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南宁育龄人群β地中海贫血筛查及血红蛋白A_2截断值的确定 被引量：35
1
作者 张新华 周艳洁 +6 位作者 罗瑞贵 李平萍 阮丽明 兰小英 黄蒙莎 吴志奎 王荣新 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第1期53-55,共3页
目的调查南宁市农村育龄人群β地中海贫血(地贫)基因携带率,确定四种检测系统诊断β地贫的血红蛋白 A_2(HbA_2)截断值。方法高效液相色谱法(HPLC)检测育龄青年2 044名,其中430例(地贫筛查中随机选择的75对夫妇以及血细胞分析提示夫妇双... 目的调查南宁市农村育龄人群β地中海贫血(地贫)基因携带率,确定四种检测系统诊断β地贫的血红蛋白 A_2(HbA_2)截断值。方法高效液相色谱法(HPLC)检测育龄青年2 044名,其中430例(地贫筛查中随机选择的75对夫妇以及血细胞分析提示夫妇双方或一方为地贫表型阳性的育龄青年280例)同步进行地贫基因分析和3种碱性电泳法[法国 Sebia 全自动电泳系统(Sebia)、国产 Sang Te 全自动电泳系统(Sang Te)和 pH8.6醋酸纤维膜电泳法(pH8.6)]的检测,以基因分析结果为金标准通过受试者工作曲线(ROC 曲线)确定 HPLC 和3种碱性电泳法诊断β地贫的HbA_2截断值。结果在2 044名育龄青年中检出β地贫163例,携带率为7.97%,随机选择的75对夫妇地贫基因分析确诊的β地贫为13例,携带率为8.67%。诊断β地贫杂合子的 HbA2截断值分别为 HPLC≥4.35%、Sebia≥3.65%,Sang Te≥4.58%,pH8.6≥2.66%。结论南宁农村育龄人群β地贫基因携带率高,HbA_2检测结果有人种差异,应重新通过 ROC 曲线确定截断值,β地贫筛查尽量不使用 pH8.6醋酸纤维膜电泳法。 展开更多
关键词 Β地中海贫血 色谱法 高压液相 ROC曲线
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中国不同省区β地中海贫血基因变异的分布特征 被引量：32
2
作者 石西南 褚嘉祐 杨昭庆 《医学综述》 2011年第4期495-497,共3页
β地中海贫血是一种具有高发病率的常染色体遗传病,临床上表现为溶血性贫血,也是我国常见的遗传性疾病之一。已证实β地中海贫血的相关基因有200多个变异位点,我国现已报道了34种突变。β地中海贫血的基因突变分布具有明显的种族特征和... β地中海贫血是一种具有高发病率的常染色体遗传病,临床上表现为溶血性贫血,也是我国常见的遗传性疾病之一。已证实β地中海贫血的相关基因有200多个变异位点,我国现已报道了34种突变。β地中海贫血的基因突变分布具有明显的种族特征和地域差异。广东、广西、海南、福建、台湾五个地区基因变异存在一定的相似性;云南和贵州两个地区基因变异存在一定的相似性;云南、贵州两地区和广东、广西、海南、福建、台湾五个地区之间基因变异相差较大。现就我国不同地区和群体主要基因突变类型予以综述。 展开更多
关键词 Β地中海贫血 β珠蛋白基因 基因变异
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2171例地中海贫血产前基因诊断回顾性分析 被引量：31
3
作者 杜丽 尹爱华 +5 位作者 张彦 梁驹卿 周伟宁 汪安石 兰菲菲 李海霞 《国际妇产科学杂志》 CAS 2012年第2期208-210,共3页
目的:对广东省妇女儿童医院产前诊断中心1 506例α地中海贫血和665例β地中海贫血产前基因诊断进行回顾性分析。方法:对α地中海贫血产前基因诊断采取裂隙聚合酶链反应(gap-PCR)以及PCR结合反向点杂交(RDB)方法,β地中海贫血产前基因诊... 目的:对广东省妇女儿童医院产前诊断中心1 506例α地中海贫血和665例β地中海贫血产前基因诊断进行回顾性分析。方法:对α地中海贫血产前基因诊断采取裂隙聚合酶链反应(gap-PCR)以及PCR结合反向点杂交(RDB)方法,β地中海贫血产前基因诊断采取PCR结合RDB方法,若夫妇一方携带少见突变则加用DNA测序方法。结果:1 506例α地中海贫血产前基因诊断病例中共检测出262例水肿胎,72例血红蛋白H病。665例β地中海贫血产前基因诊断病例中共检测出174例重型β地中海贫血。结论:地中海贫血产前基因诊断有效减少了水肿胎和重型β地贫患儿的出生,对于优生优育、减少围生期并发症具有重要意义。 展开更多
关键词 Α地中海贫血 Β地中海贫血 产前诊断 基因 DNA突变分析 水肿 胎儿
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地中海贫血基因携带者产前筛查及实验室指标的评价 被引量：30
4
作者 李亚红 梁玉全 +1 位作者 岑妙珍 陈映慧 《国际检验医学杂志》 CAS 2007年第8期673-677,680,共6页
