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中国上海家族性乳腺癌BRCA1和BRCA2基因的突变 被引量：29
1
作者 宋传贵 胡震 +4 位作者 袁文涛 狄根红 沈镇宙 黄薇 邵志敏 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期27-31,共5页
目的研究上海地区家族性乳腺癌中BRCA1/BRCA2基因的突变位点及携带情况。方法研究对象来自35个汉族家族性乳腺癌家系,家系中至少有一个一级亲属乳腺癌患病史。共35例患者,其中13例发病年龄≤40岁。由静脉血提取基因组DNA,对BRCA1/BRCA2... 目的研究上海地区家族性乳腺癌中BRCA1/BRCA2基因的突变位点及携带情况。方法研究对象来自35个汉族家族性乳腺癌家系,家系中至少有一个一级亲属乳腺癌患病史。共35例患者,其中13例发病年龄≤40岁。由静脉血提取基因组DNA,对BRCA1/BRCA2基因的全部编码序列进行扩增。扩增产物突变分析先由变性高效液相色谱分析进行筛查,之后进行DNA直接测序证实。结果在BRCA1基因中发现有4个突变位点,其中2个为新发现位点——拼接点突变(IVS17-1G>T;IVS21+1G>C);另两个为已报道的致病突变位点——移码突变(1100delAT;5640delA)。BRCA2基因的1个致病突变位点位于11号外显子上,为移码突变(5802delAATT)。另外,共发现有12个新的单核苷重复多态位点,都未引起氨基酸编码改变;其中,8个在BRCA1基因上,4个在BRCA2基因上。在家族性乳腺癌中,BRCA1突变频率(11·4%)高于BRCA2基因(2.9%)。结论新发现的2个BRCA1基因的拼接点突变可能是中国上海人群家族性乳腺癌的特有突变位点;在我国上海地区人群中,BRCA1基因突变起着比BRCA2基因更大的作用;该研究丰富了中国人群中BRCA基因的突变谱,并为未来的临床基因检测提供了筛查模式。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 brca1基因 brca2基因 基因突变
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186例乳腺癌患者BRCA1基因突变检测 被引量：20
2
作者 赖春宁 江泽飞 +3 位作者 宋三泰 王建安 黎燕 沈倍奋 《中华肿瘤杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第6期483-485,共3页
目的　分析 186例散发乳腺癌患者肿瘤易感基因BRCA1(breastandorariancancersusceptibilitygene ,BRCA1)突变情况及突变位置。方法　应用PCR SSCP(single strandedcanformationalpolymorphs ,SSCP)和直接测序方法定位 ,检测乳腺癌部分... 目的　分析 186例散发乳腺癌患者肿瘤易感基因BRCA1(breastandorariancancersusceptibilitygene ,BRCA1)突变情况及突变位置。方法　应用PCR SSCP(single strandedcanformationalpolymorphs ,SSCP)和直接测序方法定位 ,检测乳腺癌部分患者部分BRCA1基因外显子和内含子与外显子之间接拼区突变及突变位置。结果　 186例患者中 ,有 13例发生BRCA1基因突变 ,突变例数占总例数的 7 0 % ,其中 8例突变位置在内含子与外显子的拼接区 ,5例突变位置在外显子上。结论筛查BRCA1基因突变对于乳腺癌患病风险评估、发病检测、早期诊断及基因治疗具有重要的临床意义。 展开更多
关键词 乳腺癌 肿瘤易感基因 brca1基因 基因突变 聚合酶链反应
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中国家族性和早发性乳腺癌BRCA1基因突变的研究 被引量：11
3
作者 胡震 吴炅 +4 位作者 陆劲松 罗建民 韩企夏 沈镇宙 邵志敏 《中华肿瘤杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第11期657-659,共3页
目的　研究中国家族性和早发性乳腺癌患者的BRCA1基因突变情况。方法　选取 4 1例家族性和早发性乳腺癌患者的外周血单个核细胞DNA ,应用PCR SSCP和DNA序列测定方法 ,对BRCA1基因全序列进行突变检测和分析。结果　 4 1例乳腺癌患者中 ,... 目的　研究中国家族性和早发性乳腺癌患者的BRCA1基因突变情况。方法　选取 4 1例家族性和早发性乳腺癌患者的外周血单个核细胞DNA ,应用PCR SSCP和DNA序列测定方法 ,对BRCA1基因全序列进行突变检测和分析。结果　 4 1例乳腺癌患者中 ,3例发生BRCA1疾病相关性突变 ,其中年龄 <35岁的患者 2例 ,具有乳腺癌家族史的患者 1例。结论　中国早发性乳腺癌患者的BRCA1突变发生率与西方国家相近 ,而家族性乳腺癌患者的突变发生率明显低于西方国家。 展开更多
