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甲状腺癌患者血浆循环肿瘤DNA含量及BRAF V600E突变联合检测的临床意义 被引量：16
1
作者 黄铀新 刘家锋 +3 位作者 刘少强 任志平 廖伟航 钟旭芳 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2017年第14期2318-2321,共4页
目的检测甲状腺癌患者血浆循环肿瘤DNA(ct DNA)的含量及BRAF V600E的突变率,探讨其在临床诊断中的意义。方法利用血液微量基因组DNA提取试剂盒提取16例甲状腺癌患者和59例良性甲状腺结节患者血浆ct DNA,再用荧光定量PCR检测ct DNA含量,... 目的检测甲状腺癌患者血浆循环肿瘤DNA(ct DNA)的含量及BRAF V600E的突变率,探讨其在临床诊断中的意义。方法利用血液微量基因组DNA提取试剂盒提取16例甲状腺癌患者和59例良性甲状腺结节患者血浆ct DNA,再用荧光定量PCR检测ct DNA含量,以及用PCR法和测序法检测循环BRAF V600E的突变。然后用联合检测分析法分析其临床意义。结果甲状腺癌组ct DNA含量显著高于良性结节组(P<0.01)。BRAF V600E突变检测发现甲状腺癌组有7例突变,突变率为43.75%;而良性结节组没有突变。平行联合检测可显著提高灵敏性而系列联合检测特异性更高。结论血浆中ct DNA含量和BRAF V600E突变联合检测有助于甲状腺良恶性结节的鉴别诊断。 展开更多
关键词 甲状腺癌 血浆ctDNA brafv600e
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BRAF^(V600E)基因突变与甲状腺微小乳头状癌淋巴结转移的相关性研究 被引量：15
2
作者 刘鹏杰 唐铭 +5 位作者 邓智勇 张世文 冯志平 陈富坤 吕娟 刘超 《现代肿瘤医学》 CAS 2019年第4期552-556,共5页
目的:探讨甲状腺微小乳头状癌(papillary thyroid microcarcinoma,PTMC)发生淋巴结转移是否与BRAF^(V600E)基因突变相关。方法:回顾性分析行手术治疗的55例甲状腺微小乳头状癌有淋巴结转移(A组)和70例甲状腺微小乳头状癌无淋巴结转移(B... 目的:探讨甲状腺微小乳头状癌(papillary thyroid microcarcinoma,PTMC)发生淋巴结转移是否与BRAF^(V600E)基因突变相关。方法:回顾性分析行手术治疗的55例甲状腺微小乳头状癌有淋巴结转移(A组)和70例甲状腺微小乳头状癌无淋巴结转移(B组)的患者,用免疫组化对其肿瘤组织及转移性的淋巴结进行BRAF^(V600E)基因突变蛋白检测并通过统计学分析甲状腺微小乳头状癌淋巴结转移与BRAF^(V600E)基因突变的相关性。结果:A组总的BRAF^(V600E)基因突变率(69. 1%)、右侧PTMC(78. 3%)、双侧PTMC的突变率(83. 3%)要分别高于B组(37. 1%、26. 7%、42. 9%)(P值均<0. 05),但强阳性率(23. 6%)和左侧PTMC的突变率(50. 0%)与B组(11. 4%、46. 2%)相比无统计学差异(P值均> 0. 05)。A组组内淋巴结转移灶BRAF^(V600E)基因突变率无论PTMC在左侧(72. 2%)、右侧(92. 0%)或双侧(91. 7%)的阳性率和强阳性率(30. 9%)上与原发灶(50. 0%、78. 3%、83. 3%、23. 6%)均无差异(P> 0. 05),但总的突变率,前者(85. 5%)要高于后者(69. 1%)(P <0. 05)。结论:BRAF^(V600E)突变是导致PTMC早期发生淋巴结转移的重要因素之一,术前或术后通过各种方法测得的BRAF^(V600E)突变阳性预示着淋巴结转移的高风险。 展开更多
关键词 甲状腺微小乳头状癌 淋巴结转移 braf^v600e 突变
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甲状腺乳头状癌BRAF V600E、NRAS、TERT基因的突变特征及其与临床病理特征的相关性 被引量：13
3
作者 樊菁 吕勇刚 +4 位作者 赵戈 李松朋 李孟轩 孔静 王廷 《现代肿瘤医学》 CAS 北大核心 2021年第5期769-773,共5页
目的:探索甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)三种驱动基因BRAF V600E、NRAS和TERT基因突变与临床病理特征的相关性,旨在为甲状腺癌患者提供更精准的分子分型检测指导。方法:纳入2018年01月至2018年12月期间空军军医大学... 目的:探索甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)三种驱动基因BRAF V600E、NRAS和TERT基因突变与临床病理特征的相关性,旨在为甲状腺癌患者提供更精准的分子分型检测指导。方法:纳入2018年01月至2018年12月期间空军军医大学西京医院收治的接受BRAF V600E、NRAS、TERT三基因检测的PTC患者,回顾性收集患者的临床病理特征和三种基因突变状态资料,分析各基因的突变特点及其与临床病理特征的相关性。结果:本研究347例患者,BRAF V600E、TERT、NRAS基因突变率分别为89.3%、2.0%以及1.2%。TERT和NRAS基因的患者同时发现有BRAF V600E基因突变。BRAF V600E/NRAS或BRAF V600E/TERT双基因突变率为3.2%。双基因突变患者多发病灶占72.7%,病理分型非PTMC占72.7%,淋巴结转移率为81.8%。BRAF V600E/NRAS双基因突变患者均发现淋巴结转移,BRAF V600E/TERT双基因突变患者有71.4%(5/7)出现淋巴结转移。单因素分析结果显示,年龄、病灶数量、病灶位置以及淋巴结转移与基因突变相关(P均<0.05)。结论:BRAF V600E基因在PTC中的突变率达89.3%,TERT、NRAS基因突变往往与BRAF V600E基因突变同时出现,双基因突变可能与PTC侵袭性相关。 展开更多
