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黑鹿(Muntiacus.crinifrons)染色体的多态及着丝粒的研究 被引量:7
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作者 段幸生 刘爱华 +1 位作者 刘瑞清 林世英 《Zoological Research》 SCIE CAS 1984年第1期41-46,I0002,I0003,共8页
近十多年来,由于显带技术的广泛应用,揭示了同种异体之间染色体的多态现象,除着丝点融合或断裂是染色体数目多态的原因外,也有因异染色质差异而形成的多态。如王宗仁等(1981)、Maia等(1981)用G显带技术,分别在鹿属动物及啮齿类中观察到... 近十多年来,由于显带技术的广泛应用,揭示了同种异体之间染色体的多态现象,除着丝点融合或断裂是染色体数目多态的原因外,也有因异染色质差异而形成的多态。如王宗仁等(1981)、Maia等(1981)用G显带技术,分别在鹿属动物及啮齿类中观察到染色体的多态现象,Murray等(1980)用C显带技术在有袋类中,不仅观察到着丝点融合现象,亦看到异染色质差异的多态。本文报导了我国特有动物——黑麂染色体的多态现象及众多的双着丝点染色体。 展开更多
关键词 双着丝点 多态现象 王宗仁 显带技术 异染色质 着丝粒 c显带 有袋类
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X染色体微小结构异常1例患者的遗传学诊断及配偶妊娠结局
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作者 吴彤华 邹淑玲 +5 位作者 朱文洁 杨静 关美和 李红燕 陈春媚 莫美兰 《中华生殖与避孕杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期296-299,共4页
目的探讨多种细胞与分子遗传学技术的联合应用在诊断染色体微小结构异常病例中的临床应用价值。方法先证者,男,30岁。因未避孕未孕7年于2021年7月至深圳中山泌尿外科医院生殖医学中心就诊。通过常规G显带技术分析染色体核型,发现1例疑似... 目的探讨多种细胞与分子遗传学技术的联合应用在诊断染色体微小结构异常病例中的临床应用价值。方法先证者,男,30岁。因未避孕未孕7年于2021年7月至深圳中山泌尿外科医院生殖医学中心就诊。通过常规G显带技术分析染色体核型,发现1例疑似X染色体发生微小结构畸变。运用高分辨G显带技术、拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)、C显带技术分析及荧光原位杂交(fluorescencein situ hybridization,FISH),明确染色体结构畸变来源及结构特征。随访该病例妊娠结局。结果外周血淋巴细胞常规G显带染色体核型最初诊断为46,Y,?inv(X)(p22.3p22.2)。经高分辨G显带染色体核型分析、CNV-seq、C显带分析及FISH检测确诊最终核型为46,Y,der(X)t(X;Y)(p22.3;q12)mat。先证者配偶通过体外受精-胚胎移植技术助孕,单胎妊娠。产前诊断羊水核型为46,X,der(X)t(X;Y)(p22.3;q12)pat,宫内超声胎儿未见异常。婴儿出生后一个月随访表型正常。结论多种细胞与分子遗传学技术的联合应用,为确诊染色体微小结构畸变提供了可信的技术平台,为评估该类患者的表型、预后及子代风险等提供重要的遗传学依据。 展开更多
关键词 荧光原位杂交 染色体核型分析 G显带 c显带 拷贝数变异
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C显带和N显带技术在标记染色体和双着丝粒染色体辅助诊断中的应用 被引量:3
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作者 徐玉婵 韦德宁 +4 位作者 罗颖花 韦朔峰 蔡稔 唐宁 严提珍 《检验医学与临床》 CAS 2021年第6期793-796,共4页
目的探讨C显带和N显带技术在标记染色体(mar)和双着丝粒染色体核型分析辅助诊断中的应用价值。方法选取2018年3月至2020年2月于柳州市妇幼保健院进行外周血染色体核型分析的19560例就诊者为研究对象,分析C显带和N显带技术辅助诊断染色... 目的探讨C显带和N显带技术在标记染色体(mar)和双着丝粒染色体核型分析辅助诊断中的应用价值。方法选取2018年3月至2020年2月于柳州市妇幼保健院进行外周血染色体核型分析的19560例就诊者为研究对象,分析C显带和N显带技术辅助诊断染色体核型的价值。结果19560例外周血染色体核型分析中,经G显带结合C显带和N显带检出的染色体多态共199例,检出率为1.02%,其中涉及异染色质的有142例,占71.36%,涉及核仁区变异的有57例,占28.64%。检出7例mar,其中有5例N显带见两端有随体,C显带见深染或部分深染的异染色质。1例智力低下的6岁患儿N显带未见随体,C显带未见异染色质。检出6例双着丝粒染色体,就诊原因有不育、矮小症和发育迟缓。结论C显带和N显带技术除了辅助诊断染色体核型多态性以外,对双着丝粒染色体、mar的分析也具有一定的意义。 展开更多
