期刊导航
期刊开放获取
cqvip
退出
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
3
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
CD_(40) LG新发基因突变X连锁高IgM综合征1例
被引量：
2
1
作者
章学英
李玉川
+1 位作者
陈辉
谢新宝
《中华实用儿科临床杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第13期1030-1032,共3页
对2017年3月复旦大学附属儿科医院收治1例以胆管扩张为重要表现的CD_(40)LG新发基因突变X连锁高IgM综合征(XHIGM)患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿为4岁男童,因反复腹泻0.5年、皮肤黄染5 d入院。胎儿期及出生史无异常;婴儿期曾患2次...
对2017年3月复旦大学附属儿科医院收治1例以胆管扩张为重要表现的CD_(40)LG新发基因突变X连锁高IgM综合征(XHIGM)患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿为4岁男童,因反复腹泻0.5年、皮肤黄染5 d入院。胎儿期及出生史无异常;婴儿期曾患2次重症肺炎,左腋下淋巴结化脓性感染。体检发现体格发育明显落后,重度营养不良。皮肤、巩膜中度黄染,浅表淋巴结大,肝大。血白细胞、嗜酸性粒细胞升高、C反应蛋白明显升高;血红蛋白、白蛋白低下,高γ-谷氨酰转肽酶性胆汁淤积,免疫球蛋白IgG低下,IgM正常。影像学检查提示肝内外胆管弥散性扩张;肝脏病理发现胆小管增生,部分大胆管周围纤维组织增生;基因检测高通量测序发现XHIGM基因CD_(40)LG致病性突变(exon5 c.506A>G,p.Y169C),母亲为携带者。入院后给予抗感染、调整饮食、白蛋白、静脉丙种球蛋白支持治疗,熊去氧胆酸利胆治疗,患儿病情好转出院。该病例提示XHIGM除常见的感染特点外,也可表现为弥散性肝内外胆管扩张、嗜酸性粒细胞明显升高。CD_(40)LG基因exon5 c.506A>G是该病的致病性突变。
展开更多
关键词
X连锁高IgM综合征
胆管扩张
cd
40
lg
基因
原文传递
以肺泡蛋白沉积症为首发临床表现的X-连锁高IgM综合征1例报告及文献复习
2
作者
严士为
伍秋频
+2 位作者
覃敏
谭杰
黄惠萍
《右江医学》
2023年第12期1140-1144,共5页
由CD40配体基因(CD40 ligand gene,CD40LG)突变引起的高IgM综合征(hyper-IgM syndrome,HIgM)是一种罕见的原发性免疫缺陷病,其遗传方式为X连锁隐性遗传,CD40LG位于Xq26.3-27,其编码的CD40配体是在活化的CD4+T淋巴细胞上表达的膜结合蛋白...
由CD40配体基因(CD40 ligand gene,CD40LG)突变引起的高IgM综合征(hyper-IgM syndrome,HIgM)是一种罕见的原发性免疫缺陷病,其遗传方式为X连锁隐性遗传,CD40LG位于Xq26.3-27,其编码的CD40配体是在活化的CD4+T淋巴细胞上表达的膜结合蛋白^([1])。
展开更多
关键词
X-连锁高IgM综合征
cd
40
lg
基因
肺泡蛋白沉积症
婴儿
下载PDF
职称材料
中国两个高IgM综合征家系的基因诊断
被引量：
1
3
作者
郁俐
汪希珂
王剑
《现代检验医学杂志》
CAS
2013年第3期21-23,26,共4页
目的 对中国两个高IgM综合征（HIGM）家系进行基因突变检测,并应用生物信息学软件加以分析诊断.方法 该研究以2012年中国贵州省收治的两名HIGM先证者（男孩）及其家系成员为研究对象,对先证者的CD40LG,AICDA,CD40和UNG基因外显子及其侧...
目的 对中国两个高IgM综合征（HIGM）家系进行基因突变检测,并应用生物信息学软件加以分析诊断.方法 该研究以2012年中国贵州省收治的两名HIGM先证者（男孩）及其家系成员为研究对象,对先证者的CD40LG,AICDA,CD40和UNG基因外显子及其侧翼序列进行扩增,PCR产物经纯化后Sanger法测序.应用Mutation Surveyor软件检测序列图谱中所有的基因变异点,并运用Alamut软件预测变异的致病性.同时选取100位排除患有HIGM疾病健康者的DNA,作为基因多态性对照.结果 基因测序分析发现：第1例先证者为7岁男孩,其CD40LG基因第5外显子存在错义突变p.Gly167Arg（c.499G〉C）,该患者母亲携带此错义突变;第2例先证者为3岁男孩,其CD40LG基因第1外显子存在单碱基缺失c.114delG,导致39位后编码氨基酸发生移码突变,并在53位引入终止密码,形成截断型蛋白（p.Ser39GlnfsX14）,患者母亲同样携带此突变.两个突变均未在100位排除患有HIGM疾病健康者中发现.结论 该研究建立了HIGM准确、简便的基因突变筛查办法,CD40LG基因c.114delG突变为国际上首次报道.
