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CD40L基因c.674T>C突变的X连锁高IgM综合征1例报道 被引量：2
1
作者 张芳敏 韩玫瑰 +5 位作者 赵德安 朱小娟 王凌超 黄倩 余雨 韩子明 《中华实用诊断与治疗杂志》 2020年第2期160-162,共3页
目的探讨高IgM综合征的特点、临床表现、实验室检查与治疗。方法回顾性分析1例X连锁高IgM综合征患者的临床资料。结果患儿以反复呼吸道感染入院,免疫功能检查提示IgG、IgA明显降低,IgM明显升高;基因检测结果示CD40L基因c.674T>C突变... 目的探讨高IgM综合征的特点、临床表现、实验室检查与治疗。方法回顾性分析1例X连锁高IgM综合征患者的临床资料。结果患儿以反复呼吸道感染入院,免疫功能检查提示IgG、IgA明显降低,IgM明显升高;基因检测结果示CD40L基因c.674T>C突变,给予抗感染、定期静脉滴注人免疫球蛋白等治疗。结论高IgM综合征临床表现缺乏特异性,依靠基因检测进行诊断;规律人免疫球蛋白替代治疗可能会提高患儿生存质量,延长寿命。 展开更多
关键词 X连锁 高IGM综合征 cd40l基因
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一例X-连锁高IgM综合征合并进行性多灶性脑白质病的基因变异分析 被引量：2
2
作者 李东军 李强 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第1期78-82,共5页
目的对1例临床拟诊为X-连锁高IgM综合征(X-linked hyper-IgM syndrome,XHIM)并发进行性多灶性脑白质病变(progressive multifocal leukoencephalopathy,PML)的患儿CD40L基因及人类嗜神经多瘤病毒(Jamestown Canyon virus,JCV)进行检测,... 目的对1例临床拟诊为X-连锁高IgM综合征(X-linked hyper-IgM syndrome,XHIM)并发进行性多灶性脑白质病变(progressive multifocal leukoencephalopathy,PML)的患儿CD40L基因及人类嗜神经多瘤病毒(Jamestown Canyon virus,JCV)进行检测,明确致病原因,为临床诊断提供依据。方法采集患儿及父母外周血提取基因组NDA,设计扩增CD40L基因5个外显子及外显子-内含子连接区的特异性引物并进行PCR扩增,产物测序结果与GenBank中CD40L基因序列分析对比确定有无变异。用两对JCV特异性引物对患儿外周血DNA行巢式PCR扩增,目的条带PCR产物测序结果与GenBank中JCV序列对比确定患儿是否存在JCV感染。结果测序结果显示患儿为CD40L c.506 A>C(p.Tyr169Ser)错义变异半合子,该变异位于CD40L肿瘤坏死因子同源区结构域,引起CD40L蛋白疏水作用及结构稳定性丧失,经PolyPhen2及SIFT蛋白功能预测软件预测分别为很可能有害变异(probably damaging,score=1.00)及有害变异(deleterious,score=-8.868),该变异尚未见文献报道。患儿母亲携带CD40L c.506 A>C(p.Tyr169Ser)半合子变异,父亲未检测到该变异。患儿外周血DNA巢式PCR产物经凝胶电泳后发现JCV目的条带,测序结果与GenBank中JCV基因序列比对同源性达到99%,表明患儿外周血DNA中含有JCV,有JCV感染。结论CD40L基因分析及JCV检测结果确诊患儿为XHIGM,其并发的PML与JCV感染有关。 展开更多
关键词 X-连锁高IgM综合征 cd40l基因 进行性多灶性白质脑病 人类嗜神经多瘤病毒
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X连锁高免疫球蛋白M血症 被引量：1
3
作者 殷勇 张静 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2018年第4期280-282,共3页
