中国人CAPN10基因单核苷酸多态性的分布及其在北方汉族2型糖尿病人群中的关联分析 被引量：10

1

作者 孙红霞 张奎星 +11 位作者 杜玮南 施锦绣 姜正文 左瑾 黄薇 陈竺 沈岩 姚志建 强伯勤 杭建梅 王姮 方福德 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2002年第3期228-233,共6页

目的检测始发现于墨西哥裔美国人群中的2型糖尿病易感基因CAPN10的单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)在中国人群中的分布,并探讨其与中国北方汉族人群2型糖尿病的关联关系。方法对27份取自中国不同民族人群DNA标本进行... 目的检测始发现于墨西哥裔美国人群中的2型糖尿病易感基因CAPN10的单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)在中国人群中的分布,并探讨其与中国北方汉族人群2型糖尿病的关联关系。方法对27份取自中国不同民族人群DNA标本进行测序,以确定CAPN10基因中的SNP位点分布;选择其中5个位点,用单碱基延伸(single-baseextension,SBE)法对156例北方汉族正常人和173例2型糖尿病患者DNA标本进行SNP分型及病例-对照关联分析;对文献报道的易感基因CAPN10中的3个阳性位点进行单体型分析,并对其中1个位点在68个2型糖尿病家系(377例)中进行传递不平衡检验(transmission-disequilibriumtest,TDT)和同胞传递不平衡检验(sibtransmission-disequilibriumtest,STDT)。结果在所检测的8936bp长度范围内共检出40个SNP,平均约223bp出现1个SNP,各多态性在基因中呈不均匀分布;中国人CAPN10的SNP与文献报道的墨西哥裔美国人群中该基因多态性存在较大的差异;所选择的5个SNP位点等位基因频率分布在正常人群和2型糖尿病患者间的差异无统计学意义(P>0.05);上述3个阳性位点单体型频率在两组人群间差异无统计学意义(P>0.05);TDT和STDT均无统计学意义(P>0.05)。结论CAPN10基因SNP具有民族差异; 展开更多

关键词 中国人 capn10基因 单核苷酸多态性 北方汉族人 2型糖尿病

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2型糖尿病相关基因的研究进展 被引量：7

2

作者 吴怡 赵涵芳 《上海第二医科大学学报》 CSCD 北大核心 2005年第6期634-637,共4页

随着分子生物新技术新方法的不断发展,近年来,人们发现了一些与2型糖尿病发病有关的基因,如:组织蛋白酶L基因(CathepsinL基因),胰岛素能上调该基因的表达,从而降低血糖,所以该基因可能是参与血糖调节的中间环节。CAPN10基因,该基因存在... 随着分子生物新技术新方法的不断发展,近年来,人们发现了一些与2型糖尿病发病有关的基因,如:组织蛋白酶L基因(CathepsinL基因),胰岛素能上调该基因的表达,从而降低血糖,所以该基因可能是参与血糖调节的中间环节。CAPN10基因,该基因存在很多多态性位点,如:该基因SNP43、SNP19、SNP64等,都与糖尿病发病有一定关联。青少年起病的成人型糖尿病(MODY)是2型糖尿病的一种,其特点是早期发病(通常25岁以下),伴有胰岛素分泌功能障碍。肝细胞核因子4α(HNF4α)、葡萄糖激酶(GCK)、肝细胞因子1α(HNF1α)、胰岛素启动因子(IPF1)、肝细胞因子1β(HNF1β)和神经元分化因子/β细胞E框反式激活物2(NeuroD1/BETA2)是分别引起6种MODY的因素。这些基因的突变可导致代谢功能障碍,从而引发对β细胞的毒性作用,还可以引起胰腺发育不良。还有一些细胞因子基因,如:IL6基因,该基因的启动子的多态性也与2型糖尿病发病有很大关联。 展开更多

关键词 相关基因 2型糖尿病发病 胰岛素分泌功能障碍 capn10基因 肝细胞核因子4 组织蛋白酶L 成人型糖尿病 HNF-4Α HNF-1α 代谢功能障碍 细胞因子基因 IL-6基因 多态性位点 青少年起病 葡萄糖激酶 分子生物 胰岛素能 降低血糖

