BCL11A基因变异所致Dias-Logan综合征1例患儿的遗传学分析

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作者 李林飞 罗淑颖 +5 位作者 张耀东 尚清 张万存 刘磊 张小慢 梅世月 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第9期1096-1099,共4页

目的对1例Dias-Logan综合征患儿的临床特征及基因变异特点进行分析。方法选取2022年7月于郑州大学附属儿童医院康复医学科门诊就诊的1例言语障碍、自幼精神运动发育迟缓的患儿为研究对象。收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周静... 目的对1例Dias-Logan综合征患儿的临床特征及基因变异特点进行分析。方法选取2022年7月于郑州大学附属儿童医院康复医学科门诊就诊的1例言语障碍、自幼精神运动发育迟缓的患儿为研究对象。收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周静脉血样并提取基因组DNA。通过全外显子组测序确定可疑致病变异后,应用Sanger测序在该家系中进行验证。本研究通过郑州大学附属儿童医院医学伦理委员会的审查(伦理号:2023-K-011)。结果患儿的主要临床表现为全面发育迟缓、小头畸形、特殊面容及行为异常,基因检测结果提示患儿BCL11A基因存在c.561_567delACACGCA(p.Q187fs*7)杂合移码变异,父母未携带该变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关遗传变异分类标准与指南,该变异被判定为致病性(PVS1+PS2+PM2_Supporting)。结论BCL11A基因杂合变异可能是导致该患儿Dias-Logan综合征的遗传学病因,为临床决策和遗传咨询提供了依据。 展开更多

关键词 Dias-Logan综合征 bcl11A基因 新发变异

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β-珠蛋白生成障碍性贫血患者血红蛋白F表达与BCL11A基因rs11886868位点单核苷酸多态性的关系 被引量：5

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作者 陈群蓉 孙顺昌 +2 位作者 彭运生 王清 莫宝妹 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期650-653,共4页

本研究通过分析β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的血红蛋白F(HbF)表达及BCL11A基因rs11886868位点的单核苷酸多态性,探讨二者之间的关系。选取89例已知基因突变类型的轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者,通过毛细管电泳分析患者的红细胞HbF含... 本研究通过分析β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的血红蛋白F(HbF)表达及BCL11A基因rs11886868位点的单核苷酸多态性,探讨二者之间的关系。选取89例已知基因突变类型的轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者,通过毛细管电泳分析患者的红细胞HbF含量;提取患者基因组DNA,通过聚合酶链反应扩增含rs11886868位点的BCL11A基因片段,用DNA测序法确定rs11886868位点的单核苷酸多态性。结果显示,在89例深圳地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的BCL11A基因rs11886868位点中发现C和T两种单核苷酸多态性;携带C/C单倍型患者的红细胞HbF含量为(4.47±3.42)%,高于携带C/T单倍型患者的(2.79±2.21)%。结论:β-珠蛋白生成障碍性贫血患者BCL11A基因rs11886868位点存在C和T两种单核苷酸多态性,其中C多态性可能与红细胞内HbF高表达存在相关性。 展开更多

关键词 Β-珠蛋白生成障碍性贫血 bcl11A基因 单核苷酸多态性 HBF rs11886868位点

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BCL11A基因对γ-珠蛋白基因转录的影响 被引量：4

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作者 孙顺昌 周指明 +2 位作者 涂传清 彭运生 宋慧文 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期628-632,共5页

本研究旨在探讨B细胞淋巴瘤/白血病11A(B-cell lymphoma/leukemia 11A,BCL11A)基因对γ-珠蛋白基因转录的影响。通过小干扰RNA(small interfering RNA,siRNA)技术沉默人红白血病细胞(K562细胞)的BCL11A基因的表达,用实时荧光定量RT-PCR... 本研究旨在探讨B细胞淋巴瘤/白血病11A(B-cell lymphoma/leukemia 11A,BCL11A)基因对γ-珠蛋白基因转录的影响。通过小干扰RNA(small interfering RNA,siRNA)技术沉默人红白血病细胞(K562细胞)的BCL11A基因的表达,用实时荧光定量RT-PCR法定量细胞内γ-珠蛋白基因mRNA水平,分析BCL11A基因对γ-珠蛋白基因转录的调控作用。结果表明,所构建的4个siRNA表达载体对BCL11A基因表达的沉默率分别为49.7%、55.4%、78.2%和84.1%。将沉默率为84.1%的siRNA表达载体转导K562细胞,K562细胞的γ-珠蛋白基因的转录水平较转导对照载体质粒升高了2.4倍。结论:BCL11A基因表达被沉默后γ-珠蛋白基因mRNA水平升高显示BCL11A基因对γ-珠蛋白基因表达可能存在负调控。 展开更多

