疗4周,外用萘替芬酮康唑乳膏,皮损完全消退,随访3个月无复发。 展开更多
关键词 面癣 儿童 误诊
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误诊为湿疹的儿童系统性红斑狼疮1例
9
作者 孙靓 牟宽厚 《皮肤科学通报》 2019年第1期63-65,共3页
患儿男,10岁。面部、躯干、四肢红斑3个月,曾按湿疹诊治,病情逐渐加重,伴发热1周。查体:全身多处骨骼压痛,伴腹痛、乏力、厌食,口唇糜烂,牙龈肿痛;颜面、耳部暗红斑疹,伴有糜烂、结痂,躯干、四肢散在分布红斑及瘀斑、瘀点,皮损较对称,... 患儿男,10岁。面部、躯干、四肢红斑3个月,曾按湿疹诊治,病情逐渐加重,伴发热1周。查体:全身多处骨骼压痛,伴腹痛、乏力、厌食,口唇糜烂,牙龈肿痛;颜面、耳部暗红斑疹,伴有糜烂、结痂,躯干、四肢散在分布红斑及瘀斑、瘀点,皮损较对称,局部有触痛、压痛,无显著瘙痒;血常规示三系细胞减低,尿蛋白(2+),抗核抗体、抗双链DNA、抗核小体抗体、抗组蛋白抗体均阳性。诊断:系统性红斑狼疮(活动期);狼疮性肾炎;多器官功能损害。予甲泼尼龙、环磷酰胺冲击治疗,皮损消退明显,脏器受累缓解。 展开更多
关键词 系统性红斑狼疮 儿童 误诊 湿疹 文献回顾
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血液净化治疗儿童重症系统性红斑狼疮多中心流行病学调查 被引量:17
10
作者 中国医师协会儿科医师分会血液净化专家委员会 曾月 +1 位作者 赵成广 吴玉斌 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第7期521-527,共7页
目的了解我国目前血液净化治疗儿童重症系统性红斑狼疮(SLE)现状。方法中国医师协会儿科医师分会血液净化专家委员会讨论并制定调查表,以问卷调查的形式,收集2012年1月至2017年12月在参与研究的22家单位住院行血液净化治疗的127例重症SL... 目的了解我国目前血液净化治疗儿童重症系统性红斑狼疮(SLE)现状。方法中国医师协会儿科医师分会血液净化专家委员会讨论并制定调查表,以问卷调查的形式,收集2012年1月至2017年12月在参与研究的22家单位住院行血液净化治疗的127例重症SLE患儿病例资料,并进行统计学分析。结果共收集数据127例,其中男28例、女99例,年龄4~16岁,63例患儿应用血浆置换(PE)治疗180次,41例患儿应用DNA免疫吸附(DNA-IAS)治疗106次,11例患儿应用血液透析(HD)治疗112次,12例患儿应用血液灌流(HP)治疗32次。PE和DNA-IAS治疗后SLE疾病活动指数(SLEDAI)、ANA滴度、抗ds-DNA抗体、免疫球蛋白明显下降,补体回升;HD用于肾功能不全患儿治疗效果显著;HP能够清除炎症因子,使患儿临床症状缓解。PE、DNA-IAS、HD、HP的好转率分别为87.30%、87.80%、72.73%、75.00%。结论 PE和DNA-IAS疗法可迅速清除重症SLE患儿血液中的免疫性物质,缓解病情;HD治疗主要用于重度水肿及肾功能不全患儿;HP治疗能够有效清除炎症因子,缓解临床症状;对于重症SLE患儿,应根据病情的不同选择各异的血液净化疗法。 展开更多
关键词 血液净化 儿童系统性红斑狼疮 流行病学
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奥氮平治疗儿童精神分裂症的有效性和耐受性 被引量:10
11
作者 刘靖 郭延庆 +1 位作者 杨晓玲 黄剑 《中国心理卫生杂志》 CSSCI CSCD 北大核心 2005年第2期73-76,共4页
