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一个良性家族性新生儿惊厥家系的临床及基因变异分析
被引量：
2
1
作者
曾峰
宋菲菲
+1 位作者
柯欢
程锐
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2022年第2期198-201,共4页
目的分析一个中国良性家族性新生儿惊厥(benign familial neonatal convulsions,BFNC)家系的临床特点,鉴定该家系的致病基因突变类型。方法收集2020年2月在宣城市中心医院新生儿科就诊的一个BFNC家系的临床资料和外周血样DNA,进行全外...
目的分析一个中国良性家族性新生儿惊厥(benign familial neonatal convulsions,BFNC)家系的临床特点,鉴定该家系的致病基因突变类型。方法收集2020年2月在宣城市中心医院新生儿科就诊的一个BFNC家系的临床资料和外周血样DNA,进行全外显子测序,筛选出的致病基因突变位点,采用Sanger测序法对每个家系成员的目标位点进行验证。结果该BFNC家系共9名成员,有4例受累者,其中男性3例、女性1例,起病年龄均在新生儿期,4~6月内惊厥发作停止,1例在1~2岁内复发1次。基因检测分析发现先证者KCNQ2基因第5外显子c.810G>A(p.W270X)杂合无义突变,该突变国内外文献均无报道。经Sanger测序验证,患儿哥哥、母亲及外公均携带该变异,该变异在该家庭中与疾病共分离。结论家系受累者均在新生儿期发病,预后良好,符合BFNC临床发病特点。KCNQ2基因无义突变C.810G>A(p.W270X)是该家系发病的遗传学基础,此发现拓宽了导致BFNC的KCNQ2基因突变谱。
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关键词
良性家族性新生儿惊厥
KCNQ2基因
~无义突变
基因检测
原文传递
良性家族性新生儿惊厥KCNQ2基因新突变
被引量：
3
2
作者
李海燕
唐北沙
+4 位作者
张爱梅
曹秋惠
孟桂莲
江泓
沈璐
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2003年第6期482-485,共4页
目的 对一个中国良性家族性新生儿惊厥 (benign familial neonatal convulsions,BFNC)家系进行基因诊断 ,并探讨其分子发病机理。 方法 对该家系进行详细的临床检查及疾病基因的连锁分析。应用聚合酶链反应 (polymerase chain reacti...
目的 对一个中国良性家族性新生儿惊厥 (benign familial neonatal convulsions,BFNC)家系进行基因诊断 ,并探讨其分子发病机理。 方法 对该家系进行详细的临床检查及疾病基因的连锁分析。应用聚合酶链反应 (polymerase chain reaction,PCR) - DNA直接测序 ,并用 PCR-单链构象多态 (singlestrand conformation polymorphism,SSCP)对先证者、家系内 16人及家系外 72名无血缘关系的正常人进行 KCNQ2基因突变分析。 结果 连锁分析提示该家系与 KCNQ2基因连锁 ,并排除与 KCNQ3基因连锁。 PCR- DNA直接测序在先证者发现 KCNQ2基因突变 1931del G,PCR- SSCP发现家系内其他患者均出现与先证者相同的异常 SSCP条带 ,而 72名正常人未出现此异常条带。 结论 KCNQ2基因突变是中国人 BFNC的发病原因之一 ,1931del G是国内外未曾报道过的新突变 ,连锁分析结合基因突变分析可对BFNC患者进行基因诊断。
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关键词
良性家族性惊厥
KCNQ2
基因突变
新生儿
发病机理
基因诊断
原文传递
良性家族性新生儿惊厥的临床特征
被引量：
3
3
作者
李海燕
唐北沙
+2 位作者
江泓
曹贵方
沈璐
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2004年第1期20-22,共3页
目的探讨良性家族性新生儿惊厥(BFNC)的临床特征及遗传学特点。方法对3个BFNC家系的遗传方式、临床表现、辅助检查及预后进行总结分析。结果3家系共20例患者 ,遗传方式均呈常染色体显性遗传 ;于出生后2～10d发病 ,表现为部分性或全身性...
