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儿童Bartter综合征的临床特点及诊疗体会 被引量：4
1
作者 高晓洁 文家伦 《中国儿童保健杂志》 CAS 2006年第4期359-360,363,共3页
【目的】探讨儿童Bartter综合征的临床特点及诊疗体会,为临床诊治提供参考。【方法】对3例以发育迟缓为首要表现的儿童Bartter综合征的发病、实验室检查、诊疗和预后进行综合分析。【结果】儿童Bartter综合征的临床表现多样,包括:生长... 【目的】探讨儿童Bartter综合征的临床特点及诊疗体会,为临床诊治提供参考。【方法】对3例以发育迟缓为首要表现的儿童Bartter综合征的发病、实验室检查、诊疗和预后进行综合分析。【结果】儿童Bartter综合征的临床表现多样,包括:生长发育迟滞,多饮、多尿、脱水倾向;反复呕吐、食欲不振、消瘦等。有时生长发育迟缓为首诊原因。最基本的特征为低钾血症和代谢性碱中毒。肾素血管紧张素醛固酮(renin angiotensin aldosterone,RAA)系统活性明显升高。治疗措施包括补钾,贮钾(安体舒通),抑制RAA系统活性(卡托普利)及抑制前列腺素合成(消炎痛)。【结论】儿童Bartter综合征的临床特点为原因不明的生长发育迟缓,低钾血症、代谢性碱中毒,RAA活性明显升高但血压正常。早期诊断及合理治疗对预后至关重要。 展开更多
关键词 儿童Bartter综合征 生长发育迟缓 低钾血症 代谢性碱中毒 高醛固酮血症
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CLCNKA和CLCNKB基因突变致婴儿巴特综合征1例报告及文献分析
2
作者 王梦斌 祁云霞 《中国热带医学》 CAS 2023年第9期1002-1006,共5页
巴特综合征(Bartter syndrome, BS)是由遗传基因突变或缺失引起的一种伴有电解质和内分泌紊乱的遗传代谢疾病,临床表现为呕吐、便秘、喂养困难、体重不增、生长发育迟缓等,实验室检查存在低钾血症、代谢性碱中毒、高肾素血症、醛固酮增... 巴特综合征(Bartter syndrome, BS)是由遗传基因突变或缺失引起的一种伴有电解质和内分泌紊乱的遗传代谢疾病,临床表现为呕吐、便秘、喂养困难、体重不增、生长发育迟缓等,实验室检查存在低钾血症、代谢性碱中毒、高肾素血症、醛固酮增多症等。BS属于常染色体隐性遗传病,发病率极低,所以诊断及治疗较为困难。近年来,随着基因检测等技术的进步,我国对BS的研究已取得了长足进步,越来越多的BS得以精准诊断。按照已知基因突变类型可将其可分为1型、2型、3型、4型、5型及Gitelman综合征,共6种类型,其中4型又分4a型及4b型。目前临床上的BS患儿以3型即经典型BS最常见。本文报告1例4b型巴特综合征(Bartter syndrome type 4b, BS4b)患儿,经过2次3人家系基因测序,发现患儿除Alport综合征外,还存在双等位基因CLCNKA和CLCNKB共同变异,患儿父母均为该类型基因缺陷携带者。患儿最终诊断为BS4b、Alport综合征,结合其患者特点、诊治经过等临床资料以及相关文献分析,以期为认识及诊治该病提供经验。 展开更多
关键词 巴特综合征 BS4b CLCNKA和CLCNKB基因突变 低钾血症 代谢性碱中毒
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SLC12家族相关性肾小管疾病研究进展 被引量：1
3
作者 姚浙锋(综述) 黄文彦(审校) 《国际儿科学杂志》 2022年第1期29-33,共5页
人体细胞离子转运在维持细胞正常生理功能中起关键作用,溶质转运体(solute carrier,SLC)负责人体细胞大部分的离子转运。SLC12家族编码电中性阳离子耦联氯离子共转运体,在维持细胞内外氯离子平衡及相关细胞生理过程中至关重要。目前已知... 人体细胞离子转运在维持细胞正常生理功能中起关键作用,溶质转运体(solute carrier,SLC)负责人体细胞大部分的离子转运。SLC12家族编码电中性阳离子耦联氯离子共转运体,在维持细胞内外氯离子平衡及相关细胞生理过程中至关重要。目前已知SLC12家族有9个成员,这些家族成员表达及分布具有组织特异性,在肾脏组织有分布且主要表达于肾小管上皮细胞,分布和表达也存在明显不同,因此它们在肾脏中的生理作用也各不相同。该文对SLC12家族在肾脏中的生理作用以及相关性肾小管疾病进行综述。 展开更多
关键词 肾脏 SLC12家族 吉特尔曼综合征 巴特综合征 离子转运
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新生儿体重不增、反复代谢性碱中毒、低钾血症 被引量：1
4
作者 钱苗 韩树萍 +1 位作者 余章斌 陈小慧 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第7期812-815,共4页
患儿,女,出生胎龄29^(+2)周、体重1 210 g,因气促于生后10 min入院。入院后出现高血糖、多尿、体重不增等表现,伴有氮质血症,低氯性代谢性碱中毒,低钾、低钠血症,以及醛固酮、肾素、血管紧张素Ⅱ均升高,SLC12A1基因突变,确诊为新生儿巴... 患儿,女,出生胎龄29^(+2)周、体重1 210 g,因气促于生后10 min入院。入院后出现高血糖、多尿、体重不增等表现,伴有氮质血症,低氯性代谢性碱中毒,低钾、低钠血症,以及醛固酮、肾素、血管紧张素Ⅱ均升高,SLC12A1基因突变,确诊为新生儿巴特综合征。予补钠、补钾对症治疗,随访至生后8个月,神经、精神发育水平与纠正月龄基本相符,仍有轻度代谢性碱中毒,电解质基本正常。对于新生儿难以解释的多尿、电解质紊乱,应注意检测醛固酮、肾素、血管紧张素及基因筛查,发现SLC12A1基因突变可确诊。 展开更多
关键词 巴特综合征 体重不增 低氯性代谢性碱中毒 低钾血症 新生儿
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