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利用传递不平衡分析在多群体中鉴别猪脐疝易感基因 被引量：6
1
作者 宿英 龙毅 +11 位作者 阮国荣 吴丽花 张志燕 肖石军 邓玮芸 吕显山 胡豆 吴国灶 沈虎群 廖信军 丁能水 黄路生 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2014年第10期995-1005,共11页
在本实验室前期利用白色杜洛克×二花脸F2资源家系开展脐疝易感位点全基因组扫描定位的基础上,文章在7号染色体上的SWR1928和10号染色体上的SW830易感标记区域,结合脐疝发病机制在多群体中进行脐疝位置功能候选基因的筛选和易感位... 在本实验室前期利用白色杜洛克×二花脸F2资源家系开展脐疝易感位点全基因组扫描定位的基础上,文章在7号染色体上的SWR1928和10号染色体上的SW830易感标记区域,结合脐疝发病机制在多群体中进行脐疝位置功能候选基因的筛选和易感位点的精细定位。在两个显著关联的微卫星位点区域搜寻到12个位置功能候选基因,采用比较测序法,选取12个候选基因内共计40个SNP位点在白色杜洛克×二花脸资源家系F2/F3脐疝群体中进行基因分型,利用Plink v1.07软件对基因型数据进行质量控制和传递不平衡(Transmission disequilibrium test,TDT)分析。结果表明,IL16(Interleukin 16)基因中的g.708C>T位点和CDC73(Cell division cycle 73)基因中的g.10664G>A位点与脐疝的关联性达到显著水平(P<0.05)。对这两个位点在西方商业猪种脐疝患病家系中进行基因分型和TDT验证分析,发现CDC73基因中的g.10664G>A位点仍与猪脐疝呈显著关联(P<0.05)。同时对CDC73基因中与资源家系脐疝呈弱相关的两个SNP位点g.10546A>G和g.10811A>G在西方商业猪种中进行TDT验证分析,发现这两个SNP位点与商业猪种脐疝发生的关联性达到极显著水平(P<0.01)。根据文章的分析结果,结合脐疝发生的生理机制及CDC73基因的生物学功能,推测CDC73基因可能为猪脐疝发生的易感基因。 展开更多
关键词 猪 脐疝 位置功能候选基因 TDT分析 cdc73
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抗果蝇paf1复合体抗体的制备及其特性(英文) 被引量：1
2
作者 魏文祥 杨吉成 +3 位作者 庄文卓 白艳艳 盛伟华 缪竞诚 《生理学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第6期521-528,共8页
Paf1复合体已在酵母菌被发现,并阐明了其在转录及RNA加工过程中发挥功能。我们在果蝇基因组数据库中鉴定出paf1的三个同源成分:paf1,CDC73和RTF1。应用纯化的重组蛋白,我们制备了抗果蝇paf1,CDC73和RTF1的抗体。这些抗体不但能够检测出... Paf1复合体已在酵母菌被发现,并阐明了其在转录及RNA加工过程中发挥功能。我们在果蝇基因组数据库中鉴定出paf1的三个同源成分:paf1,CDC73和RTF1。应用纯化的重组蛋白,我们制备了抗果蝇paf1,CDC73和RTF1的抗体。这些抗体不但能够检测出果蝇内源性paf1成分,而且能检测出人类的paf1复合体的亚基。在多线染色体上,这些抗体所检测到的paf1复合体均位于转录的活性位点,并且与磷酸化的RNA聚合酶重合,表明果蝇paf1复合体参与了转录及其相关的分子活动。 展开更多
关键词 paf1复合体 paf1 cdc73 RTF1 转录
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人CDC73基因编码蛋白的理化性质及功能研究 被引量：1
3
作者 王星宇 徐玥 +3 位作者 戴欣池 付欣 王茜 许世磊 《基因组学与应用生物学》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期333-341,共9页