目的:探讨奥氮平治疗儿童精神分裂症的有效性和耐受性。方法:对30名9-17岁精神分裂症患儿进行为期至少8周的奥氮平治疗,并定期进行BPRS、CGI、TESS评定及血常规、心电图、肝肾功能、血糖、血脂、心肌酶检查。结果:对于总体组和各亚组,... 目的:探讨奥氮平治疗儿童精神分裂症的有效性和耐受性。方法:对30名9-17岁精神分裂症患儿进行为期至少8周的奥氮平治疗,并定期进行BPRS、CGI、TESS评定及血常规、心电图、肝肾功能、血糖、血脂、心肌酶检查。结果:对于总体组和各亚组,治疗前后BPRS、CGI-I及CGI-S评分均存在统计学显著性差异(F=4.82-53.39,P<0.001)(难治组治疗前后BPRS评分除外),治疗8周及观察终点时,总体组有效率分别为43.3%和56.7%。对于三个亚组,治疗8周和观察终点时,首选组和难治组间BPRS减分和减分率、CGI-S和CGI-I评分均存在显著性差异(P<0.05或0.01),首选组和次选组的有效率均明显高于难治组(x2=4.54-7.78,P<0.05或0.01)。最常见不良反应为体重增加,其他出现比例超过10%的不良反应为:肝功能异常、心电图改变、过度镇静、心悸、乏力、锥体外系反应、头昏和头晕、血脂增高、血常规异常、心肌酶异常等,但多为一过性,程度较轻且与剂量有关。结论:奥氮平可有效治疗儿童精神分裂症,对首选组和次选组的疗效明显优于难治组,无严重不良反应,患儿对该药耐受良好。 展开更多
关键词 奥氮平 治疗 儿童 精神分裂症 有效性 耐受性
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贝利尤单抗治疗儿童系统性红斑狼疮有效性和安全性的Meta分析 被引量:5
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作者 禹欣 翟文生 +1 位作者 张蒙蒙 任相阁 《中国药房》 CAS 北大核心 2023年第16期2003-2007,共5页
目的评价贝利尤单抗治疗儿童系统性红斑狼疮(cSLE)的有效性和安全性,为临床用药提供循证参考。方法计算机检索中国知网、万方数据、维普网、SinoMed、PubMed、Embase、Web of Science、Cochrane图书馆,收集贝利尤单抗或贝利尤单抗联合... 目的评价贝利尤单抗治疗儿童系统性红斑狼疮(cSLE)的有效性和安全性,为临床用药提供循证参考。方法计算机检索中国知网、万方数据、维普网、SinoMed、PubMed、Embase、Web of Science、Cochrane图书馆,收集贝利尤单抗或贝利尤单抗联合激素或贝利尤单抗联合激素和传统药物(试验组)对比安慰剂或激素或传统药物或传统药物联合激素等基础治疗(对照组)的随机对照试验(RCT),检索时限均为建库至2023年4月9日。筛选文献、提取资料后,采用Cochrane系统评价员手册5.1.0推荐的偏倚风险评估工具对纳入文献进行质量评价,采用RevMan 5.4软件进行Meta分析、敏感性分析。结果纳入7项RCT,共计510例患儿。Meta分析结果显示,试验组患儿的临床有效率显著优于对照组[OR=6.16,95%CI(2.23,17.00),P=0.0004],两组患儿的系统性红斑狼疮活动指数[MD=-1.73,95%CI(-3.50,0.05),P=0.06]、不良反应发生率[OR=0.72,95%CI(0.43,1.19),P=0.02]、补体C3水平[MD=0.12,95%CI(-0.06,0.30),P=0.18]、补体C4水平[MD=0.08,95%CI(-0.07,0.24),P=0.30]、系统性红斑狼疮反应指数4反应率[OR=1.52,95%CI(0.94,2.44),P=0.09]比较,差异均无统计学意义。敏感性分析结果显示,以系统性红斑狼疮活动指数、补体C3水平、补体C4水平为指标时,本研究所得结果稳健。结论贝利尤单抗治疗cSLE的疗效较好,且安全性与基础治疗相当。 展开更多
关键词 贝利尤单抗 儿童系统性红斑狼疮 有效性 安全性 META分析
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儿童期精神分裂症的遗传特点研究进展
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作者 孙志刚 贾美香 +2 位作者 薛曼 李素水 郭年春 《临床精神医学杂志》 CAS 2024年第3期245-248,共4页