关键词 甲状腺癌 braf v600e NRAS TeRT 病理特征 相关性
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BRAF V600E检测联合剪切波弹性成像对Bethesda Ⅲ类甲状腺结节的诊断价值 被引量：11
4
作者 骆洁丽 徐侃伦 +3 位作者 黄封博 陈建设 孙杨 黄品同 《中华超声影像学杂志》 CSCD 北大核心 2018年第6期496-499,共4页
目的探讨BRAFV600E检测联合剪切波弹性成像（shear wave elastography，SWE）对甲状腺细针穿刺细胞学（fine needle aspiration cytology，FNAC）检查诊断为Bethesda Ⅲ 类甲状腺结节的价值。方法选取在我院超声科行FNAC检查诊断为Bethe... 目的探讨BRAFV600E检测联合剪切波弹性成像（shear wave elastography，SWE）对甲状腺细针穿刺细胞学（fine needle aspiration cytology，FNAC）检查诊断为Bethesda Ⅲ 类甲状腺结节的价值。方法选取在我院超声科行FNAC检查诊断为Bethesda Ⅲ类并经BRAF V600E基因检测、SWE检查、手术证实的117个甲状腺结节。单独应用BRAFV600E检测、SWE检查及BRAFV600E检测联合SWE并结合病理结果对BethesdaⅢ类甲状腺结节进行回顾性分析及对比。结果117个结节中，经手术病理证实良性结节75个，恶性结节42个，BRAFV600E检测联合SWE诊断Bethesda Ⅲ类甲状腺结节的敏感性、阴性预测值明显高于两者单独应用，差异有统计学意义（P=0．01，0．001；0．029，0．01）。单独应用BRAFV600E与SWE诊断Bethesda Ⅲ类甲状腺结节的敏感性、阴性预测值差异均无统计学意义（P=0．483，0．645）。结论BRAFV600E检测联合应用SWE有助于提高诊断Bethesda Ⅲ类甲状腺结节的敏感性和阴性预测值。 展开更多
关键词 剪切波弹性成像 甲状腺结节 BeTHeSDA Ⅲ类 braf v600e
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250例难治性癫痫相关肿瘤的临床病理学特征及BRAF V600E突变分析 被引量：10
5
作者 齐雪岭 姚坤 +4 位作者 段泽君 边宇 马忠 朴月善 宫丽平 《中华病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第9期664-670,共7页
目的探讨难治性癫痫相关肿瘤的临床病理学特征及BRAFV600E突变特点。方法收集2008年3月至2017年8月之间，首都医科大学三博脑科医院功能神经科诊断明确的癫痫相关肿瘤病例250例，对患者的临床、病理资料进行回顾性总结，并对部分病例BRA... 目的探讨难治性癫痫相关肿瘤的临床病理学特征及BRAFV600E突变特点。方法收集2008年3月至2017年8月之间，首都医科大学三博脑科医院功能神经科诊断明确的癫痫相关肿瘤病例250例，对患者的临床、病理资料进行回顾性总结，并对部分病例BRAFV600E突变进行检测和分析。结果250例手术患者中男132例，女118例，男女比约1．1：1．0。发病年龄2-67岁，平均年龄22岁。影像学均显示为占位性病变，颞叶累及最为多见（44．4％，111／250）。肿瘤类型包括5类，其中节细胞胶质瘤（GG）占58．4％（14/250），胚胎发育不良性神经上皮性肿瘤（DNT）占24．O％（6/250），多形性黄色星形细胞瘤（PXA）占12．8％（3/250），血管中心性胶质瘤（AG）占4．0％（1/250），乳头状胶质神经元肿瘤（PGNT）占0．8％（2／250）。其中9例GG混合PXA或DNT样形态结构，35例合并局灶性皮质发育不良（FCD）。对74例GG及28例PXA进行BRAFV600E基因测序检测，GG中突变率为58．1％（43／74），PXA中为46．4％（13／28）。GG、DNT、AG及PGNT多为WHO分级Ⅰ级。其中GG病例中有34例存在不同程度的WHOⅡ／Ⅲ级肿瘤增殖活跃区。PXA多数为WHOⅡ级，9例病例存在不同程度WHOⅢ级的问变性肿瘤细胞区。结论难治性癫痫相关的脑肿瘤以低级别混合性神经元．胶质肿瘤为主，其中GG最多见：该类肿瘤可发生于中枢神经系统的任何部位，以颞叶多发；每种肿瘤都有其独特的组织形态学结构，但少数肿瘤形态学较为复杂，可以存在2或3种成分的混杂。BRAF V600E在GG及PXA中存在很高比例的突变率．对肿瘤的诊断及治疗有着重要的指导意义。 展开更多
关键词 癫痫 部分性 脑肿瘤 DNA突变分析 braf v600e
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甲状腺乳头状癌BRAF V600E、TERT和RET分子检测及与临床病理特征的关系 被引量：6
6