采用生物信息学方法对人CDC73 (cell division cycle 73)基因编码蛋白的理化性质、亲疏水性、跨膜区域、信号肽区域、二级结构、三级结构、蛋白质之间的相互作用、亚细胞定位进行预测分析。使用多种分析软件对人CDC73基因编码蛋白进行... 采用生物信息学方法对人CDC73 (cell division cycle 73)基因编码蛋白的理化性质、亲疏水性、跨膜区域、信号肽区域、二级结构、三级结构、蛋白质之间的相互作用、亚细胞定位进行预测分析。使用多种分析软件对人CDC73基因编码蛋白进行预测分析。研究可知,人CDC73基因属于抑癌基因,该基因编码一个由531个氨基酸组成的肿瘤抑制因子Parafibromin,其等电点为9.63,半衰期为30 h且在哺乳动物中高度保守;二级结构预测发现13个α螺旋和10个β折叠片层,三级结构预测结果的可靠性达69.01%,亚细胞定位主要分布于细胞质及细胞核。由本研究可知,人CDC73基因编码蛋白是一个存在核定位序列的不稳定亲水蛋白,在细胞内广泛分布并参与多种生命活动过程,且能够抑制肿瘤的产生。对人CDC73基因编码蛋白结构和功能的预测分析,可为其进一步的研究提供一定的理论依据,也为相关疾病的诊治提供新的思路。 展开更多
关键词 人 cdc73 生物信息学 抑癌基因 肿瘤抑制因子
原文传递
细胞分裂周期蛋白73基因缺失抑制粟酒裂殖酵母细胞的有性生殖和有丝分裂
4
作者 刘梦楠 白鑫 +3 位作者 余雯 李欣霖 丁祥 侯怡铃 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期807-818,共12页
cdc73基因编码粟酒裂殖酵母(Schizosaccharomyces Pombe)RNA聚合酶Ⅱ辅助因子Cdc73,参与G_(2)期检查点激活并调控细胞周期。但cdc73基因缺失对细胞有丝分裂动力学的调控尚不清楚。本研究采用活细胞成像、荧光蛋白标记技术探究粟酒裂殖酵... cdc73基因编码粟酒裂殖酵母(Schizosaccharomyces Pombe)RNA聚合酶Ⅱ辅助因子Cdc73,参与G_(2)期检查点激活并调控细胞周期。但cdc73基因缺失对细胞有丝分裂动力学的调控尚不清楚。本研究采用活细胞成像、荧光蛋白标记技术探究粟酒裂殖酵母cdc73基因缺失后对细胞有性生殖和细胞有丝分裂中微管、肌动蛋白、线粒体和组蛋白动力学的影响。结果表明:在有性生殖中,cdc73基因缺失会导致子囊孢子长度增加14.23%,产4个孢子数量的细胞减少64.08%;活细胞成像结果分析发现,在有丝分裂中,分裂后期微管伸长的长度缩短11.21%,伸长时间减少17.39%;肌动蛋白环形成和收缩速率分别降低33.33%和26.09%,形成和收缩时间分别延长58.00%和40.38%;同时,肌动蛋白环、线粒体和组蛋白表达量都增加。本研究揭示了cdc73基因缺失可抑制有丝分裂中纺锤体的伸长,延缓肌动蛋白环的形成与收缩,为进一步探寻Cdc73蛋白在细胞分裂中参与调控微管和肌动蛋白动力学功能提供了一定的科学依据。 展开更多
关键词 cdc 73基因 粟酒裂殖酵母 有性生殖 有丝分裂 细胞动力学
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中国人甲状旁腺癌CDC73基因突变及蛋白表达 被引量：2
5
作者 孔晶 王鸥 +6 位作者 聂敏 师杰 姜艳 李梅 夏维波 孟迅吾 邢小平 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第42期3364-3368,共5页