本文综述了儿童期精神分裂症(COS)的遗传特点,COS遗传度>80%,主要表现为(1)相关风险基因与成年期精神分裂症有很多重叠;(2)很多风险基因也关联孤独症谱系障碍等更早发的神经发育性障碍;(3)COS的风险基因结构中含有更多的常见和罕见... 本文综述了儿童期精神分裂症(COS)的遗传特点,COS遗传度>80%,主要表现为(1)相关风险基因与成年期精神分裂症有很多重叠;(2)很多风险基因也关联孤独症谱系障碍等更早发的神经发育性障碍;(3)COS的风险基因结构中含有更多的常见和罕见变异体,包括拷贝数变异体(CNVs)。 展开更多
关键词 儿童期精神分裂症 遗传学 常见变异体 罕见变异体
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中国早期儿童型白质消融性白质脑病患儿17例自然病程随访及其基因型-表型分析 被引量:6
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作者 代丽芳 吴晔 +5 位作者 王静敏 杜丽 冷雪荣 潘艳霞 朱赛楠 姜玉武 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第10期773-777,共5页
目的通过观察和分析17例中国早期儿童型白质消融性白质脑病(VWM)患儿的自然病程发展,了解其主要神经系统表型的进展特点,初步进行基因型-表型分析。方法选择2006年9月-2010年10月北京大学第一医院临床诊断的17例VWM中国患儿为研究对象... 目的通过观察和分析17例中国早期儿童型白质消融性白质脑病(VWM)患儿的自然病程发展,了解其主要神经系统表型的进展特点,初步进行基因型-表型分析。方法选择2006年9月-2010年10月北京大学第一医院临床诊断的17例VWM中国患儿为研究对象,提取其外周血白细胞DNA,PCR扩增致病基因真核细胞翻译启动因子2B(EIF2B1-5)的外显子及外显子与内含子交界区进行分子诊断。对其神经系统障碍的进展进行随访分析。结果 1.基本情况:17例患儿中男12例,女5例。13例起病前发育正常。2.起病特点:起病年龄平均2.7岁(0.4-6.4岁),70%(12/17例)为感染或头部外伤后急性起病,30%(5/17例)无诱因亚急性起病,均以运动障碍起病。3.病程特点:末次随访平均病程4.30 a(0.30-8.70 a),均呈进行性加重,3例死亡。64%(11/17例)病程中伴发作性加重。已获得独走技能的患儿最早于起病后0.17 a不能独走,发病2.00 a后均不能独走。发病4.50 a后患儿均丧失行走能力,最早丧失行走能力的年龄为起病后0.42 a,丧失行走能力的平均年龄为5.2岁(2.0-11.0岁),起病年龄越小,丧失行走能力的年龄越早。认知功能障碍进展缓慢。6例(35%)伴惊厥。重型患儿中女童明显少于男童。4.基因型-表型关系:重型患儿中eIF2Bγ突变者多于eIF2Bε突变者,相同基因型(eIF2B:γI346T)患儿表型存在明显差异。结论早期儿童型VWM中国患儿运动功能退化进展最为突出,进展速度快。目前尚缺乏明确的基因型-表型相关性。 展开更多
关键词 白质消融性白质脑病 早期儿童型 运动 认知 惊厥 自然病程
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超声心动图评估儿童大动脉炎心脏受累的研究进展 被引量:1
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作者 马岚 张小杉 刘笑笑 《中国心血管病研究》 CAS 2023年第10期898-902,共5页
儿童期起病的大动脉炎(childhood-onset takayasu arteritis,cTA)是儿童时期最常见的大血管炎,极易出现并发症,心脏受累在cTA中常见,且预后差,病死率高达35%,因此,早期明确诊断非常重要。超声心动图因其经济、无创、无辐射、便于随访等... 儿童期起病的大动脉炎(childhood-onset takayasu arteritis,cTA)是儿童时期最常见的大血管炎,极易出现并发症,心脏受累在cTA中常见,且预后差,病死率高达35%,因此,早期明确诊断非常重要。超声心动图因其经济、无创、无辐射、便于随访等优势在评估cTA心脏受累方面发挥重要作用。本文就超声心动图评估cTA心脏受累的研究进展进行综述。 展开更多
