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BoBs检测联合染色体核型分析在1430例高危孕妇产前诊断中的应用 被引量：6
1
作者 余珍 代文成 +3 位作者 魏洁 刘璇 李慧君 马光娟 《国际检验医学杂志》 CAS 2018年第18期2220-2222,共3页
目的探讨液相基因芯片(BoBs)检测技术联合染色体核型分析在高危孕妇产前诊断中的应用价值。方法采集1 430例高危孕妇的羊水,同时进行羊水细胞培养核型分析和BoBs检测,对胎儿常见染色体非整倍体及9种微缺失/微重复进行诊断。结果 BoBs技... 目的探讨液相基因芯片(BoBs)检测技术联合染色体核型分析在高危孕妇产前诊断中的应用价值。方法采集1 430例高危孕妇的羊水,同时进行羊水细胞培养核型分析和BoBs检测,对胎儿常见染色体非整倍体及9种微缺失/微重复进行诊断。结果 BoBs技术检出21三体综合征64例,18三体综合征20例,性染色体数目异常9例,嵌合型染色体5例,染色体微缺失/微重复2例,未检出染色体结构异常18例和嵌合型染色体3例。结论 BoBs检测和染色体核型分析联合使用,能够提高常见染色体数目异常及9种常见微缺失/微重复综合征的检出率。 展开更多
关键词 产前诊断 bobs检测 染色体核型分析 染色体微重复/微缺失
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10503例无创产前基因检测结果分析 被引量：7
2
作者 施丹华 张莉超 卢文波 《中国优生与遗传杂志》 2017年第9期42-43,共2页
目的分析无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的检出效率及临床应用价值。方法对10 503名孕妇行无创产前基因检测,对NIPT高风险病例,应用介入性诊断方法,染色体G显带核型分析技术和BoBs技术进行诊断;对NIPT低风险病例... 目的分析无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的检出效率及临床应用价值。方法对10 503名孕妇行无创产前基因检测,对NIPT高风险病例,应用介入性诊断方法,染色体G显带核型分析技术和BoBs技术进行诊断;对NIPT低风险病例进行电话随访。结果 10 503例孕妇中,检出48例NIPT高风险,检出率为0.46%,与核型分析及BoBs结果都符合的30例,BoBs结果正常但核型结果为嵌合体的4例,其余14例为假阳性。低风险孕妇追踪随访未发现漏诊者。结论无创产前基因检测能提高产前诊断效率,具有高敏感度和特异性,但是其存在染色体异常漏检和假阳性结果的风险,所以不能完全替代传统的血清学筛查及有创检查。 展开更多
关键词 无创产前检测(NITP) 传统羊水核型分析 bobs检测 产前诊断
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产前诊断胎儿7q11.23重复综合征一例 被引量：3
3
作者 罗婷婷 曾艳 +2 位作者 钱飞燕 张丽芳 金瑶翔 《中国优生与遗传杂志》 2020年第8期948-949,共2页
目的报告一例7q11.23重复综合征胎儿,探讨多种产前诊断技术的联合应用价值,为患者提供可靠的遗传咨询。方法采集1例孕中期胎儿的羊水行染色体核型分析,并提取羊水DNA,进行BoBs检测和单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymor... 目的报告一例7q11.23重复综合征胎儿,探讨多种产前诊断技术的联合应用价值,为患者提供可靠的遗传咨询。方法采集1例孕中期胎儿的羊水行染色体核型分析,并提取羊水DNA,进行BoBs检测和单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测。结果胎儿羊水细胞染色体核型未见异常;BoBs检测结果提示胎儿7q11.23区域可见重复;SNP array检测结果显示胎儿7q11.23区段存在1.4Mb片段的重复,提示arr[hg19]7q11.23(72,701,098-74,162,823)×3。结论染色体核型分析联合BoBs检测,并用SNP array验证,明确诊断一例7q11.23重复综合征胎儿,在产前诊断中具有较好的应用价值。 展开更多
关键词 7q11.23重复综合征 bobs检测 SNP array检测
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