作者 尚轶钒 黄思夏 +6 位作者 王佳鹤 王玉姣 陈伶俐 张慧娟 李烨 王蕾 吕新全 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2023年第6期661-667,共7页
目的探讨甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)中三种驱动基因BRAF V600E、TERT和RET与临床病理特征的关系。方法收集4678例PTC,2637例患者行BRAF V600E和TERT启动子检测(C250T和C228T位点),另2041例患者行BRAF V600E和RET... 目的探讨甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)中三种驱动基因BRAF V600E、TERT和RET与临床病理特征的关系。方法收集4678例PTC,2637例患者行BRAF V600E和TERT启动子检测(C250T和C228T位点),另2041例患者行BRAF V600E和RET检测,并分析以上3种基因与临床病理特征的关系。结果PTC中BRAF V600E、TERT及RET基因阳性检出率分别为88.9%(4161/4678)、0.5%(12/2637)、3.7%(75/2041)。BRAF V600E突变仅与被膜侵犯及桥本甲状腺炎伴随相关(P<0.05);TERT启动子突变与患者年龄、肿瘤最大径、肿瘤数量、淋巴结转移、TNM分期均有关(P<0.05);RET基因融合与患者性别、肿瘤最大径、淋巴结转移、桥本甲状腺炎伴随有关(P<0.05)。双基因改变患者合计12例,包括1例BRAF V600E突变伴CCDC6-RET(Exon1-Exon12)基因重排变异,1例BRAF V600E突变伴NCOA4-RET(Exon6-Exon12/partial Exon7-Exon12)基因重排变异,10例BRAF V600E伴TERT启动子双突变。BRAF V600E伴TERT双突变在>55岁、较大肿瘤、多癌灶、有淋巴结转移或晚期患者中更易发生(P<0.05)。结论BRAF V600E在PTC中突变率极高,提示可作为PTC诊断的重要分子学依据;TERT及RET基因改变可反映肿瘤侵袭性生物学行为并提示预后不佳,两者均可伴有BRAF V600E突变,且BRAF V600E和TERT双突变提示更差的临床预后,因此联合多基因检测可更全面评估患者预后风险,为疾病预后分层及临床个性化治疗策略提供分子基础。 展开更多
关键词 甲状腺乳头状癌 braf v600e TeRT ReT 多基因改变
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超声引导下细针穿刺细胞学检查联合BRAFV600E突变检测及声像图特征在评估经典型甲状腺乳头状癌颈部淋巴结转移中的应用 被引量：10
7
作者 李若暄 周祖邦 +4 位作者 谢金会 王菲 慈霞 姜自容 时润莉 《中华超声影像学杂志》 CSCD 北大核心 2019年第12期1056-1060,共5页
目的探讨超声引导下细针穿刺细胞学检查(US-FNA)联合BRAF V600E突变检测与经典型甲状腺乳头状癌(PTC)患者颈部中央区淋巴结转移的相关性,为临床对患者进行术前病情评估提供可靠的分子学依据。方法选择2017年10月至2018年11月于甘肃省人... 目的探讨超声引导下细针穿刺细胞学检查(US-FNA)联合BRAF V600E突变检测与经典型甲状腺乳头状癌(PTC)患者颈部中央区淋巴结转移的相关性,为临床对患者进行术前病情评估提供可靠的分子学依据。方法选择2017年10月至2018年11月于甘肃省人民医院就诊的TI-RADS≥4a级、US-FNA高度可疑PTC、行双侧甲状腺切除术及颈部中央区淋巴结清扫术,并获得术后病理结果为经典型PTC及颈部中央区淋巴结病理结果的患者93例,穿刺所得标本部分应用HE染色,进行细胞学诊断,部分应用实时荧光定量聚合酶链式反应(PCR)法进行BRAF V600E基因突变检测。结果单因素分析显示,经典型PTC颈部中央区淋巴结转移的危险因素为女性(χ2=10.303,P=0.002)、BRAF V600E基因突变(χ2=31.204,P=0.000)和被膜侵犯(χ2=12.848,P=0.000)。Logistic多因素回归分析发现:BRAF V600E基因突变(OR=13.324,95%CI=4.058~43.744,P=0.000)、被膜侵犯(OR=5.738,95%CI=1.766~18.643,P=0.004)为经典型PTC颈部中央区淋巴结转移的危险因素,而与女性(OR=0.385,95%CI=0.112~1.324,P=0.130)无相关性。结论US-FNA联合BRAF V600E基因突变检测阳性与被膜侵犯是经典型PTC颈部中央区淋巴结转移的危险因素,有颈部中央区淋巴结转移危险因素者应行预防性颈部中央区淋巴结清扫。 展开更多
关键词 超声引导下细针穿刺细胞学检査 乳头状癌 经典型 颈部淋巴结 转移 braf v60De
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超声弹性成像检查联合BRAF V600E和TSGF检测对甲状腺癌的诊断价值 被引量：9
8
作者 赵丽娜 张雪松 李晶 《癌症进展》 2019年第24期2910-2913,共4页