　目的：调查本地区围产期妇女地中海贫血（简称“地贫”）基因携带率和基因突变类型，探讨多项实验室指标在产前地中海贫血基因携带者筛查中的临床应用价值。方法：对产前检查的孕妇，作地中海贫血基因分析、血常规红细胞参数检测、血... 　目的：调查本地区围产期妇女地中海贫血（简称“地贫”）基因携带率和基因突变类型，探讨多项实验室指标在产前地中海贫血基因携带者筛查中的临床应用价值。方法：对产前检查的孕妇，作地中海贫血基因分析、血常规红细胞参数检测、血红蛋白电泳HbA2定量以及铁代谢指标血清铁（SI）、血清铁蛋白（SF）测定。对已明确诊断的α地贫组84例、β地贫组85例以及缺铁性贫血（IDA）组76例，进行红细胞参数（RBC、Hb、HCT、MCV、MCH、MCHC、RDW、RET）以及铁代谢指标SF、SI结果的比较；并将各方法检测结果与地中海贫血基因诊断结果比较，分析各筛查方法的敏感性和特异性。结果：3750例孕妇共检出α地贫202例，基因携带率为5．4％；β地贫135例，基因携带率为3．6％。地贫组与IDA组比较，地贫组和IDA组Hb、HCT、MCV、MCH和MCHC均减低，RDW和RET均增高，与健康对照组比较，差异均有统计学意义（P〈0．01）。地贫组MCV减低较IDA组明显，两者之间差异有统计学意义（P〈0．05和P〈0．01）。IDA组SF降低而地贫组SF增高，两者之间差异有统计学意义（P〈0．01）。对照基因检测结果，MCV诊断地贫基因携带者的敏感性为97．6％，特异性为54．5％，若联合SF检测，特异性可达97．0％。HbA2定量对B地贫基因携带者的敏感性为96．8％，特异性为97．4％。结论：MCV结合SF检测可作为产前地贫携带者筛查的简便而有价值的指标。HbA2定量是β地贫携带者筛查可靠的血液学指标。基因诊断的优点是可确定基因突变类型，更可诊断α和β复合型地贫。 展开更多
关键词 地中海贫血 平均红细胞体积 铁蛋白
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广东顺德地区α-和β-地中海贫血的分子流行病学调查 被引量：27
5
作者 梁玉全 吴素芹 +2 位作者 谢健敏 黄建玲 唐跃华 《国际检验医学杂志》 CAS 2010年第7期629-630,633,共3页
目的调查顺德地区α-地中海贫血和β-地中海贫血(简称"地贫")基因的携带率、基因突变类型及其频率分布。方法采集顺德地区1000例新生儿脐带血和1100例婚检育龄成人外周血分别进行α和β分子流行病学调查。α-地贫初筛的诊断... 目的调查顺德地区α-地中海贫血和β-地中海贫血(简称"地贫")基因的携带率、基因突变类型及其频率分布。方法采集顺德地区1000例新生儿脐带血和1100例婚检育龄成人外周血分别进行α和β分子流行病学调查。α-地贫初筛的诊断标准为:Hb Bart's阳性。Hb Bart's阳性标本先进行常见的缺失型基因(—^(SEA)/、—^(3.7)/和—^(4.2)/)检测,阴性者采用膜反向杂交技术,检测6种非缺失型α-地贫突变位点(α^(CD30),△GAT;α^(CD31),G-A;α^(CD59),G-A;α^(WS),C-G;α^(QS),C-G;α^(CS),C-G)。Hb Bart's阴性标本进行2种静止型α-地贫基因(—^(3.7)/和—^(4.2)/)的检查;β-地贫初筛诊断标准为:MCV<80fL,HbA2>4.0%。β-地贫表型阳性采用多聚酶链反应-反向斑点杂交法进行17种中国人常见及少见β-地贫基因诊断。结果在1000例新生儿脐带血样本中,Hb Bart's阳性样品54例,阳性检出率为5.40%。经基因分析,共检出α-地贫基因89例,顺德地区户籍人口的α-地贫基因携带率为8.90%,基因型主要为—^(SEA)/αα、—α^(3.7)/αα2种,占总数的89.89%;在1100例婚检对象中,初筛表型阳性样品43例,经基因分析,全部携带β-地贫基因,β-地贫基因的检出率为3.91%,其中以CD41-42、IVS-Ⅱ-654、-28、CD17、βE为本地区最常见的突变位点,上述5种突变类型占所有检出突变位点的95.30%。结论顺德地区α-地贫基因携带率和基因突变类型与广东其他地区相差不大,β-地贫基因携带率比广东其他地区稍高,在预防干预中应给予重视。 展开更多
关键词 Α地中海贫血 Β地中海贫血 基因 突变 流行病学
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补肾益髓法治疗β地中海贫血的平行对照临床研究 被引量：27
6
作者 吴志奎 刘咏梅 +9 位作者 张新华 刘文军 李敏 王荣新 柴立民 王文娟 张冲 黄有文 陈玉英 吕鑫霞 《中西医结合学报》 CAS 2007年第2期137-140,共4页
目的:研究补肾益髓代表方益髓生血颗粒治疗β地中海贫血的临床效果及安全性。方法:采用随机、单盲和安慰剂平行对照进行60例患者临床观察,疗程3个月,观察治疗前后症状、血红蛋白、红细胞、胎儿血红蛋白、网织红细胞水平变化和肝、脾B超... 目的:研究补肾益髓代表方益髓生血颗粒治疗β地中海贫血的临床效果及安全性。方法:采用随机、单盲和安慰剂平行对照进行60例患者临床观察,疗程3个月,观察治疗前后症状、血红蛋白、红细胞、胎儿血红蛋白、网织红细胞水平变化和肝、脾B超。结果:治疗组患者自疗程第1个月起至第3个月结束,各项血液学参数(血红蛋白、红细胞、胎儿血红蛋白、网织红细胞)均有提高,与治疗前相比,差异有统计学意义(P<0.01);肝脾肿大缓解(P<0.05);中医临床症状改善及动态观察与血液参数提高一致(P<0.01);未见副作用。安慰剂组患者各项血液指标及中医证候治疗前后无明显改善,肝脾肿大未见缓解(P>0.05)。结论:益髓生血颗粒治疗β地中海贫血疗效显著,未见毒副作用。 展开更多
