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儿童Berardinelli-Seip综合征2例报告 被引量：9
1
作者 劳文芹 孟哲 +4 位作者 欧辉 张丽娜 侯乐乐 刘祖霖 梁立阳 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2016年第2期157-158,共2页
Berardinelli-Seip综合征（BSCL/CGL;OMIM269700）,也称先天性全身脂肪营养不良症（con-genital generalized lipodystrophy,CGL）,是一种基因突变所致的常染色体隐性遗传病,主要表现为自出生出现的全身脂肪缺失、四肢肌肉肥大和伴随着... Berardinelli-Seip综合征（BSCL/CGL;OMIM269700）,也称先天性全身脂肪营养不良症（con-genital generalized lipodystrophy,CGL）,是一种基因突变所致的常染色体隐性遗传病,主要表现为自出生出现的全身脂肪缺失、四肢肌肉肥大和伴随着一系列的代谢紊乱,如高血糖、高胰岛素血症、 展开更多
关键词 berardinelli-seip综合征 先天性脂肪萎缩综合征 BSCL2基因
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先天性全身脂肪萎缩性糖尿病的分子发病机制 被引量：3
2
作者 李圣贤 刘伟 《国际内分泌代谢杂志》 2008年第2期109-112,共4页
先天性全身脂肪萎缩性糖尿病（CGL），也称Berardinell—Seip综合征，属常染色体隐性遗传，主要表现为全身脂肪萎缩、胰岛素抵抗、高甘油三酯血症和肝脂肪变性。近年，通过定位克隆的方法，在CGL家系中筛选出2个致病基因，即AGPAT2（BS... 先天性全身脂肪萎缩性糖尿病（CGL），也称Berardinell—Seip综合征，属常染色体隐性遗传，主要表现为全身脂肪萎缩、胰岛素抵抗、高甘油三酯血症和肝脂肪变性。近年，通过定位克隆的方法，在CGL家系中筛选出2个致病基因，即AGPAT2（BSCL1）和BSCL2，分别编码1-酰基甘油-3-磷酸-O-酰基转移酶2和seipin蛋白。AGPAT2突变导致脂肪细胞甘油三酯合成和储存障碍，而seipin蛋白的功能目前仍不清楚。致病基因的鉴定和克隆有助于CGL的分子诊断。 展开更多
关键词 脂肪萎缩 糖尿病 胰岛素抵抗 定位克隆 berardinelli—seip综合征
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BSCL2基因突变导致先天性全身性脂肪营养不良综合征一家系临床特点及基因分析 被引量：1
3
作者 童艳 兰文财 +3 位作者 陈阳 黄建青 曾昭良 涂梅 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第7期599-606,共8页
目的通过研究一先天性全身性脂肪营养不良综合征2型家系的临床特点及基因分析以提高对本病的认识。方法对1例遗传性全身性脂肪营养不良综合征的患者及其家庭成员的临床表现、生化结果及影像学进行分析,同时使用全外显子测序分析其可能... 目的通过研究一先天性全身性脂肪营养不良综合征2型家系的临床特点及基因分析以提高对本病的认识。方法对1例遗传性全身性脂肪营养不良综合征的患者及其家庭成员的临床表现、生化结果及影像学进行分析,同时使用全外显子测序分析其可能致病基因,再使用Sanger验证分析该致病基因结果。结果先证者出生后即出现消瘦、全身脂肪萎缩,早期即出现肝功能损害、严重三酰甘油血症、严重黑棘皮征等表现。血瘦素水平明显低下,全外显子测序及Sanger测序均提示BSCL2基因(反向)第5号外显子上发生了插入突变,该位点由TTC突变为TCGGTC,造成182位谷氨酸被天冬氨酸和精氨酸替换。先证者为纯合突变,先证者父亲、母亲及哥哥BSCL2基因检测到同种类型杂合突变。结论BSCL2基因的第5外显子c.545_546insCCG突变导致了遗传性全身性脂肪营养不良综合征2型。 展开更多
关键词 BSCL2基因 瘦素 脂肪营养不良综合征 berardinelli-seip综合征
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BSCL2基因突变导致先天性全身脂肪营养不良患儿的诊治并文献复习 被引量：1
4
作者 赵玲霞 曾凌空 +1 位作者 蔡保欢 袁文浩 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 CAS 2021年第5期574-581,共8页
目的探讨BSCL2基因突变导致先天性全身脂肪营养不良(CGL)患儿的临床特征、突变类型及诊治方案,并进行文献复习。方法选择2019年6月8日,于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院确诊的1例BSCL2基因突变导致CGL患儿为研究对象。采取回... 目的探讨BSCL2基因突变导致先天性全身脂肪营养不良(CGL)患儿的临床特征、突变类型及诊治方案,并进行文献复习。方法选择2019年6月8日,于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院确诊的1例BSCL2基因突变导致CGL患儿为研究对象。采取回顾性研究方法,对其临床病例资料,包括临床表现、实验室检查结果、基因检测及治疗与随访结果等进行分析。以“先天性全身脂肪营养不良”“儿童”“congenital generalized lipodystrophy”“CGL”“BSCL2”“CGL2”“child”为关键词,在万方数据知识服务平台、中国知网及PubMed数据库中,进行BSCL2基因突变导致CGL患儿相关文献检索。检索时间设定为上述数据库建库至2021年3月。总结BSCL2基因突变所致CGL患儿性别、确诊时年龄、临床特征、生化检查结果、基因突变特点等。本研究遵循的程序符合华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院伦理委员会规定,并获得该伦理委员会批准(审批文号:武汉妇儿中心2016045)。结果①本例患儿临床资料如下。病史采集:女性,生后23 d,因“摄入量少,吸吮力差伴少动3 d,血糖和血脂升高”入院。入院查体:肝大(右肋下平脐)。实验室检查结果:丙氨酸转氨酶(ALT)为158 U/L,三酰甘油为19.71 mmol/L,空腹血糖浓度为11.49 mmol/L,胰岛素水平为121.05μIU/mL。基因检测结果:BSCL2基因发生c.565(exon5)G>T(p.Glu 189stop,210)、c.793(exon7)C>T(p.Arg 265stop,134)复合杂合突变,分别遗传自母亲与父亲。治疗结果:采取谷胱甘肽护肝、苯扎贝特降脂治疗,采用胰岛素、二甲双胍治疗高血糖,并采取深度水解蛋白配方奶喂养后,患儿1.5岁时,复查ALT为32 U/L,血糖为5.01 mmol/L,三酰甘油为1.27 mmol/L,均恢复正常水平,心脏彩色多普勒超声检查结果正常,生长、发育正常。②文献复习结果:根据本研究设定的检索策略,共计检索到23篇BSCL2基因突变导致CGL患儿相� 展开更多
关键词 脂肪营养不良 先天性 全身 人工喂养 BSCL2基因 高三酰甘油血症 丙氨酸转氨酶 基因测定 移码突变 脂代谢障碍 berardinelli-seip综合征 婴儿
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