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一个小窝蛋白病家系的临床表型及CAV3基因突变分析 被引量：1
1
作者 聂红兵 吴向斌 +2 位作者 吕金菊 朱菁 谈丹丹 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第5期650-653,共4页
目的分析1个常染色体显性遗传小窝蛋白病（caveolinopathies）家系的临床特征，进一步行致病基因突变分析，为家系遗传咨询和产前诊断提供依据。方法收集家系先证者及其他成员的临床资料，提取外周血基因组DNA，应用二代测序技术对先证... 目的分析1个常染色体显性遗传小窝蛋白病（caveolinopathies）家系的临床特征，进一步行致病基因突变分析，为家系遗传咨询和产前诊断提供依据。方法收集家系先证者及其他成员的临床资料，提取外周血基因组DNA，应用二代测序技术对先证者进行基因突变分析，并通过一代测序对先证者及家系成员进行突变位点的检测与验证，确定致病突变的类型。结果先证者表现为儿童期隐匿起病并缓慢进展的四肢远端肌无力与肌萎缩，以双上肢远端为著，伴四肢酸胀感，肌酸激酶中度升高，肌电图提示远端肌呈肌源性损害合并神经源性损害。其大姐、二姐临床症状轻，仅表现为双手轻度萎缩、运动后肌肉酸胀。测序结果显示先证者及其大姐、二姐CAV3基因均存在C．80G〉A（P．Arg27Gln）杂合突变，该突变为已报道过的致病突变。结论CAV3基因c．80G〉A（p．Arg27Gln）杂合突变为这个常染色体显性遗传小窝蛋白病家系的致病原因，为家系的溃传咨询和产前诊断提供了依据。 展开更多
关键词 远端型肌病 cav3基因 突变 二代测序
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CAV3基因突变引起轻微症状高肌酸激酶血症1例
2
作者 顾楠 张金华 +2 位作者 袁宝玉 谢春明 吴迪 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第4期228-231,共4页
肌酸激酶(creatinekinase,CK)升高可能与内分泌疾病、神经肌肉病、心肌梗死、创伤等多种疾病相关,无症状/轻微症状高CK血症的病因常难诊断。编码小窝蛋白3(caveolin-3,Cav-3)的CAV3基因突变引起轻微症状高CK血症目前鲜有报道,本文报告1... 肌酸激酶(creatinekinase,CK)升高可能与内分泌疾病、神经肌肉病、心肌梗死、创伤等多种疾病相关,无症状/轻微症状高CK血症的病因常难诊断。编码小窝蛋白3(caveolin-3,Cav-3)的CAV3基因突变引起轻微症状高CK血症目前鲜有报道,本文报告1例29岁高CK血症女性,表现为反复肌肉酸痛、血清CK水平升高,基因检测示CAV3基因p.A46T(c.136G>A)杂合突变。 展开更多
关键词 高肌酸激酶血症 cav3突变 肌肉活检 基因检测 杂合突变 发热
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Cav1.3L-型钙通道K228E突变体的构建及功能研究
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作者 强华 孙超峰 +4 位作者 魏峰 张爱峰 史瑞明 马爱群 崔长琮 《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期405-410,共6页
目的通过构建Cav1.3基因K228E突变,观察K228E突变对L-型钙通道电生理特性及蛋白表达和转运的影响。确定钙通道α1亚基结构域ⅠS4段上N-端带正电荷的氨基酸对该通道电生理学特性的作用,从而为创建钙通道起搏器奠定基础。方法①一步法快... 目的通过构建Cav1.3基因K228E突变,观察K228E突变对L-型钙通道电生理特性及蛋白表达和转运的影响。确定钙通道α1亚基结构域ⅠS4段上N-端带正电荷的氨基酸对该通道电生理学特性的作用,从而为创建钙通道起搏器奠定基础。方法①一步法快速定点诱变构建Cav1.3基因K228E突变体的真核表达载体;②膜片钳观察突变钙通道电流,激光共聚焦技术观察突变钙通道蛋白在细胞内的表达和定位。结果①检测表达于HEK293细胞上的L-型钙电流:转染野生型Cav1.3质粒和相关亚基质粒,可检出L-型钙电流,其半激活电压V1/2=(-36.56±2.08)mV、半失活电压V1/2=(-42.93±0.14)mV(5mmolBa2+);而转染K228E-Cav1.3质粒和相关亚基质粒的HEK293T细胞上未检测到钙电流;②检测K228E突变通道蛋白在细胞内的表达和定位:转染野生型和突变型Cav1.3质粒及相关亚基质粒,48h后观察到野生型与突变型钙通道蛋白在细胞膜上都有表达。结论Cav1.3基因K228E突变虽不影响L-型钙通道蛋白质的表达与转运,但却不表达钙通道电流,是一种功能丧失性突变。 展开更多
关键词 生物起搏 cav1.3 L-型钙通道 定点诱变 膜片钳
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