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C1236T、G2677T/A和C3435T基因多态性与乳腺癌分子分型的关系及意义 被引量：4
1
作者 刘新兰 张海霞 +1 位作者 刘尧邦 姜敏 《天津医药》 CAS 2016年第4期389-393,I0001,共6页
目的观察多药耐药基因1(MDR1)第12、21及26外显子C1236T、G2677T/A和C3435T基因多态性在乳腺癌患者外周血中的分布,分析其与分子分型的关系。方法应用高分辨熔解曲线(HRM)技术检测400例乳腺癌患者C1236T、G2677T/A及C3435T基因多态性。... 目的观察多药耐药基因1(MDR1)第12、21及26外显子C1236T、G2677T/A和C3435T基因多态性在乳腺癌患者外周血中的分布,分析其与分子分型的关系。方法应用高分辨熔解曲线(HRM)技术检测400例乳腺癌患者C1236T、G2677T/A及C3435T基因多态性。采用Hardy-Weinberg遗传平衡检验进行基因型分布遗传平衡吻合度检验。参照2013年St.Gallen国际专家乳腺癌分子分型共识。分析乳腺癌患者中C1236T、G2677T/A和C3435T基因型分布特点,并探讨其与分子分型的关系。结果 (1)400例乳腺癌患者中C1236T、G2677T/A和C3435T中分别有2例、3例和2例标本未得出基因分型结果,C1236T位点CC、CT和TT基因型分别占16.08%(64/398)、44.22%(176/398)和39.70%(158/398);G2677T/A位点GG、GT、GA、TT和AT基因型分别占16.62%(66/397)、44.33%(176/397)、7.05%(28/397)、27.46%(109/397)和4.54%(18/397);C3435T位点CC、CT和TT基因型分别占21.11%(84/398)、56.03%(223/398)和22.86%(91/398)。经Hardy-Weinberg遗传平衡检验,认为C1236T、G2677T/A和C3435T基因多态性具有群体代表性(P>0.05)。(2)分子分型显示,11例人类表皮生长因子受体2(HER-2,2+)患者未行荧光原位杂交(FISH)检测予以剔除,其中Luminal A型占41.90%(163/389),Luminal B型占32.65%(127/389),HER-2过表达型占13.62%(53/389),三阴型占11.83%(46/389)。(3)C3435T位点CT/TT基因型在Luminal A型患者中的频率高于其在HER-2过表达型和三阴型患者中的频率(χ2=12.011,P=0.001;χ2=13.976,P<0.001),C1236T和G2677T/A基因多态性在不同分子分型中的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MDR1基因C3435T位点多态性可以为乳腺癌异质性提供更合理的补充,不同乳腺癌分子分型患者中CT/TT基因表型可能对药物治疗更敏感。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 多态性 单核苷酸 高分辨熔解曲线技术 分子分型 c1236T G2677T/A c3435T
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ABCB1 C1236T基因多态性与癫痫耐药的关联性Meta分析
2
作者 陈悦悦 冯钰益 +2 位作者 刘勇 陈银楠 李巍 《中国医院药学杂志》 CAS 北大核心 2022年第1期35-40,共6页
目的:研究腺苷三磷酸结合盒转运体B1(ABCB1)基因编码区C1236T多态性与癫痫耐药的联系。方法:在PubMed、Springlink、Web of Science、Cochrane Library和中国知网5个数据库检索有关ABCB1 C1236T多态性与癫痫耐药的病例对照试验。纳入文... 目的:研究腺苷三磷酸结合盒转运体B1(ABCB1)基因编码区C1236T多态性与癫痫耐药的联系。方法:在PubMed、Springlink、Web of Science、Cochrane Library和中国知网5个数据库检索有关ABCB1 C1236T多态性与癫痫耐药的病例对照试验。纳入文献的时间为建库至2021年1月。采用RevMan 5.0软件对所纳入的数据进行分析。结果:共纳入24篇文献,癫痫患者中耐药2699例,药物敏感3941例。Meta分析结果显示总人群中,C1236T基因多态性与癫痫耐药之间无显著相关(P>0.05)。种族亚组分析显示,亚洲和印度人群结果和总体人群一致。但高加索人群中,等位基因模型下,ABCB1 C1236T与癫痫耐药具有相关性(OR=1.22,95%CI:1.02~1.47,P=0.03)。而突尼斯人群中,C1236T基因多态性与癫痫耐药在5种基因模型下均具有统计学意义:等位基因模型(OR=0.50,95%CI:0.35~0.72,P=0.0002);共显性基因模型CC/TT(OR=0.28,95%CI:0.13~0.59,P=0.0008);共显性基因模型CT/TT(OR=0.40,95%CI:0.21~0.78,P=0.007);显性模型(OR=0.33,95%CI:0.18~0.62,P=0.0005);隐性模型(OR=0.49,95%CI:0.27~0.88,P=0.02)。结论:ABCB1 C1236T基因多态性与癫痫耐药在总人群,亚洲以及印度人群中未发现相关性,但在高加索和突尼斯人群中可能具有相关性。未来仍需大样本、多中心、高质量的研究进一步证实其相关性。 展开更多
关键词 ABcB1 c1236T 基因多态性 癫痫耐药 META分析