目的探讨超声弹性成像(UE)联合丝/苏氨酸特异性激酶基因(BRAF)V600E突变、血清肿瘤特异性生长因子(TSGF)检测对甲状腺癌的诊断价值。方法根据病理检查结果将128例甲状腺结节患者分为甲状腺癌组(n=60)和甲状腺良性病变组(n=68),另选择同... 目的探讨超声弹性成像(UE)联合丝/苏氨酸特异性激酶基因(BRAF)V600E突变、血清肿瘤特异性生长因子(TSGF)检测对甲状腺癌的诊断价值。方法根据病理检查结果将128例甲状腺结节患者分为甲状腺癌组(n=60)和甲状腺良性病变组(n=68),另选择同期80例健康体检者作为对照组。3组研究对象均给予常规超声和UE检查及BRAF V600E和血清TSGF检测。分析甲状腺良性结节和恶性结节的常规超声特征,比较甲状腺癌组、甲状腺良性病变组和对照组的BRAF V600E基因突变率和血清TSGF水平。以病理诊断结果为金标准,分析UE、BRAF V600E、TSGF单独及联合检测对甲状腺癌的诊断价值。结果甲状腺良性结节和恶性结节的边界、形态、纵横比、内部回声、钙化、周边声晕、后方回声衰减、淋巴结转移情况比较,差异均有统计学意义(P﹤0.01)。甲状腺癌组患者的BRAF V600E基因突变率和血清TSGF水平均高于甲状腺良性病变组和对照组,甲状腺良性病变组患者的BRAF V600E基因突变率和血清TSGF水平均高于对照组,差异均有统计学意义(P﹤0.05)。UE+BRAF V600E+TSGF联合诊断甲状腺癌的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值和阴性预测值均高于任一方法单独诊断的结果(P﹤0.05)。结论UE检查联合BRAF V600E和TSGF检测可提高甲状腺癌的诊断准确性,值得临床推广应用。 展开更多
关键词 超声弹性成像 甲状腺癌 甲状腺良性病变 braf v600e基因 肿瘤特异性生长因子 病理诊断
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甲状腺乳头状癌患者临床病理特征和BRAF V600E基因突变对其颈部淋巴结转移的影响 被引量：8
9
作者 姬巍 董健 +8 位作者 昌红 杜雪梅 彭洪 谢洪 赵爱民 闫巍 白娟 彭振兴 尹金淑 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2022年第4期995-1002,共8页
目的:探讨甲状腺乳头状癌(PTC)患者颈部淋巴结转移与原发灶临床病理特征和BRAFV600E基因突变的关联性,阐明PTC患者颈部淋巴结转移的影响因素。方法:选择因PTC在本院手术治疗的患者,回顾性分析其临床资料,包括患者年龄,性别,原发灶部位... 目的:探讨甲状腺乳头状癌(PTC)患者颈部淋巴结转移与原发灶临床病理特征和BRAFV600E基因突变的关联性,阐明PTC患者颈部淋巴结转移的影响因素。方法:选择因PTC在本院手术治疗的患者,回顾性分析其临床资料,包括患者年龄,性别,原发灶部位和数量,淋巴结转移数量和位置;病理学资料,包括肿瘤的位置、大小、数目和包膜侵犯,瘤周纤维包裹,检出砂粒体,脉管和神经受累。检测PTC组织中BRAF V600E基因突变情况,分析颈部淋巴结转移与PTC患者临床特征、病理学特点和BRAF V600E基因突变的关联性,采用多因素Logistic回归模型分析PTC患者颈部淋巴结转移的影响因素。结果:共选择PTC患者321例,其中发生颈部淋巴结转移者129例(40.2%)。279例(86.9%)患者伴有BRAF V600E基因突变,但BRAF V600E基因突变与PTC淋巴结转移无关联(P>0.05)。PTC患者颈部淋巴结转移与患者发病年龄、肿瘤最大径、甲状腺双侧叶多原发灶、检出砂粒体和脉管受侵有关联(P<0.05或P<0.01)。多因素Logistic回归分析,PTC患者年龄(OR=0.729,95%CI:0.600~0.885)、肿瘤最大径(OR=1.796,95%CI:1.326~2.433)、原发灶数量(OR=1.947,95%CI:1.225~3.096)、检出砂粒体(OR=2.578,95%CI:1.037~6.409)和脉管受侵(OR=8.856,95%CI:1.929~40.656)是PTC患者淋巴结转移的影响因素。结论:PTC患者发生颈部淋巴结转移与患者年龄、肿瘤最大径、原发灶数量、检出砂粒体和脉管受侵有关联,与BRAF V600E基因突变无关联。 展开更多
关键词 甲状腺乳头状癌 brafv600e基因 淋巴结 转移
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超声引导细针穿刺标本BRAF V600E及CyclinD1联合检测对于甲状腺癌患者颈部淋巴结转移的预测价值 被引量：8
10
作者 戴维德 马娜 +6 位作者 王川予 吴明晓 张征 陈岚 何淑蓉 韩秀婕 郭发金 《山西医科大学学报》 CAS 2017年第6期589-592,共4页
目的探讨利用超声引导细针抽吸标本进行BRAF V600E与CyclinD1联合检测对于甲状腺癌患者颈部淋巴结转移的预测价值。方法我院2015-08~2016-12收治的经超声引导细针抽吸细胞学检查确诊的甲状腺癌患者56例,所获得标本检测BRAF V600E和Cycli... 目的探讨利用超声引导细针抽吸标本进行BRAF V600E与CyclinD1联合检测对于甲状腺癌患者颈部淋巴结转移的预测价值。方法我院2015-08~2016-12收治的经超声引导细针抽吸细胞学检查确诊的甲状腺癌患者56例,所获得标本检测BRAF V600E和CyclinD1。对BRAF V600E和CyclinD1检测结果与随访结果进行回顾性分析。结果本组病例穿刺取材成功率为100%。56例患者中,39例检出BRAF V600E突变,突变检出率为69.6%;40例CyclinD1阳性表达,阳性表达率为71.4%。在30例既检测出BRAF V600E突变又发生CyclinD1阳性表达的病例中,手术病理发现颈部淋巴结转移18例,发生率为60%。其余26例病例中,手术病理发现颈部淋巴结转移5例,发生率为19.2%(5/26),既检测出BRAF V600E突变又发生CyclinD1阳性表达的病例颈部淋巴结转移发生率明显高于其余病例。结论利用超声引导细针抽吸标本进行BRAF V600E与CyclinD1联合检测对于甲状腺癌患者颈部淋巴结转移有一定的预测价值。 展开更多