关键词 中国 家族性 早发性 乳腺癌 brca1基因 基因突变 PCR—ssCP
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38例散发乳腺癌患者BRCA1基因突变检测 被引量：10
4
作者 赖春宁 江泽飞 +3 位作者 宋三泰 王建安 黎燕 沈倍奋 《癌症》 SCIE CAS CSCD 北大核心 1999年第4期389-391,共3页
目的： 分析３８ 例散发乳腺癌患者 Ｂ Ｒ Ｃ Ａ１ 基因突变情况及突变位置。方法： 应用 Ｐ Ｃ Ｒ Ｓ Ｓ Ｃ Ｐ（ Ｓｉｎｇｌｅｓｔｒａｎｄｅｄ ｃｏｎｆｏｒｍａｔｉｏｎａｌ ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ ， Ｓ Ｓ Ｃ Ｐ） 和直接... 目的： 分析３８ 例散发乳腺癌患者 Ｂ Ｒ Ｃ Ａ１ 基因突变情况及突变位置。方法： 应用 Ｐ Ｃ Ｒ Ｓ Ｓ Ｃ Ｐ（ Ｓｉｎｇｌｅｓｔｒａｎｄｅｄ ｃｏｎｆｏｒｍａｔｉｏｎａｌ ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ ， Ｓ Ｓ Ｃ Ｐ） 和直接测序方法。结果：４／３８ 例患者 Ｂ Ｒ Ｃ Ａ１ 基因有突变，突变例数占总例数的１０ ．５ ％ ，其中３ 例突变位置在内含子的拼接区，一例突变位置在１１ 号外显子上。结论：筛查 Ｂ Ｒ Ｃ Ａ１ 基因突变对于乳腺癌患病风险评估、发病检测、早期诊断及基因治疗具有重要的临床意义。 展开更多
关键词 brca1基因 乳腺癌 基因突变 PCR-SSCP
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散发性乳腺癌患者血浆BRCA1基因启动子异常甲基化的检测 被引量：14
5
作者 冯景 张吉才 +4 位作者 陶建蜀 吕军 付萍 郭建华 周有利 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 2005年第5期442-445,共4页
目的:探讨散发性乳腺癌组织及外周血浆中BRCA1基因启动子异常甲基化状况及其在散发性乳腺癌诊断中的价值。方法:用甲基化特异PCR方法对散发性乳腺癌患者癌组织、癌旁组织及相应血浆进行BRCA1异常甲基化检测。结果:93例散发性乳腺癌组织... 目的:探讨散发性乳腺癌组织及外周血浆中BRCA1基因启动子异常甲基化状况及其在散发性乳腺癌诊断中的价值。方法:用甲基化特异PCR方法对散发性乳腺癌患者癌组织、癌旁组织及相应血浆进行BRCA1异常甲基化检测。结果:93例散发性乳腺癌组织中,BRCA1基因启动子异常甲基化率为29%(27/93),相应血浆中BRCA1的甲基化检出率为24.7%(23/93),而癌旁组织、正常对照血浆未检出甲基化,只检出未甲基化的BRCA1。血浆中甲基化改变与肿瘤组织甲基化状况显著相关(P<0.05);BRCA1异常甲基化与髓样癌和粘液腺癌的组织分型显著相关(P<0.05),也与肿瘤淋巴结转移显著相关(P<0.005);但与散发性乳腺癌患者年龄(绝经与否)及肿瘤分级无显著的相关性(P>0.05)。结论:血浆BRCA1基因异常甲基化改变的检测在散发性乳腺癌的特异诊断、组织分型和淋巴结恶性转移等方面有一定的应用价值。 展开更多
关键词 乳腺癌 DNA甲基化 brca1基因 血浆 PCR
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2种新辅助化疗方案对可手术三阴性乳腺癌的临床疗效及其与BRCA1基因的相关性研究 被引量：13
6
作者 陈淑如 方勤 陈晓越 《中国现代应用药学》 CAS CSCD 北大核心 2020年第24期3009-3013,共5页
目的对比分析不同新辅助化疗(neoadjuvant chemotherapy,NACT)方案在可手术三阴性乳腺癌(triple negative breast cancer,TNBC)中的临床疗效、预后及安全性,并探讨其与乳腺癌易感基因BRCA1之间的关系。方法选取2014年1月—2016年8月惠... 目的对比分析不同新辅助化疗(neoadjuvant chemotherapy,NACT)方案在可手术三阴性乳腺癌(triple negative breast cancer,TNBC)中的临床疗效、预后及安全性,并探讨其与乳腺癌易感基因BRCA1之间的关系。方法选取2014年1月—2016年8月惠州市中心人民医院收治的120例接受可手术TNBC患者作为研究对象,参考随机数字表法将其分为2组:TP(多西他赛+卡铂)组和TAC(多西他赛+多柔比星+环磷酰胺)组,每组60例。术前,所有患者均给予NACT,TP组给予多西他赛和卡铂;TAC组给予多西他赛、多柔比星及环磷酰胺;术后,采用基因芯片法检测所有患者肿瘤组织BRCA1突变情况,并对所有的患者进行随访3年。