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乳腺癌易感基因1、Ki-67在青年乳腺癌患者组织中的表达及其临床意义 被引量：22
1
作者 朱丽萍 王斌 +3 位作者 李涌涛 杨亮 齐新 赵倩 《中华实验外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期830-832,共3页
目的探讨乳腺癌易感基因1（BRCA1）和Ki-67蛋白在青年乳腺癌患者组织中的表达及临床意义。方法选取年龄≤35岁青年乳腺癌89例，对照组为乳腺纤维腺瘤35例及年龄〉35岁的乳腺癌85例，运用免疫组织化学法检测Ki-67和BRCA1蛋白的表达，并... 目的探讨乳腺癌易感基因1（BRCA1）和Ki-67蛋白在青年乳腺癌患者组织中的表达及临床意义。方法选取年龄≤35岁青年乳腺癌89例，对照组为乳腺纤维腺瘤35例及年龄〉35岁的乳腺癌85例，运用免疫组织化学法检测Ki-67和BRCA1蛋白的表达，并结合临床病理因素进行相关分析。结果在维吾尔族青年乳腺癌患者中，BRCA1的表达（39．33％）低于乳腺纤维腺瘤（74．29％）及年龄〉35岁组（58．82％，P〈0．05），Ki-67的表达（71．91％）高于乳腺纤维腺瘤（28．57％）及年龄〉35岁组（57．64％，P〈0．05）；青年乳腺癌患者的病理组织学分级、淋巴结转移、原癌基因表皮生长因子受体2（Her-2）表达与BRCA1及Ki-67表达相关（P〈0．05）；青年乳腺癌患者Ki-67与BRCA1蛋白的表达呈负相关（r=-0．265，P〈0．05）。结论青年乳腺癌中BRCA1和Ki-67蛋白表达的异常及BRCA1的失表达，可能与发病早、恶性度高有关。 展开更多
关键词 乳腺癌 乳腺癌易感基因1 KI-67 免疫组织化学
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NLR、CRP、IL-2、BRCA1、miR-145、miR-21、miR-10b在乳腺癌诊断及预后中的应用 被引量：14
2
作者 王述莲 呼建民 +1 位作者 李绵洋 王成彬 《医学研究杂志》 2019年第7期99-102,116,共5页
目的探讨中性粒细胞和淋巴细胞绝对值的比值(NLR)、C反应蛋白(CRP)、白介素-2(IL-2)联合乳腺癌易感基因1(BRCA1)、miR-145、miR-21、miR-10b在乳腺癌诊断及预后中的应用价值。方法采用回顾性总结,2016年2月~2018年5月选择在笔者医院诊... 目的探讨中性粒细胞和淋巴细胞绝对值的比值(NLR)、C反应蛋白(CRP)、白介素-2(IL-2)联合乳腺癌易感基因1(BRCA1)、miR-145、miR-21、miR-10b在乳腺癌诊断及预后中的应用价值。方法采用回顾性总结,2016年2月~2018年5月选择在笔者医院诊治的乳腺癌患者60例(癌变组)、良性乳腺肿瘤患者60例(瘤变组组)与健康人60例(对照组),抽取所有患者的静脉血,检测NLR、CRP、IL-2表达水平与BRCA1、miR-145、miR-21、miR-10b阳性表达情况。调查患者的临床特征与随访预后,调查影响预后的因素。结果癌变组的血清CRP、IL-2水平高于瘤变组与对照组,瘤变组高于对照组(P<0.05)。癌变组的NLR值低于瘤变组与对照组,瘤变组低于对照组(P<0.05)。癌变组血液中BRCA1、miR-145、miR-21、miR-10b阳性率高于瘤变组与对照组(P<0.05)。随访至今,癌变组中患者死亡6例,存活54例,病死率为10.0%。癌变组60例患者中,随着淋巴结转移、分化程度减少、病理分期增加与随访死亡,BRCA1、miR-145、miR-21、miR-10b表达阳性率显著增加(P<0.05)。多因素Logistic回归分析淋巴结转移、临床分期、组织学分化、BRCA1、miR-145、miR-21都为影响患者预后死亡的主要独立危险因素(P<0.05)。结论NLR、CRP、白介素-2联合BRCA1、miR-145、miR-21、miR-10b在乳腺癌中呈现异常表达情况,与乳腺癌的病理特征与随访预后显著相关,可应用乳腺癌辅助诊断与预后预测。 展开更多
关键词 C反应蛋白 白介素-2 乳腺癌易感基因1 乳腺癌 微小RNA
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乳腺癌易感基因1核苷酸切除修复交叉互补基因1β微管蛋白Ⅲ和富脯氨酸多肽13基因mRNA的表达与原发性卵巢上皮癌临床化疗敏感性的关系 被引量：11
3
作者 赵丹 张伟 +8 位作者 李晓光 王小兵 李茉 李艳芬 田海梅 宋培培 刘静 常青云 吴令英 《中华肿瘤杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期196-200,共5页
