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儿童Berardinelli-Seip综合征2例报告 被引量：9
1
作者 劳文芹 孟哲 +4 位作者 欧辉 张丽娜 侯乐乐 刘祖霖 梁立阳 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2016年第2期157-158,共2页
Berardinelli-Seip综合征（BSCL/CGL;OMIM269700）,也称先天性全身脂肪营养不良症（con-genital generalized lipodystrophy,CGL）,是一种基因突变所致的常染色体隐性遗传病,主要表现为自出生出现的全身脂肪缺失、四肢肌肉肥大和伴随着... Berardinelli-Seip综合征（BSCL/CGL;OMIM269700）,也称先天性全身脂肪营养不良症（con-genital generalized lipodystrophy,CGL）,是一种基因突变所致的常染色体隐性遗传病,主要表现为自出生出现的全身脂肪缺失、四肢肌肉肥大和伴随着一系列的代谢紊乱,如高血糖、高胰岛素血症、 展开更多
关键词 Berardinelli-Seip综合征 先天性脂肪萎缩综合征 bscl2基因
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BSCL2基因突变致先天性全身脂肪营养不良症1例报告并文献复习 被引量：8
2
作者 张梦奇 马明圣 邱正庆 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第7期532-536,共5页
目的探讨先天性全身脂肪营养不良症(CGL)的临床及基因特点。方法回顾分析1例BSCL2基因突变致CGL患儿的临床资料,并进行文献复习。结果女性患儿,2岁9个月,临床表现为全身脂肪组织消失,黑棘皮征,肝脾大,轻度智力低下;实验室检查示高三酰... 目的探讨先天性全身脂肪营养不良症(CGL)的临床及基因特点。方法回顾分析1例BSCL2基因突变致CGL患儿的临床资料,并进行文献复习。结果女性患儿,2岁9个月,临床表现为全身脂肪组织消失,黑棘皮征,肝脾大,轻度智力低下;实验室检查示高三酰甘油血症、高胰岛素血症和心肌病变。提取患儿及父母外周血,对AGPAT2、BSCL2、CAV1和PTRF 4个基因行Sanger测序显示,患儿存在BSCL2基因杂合突变,分别为母源移码突变(c.567-568del GA,p.E 189 Efs X 12)及父源无义突变(c.565 G>T,p.E 189 X),均为致病突变。回顾文献,BSCL2基因突变是亚洲CGL最常见的病因,BSCL2突变的CGL患儿常见临床表现为全身脂肪组织消失、黑棘皮征和肝脾大,心肌病变和智力低下发生率分别为40%和30%。结论 BSCL2基因突变引起的CGL主要临床表现为自幼全身脂肪组织消失及代谢紊乱,常伴有心肌病变和智力低下,对疑似患儿应尽早行基因分析确诊。 展开更多
关键词 先天性全身脂肪营养不良 bscl2基因 杂合突变
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远端型遗传性运动神经元病家系全基因组外显子测序研究 被引量：7
3
作者 师蕊婷 周建文 +4 位作者 邓素雯 蒋嵩山 何姝婧 宋新明 陈争 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期209-214,共6页
【目的】报告1例远端型遗传性运动神经元病(d HMN)家系,对家系进行分子遗传学研究,探寻致病基因,并探讨全基因组外显子测序在临床诊断和研究中的应用价值。【方法】对该家系进行临床及电生理检查,在排除与临床诊断相关已知基因的突变后... 【目的】报告1例远端型遗传性运动神经元病(d HMN)家系,对家系进行分子遗传学研究,探寻致病基因,并探讨全基因组外显子测序在临床诊断和研究中的应用价值。【方法】对该家系进行临床及电生理检查,在排除与临床诊断相关已知基因的突变后,先对该家系的先证者和另一旁支的患者进行全基因组外显子测序、生物信息学分析,然后对采集到血样的22名家系成员,包括10例患者进行突变筛查及突变与疾病共分离分析。【结果】全基因组外显子测序、突变筛查及突变与疾病共分离分析结果显示该家系先证者和患者BSCL2基因3号外显子糖基化位点发生p.Ser90Leu突变,为国内首次报导。【结论】d HMN是一类临床和遗传异质性都很强的遗传病,外显子测序是诊断d HMN的有效方法。在研究具有高度遗传异质性的遗传病时,运用外显子组测序技术发现致病性突变比常规的PCR加产物测序更为简便、快速。 展开更多
关键词 全基因外显子组测序 远端型遗传性运动神经元病V型 bscl2基因