关键词 Β地中海贫血 中医 临床试验 对照
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重庆地区2850例地中海贫血患者基因分析 被引量：22
7
作者 伍莎莎 蒋凡 +2 位作者 项贵明 唱凯 曾东风 《重庆医学》 CAS 2019年第3期456-459,465,共5页
目的分析重庆地区2 850例地中海贫血患者基因型的分布。方法以2014年1月至2017年9月就诊于陆军特色医学中心和陆军军医大学新桥医院的6 609名疑似地中海贫血患者为研究对象,采用缺口聚合酶链反应法和反向点杂交技术对该群体地中海贫血... 目的分析重庆地区2 850例地中海贫血患者基因型的分布。方法以2014年1月至2017年9月就诊于陆军特色医学中心和陆军军医大学新桥医院的6 609名疑似地中海贫血患者为研究对象,采用缺口聚合酶链反应法和反向点杂交技术对该群体地中海贫血相关基因进行检测。分析检测结果为阳性的患者地中海贫血基因型分布及其在不同年龄阶段和不同性别中的分布差异。结果共检测出2 850例(检出率43.05%)地中海贫血患者(0～88岁),其中男707例(24.81%),女2 143例(75.19%)。α地中海贫血患者1 245例(43.68%),β地中海贫血患者1 562例(54.81%)、α地中海贫血合并_β地中海贫血患者43例(1.51%)。本次α地中海贫血检出--^(SEA)/aa、-a^(3.7)/aa、--^(SEA)/a^(3.7)、-a^(3.7)/-a^(4.2)、--^(SEA)/a^(4.2)、-a^(4.2)/aa、aa^(QS)/aa、aa^(CS)/aa、aa^(WS)/aa、--^(SEA)/aa^(WS)、--^(SEA)/aa^(QS)、--^(SEA)/aaCS共计12种基因型,以--^(SEA)/aa基因型(790例)和-a^(3.7)/aa(274例)最多见,构成比分别为63.45%、22.01%。β地中海贫血检出CD17、CD41-42、Ivs-2-654、-28、CD71-72、βE、CD43、CD27-28、-29、CAP、IVS-1-1、CD14-15、CD17/Ivs-2-654、CD17/βE、CD17/43、Ivs-2-654/βE、-28/βE、CD41-42/17共计18种基因型,其中CD17(475例)、CD41-42(466例)、Ivs-2-654(424例)3种基因型多见,构成比分别为30.41%、29.83%、27.14%。结论重庆地区地中海贫血患者以--^(SEA)/aa、-a^(3.7)/aa、CD17、CD41-42、Ivs-2-654 5种基因型多见。 展开更多
关键词 Α地中海贫血 Β地中海贫血 地中海贫血 重庆地区 基因突变
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对β-地中海贫血携带者进行胚胎植入前遗传学诊断 被引量：19
8
作者 焦泽旭 庄广伦 +5 位作者 周灿权 舒益民 梁晓燕 李洁 张敏芳 邓明芬 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第4期298-301,共4页
目的 探讨对β-地中海贫血进行胚胎植入前遗传学诊断的方法。方法 对4例β-地中海贫血携带者进行超排卵和体外受精-胚胎移植治疗。胚胎活检后应用全基因组扩增技术、巢式-PCR及反向点杂交进行胚胎植入前遗传学诊断,根据诊断结果选择健... 目的 探讨对β-地中海贫血进行胚胎植入前遗传学诊断的方法。方法 对4例β-地中海贫血携带者进行超排卵和体外受精-胚胎移植治疗。胚胎活检后应用全基因组扩增技术、巢式-PCR及反向点杂交进行胚胎植入前遗传学诊断,根据诊断结果选择健康的胚胎移植入子宫。结果4例患者共获卵97个,受精率为83％,可供活检的胚胎47个,总扩增效率为84.8％,平均等位基因脱扣发生率为14.9％。共移植10个健康胚胎,获得1例三胎妊娠(其中1个为空囊),现已分娩健康双胎。结论 对β-地中海贫血进行植入前遗传学诊断可使β-地中海贫血患者实现生育健康后代的愿望,达到优生的目的。 展开更多
关键词 Β-地中海贫血 胚胎植入 遗传学诊断
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新生儿干血斑β地中海贫血筛查方法的研究 被引量：22
9
作者 黄烁丹 张惠琴 +6 位作者 邹婕 庄宇嫦 熊蓉 吴维 徐怡 肖砚微 邹秀齐 《中国实验诊断学》 2015年第4期582-586,共5页