目的评价乳腺癌易感基因1（BRCAI）、核苷酸切除修复交叉互补基因1（ERCCl）、β微管蛋白Ⅲ（TUBB3）和富脯氨酸多肽13（PRRl3）mRNA的表达量与原发性卵巢上皮癌临床化疗敏感性的关系，以及联合BRCAl和ERCCl基因检测预测原发性卵巢上皮... 目的评价乳腺癌易感基因1（BRCAI）、核苷酸切除修复交叉互补基因1（ERCCl）、β微管蛋白Ⅲ（TUBB3）和富脯氨酸多肽13（PRRl3）mRNA的表达量与原发性卵巢上皮癌临床化疗敏感性的关系，以及联合BRCAl和ERCCl基因检测预测原发性卵巢上皮癌化疗敏感性的价值。方法收集46例接受肿瘤细胞减灭术的原发性卵巢上皮癌患者肿瘤标本，采用荧光定量PCR法检测BRCAl、ERCCl、TUBB3和PRRl3mRNA的相对表达量。统计分析检测结果与临床化疗疗效的关系以及联合BRCAI和ERCCl基因检测结果预测原发性卵巢上皮癌临床化疗敏感性的效率。结果在临床耐药和临床敏感的原发性卵巢上皮癌组织中，BRCAlmRNA相对表达量的对数值分别为0．673±2．143和-1．436±2．594，差异有统计学意义（P=0．008）；ERCClmRNA相对表达量的对数值分别为-0.529±1．982和-3．188±2．601，差异有统计学意义（P=0．001）；PRRl3mRNA相对表达量的对数值分别为0．828±2．123和-0．7094-2．969，差异无统计学意义（P：0．074）；TUBB3mRNA相对表达量的对数值分别为1．906±1．328和1．683±1．499，差异无统计学意义（P=0．619）。当BRCAlmRNA相对表达量的对数截点值为-0．6时，预测临床化疗敏感性的灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值分别为73．3％、75．0％、84．6％和60．0％，综合评价效果最优；当ERCClmRNA相对表达量的对数截点值为-1时，预测临床化疗敏感性的灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值分别为80．0％、68．8％、82．8％和64．7％，综合评价效果最优。联合检测BRCAl和ERCCI基因时，预测的灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值分别为86．7％、68．8％、83．9％和73．3％。结论BRCA1和ERCCImRNA的表达量与原发性卵巢上皮癌临床含铂化疗方案的敏感性呈负相关。联合BRCAl和ERCCl基因检测可以提高原发性卵巢上皮癌� 展开更多
关键词 卵巢肿瘤 乳腺癌易感基因1 核苷酸切除修复交叉互补基因1 β微管蛋白 Ⅲ 富脯氨酸多肽13 抗药性 肿瘤
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非小细胞肺癌表皮生长因子受体基因拷贝数与核苷酸切除修复交叉互补基因1和乳腺癌易感基因1的表达及其相关性分析 被引量：10
4
作者 邓秋华 邱源 +7 位作者 莫明聪 张鑫 熊信国 江梅 何萍 温丹萍 郑贵星 何建行 《中华肿瘤杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第7期508-512,共5页
腰目的探讨表皮生长因子受体（EGFR）基凶拷贝数与铂类耐药相关基因核苷酸切除修复交叉交互补基因1（ERCCl）和乳腺癌易感基因1（BRCA1）在非小细胞肺癌（NSCLC）中的表达情况，以及三者之间的相关性。方法用荧光原位杂交（FISH）技术检... 腰目的探讨表皮生长因子受体（EGFR）基凶拷贝数与铂类耐药相关基因核苷酸切除修复交叉交互补基因1（ERCCl）和乳腺癌易感基因1（BRCA1）在非小细胞肺癌（NSCLC）中的表达情况，以及三者之间的相关性。方法用荧光原位杂交（FISH）技术检测EGFR基因的扩增情况，应用免疫组化SP法检测132例NSCLC患者标本ERCC1和BRCA1蛋白的表达，并进一步分析EGFR基因拷贝数、ERCC1和BRCA1的蛋白表达与患者临床病理特征的关系。结果EGFR基因FISH阳性率为24．1％（40／166）。女性的扩增阳性率高于男性（31．9％和18．6％，P=0．048）；无吸烟史的患者扩增阳性率明显高于有吸烟史的患者（32．8％和16．7％，P=0．045）；基冈拷贝数增加与患者的年龄、临床分期、病理类型及有无淋巴结或远处转移均无关。ERCCI蛋白表达阳性率为45．5％（60／132），在不同的病理类型分布比较，差异有统计学意义（P=0．046），与患者的性别、年龄、临床分期、有尢淋巴结或远处转移及吸烟状况均无关。BRCA1蛋白表达阳性率为35．1％（46／131），与患者的性别、年龄、临床分期、病理类型、淋巴结或远处转移及吸烟状况无关。ERCC1与BRCA1的蛋白表达呈中等相关（r=0．449，P〈0．001），与EGFR扩增无相关性（P=0．785）；BRCA1表达与EGFR基因拷贝数状态无相关性（P=0．143）。结论在肺癌的个体化治疗中，检测EGFR基因拷贝数、ERCC1和BRCA1的表达对靶向治疗和铂类药物化疗的选择具有重要的临床指导意义。 展开更多
关键词 癌 非小细胞肺 表皮生长因子受体 基因拷贝数 核苷酸切除修复交叉互补 基因1 乳腺癌易感基因1
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三阴性乳腺癌BRCA1的表达与临床病理特征及预后的相关性 被引量：10
5
作者 张宁 郑桂兰 +6 位作者 冀东 宋翠萍 窦雅琳 刘媛媛 苏楠 赵月 李建梅 《实用癌症杂志》 2019年第4期534-536,共3页
