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ASXL3基因变异致Bainbridge—Ropers综合征一例并文献复习 被引量：12
1
作者 张锐 贺小红 +1 位作者 林海英 杨晓华 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第2期138-141,共4页
目的 总结ASXL3基因变异致Bainbridge-Ropers综合征的临床表型及遗传学特点.方法 回顾性分析深圳市宝安区妇幼保健院产前诊断科2016年11月接诊的1例ASXL3基因变异致Bainbridge-Ropers综合征患儿的临床资料,并以“ASXL3”及“Bainbridge-... 目的 总结ASXL3基因变异致Bainbridge-Ropers综合征的临床表型及遗传学特点.方法 回顾性分析深圳市宝安区妇幼保健院产前诊断科2016年11月接诊的1例ASXL3基因变异致Bainbridge-Ropers综合征患儿的临床资料,并以“ASXL3”及“Bainbridge-Ropers”为检索词,分别在中国期刊全文数据库、万方数据知识服务平台、PubMed以及人类基因组突变数据库检索截至2017年7月的相关文献,总结ASXL3基因变异患者的临床表型和基因型.结果 患儿女,2岁9月龄,以“精神运动发育迟缓2年余”就诊,同时合并喂养困难、肌张力低下及特殊面容等,患儿身高84 cm（小于同年龄身高第3百分位）,体重8.0 kg（小于同年龄体重第3百分位）,头围46 cm（同年龄头围第3百分位）,常规血液学、生化、遗传代谢病检测及影像学检测无明显异常,全外显子组高通量测序发现,患儿携带ASXL3基因12号外显子c.3349C＞T（p.R1117＊）杂合变异,属于新发变异,且该变异国内外尚无报道.根据ACMG序列变异解读标准与指南判定该变异为致病变异.国内尚无ASXL3基因变异患者报道,国外文献报道具有详细表型的患者27例,包括本例患儿共28例.通过检索共发现ASXL3基因的31个基因变异,其中1个为错义变异,其余30个均为功能缺失变异,且皆为新发变异.结论 Bainbridge-Ropers综合征的临床表现包括重度精神运动发育迟滞、喂养困难、肌张力低下和特殊面容等,ASXL3基因c.3349C＞T变异为该患儿的致病原因.ASXL3基因致病性变异均为新发且为功能缺失变异. 展开更多
关键词 基因 bainbridge—ropers综合征 精神运动性障碍 高通量核苷酸测序
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Bainbridge-Ropers综合征1例报告并文献复习 被引量：9
2
作者 苟静 周少明 +1 位作者 蔡华波 王焕焕 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期212-214,共3页
目的探讨Bainbridge-Ropers综合征的临床特点及遗传学特征。方法回顾分析1例Bainbridge-Ropers综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,1岁1个月,以精神运动发育落后、喂养困难、肌张力低下及特殊面容为主要临床表现;全外显... 目的探讨Bainbridge-Ropers综合征的临床特点及遗传学特征。方法回顾分析1例Bainbridge-Ropers综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,1岁1个月,以精神运动发育落后、喂养困难、肌张力低下及特殊面容为主要临床表现;全外显子基因测序显示ASXL3基因12号外显子c.3106C>T(p.R1036*)杂合突变,确诊为BainbridgeRopers综合征。目前国内外文献共报道30余例,几乎所有患者存在运动、语言及智力发育迟缓,而且程度严重。结论Bainbridge-Ropers综合征是一种与ASXL3基因功能缺失突变有关的疾病,主要临床特征包括精神运动发育落后、喂养困难、肌张力低下及特殊面容。 展开更多
关键词 bainbridge-ropers综合征 ASXL3基因 精神运动发育落后
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高通量测序确诊一例ASXL3基因变异所致的Bainbridge-Ropers综合征 被引量：7
3
作者 律玉强 赵冬梅 +5 位作者 张开慧 高敏 马健 王东 盖中涛 刘毅 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第4期452-454,共3页