目的 分析甲状旁腺癌（PC）患者的临床特点、遗传背景、病理特征,初步探讨CDC73基因突变在PC中的致病作用.方法 总结1980年1月-2012年12月北京协和医院内分泌科诊疗的24例PC患者的临床资料.提取外周血及PC肿瘤石蜡组织DNA,行CDC73基因的... 目的 分析甲状旁腺癌（PC）患者的临床特点、遗传背景、病理特征,初步探讨CDC73基因突变在PC中的致病作用.方法 总结1980年1月-2012年12月北京协和医院内分泌科诊疗的24例PC患者的临床资料.提取外周血及PC肿瘤石蜡组织DNA,行CDC73基因的PCR扩增及测序;对石蜡标本进行parafibromin蛋白免疫组织化学染色.结果 诊断原发性甲状旁腺功能亢进症（PHPT）及PC的年龄分别为42.2、42.6岁,第1次术前平均血钙3.78 mmol/L、血磷0.65 mmol/L,甲状旁腺素（PTH）增高倍数的中位数为20.0,76.2%的患者发生复发.11例患者发现CDC73基因突变,PC组织中parafibromin蛋白的表达完全（55%）或部分缺失（45%）.结论 PC具有血钙、血PTH升高明显、复发风险高的临床特点,携带胚系CDC73基因突变率高较高,肿瘤组织存在parafibromin蛋白表达缺失或减少. 展开更多
关键词 甲状旁腺肿瘤 甲状旁腺功能亢进 原发性 高钙血症 cdc73基因 Parafibromin蛋白
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CDC73基因突变对儿童/青少年散发性原发性甲状旁腺功能亢进症临床特点的影响 被引量：1
6
作者 王文博 孔晶 +4 位作者 聂敏 李梅 夏维波 邢小平 王鸥 《基础医学与临床》 CSCD 2017年第11期1519-1523,共5页
目的分析北京协和医院儿童/青少年散发性原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)的临床特点和基因遗传背景,探索CDC73基因突变对此类患者临床特点的影响。方法总结2000-2016年就诊于北京协和医院的22例儿童/青少年散发性PHPT的临床资料;提取外... 目的分析北京协和医院儿童/青少年散发性原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)的临床特点和基因遗传背景,探索CDC73基因突变对此类患者临床特点的影响。方法总结2000-2016年就诊于北京协和医院的22例儿童/青少年散发性PHPT的临床资料;提取外周血白细胞DNA,进行MEN1、RET、CDKN1B、CDC73和Ca SR基因的PCR扩增及测序。结果 22例中检测到4例CDC73基因突变(突变率18.0%),未发现上述其他致病基因突变;CDC73突变患者中腺癌和不典型腺瘤所占比例分别为75%(3/4)和25%(1/4),明显高于无突变者(6.3%和12.5%),术后复发率高达50%。结论儿童/青少年PHPT应重视基因检测。 展开更多
关键词 原发性甲状旁腺功能亢进症 儿童和青少年 cdc73基因 甲状旁腺癌
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CDC73相关性甲状旁腺疾病的临床特征与遗传学特点
7
作者 粟喆 胡亚 《中国普外基础与临床杂志》 CAS 2019年第9期1132-1135,共4页
目的阐述与CDC73基因突变相关的甲状旁腺疾病的临床特征与遗传学特点。方法检索近年来CDC73基因突变及相关甲状旁腺疾病的相关文献并进行综述。结果 CDC73是编码parafibromin蛋白的抑癌基因,其突变可能导致parafibromin蛋白表达水平降... 目的阐述与CDC73基因突变相关的甲状旁腺疾病的临床特征与遗传学特点。方法检索近年来CDC73基因突变及相关甲状旁腺疾病的相关文献并进行综述。结果 CDC73是编码parafibromin蛋白的抑癌基因,其突变可能导致parafibromin蛋白表达水平降低或缺失。CDC73基因突变与甲状旁腺功能亢进症-颌骨肿瘤综合征直接相关,有15%~20%的甲状旁腺功能亢进症-颌骨肿瘤综合征患者合并甲状旁腺癌,其一级亲属也可能携带CDC73基因突变。部分散发性甲状旁腺癌合并CDC73基因突变。结论 CDC73基因突变与多种甲状旁腺病变相关,CDC73基因检测及parafibromin蛋白免疫组化染色分析有助于甲状旁腺疾病的诊断。 展开更多
关键词 cdc73基因 parafibromin蛋白 甲状旁腺疾病 综述
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