关键词 bcl11A基因 γ-珠蛋白基因 转录

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实时定量PCR检测B细胞恶性肿瘤中BCL11A基因的表达水平 被引量：4

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作者 高杨军 何冬梅 +3 位作者 陈少华 闫小娟 胡小毛 李扬秋 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期147-150,共4页

目的:建立B细胞淋巴瘤/白血病BCL11A基因的定量检测方法,并分析其在B细胞恶性肿瘤中的表达水平。方法:利用实时定量RT-PCR分析B细胞淋巴瘤(18例)、B细胞性慢性淋巴细胞白血病(B-CLL,8例)、T细胞性急性淋巴细胞白血病(T-ALL,8例)和正常对... 目的:建立B细胞淋巴瘤/白血病BCL11A基因的定量检测方法,并分析其在B细胞恶性肿瘤中的表达水平。方法:利用实时定量RT-PCR分析B细胞淋巴瘤(18例)、B细胞性慢性淋巴细胞白血病(B-CLL,8例)、T细胞性急性淋巴细胞白血病(T-ALL,8例)和正常对照(15例)外周血单个核细胞(PBMC)中BCL11A基因的表达水平,以甘油醛-3-磷酸脱氢酶(GAPDH)基因作为内对照。结果:B-CLL组和B细胞淋巴瘤组患者PBMC中BCL11A表达水平均明显高于正常对照(P=0.000)和T-ALL组(P=0.000);T-ALL组和正常对照组BCL11A表达水平无显著差别(P=0.084);B-CLL组和B细胞淋巴瘤组BCL11A表达水平无显著差别(P=0.776)。在B细胞淋巴瘤不同的病例中,BCL11A表达水平有较大差异,其中最小值为0.04,最大值为9.70,中位值为1.00。结论:成功建立BCL11A基因的定量检测方法。 展开更多

关键词 bcl11A基因 B细胞恶性肿瘤 白血病 实时定量PCR 基因表达

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BCL11A相关智力障碍一个家系的遗传学分析

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作者 刘爱玲 胡艳艳 +2 位作者 崇保强 郑书琪 李琳 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第1期42-46,共5页

目的探讨1家系中2例BCL11A相关智力障碍(BCL11A-ID)患者的遗传学病因。方法选取2020年6月19日,于临沂市人民医院遗传咨询门诊就诊的1个BCL11A-ID家系为研究对象。分析先证者及家系成员的临床资料,并进行染色体核型分析、家系全外显子组... 目的探讨1家系中2例BCL11A相关智力障碍(BCL11A-ID)患者的遗传学病因。方法选取2020年6月19日,于临沂市人民医院遗传咨询门诊就诊的1个BCL11A-ID家系为研究对象。分析先证者及家系成员的临床资料,并进行染色体核型分析、家系全外显子组测序(trio-WES)、拷贝数变异测序(CNV-seq),可疑变异经Sanger测序验证并进行致病性评估。结果先证者及其母亲表现为智力障碍及语言发育迟缓,二者的胎儿血红蛋白(HbF)显著升高。WES发现先证者BCL11A基因第4外显子存在c.1327_c.1328delTC(p.Ser443Hisfs*128)杂合变异,导致编码蛋白截短表达,Sanger测序验证该变异遗传自母亲。检索相关数据库未见报道,为新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南判定为致病性变异(PVS1+PM2+PP1)。先证者及其父母、哥哥的染色体核型分析未见异常,先证者及其父母的CNV-seq未见异常。结论本研究确诊了先证者及其母亲为BCL11A-ID患者,c.1327_c.1328delTC(p.Ser443Hisfs*128)变异可能是该病的致病原因,丰富了BCL11A基因的变异谱。 展开更多

关键词 bcl11A基因 智力障碍 语言发育迟缓 新变异

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重型β地中海贫血患者BCL11A表达水平及其与临床表现的相关性分析 被引量：3