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普通牛CAPN10基因生物信息学分析 被引量：1

3

作者 张青兰 《安徽农业科学》 CAS 2013年第16期7072-7073,7099,共3页

从GenBank中获得普通牛CAPN10基因CDs序列,对其核苷酸序列和编码蛋白序列及其蛋白结构进行生物信息学分析,结果表明,普通牛CAPN10蛋白编码640个氨基酸残基,相对分子质量70.42 kD,理论等电点(pI)8.02,其氨基酸序列中存在较强的亲水区域,... 从GenBank中获得普通牛CAPN10基因CDs序列,对其核苷酸序列和编码蛋白序列及其蛋白结构进行生物信息学分析,结果表明,普通牛CAPN10蛋白编码640个氨基酸残基,相对分子质量70.42 kD,理论等电点(pI)8.02,其氨基酸序列中存在较强的亲水区域,二级结构以α-螺旋和无规卷曲为主的混合型。 展开更多

关键词 普通牛 capn10基因 CDs区 生物信息学

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可增加糖尿病危险的基因

4

作者 马桢林 《国外医学情报》 2001年第6期36-36,38,共2页

研究人员目前证实:一种被称之为CAPN10的基因新近得以确定,具有某些常见变异的人将面临成人(或2型)糖尿病危险性的急剧增加。将来的研究一旦证实这些变体是引致2型糖尿病的因素之一,那么这项与糖尿病诊断和预防有关的发现将具有里程碑... 研究人员目前证实:一种被称之为CAPN10的基因新近得以确定,具有某些常见变异的人将面临成人(或2型)糖尿病危险性的急剧增加。将来的研究一旦证实这些变体是引致2型糖尿病的因素之一,那么这项与糖尿病诊断和预防有关的发现将具有里程碑意义。位于第2条染色体上的这种基因可编码一种称作Calpain-10的酶。 展开更多

关键词 糖尿病 病理 capn10基因 CALPAIN-10基因

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CAPN-10基因与新疆维吾尔族及哈萨克族人群2型糖尿病的相关性 被引量：11

5

作者 李琳琳 张月明 +8 位作者 杜景玉 毛新民 武新华 冉新建 王赛刚 白丽 阿里木江 李念东 孙晓风 《中华糖尿病杂志（1006-6187）》 CSCD 北大核心 2005年第2期118-119,共2页

对新疆维吾尔族和哈萨克族人群中正常糖耐量、2 型糖尿病和糖耐量减低者的研究显示,Calpain-10基因的第43和第19位点单核苷酸多态性(SNP-43 和-9)与T2DM的发生相关,与哈萨克族人群的血脂异常和胰岛素抵抗相关。

关键词 capn-10基因 新疆维吾尔族 哈萨克族 2型糖尿病 糖耐量

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妊娠期糖代谢异常与CAPN-10基因多态性及相关危险因素研究 被引量：4

6

作者 周龙 费樱 +1 位作者 马莉 谭玉洁 《重庆医学》 CAS CSCD 北大核心 2013年第22期2574-2577,2581,共5页

目的研究妊娠期糖代谢异常发生与CAPN-10基因多态性之间的相关性,并探讨与妊娠期糖代谢异常相关的危险因素。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术;采用病例-对照研究的方法,对贵阳地区无血缘关系的100例妊娠期... 目的研究妊娠期糖代谢异常发生与CAPN-10基因多态性之间的相关性,并探讨与妊娠期糖代谢异常相关的危险因素。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术;采用病例-对照研究的方法,对贵阳地区无血缘关系的100例妊娠期糖尿病孕妇(GDM组)、100例糖耐量受损孕妇(GIGT组)和100例糖耐量正常的妊娠妇女(NGT组,即对照组)的CAPN-10基因19、43及63位点进行单核苷酸多态性分析;采用Logistic回归对与妊娠期糖代谢异常发生、发展有关的危险因素进行相关性分析。结果 (1)CAPN-10基因43位点GG基因型频率分布在GDM组均显著高于NGT组,差异有统计学意义(P<0.01);G等位基因频率分布在GDM组均显著高于NGT组,差异有统计学意义(P<0.05);19位点和63位点的基因型频率、等位基因频率分布在GDM组、GIGT组与NGT组比较差异均无统计学意义;19、43、63位点的基因型频率、等位基因频率在GIGT组与GDM组间比较差异无统计学意义。(2)GDM组和GIGT组的年龄、孕期BMI、△BMI、FPG和2h-PG均较NGT组升高,差异有统计学意义(P<0.05)。(3)糖尿病家族史在GDM组较NGT组升高(22%vs 11%),差异有统计学意义(P<0.05)。(4)Logistic回归分析显示,CAPN-10基因SNP 43位点多态性、糖尿病家族史、△BMI、年龄均增加了妊娠期糖代谢异常发生的危险度。结论妊娠期糖代谢异常的发生可能与CAPN-10基因SNP 43位点G等位基因相关,而与16和63位点无关。CAPN-10基因SNP 43位点多态性、糖尿病家族史、△BMI和年龄是GDM发生的重要危险因素,可能增加了妊娠期糖代谢异常发生的危险性。 展开更多