对比2组临床疗效、预后并分析其与BRCA1突变及不良反应的关系。结果与TAC组比较,TP组病理学完全缓解(pathological complete response,pCR)率及总有效率(overall rate,ORR)比例明显升高(P<0.05);2组间3年的无病生存期(disease-free survival,DFS)和无病生存率无明显差异;120例可手术TNBC患者中,BRCA1突变组为14例,BRCA1野生组106例;与BRCA1野生组比较,BRCA1突变组pCR及ORR比例均升高(P<0.05);BRCA1突变组3年DFS和无病生存率分别为(38.34±1.48)个月和85.7%;BRCA1野生组3年DFS和无病生存率分别为(34.50±0.62)个月和82.1%,2组DFS和无病生存率无明显统计学意义;与TAC组比较,TP组3~4级血液学毒性和肝功能损伤发生率明显降低,胃肠道功能发生率有所升高(P<0.05);但白细胞减少、肾功能损伤发生率比较中差异无统计学意义。结论TP方案与TAC方案治疗相比,能有效提高可手术TNBC患者疗效,BRCA1突变组临床疗效更高,但不能提高无病生存率,且未增加患者的安全风险,对临床治疗具有指导意义。 展开更多
关键词 新辅助化疗 可手术三阴性乳腺癌 临床疗效 brca1基因 相关性研究
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青年乳腺癌易感基因突变与淋巴结转移相关性研究 被引量：9
7
作者 孙靖中 肖虎 +1 位作者 戴勇 李鹏宇 《癌症》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2000年第5期446-449,共4页
目的 :了解青年乳腺癌BRCA1基因突变情况 ,探讨BRCA1基因突变与腋窝淋巴结转移等临床病理参数的关系。方法 :应用聚合酶链式反应 (PCR) -变性聚丙烯酰胺凝胶电泳 (PAUGE) -DNA银染方法 ,研究 30例 <35岁乳腺癌患者的BRCA1基因外显子 ... 目的 :了解青年乳腺癌BRCA1基因突变情况 ,探讨BRCA1基因突变与腋窝淋巴结转移等临床病理参数的关系。方法 :应用聚合酶链式反应 (PCR) -变性聚丙烯酰胺凝胶电泳 (PAUGE) -DNA银染方法 ,研究 30例 <35岁乳腺癌患者的BRCA1基因外显子 2、2 0的突变情况。结果 :检出 8例突变 ,突变率为 2 6 7% ,5例在外显子 2 ,3例在外显子 2 0。腋窝淋巴结转移的乳腺癌BRCA1突变率为 38 9% ,而无转移者仅为 8 3%。腋窝淋巴结转移率 >5 0 %的患者 ,与腋窝淋巴结转移率 <5 0 %的患者相比 ,前者BRCA1基因突变率显著高于后者 (71 4%vs18 2 % )。雌激素受体阳性的乳腺癌BRCA1突变率显著低于雌激素受体阴性乳腺癌 (5 36 %vs 6 3 6 % )。结论 :青年乳腺癌与BRCA1基因突变存在相关性 ;BRCA1基因突变与腋窝淋巴结转移呈正相关 ,与雌激素受体阳性呈负相关 ;对BRCA1基因外显子 2和 2 0进行的突变分析 ,对乳腺癌的早期诊断、淋巴结转移和预后的判断有重要的意义。 展开更多
关键词 乳腺癌 brca1基因 淋巴结转移 基因突变
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家族性乳腺癌和健康遗传高危人群BRCA1/2基因突变研究 被引量：9
8
作者 栗辰 靳彦文 +6 位作者 刘晓静 进淑娟 韩小伟 庞汉民 郝晓鹏 曹诚 黄焰 《生物技术通讯》 CAS 2015年第4期531-534,共4页
目的：研究中国汉族女性家族性乳腺癌患者和健康遗传性高危人群的BRCA1/2基因突变特征。方法：研究对象为2013年12月~2014年10月于解放军307医院乳腺外科确诊的54例汉族家族性乳腺癌患者及24例健康遗传性高危人群,应用PCR-DNA直接测序... 目的：研究中国汉族女性家族性乳腺癌患者和健康遗传性高危人群的BRCA1/2基因突变特征。方法：研究对象为2013年12月~2014年10月于解放军307医院乳腺外科确诊的54例汉族家族性乳腺癌患者及24例健康遗传性高危人群,应用PCR-DNA直接测序法检测乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2的全编码外显子基因序列。结果：54例家族性乳腺癌患者中共发现8例致病性突变,突变类型均为单个碱基置换,BRCA1和BRCA2的总突变率为14.8%,BRCA1突变率为11.1%,BRCA2突变率为3.7%;其中,三阴性乳腺癌患者BRCA总突变率高于非三阴性乳腺癌患者的总突变率（28.6%vs 12.8%）,差异具有统计学意义（P〈0.05）。24例遗传性高危人群中共发现2例致病性突变,均为BRCA1基因突变,突变率为8.3%。结论：用BRCA1/2突变检测＂金标准＂的一代测序法再次发现在中国汉族女性家族性乳腺癌中存在的BRCA1/2突变,与三阴性乳腺癌有关,并发现碱基置换突变也是重要的突变类型;在健康遗传性高危人群中存在一定比例的BRCA1突变,值得关注。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 brca1基因 brca2基因 基因突变 DNA序列测定