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作者 尹晓林 林万华 +6 位作者 方素萍 陈希玲 张天郎 罗瑞贵 李静 吴志奎 张新华 《华南国防医学杂志》 CAS 2012年第3期219-222,共4页

目的探讨重型β地中海贫血患者(thalassemia major,TM)BCL11A表达特点及其与临床表现的关系。方法正常人和TM患者各24例,分离外周血单个核细胞,实时荧光定量聚合酶链反应(quantitative real time polymer-ase chain reaction,qRT-PCR)... 目的探讨重型β地中海贫血患者(thalassemia major,TM)BCL11A表达特点及其与临床表现的关系。方法正常人和TM患者各24例,分离外周血单个核细胞,实时荧光定量聚合酶链反应(quantitative real time polymer-ase chain reaction,qRT-PCR)法检测BCL11A、γ基因mRNA表达水平,同时检测血常规血红蛋白(hemoglobin,Hb)、血红蛋白分析仪检测胎儿血红蛋白(fetal hemoglobin,HbF),并行相关性检验。结果 TM患者的HbF、γmRNA水平显著高于正常人群(13.7%±13.6%vs 0.28%±0.15%,P<0.001;2479%±279%vs 10.61%±0.41%,P<0.001),2组BCL11A基因mRNA水平无统计学差异(0.73%±0.26%vs 0.77%±0.22%,P=0.590)。TM患者中25%(6例)的患者HbF正常,与HbF升高者比较,其γmRNA水平要低(62.10%±16.49%vs 3285.2%±2792.2%,P<0.001),但BCL11A mRNA水平无统计学差异(0.78%±0.21%vs 0.72%±0.28%,P=0.704)。TM患者BCL11A mRNA水平与首次输血年龄无显著相关(r=0.201,P=0.345)。结论 BCL11A不参与TM患者的γ基因的开放和HbF代偿性增加。 展开更多

关键词 重型Β地中海贫血 bcl11A基因 Γ基因 HBF

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siRNA抑制BCL11A表达对重型地中海贫血患者红系细胞γ-珠蛋白表达的影响 被引量：3

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作者 聂伟业 林万华 +2 位作者 罗瑞贵 张新华 尹晓林 《华南国防医学杂志》 CAS 2014年第8期735-738,共4页

目的探讨通过阻断BCL11A基因治疗重型β地中海贫血的可能性。方法对6例确诊重型β地中海贫血患者,CD34+免疫磁珠分离外周血CD34+胞后培养与诱导分化成体外原代红系细胞。培养第11天时处理组电转方法将针对BCL11A的siRNA电转入细胞,对照... 目的探讨通过阻断BCL11A基因治疗重型β地中海贫血的可能性。方法对6例确诊重型β地中海贫血患者,CD34+免疫磁珠分离外周血CD34+胞后培养与诱导分化成体外原代红系细胞。培养第11天时处理组电转方法将针对BCL11A的siRNA电转入细胞,对照组导入随机siRNA,继续培养3天后以实时荧光定量检测XL和L型BCL11A水平,Western blot检测BCL11A表达水平。结果与对照组比较,BCL11A siRNA干扰组BCL11A mRNA表达水平下降0.48倍,γ-珠蛋白基因mRNA表达水平上升1.51倍。结论 BCL11A可作为重新激活HbF治疗β-地贫的分子靶标。 展开更多

关键词 重型Β地中海贫血 bcl11A基因 Γ基因 RNA干扰

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广西重型β-地中海贫血BCL11A基因多态性与胎儿血红蛋白的相关性研究 被引量：2

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作者 潘婷 程鹏 +1 位作者 赖永榕 刘容容 《广西医科大学学报》 CAS 2012年第3期374-378,共5页