目的探讨全自动毛细管微量血红蛋白电泳技术在新生儿β地中海贫血筛查中的应用价值,并寻求有效的筛查方法。方法使用Sebia全自动毛细管电泳仪对145904例新生儿滤纸干血斑标本进行血红蛋白(Hb)电泳;对95059例标本的电泳分析结果以HbA界... 目的探讨全自动毛细管微量血红蛋白电泳技术在新生儿β地中海贫血筛查中的应用价值,并寻求有效的筛查方法。方法使用Sebia全自动毛细管电泳仪对145904例新生儿滤纸干血斑标本进行血红蛋白(Hb)电泳;对95059例标本的电泳分析结果以HbA界值法判读β地贫筛查结果,对50845例标本的电泳分析结果以HbA值结合HbA2/HbA比值的综合分析法判读β地贫筛查结果,召回筛查阳性者进行地贫基因诊断;随机对600份标本的电泳结果同时以上述两种方法判读β地贫筛查结果,同时进行基因检测作为β地贫诊断的金标准,统计比较两种判读方法的差异。结果 HbA界值法筛查出的1580例阳性标本中经基因检测确诊为β地贫的有716例,确诊符合率45.32%,假阳性率为54.68%;综合分析法筛查出的1266例阳性标本中930例经基因检测确诊为β地贫,符合率73.46%,假阳性率为26.54%。同时对600例新生儿干血斑分析结果表明,HbA界值法和综合分析法的敏感度和特异度分别是54.55%、90.91%和97.58%、99.31%,两者的筛查准确性分别为96%和99%。统计结果表明,综合分析法的敏感度、阳性预测值和筛查的准确性显著高于HbA界值法.结论新生儿干血斑标本经毛细管血红蛋白电泳后,利用包含HbA、HbA2组分的含量及HbA2/HbA比值的综合分析法判读电泳结果,筛查新生儿β地贫,灵敏度和准确性显著提高,假阳性率明显降低,值得推广应用。 展开更多
关键词 Β地中海贫血 毛细管电泳 新生儿 干血斑
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应用PCR-RDB技术对β地中海贫血进行快速产前基因诊断 被引量：20
10
作者 张宏秀 单可人 +6 位作者 惠春林 何燕 袁筑华 窦友莲 曾金琳 谢渊 修瑾 《中华围产医学杂志》 CAS 2002年第4期248-250,共3页
目的　为了降低 β地中海贫血重症患儿的出生率 ,达到优生的目的。　方法　对 5 2 7对孕妇及其配偶进行血液学筛查 ,用 PCR- RDB法对夫妇双方均为 β地中海贫血携带者的孕期夫妇进行产前基因诊断 ,并取脐血验证结果。　结果　共筛出 β... 目的　为了降低 β地中海贫血重症患儿的出生率 ,达到优生的目的。　方法　对 5 2 7对孕妇及其配偶进行血液学筛查 ,用 PCR- RDB法对夫妇双方均为 β地中海贫血携带者的孕期夫妇进行产前基因诊断 ,并取脐血验证结果。　结果　共筛出 β地中海贫血阳性患者 2 8例 ,轻型 β地中海贫血阳性率为 2 .6 6 %。男女阳性率为 1∶ 1.15 ,4例产前基因诊断中 ,确定正常胎儿 1例 ,重症胎儿 3例(纯合子 1例 ,双重杂合子 2例 ) ,重型 β地中海贫血胎儿于诊断后两周内终止妊娠。　结论　 PCR-RDB技术可有效减少 β地中海贫血重症患儿的出生 ,具有重要的优生学意义。 展开更多
关键词 PCR-RDB Β地中海贫血 基因诊断 产前诊断 优生学
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广东省常用的三种13地中海贫血产前筛查方案的临床筛查效果比较 被引量：20
11
作者 李兵 尹爱华 +5 位作者 骆明勇 武丽 马远珠 王雄虎 张小庄 赵庆国 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期434-440,共7页
目的对广东省常用的3种胎儿β地中海贫血（B地贫）产前筛查方案的临床筛查效果和实用价值进行比较。方法收集2012年6—12月广东省21个县或区的91家医院分娩或引产的13284例孕妇及其丈夫、13369例新生儿或胎儿作为研究对象，对孕妇及其... 目的对广东省常用的3种胎儿β地中海贫血（B地贫）产前筛查方案的临床筛查效果和实用价值进行比较。方法收集2012年6—12月广东省21个县或区的91家医院分娩或引产的13284例孕妇及其丈夫、13369例新生儿或胎儿作为研究对象，对孕妇及其丈夫的血常规平均红细胞容积（MCV）和平均红细胞血红蛋白（MCH）水平、血红蛋白A2（HbA2）水平进行检测，同时对孕妇及其丈夫、新生儿或胎儿进行β地贫基因的检测。3种β地贫产前筛查方案：（1）孕妇血常规和血红蛋白（Hb）分析串联方案：孕妇MCV〈82fl和（或）MCH〈27Pg者行HbA：电泳分析；若孕妇HhA2水平升高（〉3．5）则视为孕妇β地贫筛查阳性，孕妇确定携带β地贫基因后其丈夫若HbA。水平升高（〉3．5）则视为夫妇β地贫筛查阳性。（2）孕妇血常规和Hh分析并联方案：孕妇若MCV〈82fl或（和）MCH〈27Pg或（和）HbA2水平升高（〉3．5）则为孕妇和夫妇β地贫筛查阳性，孕妇确定携带β地贫基因后丈夫直接进行B地贫基因检测。（3）夫妇血常规和Hb分析串联方案：若夫妇之一者或均MCV〈82fl和（或）MCH〈27Pg，则夫妇同时进行HhA：电泳分析，夫妇之一者或均HbA2水平升高（〉3．5）则视为夫妇β地贫筛查阳性。比较3种B地贫产前筛查方案的筛查效果。结果（1）孕妇血常规和Hb分析串联方案筛查结果显示，其筛查孕妇β地贫的敏感度为92．69％（583／629），特异度为99．87％（12638／12655），阳性预测值97．17％（583／600），阴性预测值99．64％（12638／12684）。β地贫基因检测结果显示，13284例孕妇的β地贫基因携带率为4．74％（629／13284），其丈夫为4．29％（570／13284）。（2）孕妇血常规和Hb分析串联方案筛查出27对（0．20％，27／13284）夫妇同时携带B地贫基因，孕妇血常规和Hh分析串联方案筛查夫妇均为B地贫的漏诊率� 展开更多