目的探讨三阴性乳腺癌(TNBC) BRCA1的表达与临床病理特征及预后的关系。方法收集190例TNBC患者为研究对象,同时选择190例非三阴性乳腺癌患者纳入对照组。患者均接受手术治疗,采用免疫组化方法检测肿瘤组织p53及BRCA1的表达情况;同时对T... 目的探讨三阴性乳腺癌(TNBC) BRCA1的表达与临床病理特征及预后的关系。方法收集190例TNBC患者为研究对象,同时选择190例非三阴性乳腺癌患者纳入对照组。患者均接受手术治疗,采用免疫组化方法检测肿瘤组织p53及BRCA1的表达情况;同时对TNBC进行随访,观察记录其生存率。结果 TNBC组p53阳性表达率明显高于对照组,BRCA1阳性表达率则低于对照组,差异有统计学意义(P <0. 05)。年龄<35岁、无淋巴结转移、TNM T1+T2及p53阳性与TNBC患者BRCA1阳性表达有关(P <0. 05); BRCA1指标阳性者较阴性者有较高的5年生存率,差异均有统计学意义(P <0. 05)。结论 BRCA1的表达与三阴性乳腺癌患者年龄、淋巴结转移,TNM临床分期及p53有关,并且可以影响患者的预后。 展开更多
关键词 三阴性乳腺癌 乳腺癌易感基因1 病理特征 预后
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BRCA1和BRCA2阴性家族性与散发性乳腺癌患者临床特征及影响新辅助化疗疗效的因素分析 被引量：8
6
作者 黄倩 钟亚春 徐曼 《临床和实验医学杂志》 2018年第8期861-864,共4页
目的分析乳腺癌易感基因1(BRCA1)和乳腺癌易感基因2(BRCA2)阴性家族性与散发性乳腺癌患者的临床特征及影响新辅助化疗疗效的因素。方法回顾性分析393例BRCA1与BRCA2基因突变检测结果为阴性的乳腺癌患者的临床资料,其中家族性乳腺癌54例... 目的分析乳腺癌易感基因1(BRCA1)和乳腺癌易感基因2(BRCA2)阴性家族性与散发性乳腺癌患者的临床特征及影响新辅助化疗疗效的因素。方法回顾性分析393例BRCA1与BRCA2基因突变检测结果为阴性的乳腺癌患者的临床资料,其中家族性乳腺癌54例为A组,散发性乳腺癌339例为B组。通过免疫组化法对两组乳腺癌组织标本中的人表皮生长因子受体2(HER-2)、孕激素受体(PR)及雌激素受体(ER)进行检测。比较两组临床病理特征及化疗后病理完全缓解率的差异,并采用单因素及多因素Logistic回归分析影响新辅助化疗疗效的相关因素。结果 A组患者发病年龄≤30岁、双侧乳腺癌的比率较B组均显著升高(P<0.05);两组患者在病理类型、肿瘤直径、组织学分级、HER-2表达、ER表达、PR表达、淋巴结转移状态和新辅助化疗、三阴性乳腺癌的比率比较,均无显著差异(P>0.05)。经单因素、多因素Logistic回归分析结果均发现,BRCA1、BRCA2阴性乳腺癌患者新辅助化疗的临床疗效与肿瘤直径、组织学分级和是否为家族性乳腺癌、三阴性乳腺癌均存在显著关系(P<0.05)。结论相比BRCA1、BRCA2阴性的散发性乳腺癌患者,BRCA1、BRCA2阴性的家族性乳腺癌患者发病年龄较早,且双侧乳腺癌的占比较高,其在新辅助化疗后的病理完全缓解率较高,因此其有着独特的临床病理特征,患者对新辅助化疗较为敏感。 展开更多
关键词 乳腺癌 乳腺癌易感基因1 乳腺癌易感基因2 临床病理特征 新辅助化疗 影响因素
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乳腺癌易感基因1在散发性浸润性乳腺癌中的表达及其意义 被引量：9
7
作者 袁明明 任晓燕 +5 位作者 陶玉梅 陈婷婷 蔡南南 金晓霞 卫颖泽 何松 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2019年第3期268-272,共5页
目的乳腺癌易感基因1(BRCA1)是乳腺癌最重要的易感基因之一。文中旨在探讨BRCA1在散发性浸润性乳腺癌中的表达情况及其与临床各指标的相关性。方法回顾性分析2015年1月至2017年12月南通市肿瘤医院病理科散发性浸润性乳腺癌标本618份。... 目的乳腺癌易感基因1(BRCA1)是乳腺癌最重要的易感基因之一。文中旨在探讨BRCA1在散发性浸润性乳腺癌中的表达情况及其与临床各指标的相关性。方法回顾性分析2015年1月至2017年12月南通市肿瘤医院病理科散发性浸润性乳腺癌标本618份。采用免疫组化方法检测标本中BRCA1、ER、PR、HER2及Ki67蛋白的表达,分析BRCA1与散发性浸润性乳腺癌分子分型、组织学类型及相关分子生物学标记物之间的关系。结果 BRCA1阳性率为44.2%,其中弱阳性(+)为30.3%,强阳性(++)为13.9%。ER、PR、HER2阳性率分别为60.8%、54.7%、24.9%。Ki67增殖指数≤30%为70.7%,>30%为29.3%。三阴型乳腺癌中BRCA1阳性表达率(36.97%)明显低于Luminal A型(45.86%)、HER2阴性Luminal B型(40.96%)、HER2阳性Luminal B型(59.32%)及HER2过表达型(46.24%)乳腺癌(P<0.05)。伴髓样特征的癌中BRCA1阳性表达率(21.01%)明显低于非特殊类型浸润性癌(46.52%)、浸润性小叶癌(27.27%)、黏液性癌(36.36%)及其他(34.29%)乳腺癌(P<0.05)。BRCA1和HER2在乳腺癌中的表达呈显著正相关(r=0.117,P<0.01)。结论 BRCA1在三阴型及伴髓样特征的乳腺癌表达下调,BRCA1可能影响散发性浸润性乳腺癌的发生发展过程。 展开更多
关键词 乳腺癌 乳腺癌易感基因1 分子分型
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乳腺癌易患基因1、2基因突变的研究进展 被引量：7
8
作者 李念 续哲莉 《医学综述》 2015年第13期2368-2370,共3页