目的:探讨我国广西重型β-地中海贫血(地贫)BCL11A基因rs11886868、rs1427407及rs766432多态性与其胎儿血红蛋白(HbF)水平的相关关系。方法:应用PCR扩增、PCR-RFLP及DNA测序技术,对我国广西重型β-地贫患者BCL11A基因3个位点多态性检测... 目的:探讨我国广西重型β-地中海贫血(地贫)BCL11A基因rs11886868、rs1427407及rs766432多态性与其胎儿血红蛋白(HbF)水平的相关关系。方法:应用PCR扩增、PCR-RFLP及DNA测序技术,对我国广西重型β-地贫患者BCL11A基因3个位点多态性检测并统计基因型频率,分析上述位点与正常对照者分布频率的差异,并分析重型β-地贫患者三位点多态性与HbF水平的相关关系。结果:重型β-地贫组BCL11A基因rs1427407和rs766432位点突变基因的频率明显高于正常对照组(均P<0.001),rs11886868位点各基因型分布两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。在重型β-地贫患者中,基因型分布与3个多态性位点有较大关联(P<0.001,Cp=0.497)。rs11886868位点基因型与HbF水平无相关性(P>0.05),rs1427407和rs766432与HbF水平有关(rp=0.931,P<0.001;rp=0.915,P<0.001)。结论:重型β-地贫患者BCL11A基因基因多态性与HbF水平有关,rs1427407和rs766432位点基因突变可能提高HbF水平。 展开更多

关键词 重型Β-地中海贫血 胎儿血红蛋白 bcl11A基因 基因多态性

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BCL11A-siRNA对HEK293细胞增殖的影响 被引量：1

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作者 高杨军 胡小毛 +3 位作者 吴红 何冬梅 赵军 李扬秋 《山东医药》 CAS 2014年第3期4-7,共4页

目的设计靶向B细胞淋巴瘤/白血病11A基因的小干扰RNA(BCL11A-siRNA),并观察其对人胚胎肾细胞株HEK293细胞增殖的影响。方法利用siRNA Target Finder工具,针对BCL11A设计合成siRNA319、siRNA585、siRNA2292、siRNA475。将HEK293细胞接种... 目的设计靶向B细胞淋巴瘤/白血病11A基因的小干扰RNA(BCL11A-siRNA),并观察其对人胚胎肾细胞株HEK293细胞增殖的影响。方法利用siRNA Target Finder工具,针对BCL11A设计合成siRNA319、siRNA585、siRNA2292、siRNA475。将HEK293细胞接种不含抗生素的培养基中,分为阳性对照组(PC组)、阴性对照组(NC组)、BCL11A-siRNA319组(si319组)、BCL11A-siRNA585组(si585组)、BCL11A-siRNA2292组(si2292组)、BCL11A-siRNA475组(si475组)、空转组、细胞组。通过LipofectamineTM2000,si319组将siRNA319、si585组将siRNA585、si2292组将siRNA2292、si475组将siRNA475分别转染HEK293细胞;转染后6 h倒置荧光显微镜观察细胞转染情况并用流式细胞仪检测转染效率;转染后24、48、72 h,采用实时定量RT-PCR法观察BCL11A-siRNA对BCL11A基因表达的影响;CCK8法观察HEK293细胞体外增殖情况。结果转染后24 h,si585组、si2292组的HEK293细胞BCL11A基因表达降低,72 h逐渐恢复;si585组、si2292组细胞增殖受抑,与NC组、空转组、细胞组相比,P均<0.05。结论 BCL11AsiRNA585及BCL11A-siRNA2292可降低HEK293细胞中BCL11A基因表达,抑制细胞增殖。 展开更多

关键词 bcl11A基因 小干扰RNA HEK293细胞 细胞增殖

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初治急性髓系白血病患者Bcl11a基因表达水平及其与预后的关系 被引量：1

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作者 董慧娟 郑忠信 +7 位作者 何涵 周勇 邓漫漫 李银 王相朦 郭绪涛 刘澎涛 徐兵 《白血病．淋巴瘤》 CAS 2014年第1期26-29,共4页