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广西地区散发性乳腺癌BRCA1突变及其相关临床、组织病理特征的研究 被引量：11
9
作者 刘军杰 陈圆圆 +7 位作者 李智贤 曾健 袁志刚 张海添 廖新红 丁雪明 罗丹 王斯达 《广西医科大学学报》 CAS 2013年第4期496-499,共4页
目的:探讨广西地区散发性乳腺癌BRCA1基因的突变情况,及其与乳腺癌的临床、组织病理特征。方法:采用PCR联合基因直接测序法检测广西地区235例乳腺癌患者(包括155例汉族及80例壮族乳腺癌患者)BRCA1基因的突变情况,同时采用免疫组化方法... 目的:探讨广西地区散发性乳腺癌BRCA1基因的突变情况,及其与乳腺癌的临床、组织病理特征。方法:采用PCR联合基因直接测序法检测广西地区235例乳腺癌患者(包括155例汉族及80例壮族乳腺癌患者)BRCA1基因的突变情况,同时采用免疫组化方法检测乳腺癌组织中ER、PR及CerbB-2的表达情况。结果:①235例乳腺癌患者BRCA1突变率为8.5%(20/235);其中汉族与壮族乳腺癌患者BRCA1突变率分别为7.1%(11/155)、11.3%(9/80),两者比较差异无统计学意义(χ2=1.169,P=0.280)。②20例BRCA1突变乳腺癌中CerbB-2阴性表达率为65.0%,三阴性乳腺癌(TNBC)检出率为35.0%;而无BRCA1突变乳腺癌中CerbB-2阴性表达率为30.0%,TNBC检出率为14.8%,两组比较CerbB-2阴性表达率及TNBC检出率差异有统计学意义(χ2=10.031,P=0.002;χ2=4.018,P=0.045)。结论:广西地区散发性乳腺癌BRCA1基因突变率相对较低,汉族与壮族乳腺癌患者BRCA1突变率无明显差异;BRCA1突变乳腺癌CerbB-2阴性表达率高,与三阴性乳腺癌关系密切,提示预后可能较差。 展开更多
关键词 乳腺癌 brca1基因 突变 病理 三阴性乳腺癌
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结直肠癌组织中ERCC1和BRCA1的表达及其与铂类化疗疗效的相关性 被引量：10
10
作者 徐光辉 李玉 +1 位作者 叶胜龙 刘毅 《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期315-318,323,共5页
目的探讨结直肠癌组织中核苷酸切除修复交错互补基因1(excision repair cross-complementinggene 1,ERCC1)及乳腺癌易感基因1(breast cancer susceptibility gene 1,BRCA1)的表达及其临床意义。方法采用免疫组化的方法检测结直肠癌组织... 目的探讨结直肠癌组织中核苷酸切除修复交错互补基因1(excision repair cross-complementinggene 1,ERCC1)及乳腺癌易感基因1(breast cancer susceptibility gene 1,BRCA1)的表达及其临床意义。方法采用免疫组化的方法检测结直肠癌组织中ERCC1及BRCA1蛋白的表达水平。结果结直肠癌组织中ERCC1阳性表达率为43.1%;ERCC1表达与组织病理学分级有关;ERCC1阴性患者术后应用奥沙利铂为主的方案化疗后,中位生存期(median survival ti me,MST)高于阳性患者,两者间差异有统计学意义(P=0.013)。结直肠癌组织中BRCA1阳性表达率为52.8%;BRCA1表达与组织病理学分级有关;BRCA1阴性患者术后应用奥沙利铂为主的方案化疗后,MST高于阳性患者,两者间差异无统计学意义(P=0.16)。ERCC1和BRCA1均为阴性的患者术后应用奥沙利铂为主的方案化疗后,MST高于ERCC1和BRCA1均为阳性的患者,两者间差异有统计学意义(P=0.025)。ERCC1和BRCA1的表达在结直肠癌中有显著的正相关性(r=0.485,P=0.007)。结论 ERCC1阴性患者应用奥沙利铂为主的方案化疗可获得生存受益,但BRCA1阴性患者生存获益不明显;ERCC1和BRCA1的表达水平有可能作为结直肠癌患者术后辅助化疗方案的选择及预后判断的指标。 展开更多
关键词 结直肠癌 ERCC1基因 brca1基因 奥沙利铂 耐药 预后
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110例维吾尔族及汉族乳腺癌中BRCA1基因突变及P53蛋白表达的研究 被引量：6
11
作者 付欣鸽 王振华 +4 位作者 李锋 胡文浩 米开.热木 蒋金芳 李洪安 《中国组织化学与细胞化学杂志》 CAS CSCD 2007年第3期340-346,共7页