关键词 超声引导 细针抽吸 甲状腺癌 braf v600e CYCLINDL
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BRAF基因突变在胶质瘤中研究进展 被引量：7
11
作者 王猛 姚丽芬 《中华实用诊断与治疗杂志》 2016年第12期1156-1158,共3页
BRAF是RAF基因家族成员,主要存在于神经组织和睾丸组织中,通过Ras/Raf/Mek/Erk信号联级通路调节细胞生长、增殖和凋亡。BRAF基因突变在多种肿瘤如大肠癌、甲状腺乳头状癌及黑色素瘤等肿瘤的发生、发展中起重要作用。该基因突变在胶质瘤... BRAF是RAF基因家族成员,主要存在于神经组织和睾丸组织中,通过Ras/Raf/Mek/Erk信号联级通路调节细胞生长、增殖和凋亡。BRAF基因突变在多种肿瘤如大肠癌、甲状腺乳头状癌及黑色素瘤等肿瘤的发生、发展中起重要作用。该基因突变在胶质瘤中有明显表达,不同突变方式对胶质瘤的影响不同,BRAF V600E抑制剂为胶质瘤的治疗提供了新靶点。本文就BRAF基因的突变方式、突变机制以及BRAF V600E抑制剂在胶质瘤治疗中的作用等研究进展作一综述。 展开更多
关键词 胶质瘤 基因突变 braf brafv600e 抑制剂
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BRAFV600E基因突变与甲状腺微小乳头状癌临床病理特征的相关性 被引量：8
12
作者 禹乐 朱启淦 +4 位作者 温路生 魁国菊 杨立民 孟加榕 陈淑敏 《山西医科大学学报》 CAS 2019年第9期1214-1217,共4页
目的 探讨BRAF V600E 基因突变情况与甲状腺微小乳头状癌(papillary thyroid microcarcinoma,PTMC)临床病理特征的关系。方法 应用突变扩增阻滞系统(amplification refractory mutation system,ARMS)法检测173例PTMC的BRAFV 600E 基因... 目的 探讨BRAF V600E 基因突变情况与甲状腺微小乳头状癌(papillary thyroid microcarcinoma,PTMC)临床病理特征的关系。方法 应用突变扩增阻滞系统(amplification refractory mutation system,ARMS)法检测173例PTMC的BRAFV 600E 基因突变情况,并分析其结果与PTMC患者的性别、年龄、肿瘤大小、病灶数、有无钙化、腺外浸润、淋巴结转移等临床病理特征的相关性关系。结果 173例PTMC患者中BRAF V600E 基因突变的突变率为60.12%(104/173),BRAF V600E 基因突变结果与肿瘤大小和淋巴结转移呈正相关(均 P <0.05),与患者的性别、年龄、病灶数、有无钙化和腺外浸润情况无关(均 P >0.05)。结论 BRAF V600E 基因突变可能与PTMC侵袭性生物学行为具有相关性,可为临床上手术方式的选择和患者预后判断提供一定参考价值。 展开更多
关键词 甲状腺微小乳头状癌 brafv600e 淋巴结转移
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甲状腺肿瘤组织中BrafV600E基因突变的检测 被引量：7
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作者 高颖 沈兵 +3 位作者 张建英 石峰 昌红 慕小京 《诊断病理学杂志》 CSCD 2015年第3期162-165,共4页
目的探讨甲状腺肿瘤石蜡包埋组织中Braf V600E基因突变状态及其与年龄、性别、发病部位、病理组织学分型的关系。方法采用实时荧光PCR技术检测144例甲状腺石蜡组织中Braf V600E基因突变。结果 122例甲状腺癌中发现Braf V600E基因突变77... 目的探讨甲状腺肿瘤石蜡包埋组织中Braf V600E基因突变状态及其与年龄、性别、发病部位、病理组织学分型的关系。方法采用实时荧光PCR技术检测144例甲状腺石蜡组织中Braf V600E基因突变。结果 122例甲状腺癌中发现Braf V600E基因突变77例,突变率为63.1%。Braf V600E基因突变与年龄、性别、肿瘤良恶性、甲状腺微小乳头状癌以及肿瘤大小密切相关(P<0.01),与肿瘤的被膜侵犯及广泛转移有关(P<0.05)。22例良性甲状腺病变组织中Braf V600E基因均未检测到突变。结论 Braf V600E基因可以作为甲状腺良、恶性肿瘤鉴别诊断中的一个重要生物标记物,其在甲状腺乳头状癌中的突变率与患者年龄、性别、肿瘤性质及肿瘤大小有关。 展开更多
关键词 甲状腺癌 braf v600e 基因突变检测
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BRAF V600E和TERT启动子突变与甲状腺乳头状癌临床病理特征的关系 被引量：7