关键词 B地中海贫血 产前诊断 基因检测 诊断试验 常规
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红细胞参数对轻型β-地中海贫血与缺铁性贫血鉴别诊断的价值 被引量：19
12
作者 冼中任 陈秋霞 +1 位作者 朱伯珍 文艳琼 《检验医学与临床》 CAS 2011年第2期164-165,共2页
目的探讨红细胞参数在轻型β-地中海贫血(简称β-地贫)和缺铁性贫血鉴别诊断中的价值。方法对210例轻型β-地贫患者、100例缺铁性贫血患者和100例健康成人血细胞进行检测分析,并对红细胞参数中RBC、Hb、平均红细胞体积(MCV)、平均红细... 目的探讨红细胞参数在轻型β-地中海贫血(简称β-地贫)和缺铁性贫血鉴别诊断中的价值。方法对210例轻型β-地贫患者、100例缺铁性贫血患者和100例健康成人血细胞进行检测分析,并对红细胞参数中RBC、Hb、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、红细胞体积分布宽度(RDW)、RBC/MCV等指标进行比较。结果轻型β-地贫组RBC、RBC/MCV高于缺铁性贫血组和健康对照组,缺铁性贫血组RBC、Hb显著低于健康对照组和轻型β-地贫组,RDW显著增高。两贫血组MCV和MCH均显著低于对照组。将RBC、Hb、MCV、MCH、RDW、RBC/MCV同时作为筛查指标评价轻型β-地贫和缺铁性贫血的灵敏度分别为93.6%、97.7%,符合率分别为77.2%、80.0%。结论同时检测RBC、Hb、MCV、MCH、RDW、RBC/MCV等指标有助于鉴别诊断轻型β-地贫和缺铁性贫血,是筛查轻型β-地贫经济、有效的方法。 展开更多
关键词 Β地中海贫血 缺铁性贫血 红细胞计数 鉴别诊断
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广东省β-地中海贫血基因突变类型研究 被引量：17
13
作者 褚玉新 王晓春 胡朝晖 《中国地方病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第2期162-166,共5页
目的了解广东省β-地中海贫血各基因型的频率和分布范围，为该病的产前诊断和遗传咨询提供参考。方法收集2005年1月至2009年1月广州市送检血样3247例和深圳市送检血样2984例，采用PCR和反向点杂交（RDB）方法检测β-地中海贫血基因突变... 目的了解广东省β-地中海贫血各基因型的频率和分布范围，为该病的产前诊断和遗传咨询提供参考。方法收集2005年1月至2009年1月广州市送检血样3247例和深圳市送检血样2984例，采用PCR和反向点杂交（RDB）方法检测β-地中海贫血基因突变类型。结果广州市的血样中检测到751例带有β-地中海贫血基因突变，阳性检出率为23．13％（751／3247）；包括10种不同的突变类型，分别为CD41—42（-TCTT）、IVS—Ⅱ-654（C→T）、-28（A→G）、CD17（A→T）、CD71—72（＋A）、13E、IVS—Ⅰ—1（G→T）、CD43（G→T）、-29（A—G）、CD14—15（＋G），突变频率分别为42．53％（336／790）、25．19％（199／790）、12．66％（100／790）、10．89％（86／790）、3．29％（26／790）、2．15％（17／790）、1．27％（10／790）、1．14％（9／790）、0．51％（4／790）、0．38％（3／790），其中最常见的是CD41-42（-TCTT），占广州市全部基因突变的42．53％（336／790）。深圳市的血样中检测到179例带有β-地中海贫血基因突变，阳性检出率为6．00％（179／2984）；包括8种不同的突变类型，除CD43（G→T）和CD14-15（＋G）未检测到之外，其他6种突变和广州市的突变类型相同，其中最常见的是IVS—Ⅱ-654（C→T），占深圳市全部基因突变的40．44％（74／183）。结论β－地中海贫血基因在广东省不仅突变频率高，而且有明显的遗传异质性和地域差异。CD41-42（-TCTT）、IVS—Ⅱ-654（C→T）、-28（A—G）、CD17（A→T）是4种最主要的突变类型。 展开更多
关键词 Β地中海贫血 基因型 点突变 反向点杂交
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5042例地中海贫血高风险儿童β-地中海贫血基因分析 被引量：17