目的研究维吾尔族及汉族乳腺癌患者BRCA1基因突变及P53蛋白的表达。方法选取70例维吾尔族和40例汉族乳腺癌根治标本,对照组为32例维汉族乳腺良性病变(纤维腺病及纤维腺瘤)及乳腺癌旁非癌组织;运用PCR-SSCP和DNA序列测定的方法检测BRCA1... 目的研究维吾尔族及汉族乳腺癌患者BRCA1基因突变及P53蛋白的表达。方法选取70例维吾尔族和40例汉族乳腺癌根治标本,对照组为32例维汉族乳腺良性病变(纤维腺病及纤维腺瘤)及乳腺癌旁非癌组织;运用PCR-SSCP和DNA序列测定的方法检测BRCA1基因突变及Evision二步法检测P53蛋白的表达。结果(1)110例维吾尔族及汉族乳腺癌中发现BRCA1突变的14个新位点。(2)110例维吾尔族及汉族乳腺癌BRCA1的突变率为10%,其中22例维吾尔族早发性乳腺癌(≤35岁)BRCA1突变率为31.82%,高于维吾尔族晚发性乳腺癌(P<0.01)。(3)110例维吾尔族及汉族乳腺癌中发现11例BRCA1基因核苷酸多态性位点。(4)BRCA1基因突变相关性乳腺癌中P53蛋白阳性表达率高于对照组,其淋巴结转移率高于对照组,其发病年龄小于对照组(P<0.01)。结论BRCA1基因突变与新疆维吾尔族早发性乳腺癌密切相关,且BRCA1突变相关性乳腺癌具有P53阳性率高、发病年龄趋于年轻化、淋巴结转移率高的趋势,这些特点有可能为基因检测前的筛选提供参考依据。 展开更多
关键词 乳腺癌 brca1基因 基因突变 PCR-SSCP DNA序列测定
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CHEK2基因c.1100delC与中国人遗传性乳腺癌易感性的关联研究 被引量：7
12
作者 宋传贵 胡震 +4 位作者 袁文涛 狄根红 沈镇宙 黄薇 邵志敏 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第4期443-445,共3页
目的研究上海地区非BRCA1／2基因突变的遗传倾向乳腺癌中CHEK2基因c．1100delC突变的携带情况及可能的作用。方法研究对象来自114例遗传倾向性乳腺癌，包括家族性乳腺癌76例，其中8例发病年龄低于40岁；38例单纯早发性乳腺癌（发病年龄... 目的研究上海地区非BRCA1／2基因突变的遗传倾向乳腺癌中CHEK2基因c．1100delC突变的携带情况及可能的作用。方法研究对象来自114例遗传倾向性乳腺癌，包括家族性乳腺癌76例，其中8例发病年龄低于40岁；38例单纯早发性乳腺癌（发病年龄〈40岁）。对照组为121名无乳腺癌的健康女性，静脉血中提取基因组DNA，对CHEK2基因的第10～14外显子进行长片段PCR扩增，PCR产物再进行含突变的第10外显子的扩增。突变分析全部由DNA直接测序进行鉴定。结果研究人群和对照人群中都没有发现c．1100delC的突变；在3例（3／114，2．6％）家族性乳腺癌中发现邻近c．1100delC的新的错义突变位点1111C〉T（p-His371 Tyr），对照组中则无此突变发现。结论CHEK2基因c．1100delC突变可能是中国人群罕见的突变位点，在中国人乳腺癌遗传易感性中的作用非常有限；1111C〉T可能与中国上海地区遗传倾向乳腺癌低度外显的易感性有关，需要进行进一步研究确认。 展开更多
关键词 乳腺癌 CHEK2基因 brca1基因 brca2基因 遗传易感性
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中国BRCA1/2突变阳性和突变阴性乳腺癌病理学特征的比较性研究 被引量：8
13
作者 朱信屹 田田 +6 位作者 蔡旭 秦广琪 孙孟红 吴炅 沈镇宙 邵志敏 胡震 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期142-147,共6页
背景与目的:BRCA1和BRCA2是两个最主要的遗传性乳腺癌相关基因,本研究旨在发现中国BRCA1/2突变阳性乳腺癌的病理学特征。方法:本研究入组了2012—2016年间287例接受过BRCA1/2基因突变检测的乳腺癌,对其中BRCA1/2突变阳性和突变阴性患者... 背景与目的:BRCA1和BRCA2是两个最主要的遗传性乳腺癌相关基因,本研究旨在发现中国BRCA1/2突变阳性乳腺癌的病理学特征。方法:本研究入组了2012—2016年间287例接受过BRCA1/2基因突变检测的乳腺癌,对其中BRCA1/2突变阳性和突变阴性患者的组织病理学和免疫组织化学检测结果进行了比较性研究。结果:在287例乳腺癌中,66例为BRCA1突变阳性,47例为BRCA2突变阳性,174例为BRCA1/2突变阴性。BRCA1突变的乳腺癌表现为更高的组织学分级(P<0.001),更高比例的三阴性乳腺癌(72.7%,P<0.001)。BRCA1突变阳性和BRCA2突变阳性的乳腺癌中人表皮生长因子受体2(human epidermal growth factor receptor 2,HER2)的阳性表达率较BRCA1/2突变阴性的乳腺癌更低(P<0.001)。BRCA1突变阳性乳腺癌基底标志物细胞角蛋白5/6(cytokeratin 5/6,CK5/6)和表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)的阳性率为50%,明显高于其他两组(P<0.001),雄激素受体(androgen receptor,AR)的阳性率也更低(P<0.05)。结论:中国BRCA1突变阳性乳腺癌更多为三阴性乳腺癌,具有CK5/6和EGFR的阳性率更高等特点,并且BRCA1和BRCA2突变阳性乳腺癌中HER2受体阳性率也更低。 展开更多