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作者 王旭红 彭琛 +1 位作者 李乐 秦彦超 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2020年第11期557-562,共6页
目的:探讨端粒酶逆转录酶(telomerase reverse transcriptase,TERT)启动子突变和BRAF V600E突变与甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)临床病理因素的关系。方法:对2014年12月至2016年12月山西省肿瘤医院728例PTC患者肿瘤... 目的:探讨端粒酶逆转录酶(telomerase reverse transcriptase,TERT)启动子突变和BRAF V600E突变与甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)临床病理因素的关系。方法:对2014年12月至2016年12月山西省肿瘤医院728例PTC患者肿瘤组织提取DNA,检测其BRAF V600E和TERT启动子突变情况,收集患者临床病理资料,进行统计学分析。结果:728例患者中BRAF V600E突变型308例(42.3%)。TERT C228T突变型78例(10.7%),TERT C250T突变型4例(0.5%)。TERT启动子突变与患者发病年龄(P=0.034)、腺外侵犯(P=0.026)、肿瘤直径(P=0.028)、中央区淋巴结转移(P=0.012)、远处转移(P=0.001)、TNM分期(P<0.001)、病理亚型(P=0.003)以及肿瘤复发(P=0.002)显著相关。BRAF V600E突变与PTC患者的腺外侵犯(P=0.001)、肿瘤直径(P<0.001)、桥本甲状腺炎(P<0.001)、远处转移(P=0.010)、TNM分期(P=0.009)和肿瘤复发(P=0.001)显著相关。同时伴有BRAF V600E和TERT启动子突变与发病年龄(P=0.024)、腺外侵犯(P=0.022)、合并桥本甲状腺炎(P=0.005)、中央区淋巴结转移(P=0.018)及更高临床分期(P=0.002)显著相关。结论:BRAF V600E和TERT启动子突变与高侵袭性的临床病理因素相关,BRAF V600E和TERT存在协同作用,对于指导治疗和评估预后具有积极作用。 展开更多
关键词 甲状腺乳头状癌 braf v600e TeRT
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BRAFV600E突变及颈部淋巴结转移与甲状腺乳头状癌甲状腺外侵犯的关系 被引量：7
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作者 盛今东 邓建华 +2 位作者 赵治艳 张玉洁 刘宝国 《肿瘤研究与临床》 CAS 2016年第11期725-728,共4页
目的探讨BRAFV600E突变状态和颈部淋巴结转移（CLNM）与甲状腺乳头状癌（PTC）患者临床病理特征间的关系。方法回顾性分析2012年1月至2014年12月行甲状腺切除术的262例PTC患者临床病理资料。所有患者均行同侧颈部中央区淋巴结清扫术和BR... 目的探讨BRAFV600E突变状态和颈部淋巴结转移（CLNM）与甲状腺乳头状癌（PTC）患者临床病理特征间的关系。方法回顾性分析2012年1月至2014年12月行甲状腺切除术的262例PTC患者临床病理资料。所有患者均行同侧颈部中央区淋巴结清扫术和BRAFV600E突变的检测。结果BRAFV600E阳性与阴性患者甲状腺外侵犯的发生率分别为30．6％（45／147）及10-4％（12／115），CLNM阳性与阴性患者甲状腺外侵犯的发生率分别为30．8％（37／120）及14．1％（20／142），差异均有统计学意义（均P〈0．005）。logistic回归分析结果显示，单一BRAFV600E阳性或CLNM阳性的患者PTC发生甲状腺外侵犯的风险显著增高（OR=5．02，95％ CI=1．56—16．13，P=0．007；OR=3．94，95％CI=1．07～14．46，P=0．039）。BRAFV600E阳性合并CLNM的PTC患者发生甲状腺外侵犯的风险进一步增高（OR=11．09，95％CI=3．54～34．74，P〈0．001）。结论BRAFV600E突变及CLNM与PTC发生甲状腺外侵犯相关。BRAFV600E阳性伴CLNM的PTC患者发生甲状腺外侵犯的风险进一步增高。 展开更多
关键词 甲状腺乳头状癌 braf v600e 颈部淋巴结转移 甲状腺外侵犯
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免疫标记和BRAF V600E突变联合检测在细胞学诊断不确定甲状腺结节中的应用 被引量：6
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作者 王欢 陈昶 +4 位作者 姜勇 姜可 李金男 苏学英 雷建勇 《成都医学院学报》 CAS 2022年第1期52-57,共6页
