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先天性脊柱骨骺发育不全的遗传诊断研究 被引量：1
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作者 农媛生 梁志成 《中国优生与遗传杂志》 2003年第3期100-101,共2页
目的　本文报告较罕见的先天性脊柱骨骺发育不全综合征。方法　染色体检查排除染色体病 ,采用荧光光度计检测。结果　白细胞α -L -艾杜糖苷孢活性、半乳糖 - 6 -硫酸酯酶活性和 β-半乳糖苷活性均在正常值范围 ,排除粘多糖贮积症 ,T3 ... 目的　本文报告较罕见的先天性脊柱骨骺发育不全综合征。方法　染色体检查排除染色体病 ,采用荧光光度计检测。结果　白细胞α -L -艾杜糖苷孢活性、半乳糖 - 6 -硫酸酯酶活性和 β-半乳糖苷活性均在正常值范围 ,排除粘多糖贮积症 ,T3 、T4检测正常 ,排除甲低。结论　根据临床表现、X -线检查和家系分析 ,可确诊为此征 ,经家系分析为常染色体显性遗传病 ,为新的基因突变致病。 展开更多
关键词 先天性脊柱骨骺发育不全综合征 染色体核型 生化酶学 遗传学诊断
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