目的对1例表现为精神发育迟滞、语言运动发育迟缓的患儿进行临床及遗传学分析。方法对患儿进行常规染色体G显带核型以及高通量测序分析,对疑似致病变异进行Sanger测序验证和生物信息学分析。结果患儿ASXL3基因存在c.4090G>T(p.Gly136... 目的对1例表现为精神发育迟滞、语言运动发育迟缓的患儿进行临床及遗传学分析。方法对患儿进行常规染色体G显带核型以及高通量测序分析,对疑似致病变异进行Sanger测序验证和生物信息学分析。结果患儿ASXL3基因存在c.4090G>T(p.Gly1364X)杂合变异,其父母均未携带相同变异,为新生变异。结论ASXL3基因c.4090G>T(p.Gly1364X)变异可能是患儿的遗传学病因。 展开更多
关键词 bainbridge-ropers综合征 ASXL3基因 发育迟缓
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儿童Bainbridge-Ropers综合征1例报告并文献复习 被引量：6
4
作者 张广宇 王军 +4 位作者 李三松 杨磊 王明梅 赵云霞 朱登纳 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期297-300,共4页
目的探讨Bainbridge-Ropers综合征的临床特点。方法回顾分析1例Bainbridge-Ropers综合征患儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果女性患儿,11个月,表现为喂养困难,生长障碍,发育迟缓,特殊面容(小头畸形、弓形眉、睑裂上斜、... 目的探讨Bainbridge-Ropers综合征的临床特点。方法回顾分析1例Bainbridge-Ropers综合征患儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果女性患儿,11个月,表现为喂养困难,生长障碍,发育迟缓,特殊面容(小头畸形、弓形眉、睑裂上斜、鼻孔前倾、低位耳),尺偏手,四肢肌张力偏低。基因检测发现ASXL3基因存在新发杂合无义突变,为c.3106(外显子12)C>T,导致蛋白质改变为p.(Arg1036*)。结论基因检测有助于Bainbridge-Ropers综合征的早期诊断。 展开更多
关键词 bainbridge-ropers综合征 ASXL3基因 儿童
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一例ASXL3基因变异伴孤独症特征的Bainbridge-Ropers综合征患儿的临床及遗传学分析 被引量：5
5
作者 郑淑红 陈海瑞 莫妙军 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第7期671-673,共3页
目的分析1例表现为重度精神发育迟滞、语言运动发育迟缓伴孤独症特征患儿的临床表型及遗传学特点。方法对患儿进行高通量捕获测序分析,对疑似致病变异进行Sanger测序验证和生物信息学分析。结果患儿ASXL3基因存在第11外显子c.1421_1422i... 目的分析1例表现为重度精神发育迟滞、语言运动发育迟缓伴孤独症特征患儿的临床表型及遗传学特点。方法对患儿进行高通量捕获测序分析,对疑似致病变异进行Sanger测序验证和生物信息学分析。结果患儿ASXL3基因存在第11外显子c.1421_1422insTGAATTTTCTGAGGAGG-CTGAAAGT(p.Leu483*)杂合变异,其父母均未携带相同变异,提示为新发变异。结论ASXL3基因第11外显子c.1421_1422insTGAATTTTCTGAGGAGGCTGAAAGT(p.Leu483*)变异可能是该例Bainbridge-Ropers综合征患儿的遗传学病因,新变异的检出丰富了NIPBL基因变异谱。 展开更多
关键词 bainbridge-ropers综合征 ASXL3基因 重度精神发育迟滞 孤独症
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ASXL3基因突变致Bainbridge-Ropers综合征1例 被引量：4
6
作者 乔凌燕 葛娟 +1 位作者 刘玉圣 李堂 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2020年第23期1833-1834,共2页