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dHMN-V型家系BSCL2基因和GARS基因突变分析 被引量：3
4
作者 李清华 刘承伟 +3 位作者 林剑锋 林小慧 陈梅玲 吴岚 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第19期2115-2117,共3页
目的报告1个远端型遗传性运动神经病V型(distal hereditary motor neuronopathyV,dHMN-V)家系,并探讨与BSCL2(berardinelli-seip congenital lipody-strophy2)基因和GARS基因(glycyltRNA synthetase)突变的关系。方法对该家系进行临床... 目的报告1个远端型遗传性运动神经病V型(distal hereditary motor neuronopathyV,dHMN-V)家系,并探讨与BSCL2(berardinelli-seip congenital lipody-strophy2)基因和GARS基因(glycyltRNA synthetase)突变的关系。方法对该家系进行临床及电生理检查,并应用PCR直接测序法对先证者及其部分家系成员进行GARS基因全部17个外显子和BSCL2基因3号外显子突变检测。结果该家系5代共13例患者,临床主要表现为成年起病,开始为单或双手大鱼际肌萎缩,逐渐出现小鱼际肌、手部骨间肌萎缩,遇冷挛缩,继而出现足趾骨间肌萎缩;肌电图提示运动神经神经传导速度降低,而感觉神经神经传导速度基本正常;突变分析结果显示该家系BSCL2基因3号外显子糖基化位点无突变,在GARS基因也未发现致病突变,仅在内含子区和外显子非编码区发现3个多态,分别为IVS18+136G→A,IVS17-6C→T和C.-39G>C,其中IVS18+136G→A,IVS17-6C→T为新发现的2个多态。结论 dHMN-V具有临床和遗传异质性,其可能存在除BSCL2基因和GARS基因外的新的基因位点。 展开更多
关键词 远端型遗传性运动神经病V型 GARS基因 bscl2基因 基因突变
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1例新生儿期起病的先天性全身型脂肪营养不良2型患者的生化代谢与基因分析 被引量：2
5
作者 聂云亚 陈晓红 《标记免疫分析与临床》 CAS 2022年第3期365-369,共5页
目的探讨1例先天性全身型脂肪营养不良2型(CGL2)患儿的临床及基因变异特点,为临床和基因诊断该疾病提供依据。方法收集患儿的临床资料,应用二代基因测序技术对患儿及其父母进行全外显子组分析,并用Sanger测序验证候选变异。结果患儿,女... 目的探讨1例先天性全身型脂肪营养不良2型(CGL2)患儿的临床及基因变异特点,为临床和基因诊断该疾病提供依据。方法收集患儿的临床资料,应用二代基因测序技术对患儿及其父母进行全外显子组分析,并用Sanger测序验证候选变异。结果患儿,女,23天龄,就诊时主要表现为高血糖、高三酰甘油、高胰岛素血症,腹部CT提示肝肿大并患有脂肪肝。2月龄后出现皮下脂肪消失、四肢多毛。全外显子组测序发现患儿BSCL2基因存在母源c.565G>T(p.E189*)及父源c.793C>T(p.R265*)复合杂合变异,二者均为无义突变。临床结合遗传信息诊断患者为先天性全身型脂肪营养不良2型。给予苯扎贝特、二甲双胍、葡醛内酯片等治疗后,皮下脂肪有所恢复,多毛好转,血糖、血脂、胰岛素水平能够维持在正常水平。结论患儿疑似新生儿期糖尿病的症状,部分可能是由先天性全身型脂肪营养不良2型引起,应尽早行全外显子组基因检测,有助于及早明确诊断,通过干预治疗以改善预后。 展开更多
关键词 先天性全身型脂肪营养不良2型 bscl2基因 全外显子组测序 复合杂合变异 常染色体隐性遗传病
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远端遗传性运动神经元病Ⅴ型一家系的基因分析 被引量：3
6
作者 李涛 吕雪 +7 位作者 肖海 李六一 郭谦楠 王红丹 张波 张朝阳 王鑫 廖世秀 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第3期207-211,共5页