关键词 brca1基因 brca2基因 乳腺癌 病理学
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中国乳腺癌患者BRCA1基因的频发突变5589del8 被引量：7
14
作者 胡震 李文凤 +13 位作者 柳晓义 张斌 曹明智 王永胜 赵林 宋传贵 陆劲松 吴炅 狄根红 沈坤炜 韩企夏 沈镇宙 黄薇 邵志敏 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第4期378-381,共4页
目的研究在中国大陆乳腺癌人群中是否存在BRCAI／2基因突变的“热点”。方法研究对象为来自全国4个乳腺癌医疗中心的177例家族性和早发性乳腺癌患者和426例散发性乳腺癌患者，根据前期研究中已发现的BRCAI／2基因突变位点，应用变性高... 目的研究在中国大陆乳腺癌人群中是否存在BRCAI／2基因突变的“热点”。方法研究对象为来自全国4个乳腺癌医疗中心的177例家族性和早发性乳腺癌患者和426例散发性乳腺癌患者，根据前期研究中已发现的BRCAI／2基因突变位点，应用变性高效液相色谱分析和DNA测序技术对这些患者进行已知位点的突变检测。结果在前期研究的70例家族性和早发性乳腺癌患者和本研究的177例患者（共247例）中，共发现3例BRCAl5589del8突变的携带者，在426例散发性乳腺癌患者中也发现了2例BRCAl5589del8突变的携带者。单倍型分析的结果显示这5例患者具有相近甚至相同的单倍型。结论BRCAl5589del8突变是中国人群中BRCAl基因的频发突变，它是否是中国人群中的“始祖突变”仍需进一步研究证实。 展开更多
关键词 乳腺癌 brcal基因 brca2基因 基因突变 始祖突变
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散发性乳腺癌中BRCA1基因甲基化状态与其mRNA表达水平的相关研究 被引量：8
15
作者 吴琍 曹伟红 +2 位作者 陈庆峰 郑玲莉 吴艳艳 《外科理论与实践》 2011年第6期576-580,共5页
目的:探讨山东半岛地区散发性乳腺癌中BRCA1基因异常甲基化状态及其与mRNA表达的关系,进而研究其BRCA1基因异常的表观遗传学作用。方法:用甲基化特异性PCR和RT-PCR等方法研究乳腺癌组织、癌旁正常组织及乳腺良性肿瘤中BRCA1基因启动子... 目的:探讨山东半岛地区散发性乳腺癌中BRCA1基因异常甲基化状态及其与mRNA表达的关系,进而研究其BRCA1基因异常的表观遗传学作用。方法:用甲基化特异性PCR和RT-PCR等方法研究乳腺癌组织、癌旁正常组织及乳腺良性肿瘤中BRCA1基因启动子甲基化状态及其mRNA表达水平。结果:在30例散发性乳腺癌中,BRCA1基因甲基化率为43%,BRCA1 mRNA表达下降率为33%。在13例BRCA1发生甲基化的癌组织标本中,BRCA1 mRNA的表达下降率为55%,而在17例BRCA1未发生甲基化的癌组织中,BRCA1 mRNA的表达下降率为18%。在肿瘤分级中,T3分级病人的肿瘤组织中BRCA1甲基化率(74%)和mRNA表达下降率(54%),均分别高于T1+T2分级病人肿瘤组织的BRCA1甲基化率(26%)和mRNA表达下降率(30%);有淋巴结转移病人的肿瘤组织中,BRCA1甲基化率(61%)和mRNA表达下降率(46%),均分别高于无淋巴结转移的甲基化率(17%)和mRNA表达下降率(16%)。结论:BRCA1基因表观遗传学改变是其mRNA表达下降乃至失活的重要原因,且与散发性乳腺癌的恶性程度及淋巴结转移的发生密切相关。 展开更多
关键词 brca1基因 DNA甲基化 逆转录-聚合酶链反应 甲基化特异性 散发性乳腺癌
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散发性乳腺癌BRCA1和BRCA2基因突变分析 被引量：6
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作者 鲁培荣 谭敏 +3 位作者 宾晓农 钟蔼鸾 陈韵微 何洁莹 《中华乳腺病杂志（电子版）》 CAS 2009年第3期42-46,共5页