对青岛市妇女儿童医院收治的1例Bainbridge-Ropers综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,女,26 d,表现为体质量不增、睡眠多、轻度喂养困难、肌张力低下,全外显子测序发现ASXL3基因存在新发杂合无义突变(c.3464C>A),为致病突变... 对青岛市妇女儿童医院收治的1例Bainbridge-Ropers综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,女,26 d,表现为体质量不增、睡眠多、轻度喂养困难、肌张力低下,全外显子测序发现ASXL3基因存在新发杂合无义突变(c.3464C>A),为致病突变,国内外尚未见报道。6月龄特殊面容明显,爪形手、双侧手腕向尺侧偏斜,随访发现精神运动发育落后。 展开更多
关键词 bainbridge-ropers综合征 ASXL3 基因突变
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ASXL3基因新发变异致Bainbridge-Ropers综合征1例患儿的报告暨文献复习
7
作者 蒋云舒 李荣 李晓南 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第8期966-972,共7页
目的探讨1例Bainbridge-Ropers综合征(BRPS)患儿的临床特征与遗传学病因。方法以2019年6月26日于南京市儿童医院就诊的1例BRPS患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,抽取患儿及其父母的外周静脉血样,应用全外显子组测序(WES)对患儿进... 目的探讨1例Bainbridge-Ropers综合征(BRPS)患儿的临床特征与遗传学病因。方法以2019年6月26日于南京市儿童医院就诊的1例BRPS患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,抽取患儿及其父母的外周静脉血样,应用全外显子组测序(WES)对患儿进行基因检测,采用Sanger测序进行家系验证,并对候选变异进行生物信息学分析。结果患儿为6月龄女性,表现为特殊面容、喂养困难、营养不良、全面发育落后、肌张力低下、转氨酶轻度升高和腕关节尺偏。WES检测结果提示患儿携带ASXL3基因c.1533_1534delTT变异。经Sanger测序验证,患儿父母ASXL3基因均为野生型,提示患儿为新发变异。生物信息学分析:ASXL3基因c.1533_1534delTT变异在HGMD及ClinVar等数据库中未见收录;查询ExAC、1000 Genomes及gnomAD等数据库的亚洲正常人群中未收录携带者频率;根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异被评估为可能致病性(PVS1+PS2+PM2_Supporting)。结论ASXL3基因c.1533_1534delTT变异可能为上述BRPS患儿的遗传学病因。上述发现为患儿的临床诊断与遗传咨询提供了依据。 展开更多
关键词 bainbridge-ropers综合征 ASXL3基因 全外显子组测序 全面性发育落后 特殊面容
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一例Bainbridge-Ropers综合征患儿遗传病因分析 被引量：4
8
作者 白冰 章锦曼 +3 位作者 苏洁 张杰 靳婵婵 朱宝生 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第11期1593-1596,共4页
目的:运用遗传学检测方法分析一例具有重度发育迟缓合并先天性心脏病等多发畸形的罕见病患儿的遗传学病因。方法:采集患儿病史、进行临床辅助检查,提取患儿及父母的外周血基因组DNA。用Agilent SureSelect系统构建患儿DNA全外显子组测... 目的:运用遗传学检测方法分析一例具有重度发育迟缓合并先天性心脏病等多发畸形的罕见病患儿的遗传学病因。方法:采集患儿病史、进行临床辅助检查,提取患儿及父母的外周血基因组DNA。用Agilent SureSelect系统构建患儿DNA全外显子组测序文库,用Illumina平台进行测序,对检测到的疑似致病突变在患者及其父母亲血样中进行Sanger测序法验证。结果:全外显子组测序和家系验证发现患儿ASXL3基因存在c.1349dupT;p.I450fs杂合移码突变,为新发突变,根据ACMG变异解读标准与指南判定该变异为致病变异,该突变国内外未见报道。患儿具有喉骨软化、手指背屈特征,目前尚无Bainbridge-Ropers综合征(Bainbridge-Ropers syndrome,BRS)患者携带上述表型的报道。同时患儿DCHS1基因携带已知二尖瓣脱垂2(mitral valve prolapse 2,MVP 2)杂合致病突变c.G7538A;p.R2513H,该突变已经过细胞和动物试验验证。敲除DCHS1基因可导致斑马鱼房室管畸形,因此DCHS1基因c.G7538A突变可能与患儿房间隔缺损(asparagine,Asn)有关。DCHS1基因突变遗传自患儿父亲,但其父经超声心动图和心电图检查未见心脏结构及功能异常,该致病突变在本家系中外显不全。结论:本研究丰富了ASXL3基因的致病突变谱和BRS表型谱,第一次报道了携带多个致病突变的BRS患者。 展开更多