展开更多
关键词
高IgM综合征
cd
40
lg
基因
基因
突变
生物信息学软件
下载PDF
职称材料
题名
CD_(40) LG新发基因突变X连锁高IgM综合征1例
被引量：
2
1
作者
章学英
李玉川
陈辉
谢新宝
机构
上海市徐汇区大华医院儿科
复旦大学附属儿科医院肝病中心
出处
《中华实用儿科临床杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第13期1030-1032,共3页
文摘
对2017年3月复旦大学附属儿科医院收治1例以胆管扩张为重要表现的CD_(40)LG新发基因突变X连锁高IgM综合征(XHIGM)患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿为4岁男童,因反复腹泻0.5年、皮肤黄染5 d入院。胎儿期及出生史无异常;婴儿期曾患2次重症肺炎,左腋下淋巴结化脓性感染。体检发现体格发育明显落后,重度营养不良。皮肤、巩膜中度黄染,浅表淋巴结大,肝大。血白细胞、嗜酸性粒细胞升高、C反应蛋白明显升高;血红蛋白、白蛋白低下,高γ-谷氨酰转肽酶性胆汁淤积,免疫球蛋白IgG低下,IgM正常。影像学检查提示肝内外胆管弥散性扩张;肝脏病理发现胆小管增生,部分大胆管周围纤维组织增生;基因检测高通量测序发现XHIGM基因CD_(40)LG致病性突变(exon5 c.506A>G,p.Y169C),母亲为携带者。入院后给予抗感染、调整饮食、白蛋白、静脉丙种球蛋白支持治疗,熊去氧胆酸利胆治疗,患儿病情好转出院。该病例提示XHIGM除常见的感染特点外,也可表现为弥散性肝内外胆管扩张、嗜酸性粒细胞明显升高。CD_(40)LG基因exon5 c.506A>G是该病的致病性突变。
关键词
X连锁高IgM综合征
胆管扩张
cd
40
lg
基因
Keywords
X-linked hyper-IgM syndrome
Bile duct dilatation
cd
_(
40
)
lg
gene
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
以肺泡蛋白沉积症为首发临床表现的X-连锁高IgM综合征1例报告及文献复习
2
作者
严士为
伍秋频
覃敏
谭杰
黄惠萍
机构
广西壮族自治区妇幼保健院广西儿科疾病临床医学研究中心
广西壮族自治区妇幼保健院儿童呼吸内科
出处
《右江医学》
2023年第12期1140-1144,共5页
基金
广西壮族自治区卫生健康委员会自筹经费科研课题(Z20210301)。
文摘
由CD40配体基因(CD40 ligand gene,CD40LG)突变引起的高IgM综合征(hyper-IgM syndrome,HIgM)是一种罕见的原发性免疫缺陷病,其遗传方式为X连锁隐性遗传,CD40LG位于Xq26.3-27,其编码的CD40配体是在活化的CD4+T淋巴细胞上表达的膜结合蛋白^([1])。
关键词
X-连锁高IgM综合征
cd
40
lg
基因
肺泡蛋白沉积症
婴儿
分类号
R725.6 [医药卫生—儿科]
下载PDF
职称材料
题名
中国两个高IgM综合征家系的基因诊断
被引量：
1
3
作者
郁俐
汪希珂
王剑
机构
复旦大学生物医学研究院
贵州省人民医院儿科
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心检验科
出处
《现代检验医学杂志》
CAS
2013年第3期21-23,26,共4页
文摘
目的 对中国两个高IgM综合征（HIGM）家系进行基因突变检测,并应用生物信息学软件加以分析诊断.方法 该研究以2012年中国贵州省收治的两名HIGM先证者（男孩）及其家系成员为研究对象,对先证者的CD40LG,AICDA,CD40和UNG基因外显子及其侧翼序列进行扩增,PCR产物经纯化后Sanger法测序.应用Mutation Surveyor软件检测序列图谱中所有的基因变异点,并运用Alamut软件预测变异的致病性.同时选取100位排除患有HIGM疾病健康者的DNA,作为基因多态性对照.结果 基因测序分析发现：第1例先证者为7岁男孩,其CD40LG基因第5外显子存在错义突变p.Gly167Arg（c.499G〉C）,该患者母亲携带此错义突变;第2例先证者为3岁男孩,其CD40LG基因第1外显子存在单碱基缺失c.114delG,导致39位后编码氨基酸发生移码突变,并在53位引入终止密码,形成截断型蛋白（p.Ser39GlnfsX14）,患者母亲同样携带此突变.两个突变均未在100位排除患有HIGM疾病健康者中发现.结论 该研究建立了HIGM准确、简便的基因突变筛查办法,CD40LG基因c.114delG突变为国际上首次报道.
关键词
高IgM综合征
cd
40
lg
基因
基因
突变
生物信息学软件
Keywords
hyper-IgM syndrome
cd
40
lg
gene
gene mutation
bioinformation software
分类号
R392.2 [医药卫生—免疫学]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
CD_(40) LG新发基因突变X连锁高IgM综合征1例
章学英
李玉川
陈辉
谢新宝
《中华实用儿科临床杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021
2
原文传递
2
以肺泡蛋白沉积症为首发临床表现的X-连锁高IgM综合征1例报告及文献复习
严士为
伍秋频
覃敏
谭杰
黄惠萍
《右江医学》
2023
0
下载PDF
职称材料
3
中国两个高IgM综合征家系的基因诊断
郁俐
汪希珂
王剑
《现代检验医学杂志》
CAS
2013
1
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