目的探讨散发性乳腺癌患者BRCA1及BRCA2基因突变与健康人的差异。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析方法,对83例散发性乳腺癌患者(乳腺癌组)与86例健康人(健康对照组)的血液标本,针对BRCA1和BRCA2基因,选择4个突变发... 目的探讨散发性乳腺癌患者BRCA1及BRCA2基因突变与健康人的差异。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析方法,对83例散发性乳腺癌患者(乳腺癌组)与86例健康人(健康对照组)的血液标本,针对BRCA1和BRCA2基因,选择4个突变发生率较高的外显子[BRCA1中的第5、11(11A、11B)、18外显子,BRCA2中的第11外显子]共5对引物进行突变检测,并应用限制性片段长度多态性(RFLP)方法对具有单核苷酸多态的碱基位点作单核苷酸多态性定性分析。成组设计的定性资料比较采用χ2检验。结果部分散发性乳腺癌患者和健康人BRCA1基因第5外显子的cDNA273和287(C→G和A→T),第11外显子的2430、2532、2630、2685、3191、3232和3667、3876(T→C、T→C、T→G、T→C、C→G、A→G、A→G和C→A)以及第18外显子的5206和5214(T→A和C→T)碱基位点处存在单个碱基的变化,散发性乳腺癌患者的BRCA1基因突变率高于健康人(14.5%比2.3%,P<0.05);应用RFLP方法证实cDNA2430、2630(T→C、T→G)碱基位点的变化为单核苷酸多态(SNP);散发性乳腺癌患者与健康人2430(T→C)碱基位点等位基因频数分布不相同,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论散发性乳腺癌患者BRCA1基因突变较常见,而BRCA2的突变十分罕见。 展开更多
关键词 散发性乳腺癌 brca1基因 brca2基因 单链构象多态性 单核苷酸多态 DNA测序 限制片段长度多态性
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广东省家族性和早发性乳腺癌BRCA1基因突变的相关研究 被引量：6
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作者 周婕 饶南燕 +7 位作者 李顺荣 金亮 贾卫娟 龚畅 于风燕 苏逢锡 宋尔卫 邵志敏 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第2期213-216,共4页
目的研究广东省家族性和早发性乳腺癌患者的BRCA1基因突变情况及其与ER、PR、HER2和ALN等表达的关系。方法抽取广东省58例家族性和早发性乳腺癌患者的外周静脉血,提取基因组DNA,应用PCR技术对BRCA1基因的全部编码序列进行扩增,突变分析... 目的研究广东省家族性和早发性乳腺癌患者的BRCA1基因突变情况及其与ER、PR、HER2和ALN等表达的关系。方法抽取广东省58例家族性和早发性乳腺癌患者的外周静脉血,提取基因组DNA,应用PCR技术对BRCA1基因的全部编码序列进行扩增,突变分析由变性高效液相色谱分析(DHPLC)进行预筛后,进行DNA测序方法证实。免疫组化法检测患者中ER、PR、HER2和ALN的表达情况,并分析其表达与BRCA1基因突变的关系。结果58例乳腺癌患者中,2例年龄<35岁的患者发生BRCA1致病突变,而且其中1个为新发现的拼接点突变(331G→A)。BRCA1基因突变位点与ER、PR、HER2和ALN的表达无关。结论广东省早发性乳腺癌患者和家族性乳腺癌患者的BRCA1基因突变的发生率明显低于西方国家;331G→A致病突变位点可能是广东省早发性乳腺癌的特有突变位点;基因突变位点可能与ER、PR、HER2和ALN等组织学表达无关。 展开更多
关键词 乳腺癌 brca1基因 基因突变 变性高效液相色谱
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云南地区卵巢癌患者的基因同源重组缺陷状态和BRCA1/2基因突变频率及其临床意义 被引量：1
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作者 蔡静静 刘馨 +13 位作者 李卓颖 韩婷婷 郭银金 马露瑶 王晓雄 李鸿生 李权 杜亚茜 兰云意 沈绍聪 杨锐娇 吴顺先 刘俊熙 周永春 《中国肿瘤生物治疗杂志》 CSCD 北大核心 2023年第12期1082-1087,共6页