关键词 染色体核型分析 c显带 N显带 标记染色体 双着丝粒染色体
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虹鳟染色体C显带技术的初步研究 被引量:3
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作者 薛淑群 尹洪滨 《水产学杂志》 CAS 2009年第2期17-19,共3页
采用体内注射PHA和秋水仙素,肾细胞短期培养,常规空气干燥法制备虹鳟(Oncorhynchus mykiss)的染色体。对其肾细胞染色体数目统计分析表明,虹鳟染色体组有60条染色体,核型公式为2n=34m+10sm+16st,t,其染色体总臂数(NF)为104。虹鳟的染色... 采用体内注射PHA和秋水仙素,肾细胞短期培养,常规空气干燥法制备虹鳟(Oncorhynchus mykiss)的染色体。对其肾细胞染色体数目统计分析表明,虹鳟染色体组有60条染色体,核型公式为2n=34m+10sm+16st,t,其染色体总臂数(NF)为104。虹鳟的染色体C带类型为着丝粒C带,多数染色体的着丝点区均显示出一个深浅不同的C带。 展开更多
关键词 虹鳟 染色体 核型 c显带
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1298例遗传咨询者淋巴细胞染色体分析 被引量:1
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作者 陈银涛 彭亮 +5 位作者 赵巍 焦海燕 霍正浩 钟慧军 徐方 墙克信 《宁夏医学院学报》 2003年第3期179-180,185,共3页
目的 :探讨染色体异常与相关疾病的关系。为遗传咨询者提供优生知识。方法 :应用常规外周血淋巴细胞染色体标本制备G显带、C显带标本。结果 :12 98例遗传咨询者中检出异常核型 16 2例 ,占 12 4 8% ,其中数目异常 12 7例 ,占9 78% ,结... 目的 :探讨染色体异常与相关疾病的关系。为遗传咨询者提供优生知识。方法 :应用常规外周血淋巴细胞染色体标本制备G显带、C显带标本。结果 :12 98例遗传咨询者中检出异常核型 16 2例 ,占 12 4 8% ,其中数目异常 12 7例 ,占9 78% ,结构异常 30例 ,占 2 31% ,(其中 1例经鉴定为世界首报 ) ,嵌合体 5例 ,占 0 39%。结论 :对相关疾病进行细胞遗传学分析是临床诊断必不可少的一种手段。对于不明原因的反复流产、死胎、畸胎史的患者及智力低下、不育、不孕症和原发闭经患者都应进行染色体检查 ,从而为遗传咨询以及指导优生优育提供科学的理论依据。 展开更多
关键词 遗传咨询 淋巴细胞染色体 细胞遗传学分析 G显带 c显带 异常核型
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洋葱染色体HSG法C显带重复性和成功率的研究
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作者 张洪达 朱燕祥 +1 位作者 王继孝 燕克勤 《河北大学学报(自然科学版)》 CAS 1990年第3期65-69,共5页
本文研究了洋葱根尖染色体HSG法C显带的重复性与片龄的关系。我们掌握了不同烤片时间洋葱染色体标本在47℃0.25mol/lHCl条件下C显带规律,并找到C显带重复性及成功率高达96.47%的最佳烤片时间为78—126小时(60℃)及各种分带条件与重复... 本文研究了洋葱根尖染色体HSG法C显带的重复性与片龄的关系。我们掌握了不同烤片时间洋葱染色体标本在47℃0.25mol/lHCl条件下C显带规律,并找到C显带重复性及成功率高达96.47%的最佳烤片时间为78—126小时(60℃)及各种分带条件与重复性成功率的关系。并讨论了影响C显带成功率的各项因素。 展开更多
关键词 洋葱 c显带 HSG法 植物染色体
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直接法制备绒毛细胞染色体的C显带
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作者 陈萱 孙晨光 《黑龙江医药》 CAS 1996年第2期114-115,共2页
用直接法制备绒毛细胞染色体进行 C 显带,可以快速分析染色体着丝粒区,副缢痕区和随体区的变化。在方法学上目前应用直接法制备绒毛细胞染色体进行直接 C 显带报导甚少。国内辜士杨(1987)等用 Ba(OH)2获得绒毛细胞染色体 C 显带,但... 用直接法制备绒毛细胞染色体进行 C 显带,可以快速分析染色体着丝粒区,副缢痕区和随体区的变化。在方法学上目前应用直接法制备绒毛细胞染色体进行直接 C 显带报导甚少。国内辜士杨(1987)等用 Ba(OH)2获得绒毛细胞染色体 C 显带,但未见详细方法。我们根据哈医大遗传实验室外周血细胞 C 显带方法进行探索,成功地获得了绒毛细胞染色体 C 显带标本。 展开更多