目的评估免疫标记半乳糖凝集素-3(Gal-3)、细胞角蛋白-19(CK-19)、间皮细胞角蛋白-1(HBME-1)和BRAF V600E突变联合检测对术前甲状腺细胞学诊断不确定结节的良恶甄别作用。方法选取四川大学华西医院2014年12月至2019年3月术前细胞学诊断... 目的评估免疫标记半乳糖凝集素-3(Gal-3)、细胞角蛋白-19(CK-19)、间皮细胞角蛋白-1(HBME-1)和BRAF V600E突变联合检测对术前甲状腺细胞学诊断不确定结节的良恶甄别作用。方法选取四川大学华西医院2014年12月至2019年3月术前细胞学诊断不确定的甲状腺结节患者992例为研究对象,其中行3项免疫标记和/或BRAF V600E突变辅助检测的314例患者为观察组,未行上述辅助检测的678例为对照组,以术后病理学诊断评估上述检测单独或联合应用辅助技术的诊断价值。结果观察组术后恶性率高于对照组(P<0.001)。观察组中,195例患者行Gal-3、CK-19和HBME-1的免疫标记检测,301例患者行BRAF V600E突变检测,其中仅182例患者行3项免疫标记和BRAF V600E突变联合分析。对于单个检测,BRAF V600E突变和CK-19的特异性和敏感性最高,分别为100.0%和90.6%,当联合使用时诊断效能明显提高。BRAF V600E突变检测、Gal-3和CK-19组合的诊断效果最好,准确率最高达92.9%,该组合术前正确分类了168个恶性结节中的161个(95.8%)和14个良性病变中的8个(57.1%),其中159例甲状腺乳头状癌中有158例被本组合正确分类。结论免疫标记Gal-3、CK-19和BRAF V600E突变检测对细胞学诊断不确定的甲状腺结节有较高的良恶性甄别价值。 展开更多
关键词 甲状腺结节 细胞学 半乳糖凝集素-3 细胞角蛋白-19 间皮细胞角蛋白-1 braf v600e
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甲状腺乳头状癌中TROP-2表达的临床意义及其诊断价值 被引量：7
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作者 章萍萍 黄悦 +3 位作者 黄文斌 王劲松 吕倩 赵有财 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期38-42,共5页
目的观察人类滋养层细胞表面抗原2(TROP-2)在甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)中的表达,探讨TROP-2在PTC中表达的临床意义及其诊断价值。方法采用免疫组化EnVision法检测100例甲状腺恶性病变(PTC 75例、滤泡性癌10例、... 目的观察人类滋养层细胞表面抗原2(TROP-2)在甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)中的表达,探讨TROP-2在PTC中表达的临床意义及其诊断价值。方法采用免疫组化EnVision法检测100例甲状腺恶性病变(PTC 75例、滤泡性癌10例、髓样癌10例、差分化癌5例)、45例良性病变(正常甲状腺10例、结节性甲状腺肿10例、桥本甲状腺炎15例、滤泡性腺瘤10例),5例具有乳头样核特征的非浸润性甲状腺滤泡性肿瘤(non-invasive folliculaRthyroid neoplasms with papillary-like nucleaRfeatures,NIFTP)中TROP-2的表达;ARMS法检测PTC中BRAF V600E基因突变。分析TROP-2对PTC诊断的敏感性和特异性,及其与PTC临床病理特征以及BRAF V600E基因突变的关系。结果TROP-2在PTC中的阳性率为81.3%(61/75),在其他甲状腺恶性肿瘤和良性病变中均阴性,TROP-2对PTC诊断的敏感性为81.3%,特异性为100%。TROP-2表达与PTC淋巴结转移有关(P<0.05),与患者年龄、性别、肿瘤部位及临床分期无关(P>0.05),经典型PTC中TROP-2表达高于滤泡亚型PTC(P<0.05)。PTC中TROP-2表达与BRAF V600E基因突变呈正相关(P<0.05)。结论TROP-2是一种具有高度特异性和敏感性的诊断PTC的标志物,TROP-2检测可预测PTC的临床生物学行为和BRAF V600E基因突变状态,并对于形态学变形的PTC、微小型PTC和PTC的甲状腺内扩散的诊断和识别具有重要价值。 展开更多
关键词 甲状腺肿瘤 甲状腺乳头状癌 TROP-2 braf v600e 免疫组织化学
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细胞学核评分结合BRAF V600E检测对BethesdaⅢ类甲状腺结节的诊断价值
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作者 叶见波 王奕海 +3 位作者 胡巧 周祥祯 李梦阳 韦强 《现代肿瘤医学》 CAS 2024年第11期2010-2014,共5页
目的:探讨细针穿刺细胞学(fine needle aspiration cytology,FNAC)意义未明确的非典型细胞(BethesdaⅢ)量化诊断标准,评估核评分结合BRAF V600E检测对BethesdaⅢ类甲状腺结节的诊断价值。方法:对124例原细胞学诊断为BethesdaⅢ类样本,... 目的:探讨细针穿刺细胞学(fine needle aspiration cytology,FNAC)意义未明确的非典型细胞(BethesdaⅢ)量化诊断标准,评估核评分结合BRAF V600E检测对BethesdaⅢ类甲状腺结节的诊断价值。方法:对124例原细胞学诊断为BethesdaⅢ类样本,重新经7个形态学指标核评分判读,并用免疫组化或荧光聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)法检测BRAF V600E突变。以核评分≥5分或BRAF V600E阳性判读为恶性,以组织学诊断或随访结果为诊断金标准。结果:42(42/124)例BethesdaⅢ类核评分≥5分,30(30/99)例BRAF V600E检测阳性,两种检测方法结合对124例甲状腺结节恶性的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、恶性检出率分别为93.2%、95.0%、91.1%、96.2%、33.1%。结论:BethesdaⅢ类甲状腺结节有较高恶性风险率;核评分≥5分可作为区分甲状腺结节良性或乳头状癌的形态学量化域值,量化核评分可以大幅度减少BethesdaⅢ类的报告比率;核评分≥5分结合BRAF V600E检测,对甲状腺结节良恶性诊断有较高敏感度、特异度,并可提高其恶性检出率。 展开更多
