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产前诊断胎儿7q11.23重复综合征一例 被引量：3
1
作者 罗婷婷 曾艳 +2 位作者 钱飞燕 张丽芳 金瑶翔 《中国优生与遗传杂志》 2020年第8期948-949,共2页
目的报告一例7q11.23重复综合征胎儿,探讨多种产前诊断技术的联合应用价值,为患者提供可靠的遗传咨询。方法采集1例孕中期胎儿的羊水行染色体核型分析,并提取羊水DNA,进行BoBs检测和单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymor... 目的报告一例7q11.23重复综合征胎儿,探讨多种产前诊断技术的联合应用价值,为患者提供可靠的遗传咨询。方法采集1例孕中期胎儿的羊水行染色体核型分析,并提取羊水DNA,进行BoBs检测和单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测。结果胎儿羊水细胞染色体核型未见异常;BoBs检测结果提示胎儿7q11.23区域可见重复;SNP array检测结果显示胎儿7q11.23区段存在1.4Mb片段的重复,提示arr[hg19]7q11.23(72,701,098-74,162,823)×3。结论染色体核型分析联合BoBs检测,并用SNP array验证,明确诊断一例7q11.23重复综合征胎儿,在产前诊断中具有较好的应用价值。 展开更多
关键词 7q11.23重复综合征 bobs检测 SNP array检测
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BACs-on-Beads技术联合染色体核型分析在高龄孕妇产前诊断中的应用 被引量：1
2
作者 李博妮 杨亚玲 詹瑛 《中国优生与遗传杂志》 2023年第6期1270-1273,共4页
目的探讨染色体核型分析和BACs-on-Beads(BoBs)技术在高龄孕妇产前诊断中的临床应用价值。方法选取2017年1月至2021年4月在新长安妇产医院进行产前诊断的1033例高龄孕妇羊水细胞行染色体核型分析和BoBs检测,结果进行分析比较。若遇微缺... 目的探讨染色体核型分析和BACs-on-Beads(BoBs)技术在高龄孕妇产前诊断中的临床应用价值。方法选取2017年1月至2021年4月在新长安妇产医院进行产前诊断的1033例高龄孕妇羊水细胞行染色体核型分析和BoBs检测,结果进行分析比较。若遇微缺失/微重复病例,染色体微阵列技术(CMA)提供进一步验证。结果1033例高龄孕妇中,共检出染色体异常103例,异常检出率为9.97%,其中染色体核型分析检出101例,BoBs检出100例,高龄合并无创产前检测高风险的检出率最高,为70.41%。103例异常核型中,21三体73例,18三体12例,13三体1例,47,XXX 4例,47,XYY 3例,45,X 1例,47,XXY 3例,性染色体嵌合1例,BoBs检测结果与染色体核型分析结果一致;BoBs检出22q11.2微重复综合征1例,Smith-Magenis综合征1例,与CMA检测结果一致,染色体核型分析未检出;染色体核型分析检出结构异常3例,BoBs未检出。结论“染色体核型分析+BoBs”的产前诊断模式可广泛应用于高龄孕妇,在提高检测效率的同时减少染色体异常胎儿的出生风险。 展开更多
关键词 高龄 产前诊断 产前bobs 染色体核型分析
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细菌人工染色体标记——微球鉴别技术在染色体异常产前诊断中的价值及适用人群 被引量：3
3
作者 王丽娟 李小芬 +3 位作者 韦春杏 胡亮 温丽娟 魏凤香 《中国妇幼保健》 CAS 2019年第15期3523-3526,共4页
目的探讨细菌人工染色体标记一微球鉴别(BoBs)技术在染色体异常产前诊断中的价值及适用人群,为临床诊断提供参考依据。方法对122例因无创产前筛查(NIPT)高风险、产前血清学筛査高风险或35岁以上高龄就诊的单胎孕妇取绒毛或羊水,同时进行... 目的探讨细菌人工染色体标记一微球鉴别(BoBs)技术在染色体异常产前诊断中的价值及适用人群,为临床诊断提供参考依据。方法对122例因无创产前筛查(NIPT)高风险、产前血清学筛査高风险或35岁以上高龄就诊的单胎孕妇取绒毛或羊水,同时进行BoBs检测和染色体核型分析。结果除去1例羊水标本培养失败未进行核型分析,其余标本BoBs结果均与核型分析结果一致。在43例NIPT筛查高风险、47例血清学筛査高风险及32例高龄妊娠孕妇标本中确诊例数依次为27例、1例和0例;此28例染色体异常标本包括21-三体18例、18-三体6例和XXY4例;其中1例21-三体为嵌合型,核型分析结果为47,XN,+21,der(21;21)(q10;q10)[13]/46,XN[25]。此外,BoBs技术还能检测9种常见微缺失综合征,但在本次检测未遇到阳性样本。结论BoBs技术可为染色体分析提供快速、准确、高通量的产前诊断,还可作为传统核型分析细胞培养失败等特殊情况的补救措施,尤其适用于NIPT筛査高风险需进一步快速确诊的孕妇以及有微缺失综合征高危表征的孕妇;而血清学筛查高风险及高龄妊娠孕妇,从技术应用的阳性检出率和成本考虑,则不建议作为首选群体。 展开更多
关键词 细菌人工染色体标记一微球鉴别技术 产前诊断 染色体异常
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