目的 探讨急性髓系白血病（AML）患者Bcl11a基因表达水平及其临床意义.方法 通过实时荧光定量PCR方法检测80例初治AML患者及16例对照组Bcl11a基因的表达水平,分析其表达水平与疾病特征及临床疗效之间的关系.结果 初治AML患者Bcl11a表达... 目的 探讨急性髓系白血病（AML）患者Bcl11a基因表达水平及其临床意义.方法 通过实时荧光定量PCR方法检测80例初治AML患者及16例对照组Bcl11a基因的表达水平,分析其表达水平与疾病特征及临床疗效之间的关系.结果 初治AML患者Bcl11a表达水平高于对照组[0.039（0～ 0.504）比0.014（0.002 ～ 0.086）,P=0.004].以80例初治AML患者Bcl11a基因表达量的中位数作为分界点,将患者分为Bcl11a高表达组和低表达组各40例.Bcl11a低表达组AML患者中位年龄低于高表达组患者（29.5岁比41.0岁）,而初治AML患者在不同分层的性别、FAB分型、外周血象、骨髓原始细胞比例、遗传学危险度分层、免疫分型CD34表达间Bcl11a基因表达水平差异均无统计学意义（均P＞0.05）.Bcl11a基因低表达组患者完全缓解率高于高表达组[90％（36/40）比53％（21/40）,P=0.000],中位生存时间延长（268.0d比101.5 d,P=0.042）.结论 Bcl11a基因表达水平和AML患者年龄、疗效和预后存在一定的关系,Bcl11a基因高表达的AML患者预后较差. 展开更多

关键词 白血病 髓样 急性 bcl11a基因 逆转录聚合酶链反应

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β-地中海贫血研究对象B细胞淋巴瘤因子11A基因rs4671393、rs766432位点检测分析

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作者 徐冬云 黄潭灵 李如凯 《大医生》 2022年第19期112-114,共3页

目的检测β-地中海贫血患者B细胞淋巴瘤因子11A(BCL11A)基因rs4671393、rs766432位点的多态性并研究其与胎儿血红蛋白(HbF)水平的相关性,为临床提供参考。方法选取2020年1月至2021年6月深圳市宝安区石岩人民医院收治的120例β-地中海贫... 目的检测β-地中海贫血患者B细胞淋巴瘤因子11A(BCL11A)基因rs4671393、rs766432位点的多态性并研究其与胎儿血红蛋白(HbF)水平的相关性,为临床提供参考。方法选取2020年1月至2021年6月深圳市宝安区石岩人民医院收治的120例β-地中海贫血患者设为观察组,另选取同期院内100名健康体检者设为对照组,进行回顾性分析。采集两组研究对象外周血2 mL,进行血红蛋白电泳检测HbF;提取血液基因组DNA,PCR扩增,分析BCL11A目的基因rs4671393、rs766432位点多态性PCR限制性片段长度多态性,并对扩增产物进行DNA测序验证酶切结果。比较两组研究对象的rs4671393、rs766432位点基因型与等位基因频率;分析BCL11A基因rs4671393、rs766432位点不同基因型与HbF的相关性。结果观察组研究对象rs4671393位点AA基因型、A等位基因频率高于对照组(P<0.05),观察组研究对象rs766432位点CC基因型、C等位基因频率较高于对照组(P<0.05),经Spearman检验,BCL11A基因rs4671393、rs766432位点与HbF水平呈正相关(P<0.05)。结论宝安地区的β-地中海贫血患者与健康人群的rs4671393、rs766432位点基因型分布和等位基因频率存在一定差异,此外β-地中海贫血患者rs4671393位点的G-A突变、rs766432位点的A-C突变可能促进HbF的合成。 展开更多

关键词 Β-地中海贫血 bcl11A基因 rs4671393位点 rs766432位点 胎儿血红蛋白

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转录因子BCL11B通过TGF-β_1调控支气管哮喘患者IL-17A的表达 被引量：6

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作者 胡华元 胡刚 陈思 《广东医学》 CAS CSCD 北大核心 2014年第23期3660-3662,共3页

目的探讨转录因子BCL11B在支气管哮喘患者中的变化情况,并分析其是否可以通过TGF-β1调控哮喘患者IL-17A的表达。方法 25例慢性持续期哮喘患者为哮喘组,10例非哮喘志愿者为正常对照组。分别通过实时定量PCR(Taqman法)检测两组外周血单... 目的探讨转录因子BCL11B在支气管哮喘患者中的变化情况,并分析其是否可以通过TGF-β1调控哮喘患者IL-17A的表达。方法 25例慢性持续期哮喘患者为哮喘组,10例非哮喘志愿者为正常对照组。分别通过实时定量PCR(Taqman法)检测两组外周血单个核细胞中BCL11B的表达水平,通过ELISA方法检测两组血浆中TGF-β1和IL-17A的表达情况。结果哮喘组患者BCL11B的表达明显低于正常对照组,而TGF-β1和IL-17A表达明显高于正常对照组。哮喘患者BCL11B的表达与TGF-β1和IL-17A均呈负相关,而TGF-β1和IL-17A的表达呈正相关。结论哮喘患者低表达的BCL11B可能会通过TGF-β1上调IL-17A的表达,从而参与哮喘炎症反应的发生。 展开更多