乳腺癌作为女性常见恶性肿瘤之一,近年来,在国内外发病率逐年上升,且越发年轻化。在乳腺癌患者中,一部分表现出家族聚集性、发病早,且累及家系中多个成员。乳腺癌易患基因1、2(BRCA1、2)是乳腺癌遗传性易患基因。有研究证实,BRCA1、2基... 乳腺癌作为女性常见恶性肿瘤之一,近年来,在国内外发病率逐年上升,且越发年轻化。在乳腺癌患者中,一部分表现出家族聚集性、发病早,且累及家系中多个成员。乳腺癌易患基因1、2(BRCA1、2)是乳腺癌遗传性易患基因。有研究证实,BRCA1、2基因参与乳腺癌的发生、发展过程,并在其中扮演重要角色。该文对国内外乳腺癌BRCA基因突变研究现状进行总结,并就BRCA基因突变在乳腺癌防治和预后方面的研究进展予以综述。 展开更多
关键词 乳腺癌 乳腺癌易患基因1 乳腺癌易患基因2 基因突变
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联合检测乳腺癌易感基因1与Ccnd1mRNA在乳腺癌诊断中的应用研究 被引量：8
9
作者 孙昌瑞 邓君 江咏梅 《实用医院临床杂志》 2014年第6期67-69,共3页
目的探讨乳腺癌易感基因1(breast cancer susceptibility gene 1,Brca1)及细胞周期蛋白D1基因(Cyclin D1,Ccnd1)mRNA联合检测在乳腺癌诊断中的应用。方法以β2-微球蛋白为内对照,建立荧光定量聚合酶链反应(fluorescent quantification p... 目的探讨乳腺癌易感基因1(breast cancer susceptibility gene 1,Brca1)及细胞周期蛋白D1基因(Cyclin D1,Ccnd1)mRNA联合检测在乳腺癌诊断中的应用。方法以β2-微球蛋白为内对照,建立荧光定量聚合酶链反应(fluorescent quantification polymerase chain reaction,FQ-PCR)法,测定35例健康女性体检者(正常对照组)、40例良性乳腺肿瘤患者(良性乳腺疾病组)和96例乳腺癌患者(乳腺癌组)外周血中Brca1和Ccnd1mRNA的表达量。结果正常对照组和良性乳腺疾病组Brca-1及Ccnd1表达差异无统计学意义(P>0.05);乳腺癌组Brca-1表达显著低于正常对照组和良性乳腺疾病组(P<0.01),Ccnd1显著高于正常对照组和良性乳腺疾病组(P<0.01);三组β2-微球蛋白差异无统计学意义(P>0.05)。两种基因联合检测灵敏度显著高于单个基因的检测。结论 FQ-PCR技术可快速定量检测Brca-1和Ccnd1,两者联合检测可有效提高对乳腺癌诊断的灵敏度。 展开更多
关键词 荧光定量聚合酶链反应 乳腺癌易感基因 细胞周期蛋白D1 乳腺癌
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非小细胞肺癌组织错配切除修复蛋白1、核苷酸还原酶M1和乳腺癌易感基因1的表达与预后的关系 被引量：8
10
作者 杨明 邢坤 +2 位作者 袁五营 杜佳辉 白杨 《实用医院临床杂志》 2021年第5期43-47,共5页
目的探讨肺癌组织错配切除修复蛋白1(ERCC1)、核苷酸还原酶M1(RRM1)和乳腺癌易感基因1(BRCA1)表达与预后的关系。方法2014年1月至2016年1月河南省周口市第五人民医院行肺癌根治术的72例非小细胞肺癌(NSCLC)患者,按手术切除肿瘤组织和癌... 目的探讨肺癌组织错配切除修复蛋白1(ERCC1)、核苷酸还原酶M1(RRM1)和乳腺癌易感基因1(BRCA1)表达与预后的关系。方法2014年1月至2016年1月河南省周口市第五人民医院行肺癌根治术的72例非小细胞肺癌(NSCLC)患者,按手术切除肿瘤组织和癌旁组织分组,采用免疫组化法检测ERCC1、RRM1、BRCA1水平,并采用实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)检测BRCA1 mRNA表达;比较不同ERCC1、RRM1、BRCA1水平和不同BRCA1 mRNA表达的NSCLC患者临床病理资料、预后情况。结果NSCLC患者癌组织ERCC1、RRM1、BRCA1蛋白表达阳性率及BRCA1 mRNA相对表达量均高于癌旁组织(P<0.05);淋巴结转移率比较ERCC1阳性>ERCC1阴性、RRM1阳性>RRM1阴性,差异有统计学意义(P<0.05);BRCA1阳性与BRCA1阴性患者淋巴结转移率比较,差异无统计学意义(P>0.05);ERCC1、RRM1阳性者与阴性者、BRCA1 mRNA高表达者与低表达者的3年总生存率、3年无病生存率、中位生存期比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论ERCC1、RRM1和BRCA1均参与肺癌发生、进展,三者表达情况在一定程度上可预测预后状况,有利于临床治疗方案制定。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 错配切除修复蛋白1 核苷酸还原酶M1 乳腺癌易感基因1
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乳腺癌患者HER2和BRCA1表达与放疗敏感性的关系研究 被引量：7
11
作者 丁高峰 郭雷鸣 陆寓非 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第7期589-595,共7页