目的:采用基于中国人群单核苷酸多态性位点开发的同源重组缺陷(HRD)检测工具评估云南地区卵巢癌患者的HRD状态和BRCA1/2基因突变频率并探讨其临床意义。方法:共纳入2021年1月至2023年5月间在云南省肿瘤医院收治的卵巢癌患者248例,HRD状... 目的:采用基于中国人群单核苷酸多态性位点开发的同源重组缺陷(HRD)检测工具评估云南地区卵巢癌患者的HRD状态和BRCA1/2基因突变频率并探讨其临床意义。方法:共纳入2021年1月至2023年5月间在云南省肿瘤医院收治的卵巢癌患者248例,HRD状态采用基因组瘢痕评分法(GSS)(主要依据拷贝数的长度、类型、位置及基因组断片)或HRD评分法(杂合性缺失、端粒等位基因失衡及大片段移位等基因组不稳定事件的总和)进行评估,当组织样本的GSS≥50分或HRD评分≥42分者或检测到有害的BRCA1/2基因突变时HRD被定义为阳性。分析患者HRD状态与临床病理特征的关系。结果:248名卵巢癌患者中70.97%的患者HRD呈阳性,其中BRCA1/2基因突变率为30.65%。Ⅲ~Ⅵ期、高级别浆液腺癌的卵巢癌患者具有更高的HRD阳性率(均P<0.01),HRD评分更高的患者其合并其他基因突变的频率也越高(P<0.05)。HRD状态与卵巢癌的病理类型、临床分期和其他基因突变均有关联(均P<0.01)。结论:云南地区卵巢癌患者HRD阳性率较高,HRD阳性的卵巢癌患者可以从聚ADP核糖聚合酶(PARP)抑制剂治疗中获得更大的收益。 展开更多
关键词 卵巢癌 云南地区 同源重组缺陷(HRD) 基因组瘢痕评分(GSS) HRD评分 brca1基因 brca2基因
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乳腺癌BRCA1基因突变及其蛋白表达研究 被引量：5
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作者 周守君 王亚平 +3 位作者 李桂梅 李祥周 张军妮 李金田 《肿瘤防治杂志》 2003年第10期1047-1050,共4页
目的 :探讨散发性乳腺癌的BRCA1基因突变及其蛋白表达与临床病理因素的关系。方法 :收集乳腺癌患者外周血 10 2份、新鲜肿瘤组织 30份 ,分别采用PCR SSCP、DHPLC和基因测序对BRCA1基因第 2、8- 1、8- 2和 2 0外显子进行突变检测 ;对 10 ... 目的 :探讨散发性乳腺癌的BRCA1基因突变及其蛋白表达与临床病理因素的关系。方法 :收集乳腺癌患者外周血 10 2份、新鲜肿瘤组织 30份 ,分别采用PCR SSCP、DHPLC和基因测序对BRCA1基因第 2、8- 1、8- 2和 2 0外显子进行突变检测 ;对 10 4例肿瘤组织切片进行免疫组化染色标记BRCA1蛋白表达 ,分析免疫组化结果与临床资料的关系。结果 :分别在外显子 8- 1和 8- 2的 2 882 1和 2 8978位点上发现 3例碱基缺失和置换现象。BRCA1蛋白在乳腺癌组织中表达下降 ,且与患者生存状态有关。结论 :在中国散发性乳腺癌患者中BRCA1基因外显子 2、8和 2 0的突变率较低 (2 3% ) ,可以认为在普通中国人群中乳腺癌的发生与该部分碱基序列突变的关系不大 。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 病理学 基因突变 brca1 色谱法 液相 免疫组织化学
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新疆地区维吾尔族乳腺癌BRCA1基因突变分析 被引量：5
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作者 付欣鸽 李锋 +8 位作者 王振华 胡文浩 米开·热木 蒋金芳 李洪安 李丽 郑玉琴 沈西华 庞丽娟 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期341-344,共4页
目的研究新疆地区维吾尔族乳腺癌患者BRCA1基因突变情况及突变位置。方法选取70例维吾尔族乳腺癌根治标本,对照组为32例维汉族乳腺良性病变（纤维腺病及纤维腺瘤）及乳腺癌旁非癌组织;应用PCR-单链构象多态性和DNA序列测定的方法检测BR... 目的研究新疆地区维吾尔族乳腺癌患者BRCA1基因突变情况及突变位置。方法选取70例维吾尔族乳腺癌根治标本,对照组为32例维汉族乳腺良性病变（纤维腺病及纤维腺瘤）及乳腺癌旁非癌组织;应用PCR-单链构象多态性和DNA序列测定的方法检测BRCA1基因突变。结果（1）70例维吾尔族乳腺癌中发现9例BRCA1突变的12个新位点。（2）70例维吾尔族乳腺癌BRCA1的突变率为12.86%（9/70）,22例维吾尔族早发性乳腺癌（≤35岁）BRCA1突变率为31.82%（7/22）。维吾尔族早发性乳腺癌BRCA1突变率（7/22）高于维吾尔族晚发性乳腺癌（2/48）,差异有统计学意义（χ^2=10.295,P〈0.01）。（3）70例维吾尔族乳腺癌中发现9例BRCA1基因核苷酸多态性位点,其中8例多态性位点均为3232A〉G。（4）2例双侧乳腺癌中均检测出BRCA1基因的突变。结论BRCA1突变可能与新疆维吾尔族乳腺癌尤其是维吾尔族早发性乳腺癌及双侧乳腺癌的发生密切相关。 展开更多
关键词 乳腺癌 brca1基因 基因突变 单链构象多态 DNA序列测定
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