X连锁高免疫球蛋白（Ig）M血症是原发性免疫缺陷病，主要是由于编码CD40配体（CD40L）的基因突变使免疫球蛋白类别转换功能缺陷，导致IgM水平正常或增高，IgG、IgA和IgE水平明显降低。临床表现为反复感染、中性粒细胞减少，伴自身免疫... X连锁高免疫球蛋白（Ig）M血症是原发性免疫缺陷病，主要是由于编码CD40配体（CD40L）的基因突变使免疫球蛋白类别转换功能缺陷，导致IgM水平正常或增高，IgG、IgA和IgE水平明显降低。临床表现为反复感染、中性粒细胞减少，伴自身免疫性疾病或肿瘤。 展开更多
关键词 X连锁高免疫球蛋白M血症 cd40l基因 突变
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转染CD40L基因对结肠癌细胞增殖和侵袭的影响 被引量：1
4
作者 武立华 张超 +1 位作者 单保恩 艾军 《肿瘤》 CAS CSCD 北大核心 2010年第9期728-734,共7页
目的:本研究通过将CD40L基因转染小鼠结肠癌colon26细胞,观察其对小鼠结肠癌细胞生物学特性的影响,以期探讨CD40L作为结肠癌基因治疗靶点的可行性。方法:经脂质体将CD40L基因转染小鼠结肠癌colon26细胞后,采用半定量RT-PCR法、Western... 目的:本研究通过将CD40L基因转染小鼠结肠癌colon26细胞,观察其对小鼠结肠癌细胞生物学特性的影响,以期探讨CD40L作为结肠癌基因治疗靶点的可行性。方法:经脂质体将CD40L基因转染小鼠结肠癌colon26细胞后,采用半定量RT-PCR法、Western印迹法和激光共聚焦显微镜检测CD40L mRNA及蛋白的表达情况,新型四氮唑盐MTS比色法检测CD40L基因转染对细胞生长的影响,FCM法检测其对细胞表面分子表达的影响,半定量RT-PCR法检测细胞中基质金属蛋白酶2(matrix metalloproteinase 2,MMP-2)mRNA的表达情况,以及Transwell法检测细胞的侵袭能力变化。结果:RT-PCR检测结果显示,转染CD40L基因的小鼠结肠癌colon26细胞中CD40L mRNA的表达量为1.09±0.12,与转染空质粒细胞和未转染细胞相比,分别上调了59.21%和58.33%,差异有统计学意义(P<0.05);而基因转染后colon26/CD40L细胞中MMP-2 mRNA水平降低。MTS法检测结果显示,colon26/CD40L细胞的生长速度与未转染细胞无明显变化。FCM法检测结果显示,colon26/CD40L细胞表面共刺激分子CD80和CD86水平升高。同时,Transwell实验结果显示,colon26/CD40L细胞侵袭能力下降(P<0.05)。结论:CD40L基因提高了结肠癌colon26细胞的免疫原性,降低了结肠癌细胞的侵袭能力,抑制了结肠癌细胞的恶性表型。 展开更多
关键词 基因转染 cd40l基因 小鼠结肠癌 癌细胞增殖 细胞侵袭能力 colon cancer cells cell proliferation colon26细胞 检测结果 结肠癌细胞 TRANSWEll 转染细胞 细胞表面 检测细胞 表达 RT-PCR法检测 mRNA 细胞生物学特性 基质金属蛋白酶 WESTERN印迹法
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鸡CD40L基因的原核表达及多克隆抗体的制备 被引量：1
5
作者 任超 葛秀国 李吉霞 《黑龙江畜牧兽医》 CAS 北大核心 2014年第7期32-36,共5页
为了研究鸡CD40L作为分子免疫佐剂的免疫原性,试验采用鸡的脾脏细胞克隆鸡CD40L基因,构建表达载体pET28a-cCD40L进行原核表达,以纯化的重组蛋白免疫长耳白兔,获得兔抗鸡CD40L多克隆抗体,用间接ELISA检测多克隆抗体效价,并进行Western-b... 为了研究鸡CD40L作为分子免疫佐剂的免疫原性,试验采用鸡的脾脏细胞克隆鸡CD40L基因,构建表达载体pET28a-cCD40L进行原核表达,以纯化的重组蛋白免疫长耳白兔,获得兔抗鸡CD40L多克隆抗体,用间接ELISA检测多克隆抗体效价,并进行Western-blot检测。结果表明:获得分子质量为26 ku的重组融合蛋白,多克隆抗体效价为1∶12 800;表达的融合蛋白不仅能与鼠抗His克隆抗体发生特异性反应,而且与获得的兔抗鸡CD40L多克隆抗体发生特异性反应。说明鸡CD40L融合蛋白具有较高的反应活性,所获得的兔抗鸡CD40L多克隆抗体具有良好的特异性。 展开更多
关键词 鸡cd40l基因 原核表达 重组蛋白 多克隆抗体 免疫原性
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