背景与目的:乳腺癌是全球最常见的女性恶性肿瘤,且发病率仍在不断上升。乳腺癌的术后放疗可有效地改善局部控制率和长期生存率,放疗已成为乳腺癌治疗的主要技术。如何进一步减少患者正常组织的不良反应、提高放疗效果成为研究热点。探... 背景与目的:乳腺癌是全球最常见的女性恶性肿瘤,且发病率仍在不断上升。乳腺癌的术后放疗可有效地改善局部控制率和长期生存率,放疗已成为乳腺癌治疗的主要技术。如何进一步减少患者正常组织的不良反应、提高放疗效果成为研究热点。探讨人表皮生长因子受体2(human epidermal growth factor receptor 2,HER2)和乳腺癌易感基因1(breast cancer susceptibility gene 1,BRCA1)在乳腺癌患者中的表达,并研究两者的表达与放疗敏感性的相关性,以期为临床治疗提供依据。方法:回顾并分析郑州大学附属肿瘤医院收治的156例乳腺癌患者的癌变组织和相邻正常乳腺组织的临床资料,并选取145例乳腺良性病变患者的良性乳腺病变组织作为对照。采用实时荧光定量聚合酶链反应(real-time fluorescence quantitative polymerase chain reaction,RTFQ-PCR)检测组织中HER2和BRCA1 mRNA表达,采用免疫组织化学法检测组织中HER2和BRCA1蛋白的水平。采用Spearman相关性分析HER2和BRCA1蛋白表达的关系,采用Kaplan-Meier生存分析评估乳腺癌术后放疗患者的生存率,探讨HER2和BRCA1表达与乳腺癌放疗患者预后的关系。结果:与相邻正常乳腺组织和良性乳腺病变组织相比,癌变组织HER2 mRNA和蛋白的表达上调(P<0.01),BRCA1 mRNA和蛋白表达下降(P<0.01)。放疗后,HER2阳性患者的局部失败率明显高于阴性患者(P<0.05),BRCA1阳性的局部失败率则明显低于阴性患者(P<0.01)。HER2阳性患者的5年生存率明显低于HER2阴性患者(P<0.01),BRCA1阳性患者的5年生存率则明显高于BRCA1阴性患者(P<0.01)。结论:高表达HER2和低表达BRCA1基因的乳腺癌患者对放疗的敏感性较低,为乳腺癌患者的临床治疗提供了新的理论依据。 展开更多
关键词 乳腺癌 人表皮生长因子受体2 乳腺癌易感基因1 放疗敏感性 局部失败率
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BRCA1、BRCA2在上皮性卵巢癌中的表达及与预后的关系
12
作者 金敏 邵佳 +2 位作者 徐海波 何爱琴 姚涓 《徐州医科大学学报》 CAS 2024年第7期520-526,共7页
目的 探讨乳腺癌易感基因1(BRCA1)、乳腺癌易感基因2(BRCA2)在上皮性卵巢癌(EOC)中的表达水平,并分析其与预后的关系。方法 选取2019年1月—2023年6月南通市肿瘤医院收治的98例EOC患者,采集术中切除的新鲜癌组织和癌旁组织,采用实时定... 目的 探讨乳腺癌易感基因1(BRCA1)、乳腺癌易感基因2(BRCA2)在上皮性卵巢癌(EOC)中的表达水平,并分析其与预后的关系。方法 选取2019年1月—2023年6月南通市肿瘤医院收治的98例EOC患者,采集术中切除的新鲜癌组织和癌旁组织,采用实时定量聚合酶链反应(qRT-PCR)检测组织中BRCA1、BRCA2 mRNA表达情况,分析其与临床病理特征的关系,并以Kaplan-Meier生存曲线和Cox回归模型分析其对EOC患者总生存期(OS)和无进展生存期(PFS)的影响。结果 EOC组织BRCA1、BRCA2 mRNA表达量、蛋白相对表达量均低于癌旁组织(P<0.05)。腹腔积液量≥500 mL、国际妇产科学联合会(FIGO)分期Ⅲ—Ⅳ期、有淋巴结转移患者的BRCA1、BRCA2 mRNA表达低于无腹腔积液和腹腔积液量<500 mL、FIGO分期Ⅰ—Ⅱ期及无淋巴结转移患者(P<0.05)。中位随访时间27(9~50)个月,随访率95.92%(4例失访),随访期间39例(39.80%)复发,26例(26.53%)死亡。Kaplan-Meier生存分析显示,BRCA1、BRCA2 mRNA高表达者累积生存率高于低表达者(P<0.05)。BRCA1、BRCA2 mRNA高表达者累积无进展生存率高于低表达者(P<0.05)。多因素Cox回归分析显示化疗≤6疗程、腹腔积液量≥500 mL、FIGO分期Ⅲ+Ⅳ期及BRCA1、BRCA2 mRNA低表达是影响EOC患者OS的独立危险因素(P<0.05)。术后残灶>2 cm、化疗≤6疗程、腹腔积液量≥500 mL及BRCA1、BRCA2 mRNA低表达是影响EOC患者PFS的独立危险因素(P<0.05)。结论 EOC癌变组织中BRCA1、BRCA2异常低表达,BRCA1、BRCA2 mRNA低表达与患者的临床病理特征关系密切,且影响患者PFS及OS。 展开更多
关键词 上皮性卵巢癌 乳腺癌易感基因1 乳腺癌易感基因2 病理特征 预后
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子宫内膜癌中人类乳腺癌易感基因1微卫星不稳定性及其与临床病理的关系 被引量：7
13
作者 孙丹 范余娟 +1 位作者 徐红 范江涛 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2015年第22期3717-3719,共3页