关键词 儿童大动脉炎 超声心动图 心脏受累
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反刍性沉思在系统性红斑狼疮患儿父母领悟社会支持与挫败感之间的中介效应 被引量:1
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作者 葛苏 李成承 +1 位作者 李婷 蔡榕 《临床与病理杂志》 CAS 2023年第7期1415-1423,共9页
目的:探讨反刍性沉思在系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)患儿父母领悟社会支持与挫败感之间的中介效应。方法:选取2020年1月至2021年12月于南京医科大学附属儿童医院就诊的SLE患儿的父母235人为调查对象,采用一般资料... 目的:探讨反刍性沉思在系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)患儿父母领悟社会支持与挫败感之间的中介效应。方法:选取2020年1月至2021年12月于南京医科大学附属儿童医院就诊的SLE患儿的父母235人为调查对象,采用一般资料调查表、挫败感量表、领悟社会支持量表和事件相关性反刍性沉思问卷收集患儿父母资料进行分析。结果:共220例SLE患儿父母完成调查,挫败感得分为33.42±10.15,与领悟社会支持、事件相关反刍性沉思呈负相关(r=-0.317和-0.289,均P<0.01);领悟社会支持与目的性反刍性沉思呈正相关(r=0.137,P<0.05)。多元线性回归分析结果显示:父母的文化程度、对疾病的了解程度、家庭月收入、家庭类型、患儿病程、领悟社会支持、目的性反刍性沉思是患儿父母的挫败感的独立影响因素(均P<0.05);中介效应结果显示:目的性反刍性沉思在领悟社会支持与挫败感之间起部分中介效应,中介效应占总效应的11.89%。结论:SLE患儿父母挫败感水平较高,医护工作者应给予关注,尤其是文化程度较低、家庭收入较低、单亲家庭、患儿病程较长以及目的性反刍性沉思低的父母,领悟社会支持可负向预测SLE患儿父母的挫败感,目的性反刍在其中起部分中介作用。 展开更多
关键词 儿童系统性红斑狼疮 挫败感 领悟社会支持 反刍性沉思 中介效应
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早发精神分裂症的神经影像学研究进展 被引量:2
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作者 陈真竹 杨红 《中国医药导报》 CAS 2020年第6期33-36,共4页
近年来以早发精神分裂症为研究样本,探讨精神分裂症发病的病理机制是目前的研究热点。神经影像学因其无创、直观等优点已成为早发精神分裂症研究的重要技术。本文概述了早发精神分裂症的结构性神经影像和功能性神经影像学的相关研究进展... 近年来以早发精神分裂症为研究样本,探讨精神分裂症发病的病理机制是目前的研究热点。神经影像学因其无创、直观等优点已成为早发精神分裂症研究的重要技术。本文概述了早发精神分裂症的结构性神经影像和功能性神经影像学的相关研究进展,通过多种脑影像学数据分析方法发现了早发精神分裂症患者脑部某些区域的改变,探讨与该疾病可能的关联。 展开更多
关键词 早发精神分裂症 青少年型精神分裂症 儿童型精神分裂症 神经影像学 结构影像 功能影像
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《中国儿童系统性红斑狼疮诊断与治疗指南》解读 被引量:3
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作者 王琳 宋红梅 《协和医学杂志》 CSCD 2022年第3期412-420,共9页