关键词 哮喘 bcl11B基因 TGF-Β1 IL-17A

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实时定量PCR检测白血病中BCL11B基因的表达水平 被引量：4

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作者 李扬秋 陈少华 +1 位作者 杨力建 陈青山 《免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第4期463-465,共3页

目的建立BCL11B基因的定量检测方法,并分析其在白血病中的表达水平。方法利用实时定量RTPCR分析TALL(12例)、BALL(8例)、BCLL(6例)、AML(7例)和正常对照(10例)外周血单个核细胞(PBMC)中BCL11B基因的表达水平,以β2微球蛋白(β2M)基因表... 目的建立BCL11B基因的定量检测方法,并分析其在白血病中的表达水平。方法利用实时定量RTPCR分析TALL(12例)、BALL(8例)、BCLL(6例)、AML(7例)和正常对照(10例)外周血单个核细胞(PBMC)中BCL11B基因的表达水平,以β2微球蛋白(β2M)基因表达水平作为内对照。结果TALL患者PBMC中BCL11B表达水平(553.84±564.01拷贝105β2M拷贝)明显高于正常对照和其他白血病患者(P=0.006,P=0.013,P=0.031,P=0.020);而AML组BCL11B表达水平(0.02±0.04拷贝105β2M拷贝)则明显低于正常对照组(P=0.000)、BALL组(P=0.006)和TALL组(P=0.020);BALL(1.99±1.59拷贝105β2M拷贝)和BCLL(2.26±3.57拷贝105β2M拷贝)中BCL11B表达水平与正常对照(2.20±1.01拷贝105β2M拷贝)无显著差别。结论建立了实时定量RTPCR检测BCL11B方法,TALL中BCL11B高表达可能与其发病有一定关系。 展开更多

关键词 bcl11B基因 白血病 实时定量PCR

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RNA干扰下调bcl11b基因表达对Molt-4细胞增殖和凋亡的影响 被引量：2

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作者 黄欣 陈思 +2 位作者 李扬秋 杨力建 陈少华 《肿瘤防治研究》 CAS CSCD 北大核心 2010年第3期247-250,共4页

目的分析下调bcl11b基因表达对人T淋巴细胞白血病细胞株Molt-4细胞增殖和凋亡的影响。方法通过核转技术将bcl11b-siRNA转染Molt-4细胞;在不同时间点分别采用荧光实时定量PCR观察其对bcl11b基因表达的影响;MTT法观察对Molt-4细胞体外增... 目的分析下调bcl11b基因表达对人T淋巴细胞白血病细胞株Molt-4细胞增殖和凋亡的影响。方法通过核转技术将bcl11b-siRNA转染Molt-4细胞;在不同时间点分别采用荧光实时定量PCR观察其对bcl11b基因表达的影响;MTT法观察对Molt-4细胞体外增殖的抑制作用;流式细胞术及刘氏染色检测siRNA的诱导凋亡作用。结果转染后24小时开始细胞生存率均显著降低(P<0.01),细胞发生凋亡,bcl11b基因表达下调。结论bcl11b-siRNA可抑制Molt-4细胞中bcl11b基因表达,使肿瘤细胞增殖抑制和发生凋亡。 展开更多

关键词 小干扰RNA bcl11b基因 MOLT-4细胞

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T-ALL/淋巴瘤中BCL11B基因转录本的分析 被引量：1

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作者 黄欣 李扬秋 +3 位作者 陈思 陈少华 杨力建 卢育洪 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2008年第6期533-537,共5页