关键词 bainbridge-ropers综合征 房间隔缺损 全外显子组测序
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一例Bainbridge-Ropers综合征患儿的基因变异分析 被引量：4
9
作者 段富华 翟仪稳 孔祥东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第3期275-277,共3页
目的分析1例Bainbridge-Ropers综合征患儿及其父母ASXL3基因的变异类型,明确其可能的遗传学病因,为其临床诊断和遗传咨询提供依据。方法采集患儿和父母的外周血样,应用全外显子测序的方法对患儿基因进行检测,并采用Sanger测序的方法对... 目的分析1例Bainbridge-Ropers综合征患儿及其父母ASXL3基因的变异类型,明确其可能的遗传学病因,为其临床诊断和遗传咨询提供依据。方法采集患儿和父母的外周血样,应用全外显子测序的方法对患儿基因进行检测,并采用Sanger测序的方法对变异位点进行验证。结果全外显子测序结果显示,患儿的ASXL3基因c.3106C>T杂合变异(p.Arg1036*),父母外周血ASXL3基因该位点未检测到c.3106C>T变异。该变异为无义变异,会产生截短蛋白。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异分类标准与指南,c.3106C>T变异为致病性变异(PVS1+PS2+PP4)。结论ASXL3基因c.3106C>T杂合变异可能为患儿的致病原因,通过ASXL3基因变异分析,可以为其临床诊断和遗传咨询提供依据。 展开更多
关键词 bainbridge-ropers综合征 ASXL3基因 精神运动发育落后
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一个Bainbridge-Ropers综合征家系的遗传学分析及产前诊断 被引量：1
10
作者 李晶晶 徐菁晗 +3 位作者 佘明聪 时盼来 孔祥东 王莉 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第11期1228-1232,共5页
目的探讨一个Bainbridge-Ropers综合征(Bainbridge-Ropers syndrome,BRPS)患儿的临床表型和遗传学特征。方法回顾分析患儿的临床资料,分别应用低深度高通量全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)和家系全... 目的探讨一个Bainbridge-Ropers综合征(Bainbridge-Ropers syndrome,BRPS)患儿的临床表型和遗传学特征。方法回顾分析患儿的临床资料,分别应用低深度高通量全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)和家系全外显子组测序(trio-whole exome sequencing,trio-WES)技术进行遗传学分析,对该家系的胎儿进行产前诊断,并总结国内已报道的BRPS患儿的表型和遗传学特征。结果患儿为男性,6岁,表现为出生后喂养困难、特殊面容、全面发育迟缓和智力障碍,康复治疗效果不佳。trio-WES检测提示其携带ASXL3基因c.1448dupT(p.T484Nfs*5)杂合致病变异,父母和胎儿均未携带该变异。连同国内既往报道的13例患儿,所有患儿均存在特殊面容、运动和语言发育迟缓,共检出12种ASXL3基因变异,均为新发的功能缺失变异,位于第11和12外显子。结论ASXL3基因c.1448dupT(p.T484Nfs*5)杂合变异为本例BRPS患儿的遗传学病因。对于出生后喂养困难、特殊面容、全面发育迟缓和手部异常的婴幼儿应考虑BRPS,并通过WES确诊。 展开更多
关键词 bainbridge-ropers综合征 ASXL3基因 全面发育迟缓 全外显子组测序
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