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作者 华亮 李婉玲 +3 位作者 朱冰 邝璐 韩宁 陈慧 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2011年第3期125-128,144,共5页
目的了解广州地区地中海贫血(地贫)高风险儿童β-地贫的检出率及基因型构成情况,为制定广州地区β-地贫防治策略、有效降低β-地贫的发病率提供参考。方法应用双重PCR结合反向斑点杂交技术(reverse dot blot,RDB),对广州地区的5042例地... 目的了解广州地区地中海贫血(地贫)高风险儿童β-地贫的检出率及基因型构成情况,为制定广州地区β-地贫防治策略、有效降低β-地贫的发病率提供参考。方法应用双重PCR结合反向斑点杂交技术(reverse dot blot,RDB),对广州地区的5042例地贫高风险患儿进行β-地贫8种常见和9种稀少的突变位点进行基冈分析。结果在5042例受检者中,共检出β-地贫患儿1507例,约为受检者的29.89%,涉及13种突变类型。其中CDs41-42(-TCTT)、IVS-Ⅱ-654(C→T)、CD17(A→T)、-28(A→G)、CD71-72(+A)、CD26(G→A)、CD43(G→T)是广州地区最主要的7种β-地贫基因突变类型,分别占42.09%、26.01%、12.63%、10.42%、2.97%、2%、1.02%,这7种突变占全部检出突变的97.14%。纯合子109例(7.23%),双重杂合子237例(15.73%)。结论广州地区地贫高风险患儿具有较高的β-地贫突变基因检出率,制定切实有效的地贫防治策略对于减少β-地贫纯合子和双重杂合子的出生率,提高广州地区的人口素质十分重要。 展开更多
关键词 Β-地中海贫血 基因分析 反向斑点杂交
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实时荧光PCR熔解曲线法在β-地中海贫血基因诊断和产前诊断中的临床应用评价 被引量：17
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作者 严提珍 罗世强 +5 位作者 唐宁 钟青燕 聂昌君 李伍高 王秋华 蔡稔 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期407-412,共6页
目的对荧光PCR熔解曲线法用于β-地中海贫血（β-地贫）基因诊断和产前诊断进行临床评价。方法收集2011年1至8月柳州市妇幼保健院外周血标本451份，其中经血液学表型分析为β-地贫阳性表型标本372份，β-地贫阴性表型标本79份。同时收集... 目的对荧光PCR熔解曲线法用于β-地中海贫血（β-地贫）基因诊断和产前诊断进行临床评价。方法收集2011年1至8月柳州市妇幼保健院外周血标本451份，其中经血液学表型分析为β-地贫阳性表型标本372份，β-地贫阴性表型标本79份。同时收集2011年6至9月夫妇双方经PCR-RDB探针法确诊为B一地贫基因携带者，在我院行β-地贫产前诊断的胎儿绒毛、羊水及脐带血标本共84份，其中孕10～13周胎儿绒毛标本16份、孕16～24周羊水标本64份、孕17周以上胎儿脐血标本4份。按双盲对照试验，分别采用荧光PCR熔解曲线法（可检测24种13珠蛋白基因突变）、PCR-反向点杂交（RDB）探针法（可检测17种13珠蛋白基因突变）和DNA测序法同时对451份外周血标本和84份胎儿绒毛、羊水、脐带血产前诊断标本进行检测。计算荧光PCR熔解曲线法和PCR—RDB探针法、DNA基因测序法检测结果的野生型符合率、突变型符合率和总符合率。结果利用荧光熔解曲线法在451份外周血标本中共检出13种突变类型、19种基因型，其中有447份标本与PCR．RDB探针法的基因型检测结果相符，符合率为99．1％（447／451），902个等位基因位点检出符合率为99．6％（898／902），有4份标本与PCR—RDB探针法的基因型检测结果不相符，经DNA测序法验证，有3份标本与荧光熔解曲线法的检测结果完全一致，1份标本的13珠蛋白基因突变不在荧光熔解曲线法检测范围而未被检出。450份外周血标本的荧光熔解曲线法检测结果与DNA测序法相符，符合率为99．8％（450／451）。利用荧光熔解曲线法在84份产前诊断胎儿标本中共检出8种突变类型、18种基因型，168个等位基因位点的检测结果与PCR—RDB探针法和DNA基因测序法检测结果符合率为100％。结论荧光PCR熔解曲线法可同时检测多份待测标本，并可准确检出多种基因突变类型，可用� 展开更多
关键词 Β地中海贫血 聚合酶链反应 熔解曲线分析 基因诊断 产前诊断
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采用MRI T2＊值定量评估重型β地中海贫血患者体内器官铁沉积的价值 被引量：16