目的:研究人类乳腺癌易感基因1(BRCA1)在子宫内膜癌中微卫星不稳定性(MSI)发生情况及其与临床病理特征的关系。方法:采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)法和DNA序列分析法,分别对77例子宫内膜组织BRCA1基因2个位点进行MSI... 目的:研究人类乳腺癌易感基因1(BRCA1)在子宫内膜癌中微卫星不稳定性(MSI)发生情况及其与临床病理特征的关系。方法:采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)法和DNA序列分析法,分别对77例子宫内膜组织BRCA1基因2个位点进行MSI测定。结果:子宫内膜癌、子宫内膜不典型增生、正常子宫内膜组MSI阳性率分别为34.69%(17/49)、10%(2/20)、7.14%(2/28),差异有统计学意义(χ2=11.208,P=0.004)。BRCA1 MSI阳性率与病理分级和临床分期有关,而与肌层浸润深度、淋巴结转移、组织病理类型无关。BRCA1 MSI与BRCA1蛋白表达水平呈负相关(P=0.000)。结论:BRCA1基因MSI可能是子宫内膜癌的发生发展以及BRCA1蛋白表达减少的原因之一,与子宫内膜癌病理分级和临床分期有关。 展开更多
关键词 子宫内膜肿瘤 人类乳腺癌易感基因1 微卫星不稳定性 病理 聚合酶链反应-单链构象多态性分析
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乳腺癌易感基因1的表达与乳腺癌亚型关系的实验研究 被引量：7
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作者 汪菲 李嗣杰 +1 位作者 瓮洁 范志民 《国际免疫学杂志》 CAS 2014年第4期349-351,共3页
目的 探讨乳腺癌易基因1（BRCA1）的表达与乳腺癌分子亚型的关系.方法 运用免疫组化法检测乳腺癌组织中BRCA1的表达与雌二醇受体（ER）和人表皮生长因子受体-2（Her-2）的关系,分析BRCA1的表达在乳腺癌各亚型中的意义.结果 ER阳性和阴性... 目的 探讨乳腺癌易基因1（BRCA1）的表达与乳腺癌分子亚型的关系.方法 运用免疫组化法检测乳腺癌组织中BRCA1的表达与雌二醇受体（ER）和人表皮生长因子受体-2（Her-2）的关系,分析BRCA1的表达在乳腺癌各亚型中的意义.结果 ER阳性和阴性时,BRCA1的阳性率分别为40.2％和60.0％,表明BRCA1表达与ER有关（P＜0.05）,与Her-2无关（P＞0.05）.在乳腺癌各分子亚型中,Luminal B型和Her-2过表达型的BRCA1阳性率（66.7％和70.0％）与Basal-like型的BRCA1阳性率（75.0％）差别无统计学意义（P＞0.05）;Luminal A型的BRCA1阳性率（23.7％）低于Basal-like型的BRCA1阳性率（75.0％）,差别具有统计学意义（P＜0.05）.结论 BRCA1在Luminal B型、Her-2过表达型和Basal-like型乳腺癌中表达较高,在Luminal A型乳腺癌中表达不高,提示BRCA1可成为治疗乳腺癌的重要靶点. 展开更多
关键词 乳腺癌易感基因1 雌二醇受体 人表皮生长因子受体2
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家族性乳腺癌家系成员乳腺癌易感基因突变的研究 被引量：5
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作者 李军改 回天立 +5 位作者 李峥 白杨 马国明 孙玉巧 李春晓 耿翠芝 《中华乳腺病杂志（电子版）》 CAS 2012年第6期20-23,共4页
目的研究河北省地区家族性乳腺癌家系中的患者及健康一级亲属乳腺癌易感基因1(BRCA1)和乳腺癌易感基因2(BRCA2)突变位点及携带情况。方法研究对象为2002年6月至2008年5月河北医科大学第四医院接诊的乳腺癌患者及其亲属,分别来自12个独... 目的研究河北省地区家族性乳腺癌家系中的患者及健康一级亲属乳腺癌易感基因1(BRCA1)和乳腺癌易感基因2(BRCA2)突变位点及携带情况。方法研究对象为2002年6月至2008年5月河北医科大学第四医院接诊的乳腺癌患者及其亲属,分别来自12个独立的汉族家族性乳腺癌家系,该家系中有2个及2个以上一级或二级亲属乳腺癌患病史,研究病例包括13例患者及46例健康一级亲属,共59例样本。由外周血提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)和基因测序技术对国内外报告中常见的4个BRCA1/BRCA2突变热点区域(BRCA1:外显子2、11、20;BRCA2外显子11)进行检测。结果发现1个BRCA1突变位点(4193insA)和1个BRCA2突变位点(5329insT),全部为移码突变;发现4个变异位点(BRCA1:4165T>A、287G>C,BRCA2:6251G>T、5416C>A),4193insA、5329insT、287G>C携带者的家系中均有3例乳腺癌患者。结论 BRCA1(4193insA)、BRCA2(5329insT)以及BRCA1:4165T>A、287G>C和BRCA2:6251G>T、5416C>A可能是河北省家族性乳腺癌相关性突变位点,其携带者家系中乳腺癌发病率明显升高,建议对其一级亲属密切随访或尽早进行手术或药物干预。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 乳腺癌易感基因1 乳腺癌易感基因2 突变 家系