关键词 妊娠期糖尿病 capn-10基因 危险因素 基因多态性

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Calpain-10基因(CAPN-10)单核苷酸多态性与2型糖尿病(T2DM)遗传易感性的实验研究 被引量：1

7

作者 周青 《铜陵职业技术学院学报》 2007年第1期45-46,共2页

目的:探讨Calpain-10基因(CAPN-10)单核苷酸多态性SNP19与2型糖尿病(T2DM)遗传易感性的关系。方法:从2型糖尿病患者外周血有核细胞中提取基因组DNA,运用聚合酶链式反应分别扩增Calpain-10基因第三个内含子包含SNP19多态性的DNA片断。将... 目的:探讨Calpain-10基因(CAPN-10)单核苷酸多态性SNP19与2型糖尿病(T2DM)遗传易感性的关系。方法:从2型糖尿病患者外周血有核细胞中提取基因组DNA,运用聚合酶链式反应分别扩增Calpain-10基因第三个内含子包含SNP19多态性的DNA片断。将其扩增产物进行电泳分析,在紫外分析仪下观察结果并与正常人对照。结果:发现T2DM患者出现1-2条区带,而正常人则没有出现相应区带。结论:提示Calpain-10基因单核苷酸多态性SNP19可能直接或间接与2型糖尿病遗传易感性相关。 展开更多

关键词 糖尿病 capn-10基因 单核苷酸多态性 遗传易感性

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宁夏汉族群体Calpain-10基因SNP43、SNP19的分布特征

8

作者 赵学锋 党洁 +5 位作者 余冰 潘琳 陈静 柴莉 李云春 霍正浩 《宁夏医学杂志》 CAS 2009年第5期385-387,I0001,共4页

目的研究CAPN-10基因SNP43、SNP19在宁夏汉族群体中的基因型频率和等位基因频率分布特征。方法应用PCR-RFLP技术,对132例宁夏汉族人群CAPN-10基因SNP43、SNP19分布进行检测。结果宁夏汉族人群中CAPN-10 SNP43GG、GA、AA基因型频率分别为... 目的研究CAPN-10基因SNP43、SNP19在宁夏汉族群体中的基因型频率和等位基因频率分布特征。方法应用PCR-RFLP技术,对132例宁夏汉族人群CAPN-10基因SNP43、SNP19分布进行检测。结果宁夏汉族人群中CAPN-10 SNP43GG、GA、AA基因型频率分别为71.97%、24.24%和3.79%,G、A等位基因频率分别为84.09%和15.91%,GG基因型频率和G等位基因频率与北京、天津和云南汉族群体相近(P>0.05),低于辽宁、湖北和上海汉族群体,差异具有统计学意义(P<0.01)。SNP19 11、12、22基因型频率分别为18.94%、43.18%和37.88%,1、2等位基因频率分别为40.53%和59.47%,11基因型频率和1等位基因频率与与北京、上海汉族群体相近,差异无统计学意义(P>0.05)。与国外群体比较,中国人SNP43GG基因型频率和G等位基因频率低于亚洲的日本、韩国人群,高于欧洲高加索人及南美洲的智利和墨西哥人,差异具有统计学意义(P<0.01),不同国家人群SNP19位点11基因型频率和1等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论不同种族和地域人群CAPN-10基因SNP43基因型频率和等位基因频率分布不同,具有其特有的群体遗传学特征。 展开更多

关键词 capn-10基因 SNP 汉族

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CAPN-10基因与腹膜透析患者代谢综合征危险因素的关系 被引量：1

9

作者 路萍 邵维斌 +1 位作者 夏春英 李忻 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期55-58,64,共5页