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精神分裂症外周血中多药耐药基因C1236T多态性与帕利哌酮缓释片疗效相关性研究 被引量：1
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作者 乔兴菊 谢永标 贾福军 《临床心身疾病杂志》 CAS 2016年第2期5-8,共4页
目的探讨精神分裂症患者外周血中多药耐药基因C1236T位点的基因多态性与帕利哌酮缓释片疗效的相关性。方法对68例精神分裂症患者予以口服帕利哌酮缓释片治疗，观察6周。采用阳性与阴性症状量表、简明精神病量表评定临床疗效，个人和社... 目的探讨精神分裂症患者外周血中多药耐药基因C1236T位点的基因多态性与帕利哌酮缓释片疗效的相关性。方法对68例精神分裂症患者予以口服帕利哌酮缓释片治疗，观察6周。采用阳性与阴性症状量表、简明精神病量表评定临床疗效，个人和社会功能量表评定社会功能。治疗后根据阳性与阴性症状量表总分减分率（≥50％为有效）将患者分为有效组和无效组。采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性分析技术检测其多药耐药基因C1236T位点的基因型。将有效组和无效组的基因型进行对比分析。结果本组患者治疗6周后阳性与阴性症状量表总分及各因子分、简明精神病量表总分均较治疗前显著下降，个人与社会功能量表总分较治疗前显著升高（P〈O．01）。有效组与无效组基因型频率比较差异无显著性（P〉0．05）。结论帕利哌酮缓释片治疗精神分裂症疗效显著，未发现多药耐药基因C1236T位点的多态性与帕利哌酮缓释片的疗效有关。 展开更多
关键词 精神分裂症 多药耐药基因 c1236T 基因多态性 帕利哌酮缓释片 阳性与阴性症状量表 简明精神病量表 个人和社会功能量表
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MDR1基因多态性与广西肝癌发生的关系
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作者 景瑞 董鑫 +4 位作者 邓伟 余家华 叶司原 周信娟 张春燕 《中国癌症防治杂志》 CAS 2013年第2期122-126,共5页
目的探讨多药耐药基因-1(multidrug resistance gene 1,MDR1)基因C1236Trs 1128503位点多态性与广西肝癌发生的关系。方法采用病例-对照研究方法,从广西肝癌高发区人群中选择109例肝癌患者及109名健康对照者,采用基质辅助激光解吸附电... 目的探讨多药耐药基因-1(multidrug resistance gene 1,MDR1)基因C1236Trs 1128503位点多态性与广西肝癌发生的关系。方法采用病例-对照研究方法,从广西肝癌高发区人群中选择109例肝癌患者及109名健康对照者,采用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱技术(MALDI-TOF-MS)检测MDR1基因C1236Trs 1128503位点的基因型及等位基因频率。结果 MDR1基因C1236Trs1128503位点的CC基因型、CT基因型、TT基因型在病例组与对照组间的分布频率差异均无统计学意义(P>0.05)。等位基因C和T在两组中的分布频率分别为42.20%和57.80%,两组间分布频率的差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MDR1基因C1236Trs1128503位点的CT或TT基因型携带者的肝癌发病风险未见显著增加,MDR1基因多态性可能不是广西肝癌发生的遗传易感因素。 展开更多
关键词 肝肿瘤 MDR1 c1236T RS 1128503 SNP
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ABCB1基因C1236T多态性与小儿癫对药物反应的关系
5
作者 董琳 俞丹 +4 位作者 毛萌 罗蓉 蔡晓唐 周洁兰 谢莉萍 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第11期844-847,共4页
目的探讨ABCB1基因C1236T单核苷酸多态性在中国儿童中的分布及其与抗癫药物反应性的关系。方法研究对象180例,包括健康对照组80例和癫组100例。根据患儿对抗癫药物的反应性将癫组分为耐药组(49例)和药物反应良好组(51例)。提取... 目的探讨ABCB1基因C1236T单核苷酸多态性在中国儿童中的分布及其与抗癫药物反应性的关系。方法研究对象180例,包括健康对照组80例和癫组100例。根据患儿对抗癫药物的反应性将癫组分为耐药组(49例)和药物反应良好组(51例)。提取所有研究对象外周血基因组DNA,采用PCR扩增后继以限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)鉴定ABCB1基因12号外显子C1236T多态性。测定该位点基因型频率和等位基因频率,并进行统计学分析。结果各组儿童ABCB1基因C1236T基因型频率的分布符合Hardy-Weinberg平衡,提示其来自同一孟德尔群体。健康对照组与药物反应良好组及耐药组,药物反应良好组与耐药组间基因型频率比较,差异均无统计学意义(Pa>0.05)。健康对照组与药物反应良好组及耐药组,药物反应良好组与耐药组间等位基因频率比较,差异亦无统计学意义(Pa>0.05)。结论本研究结果未能显示ABCB1基因C1236T位点多态性分布与小儿癫对药物治疗反应的表型之间存在相关性。 展开更多
关键词 ABcB1基因 c1236T位点 癫痈 单核苷酸多态性 抗癫痈药物 儿童
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