关键词 甲状腺结节 核评分≥5分 BethesdaⅢ braf v600e
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甲状腺乳头状癌超声特征及BRAF基因与颈部淋巴结转移的关系
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作者 李方圆 王翔 +4 位作者 刘燕 张彦 曹宪娇 彭玲 董磊 《影像研究与医学应用》 2024年第10期44-46,50,共4页
目的:对甲状腺乳头状癌(PTC)的原发病灶超声图像特征及BRAF V600E突变类型与发生颈部淋巴结转移(CLNM)的相关性进行分析。方法:选取2023年5月—12月在解放军联勤保障部队第960医院行PTC根治术的214例患者,术前均行常规超声检查及术前细... 目的:对甲状腺乳头状癌(PTC)的原发病灶超声图像特征及BRAF V600E突变类型与发生颈部淋巴结转移(CLNM)的相关性进行分析。方法:选取2023年5月—12月在解放军联勤保障部队第960医院行PTC根治术的214例患者,术前均行常规超声检查及术前细针穿刺检测BRAF V600E基因突变。根据术后病理分为颈部淋巴结未转移组(102例)和转移组(112例),分析PTC患者CLNM的危险因素。结果:转移组与未转移组相比,男性、多灶性、病灶直径≥7 mm、沙粒样钙化、位置(前)、边界不清晰和血流丰富等占比较高,差异具有统计学意义(P<0.05)。BRAF V600E基因突变结果在未转移组(102例)和转移组(112例)间差异无统计学意义(P>0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,多灶性(OR=2.442,95%CI:1.208~4.938)、病灶直径(OR=2.488,95%CI:1.249~0.957)和血流丰富(OR=3.255,95%CI:1.646~6.436)均为患者发生转移的独立危险因素(P<0.05),年龄、性别、边界、位置(前)不能作为转移的独立危险因素(P>0.05)。多灶性、病灶直径、血流丰富诊断淋巴结转移的准确率为58.2%、62.9%和71.8%,其中血流诊断灵敏度为65.18%、特异度为78.43%和曲线下面积(AUC)为0.718,高于其他两个因素。BRAF V600E检测基因突变结果在转移组112(83.9%)和未转移组102(79.4%)两组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论:PTC病灶直径≥7 mm、多灶性、血流丰富可以独立预测CLNM,而术前BRAF基因突变的结果不能作为CLNM的危险因素。 展开更多
关键词 颈部淋巴结转移 braf v600e 超声特征 甲状腺乳头状癌
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ER、PR、CD56和BRAFV600E蛋白在甲状腺乳头状癌中的表达及临床意义 被引量：6
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作者 董丽儒 杨虎 +1 位作者 李双 宋旭东 《武警后勤学院学报（医学版）》 CAS 2015年第8期605-608,共4页
【目的】本研究旨在观察雌激素受体(estrogen receptor,ER)、孕激素受体(progestrone receptor,PR)、CD56和BRAF V600E在甲状腺乳头状癌中的表达情况,并分析ER、PR、CD56和BRAF V600E的表达与甲状腺乳头状癌的临床病理特征及其预后的关... 【目的】本研究旨在观察雌激素受体(estrogen receptor,ER)、孕激素受体(progestrone receptor,PR)、CD56和BRAF V600E在甲状腺乳头状癌中的表达情况,并分析ER、PR、CD56和BRAF V600E的表达与甲状腺乳头状癌的临床病理特征及其预后的关系。【方法】采用免疫组化SP两步法检测108例甲状腺乳头状癌、54例甲状腺滤泡性腺瘤及54例结节性甲状腺肿标本中ER、PR、CD56和BRAFV600E蛋白的表达。【结果】ER、PR和BRAF V600E在PTC组高表达,明显高于腺瘤组及结甲组;CD56在PTC组表达缺失,腺瘤组及结甲组高表达;ER、PR、CD56和BRAF V600E的表达与患者年龄、性别、淋巴结是否转移及患者预后无显著相关性。【结论】ER、PR、CD56和BRAF V600E可作为鉴别甲状腺良、恶性肿瘤的有效指标。ER、PR、CD56和BRAF V600E在甲状腺乳头状癌中表达与甲状腺乳头状癌患者预后无关。 展开更多
关键词 雌激素受体 孕激素受体 CD56 braf v600e 甲状腺乳头状癌
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