目的探讨CAPN-10基因Indel-19与腹膜透析患者代谢综合征(MS)危险因素的关系。方法用PCR-R FLP(聚合酶链反应-限制性片断长度多态性)法检测30例健康者(A组)、30例稳定的腹膜透析患者(B组)CAPA-10基因Indel-19多态性,生化技术测定FBG(空... 目的探讨CAPN-10基因Indel-19与腹膜透析患者代谢综合征(MS)危险因素的关系。方法用PCR-R FLP(聚合酶链反应-限制性片断长度多态性)法检测30例健康者(A组)、30例稳定的腹膜透析患者(B组)CAPA-10基因Indel-19多态性,生化技术测定FBG(空腹血糖)、TG(三酰甘油),HDL-C(高密度脂蛋白胆固醇)及FINS(空腹胰岛素)水平。用HOMA-IR法评价胰岛素抵抗,同时对每个受试对象进行MS危险因素评估。结果 B组患者收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、FBG、FINS、TG及HOMA-IR水平较A组高(P<0.05)。A、B两组比较CAPN-10基因Indel-19基因型分布无明显差异(P=0.580)。B组基因型为2/2的患者较基因型为1/1、1/2患者有较多MS的危险因素。结论腹膜透析患者多同时存在胰岛素抵抗、脂质代谢紊乱及高血压。CAPN-10基因Indel-19可能与腹膜透析患者血糖、血脂及高血压有关。其可能机制是影响腹膜透析患者血糖、脂质代谢,加重患者胰岛素抵抗的程度,但其具体作用机制尚有待于进一步研究。 展开更多

关键词 capn-10基因Indel-19 腹膜透析 代谢综合征

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糖尿病相关基因的研究进展 被引量：1

10

作者 顾越 乌云娜 刘德敏(审校) 《生物医学工程与临床》 CAS 2020年第3期354-361,共8页

糖尿病的研究越来越趋向于基因位点的探索,在基因多态性方面,维生素D受体(VDR)已成为研究热点,其中最多的为ApaI(rs 7975232)、BsmI(rs 1544410)、TaqI(rs 731236)和FokI(rs 10735810)4种多态性位点。多项研究结果提示,4种多态性位点与... 糖尿病的研究越来越趋向于基因位点的探索,在基因多态性方面,维生素D受体(VDR)已成为研究热点,其中最多的为ApaI(rs 7975232)、BsmI(rs 1544410)、TaqI(rs 731236)和FokI(rs 10735810)4种多态性位点。多项研究结果提示,4种多态性位点与糖尿病的易感性,因种族、地域的不同结果有所差异。由于遗传因素的差异性,基因突变导致的糖尿病同样具有差异性。目前在单基因和多基因中均发现了与糖尿病的相关易感基因。文章就部分单基因和多基因进行了阐述,从基因水平来预测糖尿病的潜在发病率,以及作为糖尿病的分子靶向治疗位点,以期成为糖尿病早期发现和治疗的新型方法。 展开更多

关键词 青少年成熟型糖尿病(MODY) 线粒体基因糖尿病 维生素D受体(VDR) 瘦素受体(LEPR) 肥胖量与肥胖相关基因(FTO) 脂联素 钙蛋白酶(capn)10基因

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CAPN-10基因Indel-19与非糖尿病血液透析患者的关系研究

11

作者 路萍 夏春英 +1 位作者 邵维斌 李忻 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第11期1368-1371,共4页

目的:研究CAPN-10基因Indel-19与非糖尿病血液透析患者的关系。方法:用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(Polymerase chain reaction-restrictive fragment length polymorphism,PCR-RFLP)法检测30个健康人(A组),60个稳定的非糖尿病... 目的:研究CAPN-10基因Indel-19与非糖尿病血液透析患者的关系。方法:用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(Polymerase chain reaction-restrictive fragment length polymorphism,PCR-RFLP)法检测30个健康人(A组),60个稳定的非糖尿病血液透析患者(B组)CAPN-10基因Indel-19插入多态性基因型,生化技术测定空腹血糖(Fasting blood glucose,FBG),甘油三脂(Three acids glyceride,TG),高密度脂蛋白胆固醇(High-density lipoprotein cholesterol,HDL-C)水平。结果:B组患者收缩压、舒张压及甘油三酯水平较A组高(P<0.05)。A、B两组比较Indel-19基因型分布无明显差异(P=0.742)。B组基因型为2/2的患者较基因型为1/1,1/2患者有较高的腰围及TG水平(P值分别为0.033,0.002)。同时合并存在"代谢综合征"的B组患者出现CAPN-10基因Indel-19基因型2/2的频率较B组其余患者高(P=0.001)。结论:非糖尿病血液透析患者多同时存在脂质代谢紊乱及高血压。CAPN-10基因Indel-19可能与同时存在"代谢综合征"的终末期肾脏病有关,其可能机制是影响肾病患者脂质代谢,加重患者动脉硬化等的程度,但其具体作用机制尚有待于进一步研究。 展开更多

关键词 capn-10基因Indel-19 血液透析 代谢综合征

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