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散发性乳腺癌患者乳腺癌易感基因1mRNA与蛋白的表达变化差异及意义 被引量：6
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作者 张楠 孙刚 马斌林 《中华实验外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期884-887,共4页
目的探讨散发性乳腺癌患者乳腺癌易感基因1（BRCA1）mRNA与蛋白的表达变化及差异。方法应用荧光定量聚合酶链反应（FQ—PCR）检测正常乳腺组织（n=40）与散发性乳腺癌组织（n=80）中BRCA1mRNA的表达量变化；用免疫组织化学方法检测BRCA... 目的探讨散发性乳腺癌患者乳腺癌易感基因1（BRCA1）mRNA与蛋白的表达变化及差异。方法应用荧光定量聚合酶链反应（FQ—PCR）检测正常乳腺组织（n=40）与散发性乳腺癌组织（n=80）中BRCA1mRNA的表达量变化；用免疫组织化学方法检测BRCA1蛋白表达变化及定性观察BRCA1蛋白亚细胞定位的变化，分析BRCA1与散发性乳腺癌发生发展的相关性。结果（1）散发性乳腺癌组织中BRCA1mRNA表达水平（0．759±0．440）低于正常乳腺组织（1．530±0．810），差异有统计学意义（P〈0．05），原位癌伴微小浸润组（0．956±0．340）与浸润癌组BRCA1（0．561±0．443）表达差异有统计学意义（P〈0．01），原位癌组表达水平高于浸润性乳腺癌组。（2）BRCA1蛋白在正常乳腺组织高表达，在乳腺癌组织中表达降低，其阳性率分别为95％和46％，差异有统计学意义（，=27．040，P〈0．01）；浸润性乳腺癌组织中BRCA1蛋白表达水平低于导管原位癌伴微小浸润组织，差异有统计学意义（x^2=4．037，P〈0．05）。本研究还观察到BRCA1蛋白在正常乳腺组织中表达于细胞核，在乳腺癌组织中可以见到BRCA1蛋白在细胞核与细胞质中均表达，且在细胞核上的表达率降低。结论BRCA1mRNA与蛋白在散发性乳腺癌疾病进展过程中表达变化存在差异。 展开更多
关键词 乳腺癌易感基因1 散发性乳腺癌 荧光定量聚合酶链反应
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胃癌组织中BRCA1蛋白表达、血清TAP水平变化与铂类化疗效果的关系分析 被引量：6
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作者 蒋丽琳 肖南平 蒋欢 《癌症进展》 2019年第6期715-718,共4页
目的探讨胃癌组织中乳腺癌易感基因1(BRCA1)蛋白、血清肿瘤异常蛋白(TAP)的水平与胃癌患者铂类化疗方案疗效的关系。方法对108例晚期胃癌术后患者进行奥沙利铂+替吉奥化疗。采用免疫组化法检测患者肿瘤组织中的BRCA1蛋白表达及血清TAP... 目的探讨胃癌组织中乳腺癌易感基因1(BRCA1)蛋白、血清肿瘤异常蛋白(TAP)的水平与胃癌患者铂类化疗方案疗效的关系。方法对108例晚期胃癌术后患者进行奥沙利铂+替吉奥化疗。采用免疫组化法检测患者肿瘤组织中的BRCA1蛋白表达及血清TAP水平变化,分析其与化疗疗效及预后的关系。结果 108例胃癌患者中BRCA1蛋白阳性表达29例,阴性表达79例。与化疗前比较,化疗后血清TAP水平升高30例,水平降低78例。BRCA1蛋白阳性表达患者的缓解率低于阴性表达患者(P﹤0.05);化疗后血清TAP水平升高患者的缓解率明显低于TAP水平下降患者(P﹤0.01)。BRCA1蛋白阳性表达患者的1年累积生存率低于阴性表达患者,中位生存时间短于阴性表达的患者,差异均有统计学意义(P﹤0.05)。化疗后血清TAP水平升高的患者1年累积生存率明显低于TAP水平降低患者(P﹤0.01),中位生存时间短于TAP水平降低的患者(P﹤0.05)。结论晚期胃癌患者的BACR1蛋白阳性表达情况及血清TAP水平与患者的疗效及预后有关。 展开更多
关键词 胃癌 乳腺癌易感基因1 肿瘤异常蛋白 铂类化疗方案
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不同临床病理特征卵巢浆液性肿瘤患者E-cadherin、BRCA1及P53的表达变化研究
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作者 陈冬莲 李红红 叶倩倩 《中国医学创新》 CAS 2024年第18期157-160,共4页
目的:探究不同卵巢浆液性肿瘤中E-钙黏蛋白(E-cadherin)、乳腺癌易感基因1(BRCA1)、P53的表达变化情况。方法:选取2017年12月—2022年2月赣州市妇幼保健院的50例卵巢浆液性癌患者为A组,同时期的40例卵巢交界性浆液性肿瘤患者为B组,30例... 目的:探究不同卵巢浆液性肿瘤中E-钙黏蛋白(E-cadherin)、乳腺癌易感基因1(BRCA1)、P53的表达变化情况。方法:选取2017年12月—2022年2月赣州市妇幼保健院的50例卵巢浆液性癌患者为A组,同时期的40例卵巢交界性浆液性肿瘤患者为B组,30例卵巢良性浆液性囊腺瘤患者为C组。检测及比较三组的组织E-cadherin、BRCA1、P53表达情况,并比较A组中不同年龄、淋巴结转移情况、FIGO分期及不同病理分级者的检测结果。结果:A组的E-cadherin及BRCA1阳性率显著均低于B组及C组,B组则显著均低于C组(P<0.05);A组P53阳性率显著高于B组及C组,B组则显著高于C组(P<0.05)。