关键词 绒毛细胞 染色体 c显带 制备 细胞学检验
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香雪兰染色体的Giemsa C显带研究
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作者 王丽 段晓刚 《东北师大学报(自然科学版)》 CAS CSCD 1991年第3期83-86,共4页
利用醋酸洋红 Giemsa—C 显带技术对香雪兰根尖细胞的染色体进行了显带研究。经过处理的染色体在前期和中期呈现各种较典型的 C 带带型,如端带、着丝点带和中间带,而且非同源染色体之间的带型差异较大。第五对同源染色体具有一对特大的... 利用醋酸洋红 Giemsa—C 显带技术对香雪兰根尖细胞的染色体进行了显带研究。经过处理的染色体在前期和中期呈现各种较典型的 C 带带型,如端带、着丝点带和中间带,而且非同源染色体之间的带型差异较大。第五对同源染色体具有一对特大的端带,这对端带在间期呈现大型的染色中心。在同源染色体之间未发现带型的多态性现象,所以,利用香雪兰的 C 带带型特征,完全可以鉴定该基卧组中的同源染色体对。文章还讨论了有关间期核的染色中心数与分裂期染色体带的数目之间的关系等问题。 展开更多
关键词 香雪兰 染色体 c显带 显带技术
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用胰蛋白酶连续进行G、C显带的研究 被引量:3
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作者 朱宝生 易淑君 +1 位作者 章晓梅 王瑞红 《中国优生与遗传杂志》 1993年第2期39-40,33,F004,共4页
本文介绍一种适用于临床常规检查,连续显示染色体G、C带型的简便方法。显带试剂只需甲醇—冰乙醇(3:1)固定液、0.025%胰蛋白酶、1/15M磷酸盐缓冲液(pH6.8)和5%Giemsa染液。操作程序极为简便,所显示的G、C带型均符合ISCN(1978)的模式... 本文介绍一种适用于临床常规检查,连续显示染色体G、C带型的简便方法。显带试剂只需甲醇—冰乙醇(3:1)固定液、0.025%胰蛋白酶、1/15M磷酸盐缓冲液(pH6.8)和5%Giemsa染液。操作程序极为简便,所显示的G、C带型均符合ISCN(1978)的模式。用此方法对20例患者进行了连续的G、C带型分析,重复性好。对1例1qh+患者和1例inv(9)(p11→q13)患者的同一个分裂相先后作G、C显带分析。经查阅文献,这种用胰蛋白酶显示C带的方法尚未见有报道。 展开更多
关键词 胰蛋白酶 染色体G显带法 染色体c显带 染色体畸变
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胸水染色体C显带在肿瘤诊断中的应用
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作者 张宁 李德芬 《哮喘与肺部疾病》 2000年第1期33-34,共2页
关键词 肿瘤 诊断 c显带 胸水染色体
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idic(Yq)二例 被引量:4
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作者 张月萍 陈美芳 徐建忠 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期240-240,共1页
关键词 淋巴细胞染色体 激素替代治疗 促卵泡激素 促黄体激素 女性表型 原发闭经 智力低下 妇科检查 子宫偏小 激素测定 激素水平 更年期 外周血 c显带
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染色体异常核型三例
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作者 王瑞瑜 张小萍 +1 位作者 马红英 林美娜 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第2期205-205,共1页
例1 男,29岁,婚后妻子两次怀孕,均在妊娠2个月自然流产末接触有害物质,兄妹3个均已婚,生育正常,母亲无流产史。细胞遗传学检查,染色体G、C显带分析,核型为46,XY,t(2;18)C2pter→2p10::18p10→18pter;2qter→2p10::18... 例1 男,29岁,婚后妻子两次怀孕,均在妊娠2个月自然流产末接触有害物质,兄妹3个均已婚,生育正常,母亲无流产史。细胞遗传学检查,染色体G、C显带分析,核型为46,XY,t(2;18)C2pter→2p10::18p10→18pter;2qter→2p10::18p10→18qter),见图1a。其妻染色体核型为46,XX。 展开更多
关键词 染色体异常核型 细胞遗传学检查 染色体核型 有害物质 自然流产 流产史 c显带
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