目的:分析T-ALL/淋巴瘤中BCL11B基因转录本的特点。方法:利用逆转录聚合酶链式反应(RT-PCR)和实时定量聚合酶链式反应(RQ-PCR)方法分析12例T-ALL/淋巴瘤外周血单个核细胞(PBMC)中BCL11B基因的表达情况;限制性内切酶消化确定PCR产物的特... 目的:分析T-ALL/淋巴瘤中BCL11B基因转录本的特点。方法:利用逆转录聚合酶链式反应(RT-PCR)和实时定量聚合酶链式反应(RQ-PCR)方法分析12例T-ALL/淋巴瘤外周血单个核细胞(PBMC)中BCL11B基因的表达情况;限制性内切酶消化确定PCR产物的特异性。结果:3例T-ALL/淋巴瘤患者中出现2种BCL11B转录本:野生型和第3外显子缺失型,其余9例均表达第3外显子缺失型的转录本。两组病人PBMC中BCL11B表达水平无显著差别(P=0.301)。结论:3例T-ALL/淋巴瘤病人中存在2种BCL11B基因转录本,但在表达水平上无明显差别。 展开更多

关键词 bcl11B基因 T-ALL/淋巴瘤 聚合酶链式反应 实时定量聚合酶链式反应

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Ficoll分离和MACs分选对T细胞BCL11b表达水平的影响

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作者 李扬秋 杨力建 +1 位作者 陈少华 陈青山 《现代临床医学生物工程学杂志》 CAS 2006年第1期3-5,共3页

目的了解Ficoll分离和MACs分选过程对T细胞中BCL11b基因表达水平的影响情况。方法利用Ficoll分离3例正常人外周血单个核细胞(PBMC),进一步经MACs负性分选CD3+T细胞。分别收集培养0、6和20h的PBMC和CD3+T细胞,利用实时定量PCR方法检测各... 目的了解Ficoll分离和MACs分选过程对T细胞中BCL11b基因表达水平的影响情况。方法利用Ficoll分离3例正常人外周血单个核细胞(PBMC),进一步经MACs负性分选CD3+T细胞。分别收集培养0、6和20h的PBMC和CD3+T细胞,利用实时定量PCR方法检测各组样本中BCL11b基因的表达水平。结果经Ficoll分离的PBMC和MACs分选后CD3+T细胞在3个时间点BCL11b的表达水平无显著性差异(p>0.05),根据CD3+T细胞%标化后,各组BCL11b表达水平也均无显著性差异。结论Ficoll分离和MACs负性分选过程不影响T细胞中BCL11b表达水平,提示其不会影响T细胞的活化。 展开更多

关键词 bcl11b基因 免疫磁珠分选法 实时定量PCR

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利用环形染色体构象捕获技术对Bcl11b基因座位在细胞核内空间组织的研究 被引量：1

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作者 任立成 李美英 +3 位作者 孙元田 苏振宇 杨智 李冬娜 《中国细胞生物学学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第11期1584-1591,共8页

环形染色体构象捕获(4C)技术实现了在全基因组范围内捕获与4C靶位点发生相互作用的基因座位,因而通过4C相关技术可以进一步研究靶基因座位在细胞核内的空间组织形式。该文以Bcl11b基因座位作为4C分析的靶位点,通过优化4C分析的反向巢式... 环形染色体构象捕获(4C)技术实现了在全基因组范围内捕获与4C靶位点发生相互作用的基因座位,因而通过4C相关技术可以进一步研究靶基因座位在细胞核内的空间组织形式。该文以Bcl11b基因座位作为4C分析的靶位点,通过优化4C分析的反向巢式PCR扩增条件,实现4C分析PCR的高效扩增;并通过有限克隆筛选与普通测序分析相结合的方法,在全基因组范围内捕获到一些与Bcl11b基因座位发生潜在相互作用的基因座位。这些基因座位与靶位点间的相互作用既有发生在相同染色体内的,也有发生在不同染色体之间的。这些基因座位间的相互作用表明了Bcl11b基因座位在细胞核内复杂的空间组织形式。 展开更多

关键词 环形染色体构象捕获技术 染色体构象捕获技术 bcl11b基因座位 染色质空间组织

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Nucleofection转染过程对Jurkat细胞BCL11b水平的影响

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作者 李扬秋 杨力建 +1 位作者 陈少华 陈青山 《现代临床医学生物工程学杂志》 CAS 2006年第1期1-3,共3页