A组中低级别浆液性癌者E-cadherin和BRCA1阳性率均高于高级别浆液性癌者,低级别浆液性癌者P53阳性率显著低于高级别浆液性癌者,差异均有统计学意义(P<0.05)。A组中不同年龄及FIGO分期者的组织E-cadherin、BRCA1及P53阳性率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。A组有淋巴结转移者E-cadherin和BRCA1阳性率均低于无淋巴结转移者,有淋巴结转移者P53阳性率高于无淋巴结转移者,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:卵巢浆液性癌患者中E-cadherin及BRCA1呈低表达,而P53呈高表达,且不同临床病理情况者存在差异,因此在卵巢浆液性癌的早期筛查检测中有一定的参考价值。 展开更多
关键词 卵巢浆液性肿瘤 E-钙黏蛋白 乳腺癌易感基因1 P53 临床病理
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苏州地区乳腺癌患者BRCA1和BRCA2基因突变的分析
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作者 刘凯丽 祁洁 +1 位作者 陈建华 国风 《临床肿瘤学杂志》 CAS 2023年第7期602-608,共7页
目的探讨中国苏州地区乳腺癌患者乳腺癌易感基因1(BRCA1)和乳腺癌易感基因2(BRCA2)基因的突变位点及携带情况,并对携带致病突变基因患者的家系成员进行基因筛查和风险管理。方法收集2018年7月至2021年10月确诊的85例乳腺癌患者,其中早... 目的探讨中国苏州地区乳腺癌患者乳腺癌易感基因1(BRCA1)和乳腺癌易感基因2(BRCA2)基因的突变位点及携带情况,并对携带致病突变基因患者的家系成员进行基因筛查和风险管理。方法收集2018年7月至2021年10月确诊的85例乳腺癌患者,其中早发性乳腺癌40例,家族性乳腺癌36例,三阴性乳腺癌35例。采用高通量测序技术,对患者外周血中BRCA1和BRCA2基因的外显子及其部分内含子序列进行检测,将检测到的致病突变与ClinVar数据库进行对照,确定是否为新发现的致病突变。通过对家系先证者进行遗传咨询和肿瘤易感基因检测,进一步对携带致病基因患者的健康家系成员进行BRCA基因突变筛查。结果85例乳腺癌患者中BRCA1和BRCA2的总致病突变率为21.2%(18/85),其中BRCA1致病突变率为11.8%(10/85),BRCA2致病突变率为9.4%(8/85)。在18例致病性突变患者中发现3个新发位点,分别为BRCA1基因c.1559dupA,BRCA2基因c.8939-8941delinsT和BRCA2基因c.3677-3678insATGAAAT。进一步对携带BRCA1/BRCA2致病性突变家系的一级亲属进行基因检测,共发现3例健康者携带BRCA1/BRCA2致病性突变,其中2例为BRCA1突变(c.3607C>T,c.1700-1701insA),1例为BRCA2突变(c.2259delT)。在5个独立家系中发现重复突变BRCA1:c.5470-5477delTGCCCAAT。发现新发意义不明突变位点36个,均为错义突变。早发性、家族性和三阴性乳腺癌患者的BRCA1/BRCA2基因致病性突变频率分别为20.0%、36.1%和25.7%,同时有乳腺癌或卵巢癌家族史的早发性病例的BRCA1/BRCA2基因突变率明显高于无家族史者(66.7%vs.11.8%,P=0.010)。有家族史的三阴性乳腺癌患者的BRCA1/BRCA2基因致病性突变频率明显高于无家族史者(42.9%vs.7.1%,P=0.028)。结论本研究丰富了中国人群BRCA基因突变频谱,临床医师应重点关注有家族史的早发性乳腺癌患者和三阴性乳腺癌患者的BRCA基因突变情况。如家系成员中发现BRCA基因致病性突变,� 展开更多
关键词 乳腺癌 乳腺癌易感基因1 乳腺癌易感基因2 基因突变 家系
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BRCA1、SIRT1与卵巢癌关系的研究进展 被引量：5
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作者 史贵月 毕芳芳 杨清 《医学综述》 2017年第9期1757-1760,1765,共5页
卵巢癌是女性生殖系统最常见的恶性肿瘤之一,因其无有效的筛查手段而具有极高的致死率,因此寻找其致病原因及发病机制成了当务之急。目前认为乳腺癌易患基因1(BRCA1)的突变是引起卵巢癌发生的主要原因,具体的致癌机制尚不明确;而沉默信... 卵巢癌是女性生殖系统最常见的恶性肿瘤之一,因其无有效的筛查手段而具有极高的致死率,因此寻找其致病原因及发病机制成了当务之急。目前认为乳腺癌易患基因1(BRCA1)的突变是引起卵巢癌发生的主要原因,具体的致癌机制尚不明确;而沉默信息调节因子1(SIRT1)的表达与恶性肿瘤的发生密切相关,并且BRCA1与SIRT1在卵巢癌组织中的表达情况关系密切,但两者的具体相互作用机制还需一步研究。鉴于BRCA1、SIRT1与卵巢癌之间的重要关系,深入研究两者的功能及相互作用机制,亦有助于揭示卵巢癌的病因及发病机制。 展开更多
关键词 卵巢癌 乳腺癌易患基因1 沉默信息调节因子1
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