目的探讨良性家族性新生儿惊厥(BFNC)的临床特征及遗传学特点。方法对3个BFNC家系的遗传方式、临床表现、辅助检查及预后进行总结分析。结果3家系共20例患者 ,遗传方式均呈常染色体显性遗传 ;于出生后2～10d发病 ,表现为部分性或全身性惊厥发作 ,1例有发作后嗜睡 ;无论治疗与否 ,惊厥发作于18d～18个月完全消失 ,智能发育正常 ;1例发作后脑电图表现为弥漫性波幅降低 ,1例发作时可见癫波发放 ,2例发作间期正常 ;体格检查、血生化检查、神经影像学检查及染色体核型分析均正常 ;5例行抗癫治疗 ,均有较好疗效。结论BFNC为常染色体显性遗传性癫综合征 ,具有遗传异质性 ,临床特点为新生儿期出现的、可自行消失的、预后良好的惊厥发作 ,可有发作后嗜睡 ,血生化及神经影像学检查正常 ,发作间期脑电图正常 ,对抗癫药物反应较好。诊断主要依靠家族史及临床表现。
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关键词
良性家族性新生儿惊厥
BFNC
遗传学
遗传学
癫瘌
治疗
临床资料
下载PDF
职称材料
题名
一个良性家族性新生儿惊厥家系的临床及基因变异分析
被引量：
2
1
作者
曾峰
宋菲菲
柯欢
程锐
机构
宣城市中心医院新生儿科
南京医科大学附属儿童医院新生儿医疗中心
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2022年第2期198-201,共4页
文摘
目的分析一个中国良性家族性新生儿惊厥(benign familial neonatal convulsions,BFNC)家系的临床特点,鉴定该家系的致病基因突变类型。方法收集2020年2月在宣城市中心医院新生儿科就诊的一个BFNC家系的临床资料和外周血样DNA,进行全外显子测序,筛选出的致病基因突变位点,采用Sanger测序法对每个家系成员的目标位点进行验证。结果该BFNC家系共9名成员,有4例受累者,其中男性3例、女性1例,起病年龄均在新生儿期,4~6月内惊厥发作停止,1例在1~2岁内复发1次。基因检测分析发现先证者KCNQ2基因第5外显子c.810G>A(p.W270X)杂合无义突变,该突变国内外文献均无报道。经Sanger测序验证,患儿哥哥、母亲及外公均携带该变异,该变异在该家庭中与疾病共分离。结论家系受累者均在新生儿期发病,预后良好,符合BFNC临床发病特点。KCNQ2基因无义突变C.810G>A(p.W270X)是该家系发病的遗传学基础,此发现拓宽了导致BFNC的KCNQ2基因突变谱。
关键词
良性家族性新生儿惊厥
KCNQ2基因
~无义突变
基因检测
Keywords
benign
familial
neonatal
convulsion
KCNQ2
gene
Nonsense
variant
Genetic
testing
分类号
R722.1 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
良性家族性新生儿惊厥KCNQ2基因新突变
被引量：
3
2
作者
李海燕
唐北沙
张爱梅
曹秋惠
孟桂莲
江泓
沈璐
机构
中南大学湘雅医院神经内科
山东省潍坊市人民医院儿科
山东省梁山县人民医院
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2003年第6期482-485,共4页
基金
国家 8 63计划项目 (2 0 0 1 AA2 2 70 1 1 )~~
文摘
目的 对一个中国良性家族性新生儿惊厥 (benign familial neonatal convulsions,BFNC)家系进行基因诊断 ,并探讨其分子发病机理。 方法 对该家系进行详细的临床检查及疾病基因的连锁分析。应用聚合酶链反应 (polymerase chain reaction,PCR) - DNA直接测序 ,并用 PCR-单链构象多态 (singlestrand conformation polymorphism,SSCP)对先证者、家系内 16人及家系外 72名无血缘关系的正常人进行 KCNQ2基因突变分析。 结果 连锁分析提示该家系与 KCNQ2基因连锁 ,并排除与 KCNQ3基因连锁。 PCR- DNA直接测序在先证者发现 KCNQ2基因突变 1931del G,PCR- SSCP发现家系内其他患者均出现与先证者相同的异常 SSCP条带 ,而 72名正常人未出现此异常条带。 结论 KCNQ2基因突变是中国人 BFNC的发病原因之一 ,1931del G是国内外未曾报道过的新突变 ,连锁分析结合基因突变分析可对BFNC患者进行基因诊断。
关键词
良性家族性惊厥
KCNQ2
基因突变
新生儿
发病机理
基因诊断
Keywords
benign
familial
neonatal
convulsion
KCNQ2
gene
mutation
分类号
R722.1 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
良性家族性新生儿惊厥的临床特征
被引量：
3
3
作者
李海燕
唐北沙
江泓
曹贵方
沈璐
机构
中南大学湘雅医院神经内科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2004年第1期20-22,共3页
基金
国家863计划资助(2001AA227011)
湖南省卫生厅课题(9826)资助项目
文摘
目的探讨良性家族性新生儿惊厥(BFNC)的临床特征及遗传学特点。方法对3个BFNC家系的遗传方式、临床表现、辅助检查及预后进行总结分析。结果3家系共20例患者 ,遗传方式均呈常染色体显性遗传 ;于出生后2～10d发病 ,表现为部分性或全身性惊厥发作 ,1例有发作后嗜睡 ;无论治疗与否 ,惊厥发作于18d～18个月完全消失 ,智能发育正常 ;1例发作后脑电图表现为弥漫性波幅降低 ,1例发作时可见癫波发放 ,2例发作间期正常 ;体格检查、血生化检查、神经影像学检查及染色体核型分析均正常 ;5例行抗癫治疗 ,均有较好疗效。结论BFNC为常染色体显性遗传性癫综合征 ,具有遗传异质性 ,临床特点为新生儿期出现的、可自行消失的、预后良好的惊厥发作 ,可有发作后嗜睡 ,血生化及神经影像学检查正常 ,发作间期脑电图正常 ,对抗癫药物反应较好。诊断主要依靠家族史及临床表现。
关键词
良性家族性新生儿惊厥
BFNC
遗传学
遗传学
癫瘌
治疗
临床资料
Keywords
benign
familial
neonatal
convulsion
epilepsy
heredity
diagnosis
分类号
R720.597 [医药卫生—急诊医学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
一个良性家族性新生儿惊厥家系的临床及基因变异分析
曾峰
宋菲菲
柯欢
程锐
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2022
2
原文传递
2
良性家族性新生儿惊厥KCNQ2基因新突变
李海燕
唐北沙
张爱梅
曹秋惠
孟桂莲
江泓
沈璐
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2003
3
原文传递
3
良性家族性新生儿惊厥的临床特征
李海燕
唐北沙
江泓
曹贵方
沈璐
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2004
3
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