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作者 陈钇地 龙莉玲 +2 位作者 彭鹏 黄仲奎 李春燕 《中华放射学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期284-287,共4页
目的 探讨采用MRI T2＊值定量评估重型β地中海贫血患者体内器官铁沉积的价值.方法 为回顾性病例分析.患者为经基因检测诊断为重型β地中海贫血,且完成了心脏和（或）腹部MRI检查,共102例患者,其中47例接受了脾切除手术.95例行心脏MRI扫... 目的 探讨采用MRI T2＊值定量评估重型β地中海贫血患者体内器官铁沉积的价值.方法 为回顾性病例分析.患者为经基因检测诊断为重型β地中海贫血,且完成了心脏和（或）腹部MRI检查,共102例患者,其中47例接受了脾切除手术.95例行心脏MRI扫描;102例行腹部肝脏、胰腺及肾脏扫描,55例行脾脏扫描.测量心脏、肝脏、脾脏、胰腺和肾脏T2＊值,并测量肝铁浓度（LIC）.81例行实验室血清铁蛋白（SF）测定.采用Spearman相关分析评价SF、LIC、年龄、各器官T2＊值间的相关性.采用独立样本t检验（正态分布）或Mann-Whitney U检验（非正态分布）比较脾脏切除组与未切除组患者间肝脏、心脏、肾脏和胰腺T2＊值的差异.结果 SF与LIC呈高度正相关,与年龄呈中度正相关,与肝脏及胰腺T2＊值呈中度负相关,r值分别为0.833、0.537、-0.623和-0.403,P均〈0.05;SF与心脏、肾脏、脾脏T2＊值无相关性（P〉0.05）.肝脏T2＊值与LIC呈高度负相关（r=-0.925,P〈0.01）.各器官T2＊值间,除了肝脏和脾脏、肝脏和胰腺间的T2＊值呈中度相关（r值分别为0.634、0.530,P〈0.01）,其他器官间的T2＊值均无相关性（P〉0.05）.LIC与年龄呈中度正相关（r=0.457,P〈0.01）.脾脏切除组患者的肝脏、胰腺T2＊值低于未切除组,肾脏T2＊值高于未切除组,差异均有统计学意义（P均〈0.05）;心脏T2＊值差异无统计学意义（P〉0.05）.结论 重型β地中海贫血患者容易发生心脏和腹部多器官的铁沉积过量,采用MRI技术定量测量T2＊值可以反映体内铁过载情况. 展开更多
关键词 Β地中海贫血 磁共振成像 铁沉积过量
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贵州从江侗族和江口土家族人群β-地中海贫血基因突变型的研究 被引量：16
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作者 单可人 谢渊 +7 位作者 马娇 赵艳 齐晓岚 何燕 吴昌学 李毅 官志忠 任锡麟 《中国地方病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期526-529,共4页
目的了解β-地中海贫血在贵州从江县侗族、江口县土家族中的基因类型特点、基因型频率及分布规律。方法采用抗碱血红蛋白(HbF)和血红蛋白A2(HbA2)定量测定对人群进行β-地中海贫血初筛,同时应用全自动血细胞分析仪进行RBC、Hb、HCT、MCV... 目的了解β-地中海贫血在贵州从江县侗族、江口县土家族中的基因类型特点、基因型频率及分布规律。方法采用抗碱血红蛋白(HbF)和血红蛋白A2(HbA2)定量测定对人群进行β-地中海贫血初筛,同时应用全自动血细胞分析仪进行RBC、Hb、HCT、MCV、MCH、MCHC、RDW等7项血液学指标分析,用常规酚-氯仿抽提法提取筛查阳性受检者DNA,经PCR-反向点杂交法对β珠蛋白基因进行突变分析。结果受检982人中,共检出52例β-地中海贫血携带者,总检出率为5.27%,其中侗族、土家族检出率分别为7.85%、2.68%;经β珠蛋白突变基因分析,在这两个民族中检出中国人常见3种突变类型:CD17(A→T)无义突变(39例,75.00%),CD41-42(TCTT)移码突变(12例,23.07%)和βE(Codon26)(1例,1.92%)。结论在贵州省少数民族中β-地中海贫血有很高的发病率,基因突变类型具有显著的民族特征,β珠蛋白基因变异情况很独特,可能与族内婚配、家族发病聚集性和通婚地域半径狭小有关。 展开更多
关键词 Β-地中海贫血 少数民族 PCR-反向点杂交
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地中海贫血的骨髓MRI与X线平片对照分析 被引量：14
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作者 黄仲奎 龙莉玲 宋英儒 《中华放射学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第6期533-536,共4页