目的了解核转染(Nucleofection)过程对Jurkat细胞中BCL11b基因表达水平的影响情况。方法利用实时定量PCR方法检测分析经不同程序Nucleofection过程和不同时间培养的Jurkat细胞的BCL11b基因的表达水平。结果经Nucleofector的C-16、S-18和... 目的了解核转染(Nucleofection)过程对Jurkat细胞中BCL11b基因表达水平的影响情况。方法利用实时定量PCR方法检测分析经不同程序Nucleofection过程和不同时间培养的Jurkat细胞的BCL11b基因的表达水平。结果经Nucleofector的C-16、S-18和G-10+siRNA程序处理后,C-16与S-18组细胞培养2h的BCL11b水平明显升高(p<0.05),C-16、S-18和G-10+siRNA三组细胞培养10h后BCL11b水平均高于对照组(p<0.05)。对照组、C-16和S-18组细胞随着培养时间延长(在2～24h之间),BCL11b水平降低(p<0.05),而在G-10+siRNA处理组,直到培养48hBCL11b水平才有所下降。结论Nucleofection处理过程对Jurkat细胞BCL11b表达有一定的影响,但有一定的时效性。 展开更多

关键词 bcl11b基因 核转染(Nucleofaction) 实时定量PCR

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SYBR Green荧光定量PCR法对BCL11B基因座位相互作用位点的验证分析

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作者 任立成 孙元田 +3 位作者 张云霞 苏振宇 杨智 李冬娜 《海南医学院学报》 CAS 2013年第1期1-4,共4页

目的:研究在不同类型细胞核中,位于不同染色体上的BCL11B与ARHGAP6基因座位间的相互作用关系。方法:通过SYBR Green荧光实时定量PCR法,分别对MCF-7和Jurkat细胞的3C(染色体构象捕获)样品进行定量分析,分析分别位于不同染色体上的BCL11B... 目的:研究在不同类型细胞核中,位于不同染色体上的BCL11B与ARHGAP6基因座位间的相互作用关系。方法:通过SYBR Green荧光实时定量PCR法,分别对MCF-7和Jurkat细胞的3C(染色体构象捕获)样品进行定量分析,分析分别位于不同染色体上的BCL11B与ARHGAP6基因座位间的相互作用频率。结果:与TaqMan探针法相比较,基于SYBR Green荧光实时定量PCR法对3C样品的分析同样具有良好的特异性。在MCF-7和Jurkat细胞中,BCL11B与ARHGAP6基因座位间的相互作用频率存在很大的差异。结论:SYBR Green荧光实时定量PCR法在染色体构象捕获技术中具有很好的特异性;BCL11B与ARHGAP6基因座位间的相互作用具有细胞类型特异性。 展开更多

关键词 bcl11B基因座位 染色体构象捕获 TaqMan探针法定量PCR SYBR Green荧光实时定量PCR

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重组质粒pIRES-EGFP-BCL 11B电转染幼稚T细胞的可视化研究 被引量：3

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作者 龚超群 郜世隽 +1 位作者 蔡继业 王秋兰 《分析测试学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第12期1389-1395,共7页

将BCL11B基因插入pIRES-EGFP构建重组质粒真核表达载体pIRES-EGFP-BCL11B,采用电转染法将重组质粒转入人幼稚T细胞,转染24 h后,用原子力显微镜(AFM)观察转染前后细胞的表面形态以及生物物理性质的变化。转染72 h后,用CCK-8试剂检测幼稚... 将BCL11B基因插入pIRES-EGFP构建重组质粒真核表达载体pIRES-EGFP-BCL11B,采用电转染法将重组质粒转入人幼稚T细胞,转染24 h后,用原子力显微镜(AFM)观察转染前后细胞的表面形态以及生物物理性质的变化。转染72 h后,用CCK-8试剂检测幼稚T细胞的增殖情况。分别对空转的幼稚T细胞组、空载体转染组(pIRES-EGFP naked plasmid)、重组载体转染组(pIRES-EGFP-BCL 11B recombinant vector)、无电转无质粒的幼稚T细胞组进行实验。结果表明,4组幼稚T细胞的体积、高度、半宽度、粗糙度、表面颗粒大小等参数发生了变化,细胞杨氏模量以及细胞硬度也呈现很大变化,CCK-8结果显示,重组质粒pIRES-EGFP-BCL11B电转染人幼稚T细胞后影响细胞的增殖。 展开更多

关键词 bcl-11B基因 pIRES—EGFP载体 幼稚T细胞 转染 原子力显微镜

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