鉴于儿童系统性红斑狼疮的诊断和治疗较成人更具复杂性,2021年中华医学会儿科学分会免疫学组联合指南方法学专家及《中华儿科杂志》编辑部制定了我国首部《中国儿童系统性红斑狼疮诊断与治疗指南》。该指南是对2011年我国《儿童系统性... 鉴于儿童系统性红斑狼疮的诊断和治疗较成人更具复杂性,2021年中华医学会儿科学分会免疫学组联合指南方法学专家及《中华儿科杂志》编辑部制定了我国首部《中国儿童系统性红斑狼疮诊断与治疗指南》。该指南是对2011年我国《儿童系统性红斑狼疮诊疗建议》的延续,依据循证实践,结合中国具体国情,指南回答了12个儿童系统性红斑狼疮诊断、评估、治疗和预后管理等方面的关键临床问题,以期为各级医疗机构和参与儿童系统性红斑狼疮诊疗及管理的专业人员提供指导,规范系统性红斑狼疮患儿的诊断、合理用药及长期管理。本研究对该指南的重点内容进行解读,以期促进指南的临床应用。 展开更多
关键词 儿童系统性红斑狼疮 诊断 治疗 指南 解读
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儿童期重症肌无力临床特点及免疫指标变化 被引量:3
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作者 肖君 张函 +2 位作者 何丹 谢敏杰 王伟 《神经损伤与功能重建》 2018年第6期289-291,共3页
目的:对儿童期重症肌无力(MG)患者的临床特点及免疫指标变化进行研究。方法:儿童期MG患者70例纳入病例组,健康儿童100例纳入对照组,收集病例组患儿的发病年龄、性别、MG分型、合并症及胸腺情况,归纳儿童期MG患者的临床特点;采集2组的外... 目的:对儿童期重症肌无力(MG)患者的临床特点及免疫指标变化进行研究。方法:儿童期MG患者70例纳入病例组,健康儿童100例纳入对照组,收集病例组患儿的发病年龄、性别、MG分型、合并症及胸腺情况,归纳儿童期MG患者的临床特点;采集2组的外周血,检测病例组ACh R抗体阳性率,检测2组血清的免疫指标(Ig G、Ig A、Ig M,C3、C4),定量抗体芯片技术分析2组血清中Ig G亚型。结果:本组儿童期MG患者中,约半数在5岁以前发病,眼肌型占大多数(92.9%),20.0%患者合并甲状腺功能异常,14.3%的患者合并胸腺病变,ACh R抗体阳性率67.1%。与对照组比较,病例组外周血血清Ig G、Ig A、Ig M、C3及C4水平显著降低(P<0.05);在血清Ig G亚型中,Ig G1和Ig G3水平高于对照组(P<0.05),其余亚型差异无统计学意义(P>0.05)。结论:儿童期MG发病年龄在5岁之前及单纯眼肌型的比例占多数,自身抗体阳性率高,ACh R抗体以Ig G1和Ig G3为主,免疫球蛋白及补体水平明显减低。 展开更多
关键词 儿童期重症肌无力 IgG IgA IGM C3 C4 IGG亚型
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以呼吸困难就诊的儿童复发性多软骨炎1例报告 被引量:2
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作者 崔菲菲 曹玲 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2020年第3期242-245,共4页
复发性多软骨炎(relapsing polychondritis,RP)是一种反复发作、慢性进行性、累及多系统的非感染性的炎症破坏性疾病,属于风湿免疫性疾病。病程长短不一,主要累及全身多处软骨,如外耳、鼻、肋软骨、呼吸道气管软骨等,也可累及巩膜、关... 复发性多软骨炎(relapsing polychondritis,RP)是一种反复发作、慢性进行性、累及多系统的非感染性的炎症破坏性疾病,属于风湿免疫性疾病。病程长短不一,主要累及全身多处软骨,如外耳、鼻、肋软骨、呼吸道气管软骨等,也可累及巩膜、关节、肾脏等部位。患者常因首发起病部位不同而被误诊为不同系统疾病。儿童复发性多软骨炎(childhood-onset relapsing polychondritis,CORP)是指首发症状出现在18岁以前的RP病例。临床表现与成人RP相似[1],但仅占总报告病例的5%以下,属于罕见病。 展开更多
关键词 儿童复发性多软骨炎 喉气管狭窄 关节炎 糖皮质激素
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