目的　对比分析地中海贫血的MRI与X线平片表现 ,研究MRI与X线平片对地中海贫血的诊断价值。方法　对 15例地中海贫血行胸、腰、骶椎矢状面及骨盆、股骨上段冠状面MRT1WI和T2 WI;其中 7例同时行头颅、脊柱及四肢X线平片检查。另选择 2 0... 目的　对比分析地中海贫血的MRI与X线平片表现 ,研究MRI与X线平片对地中海贫血的诊断价值。方法　对 15例地中海贫血行胸、腰、骶椎矢状面及骨盆、股骨上段冠状面MRT1WI和T2 WI;其中 7例同时行头颅、脊柱及四肢X线平片检查。另选择 2 0例无血液病且年龄相匹配的病例作为对照组 ,并对X线与MRI表现进行比较分析。结果　对照组 2 0例 ,T1WI椎体骨髓表现为等信号 ,其内可见条带状或斑片状高信号。T2 WI均表现为均匀的等信号。 15例地中海贫血组的胸腰椎体、髂骨、股骨上段骨髓T1WI信号均有明显的不同程度的均匀性、弥漫性降低 ,T2 WI信号改变不明显。其中 4例MRI见脊椎附件增粗 ,椎体变扁 ,呈弹头样改变 ;4例见到胸段椎管内外多发软组织肿块 ,压迫脊髓或硬脊膜囊 ,手术证实为髓外造血组织。 7例X线平片检查 ,2例未见骨骼异常改变 ,但MRI发现骨髓信号降低 ;另外 5例 ,出现广泛骨质疏松 ,骨小梁增粗、椎体、肋骨变形等骨骼异常。地中海贫血组平均T1值为 (897 4± 75 4 )ms,对照组平均T1值为 (40 1 5± 2 8 1)ms,两者间差异具有显著性意义 (P <0 0 5 )。结论　 (1)地中海贫血的骨髓MRT1WI表现为信号降低 ;(2 )MRI能明确显示脊椎及其附件增大并突入椎管 ,以及椎管内髓外造血灶压迫脊髓或硬脊膜囊的征象。 展开更多
关键词 X线平片表现 MRI表现 地中海贫血 骨髓
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广西贵港地区β-地中海贫血基因突变类型与分布频率的探讨 被引量：15
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作者 李燕 黄善忠 钟伟明 《国际检验医学杂志》 CAS 2013年第3期325-326,共2页
目的了解贵港地区β-地中海贫血的基因型构成情况及其分布,为制定贵港地区β-地中海贫血防治计划,有效降低β-地中海贫血的发病率提供参考。方法应用双重PCR结合反向斑点杂交技术对贵港地区507例经筛查至少符合HbA2增高、HbF增高或者发... 目的了解贵港地区β-地中海贫血的基因型构成情况及其分布,为制定贵港地区β-地中海贫血防治计划,有效降低β-地中海贫血的发病率提供参考。方法应用双重PCR结合反向斑点杂交技术对贵港地区507例经筛查至少符合HbA2增高、HbF增高或者发现HbE带三项之一的样本进行β-地中海贫血8种常见和9种稀少的突变点进行基因分析。结果在受检的507例样本中共检出杂合子486例,纯合子11例,双重杂合子10例。检出18种基因组合类型。其中CD41-42、CD17、CD-28、IVS-Ⅱ-654、CD71-72、βE是贵港地区最主要的6种β-地中海贫血基因类型,分别占56.02%、20.71%、7.89%、4.14%、2.96%、2.17%。这6种突变点占全部检出突变频率的97.72%。结论贵港地区β-地中海贫血以中国人发病率高的突变类型为主,发现稀少的突变类型病例。 展开更多
关键词 Β地中海贫血 基因型 反向斑点杂交
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中间型β地中海贫血家系基因分子生物学特征分析 被引量：15
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作者 荣卡彬 黄革 +4 位作者 蒋文玲 李运雄 罗宪玲 孟锦绣 余细勇 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期412-416,共5页
目的分析在中国人群中发现的中间型β地中海贫血家系的分子生物学特征。方法表型检测采用标准的血液学分析技术测量RBC参数，采用高效液相色谱方法检测Hb组分。采用反向斑点杂交技术诊断β地中海贫血基因突变，利用跨越断裂点PCR技术（... 目的分析在中国人群中发现的中间型β地中海贫血家系的分子生物学特征。方法表型检测采用标准的血液学分析技术测量RBC参数，采用高效液相色谱方法检测Hb组分。采用反向斑点杂交技术诊断β地中海贫血基因突变，利用跨越断裂点PCR技术（gap—PCR）扩增断裂点基因序列并进行测序分析。结果先证者Hb浓度为86g/L，属中间型地中海贫血表型。先证者父亲呈典型的小细胞低色素改变，平均红细胞容积（MCV）为63．7n，平均红细胞血红蛋白量（MCH）为20．4pg，均降低；血红蛋白A2（HbA2）增加，属地中海贫血杂合子表型。而先证者母亲、外祖母和妹妹的MCV及MCH均正常，但胎儿血红蛋白（HbF）较高，HbF分别为28．3％、21．1％及33．7％，属于胎儿血红蛋白持存综合征（HPFH）杂合子表型。进一步的基因分析表明，先证者为β^41-42／HPFH-6基因型的中间型地中海贫血患儿，其父母基因型分别为β^41-42／β^N和HPFH-6杂合子。其外祖母和妹妹均为HPFH-6杂合子。结论发现1例β^41-42／HPFH-6中间型地中海贫血病例，可为产前诊断提供可借鉴的临床经验。 展开更多
关键词 Β地中海贫血 胎儿血红蛋白 系谱 聚合酶链反应
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