目的对1个远端遗传性运动神经元病Ⅴ型家系进行基因及产前诊断。方法应用PCR-测序技术检测该家系先证者GARS和BSCL2基因外显子的突变情况,检测其家系成员及100名健康对照突变位点的碱基序列以排除多态性。为家系中的孕妇提供产前诊断。... 目的对1个远端遗传性运动神经元病Ⅴ型家系进行基因及产前诊断。方法应用PCR-测序技术检测该家系先证者GARS和BSCL2基因外显子的突变情况,检测其家系成员及100名健康对照突变位点的碱基序列以排除多态性。为家系中的孕妇提供产前诊断。结果PCR-测序结果显示先证者GARS基因未见突变,BSCL2基因存在c.269C>T(p.S90L)杂合突变,使丝氨酸密码子(TCG)突变为亮氨酸密码子(TTG)。家系中其他3例患者该位点同样存在BSCL2c.269C>T(p.S90L)杂合突变,家系中未患病者及100名健康对照该位点未见突变。产前诊断结果显示羊水标本该位点未见突变。结论该远端遗传性运动神经元病Ⅴ型家系存在BSCL2基因的致病性突变,产前诊断表明胎儿的BSCL2基因未发生突变。 展开更多
关键词 远端遗传性运动神经元病Ⅴ型 bscl2基因 GARS基因 产前诊断
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特殊面容、反复高甘油三酯1年余 被引量：3
7
作者 尹泽西 贺湘玲 邹润英 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第12期1050-1054,共5页
患儿,女,1岁9个月,新生儿期即发现高甘油三酯血症,伴逐渐出现的特殊面容和体征:全身皮肤黝黑、皮下脂肪消失,颈部黑棘皮,毛发增多、浓密,面部呈空双颊,四肢肌肉肥大,肝脏肿大,以及中性粒细胞缺乏。单基因病全外显子组测序发现患儿存在... 患儿,女,1岁9个月,新生儿期即发现高甘油三酯血症,伴逐渐出现的特殊面容和体征:全身皮肤黝黑、皮下脂肪消失,颈部黑棘皮,毛发增多、浓密,面部呈空双颊,四肢肌肉肥大,肝脏肿大,以及中性粒细胞缺乏。单基因病全外显子组测序发现患儿存在已报道的先天性全身脂肪营养不良(CGL)的BSCL2基因突变:c.974(外显子7)_c.975(外显子7)insG纯合突变,其父母均为该位点的杂合子。确诊CGL,但不能明确中性粒细胞缺乏与CGL的关系。予低脂及高碳水化合物饮食控制后甘油三酯可维持正常,体征无明显变化。CGL为罕见的常染色体隐性遗传的系统性疾病,表现为新生儿期出现的全身皮下脂肪消失、四肢肌肉肥大和代谢紊乱:如高甘油三酯、高胰岛素血症、高血糖等,95%的CGL由AGPAT2或BSCL2突变导致。 展开更多
关键词 先天性全身脂肪营养不良 bscl2基因 儿童
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先天性全身脂肪营养不良一家系临床及基因变异分析 被引量：2
8
作者 李渊龙 逯军 陈秀灵 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第2期134-137,共4页
目的探讨先天性全身脂肪营养不良症(CGL)的临床特征及基因变异特点。方法回顾分析1对BSCL2基因变异致CGL双胎患儿的临床资料及其家系基因检测结果。结果患儿均为男性,4月龄,均表现为全身脂肪组织消失,肝脾肿大,全身少量色素沉着。实验... 目的探讨先天性全身脂肪营养不良症(CGL)的临床特征及基因变异特点。方法回顾分析1对BSCL2基因变异致CGL双胎患儿的临床资料及其家系基因检测结果。结果患儿均为男性,4月龄,均表现为全身脂肪组织消失,肝脾肿大,全身少量色素沉着。实验室检查示高三酰甘油血症。提取双胎中哥哥及父母的外周血,进行全外显子组基因测序并经Sanger测序验证,结果显示患儿存在BSCL2基因c.974 dup(p.Ile 326 HisfsTer 12)纯合变异,为致病变异,确诊为CGL2。其父母均携带c.974dup杂合变异。检测其家系10人(三代)的BSCL2基因显示,双胞胎弟弟亦为BSCL2基因c.974dup纯合变异,诊断为CGL2;其祖母、外祖父、大伯、小舅以及同胞哥哥为该位点的携带者,符合常染色体隐性的遗传规律。结论发现2例同卵双胎CGL2,国内尚未见报道。 展开更多
关键词 先天性全身脂肪营养不良 bscl2基因 家系分析
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BSCL2基因突变导致先天性全身性脂肪营养不良综合征一家系临床特点及基因分析 被引量：1
9
作者 童艳 兰文财 +3 位作者 陈阳 黄建青 曾昭良 涂梅 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第7期599-606,共8页
目的通过研究一先天性全身性脂肪营养不良综合征2型家系的临床特点及基因分析以提高对本病的认识。方法对1例遗传性全身性脂肪营养不良综合征的患者及其家庭成员的临床表现、生化结果及影像学进行分析,同时使用全外显子测序分析其可能... 目的通过研究一先天性全身性脂肪营养不良综合征2型家系的临床特点及基因分析以提高对本病的认识。方法对1例遗传性全身性脂肪营养不良综合征的患者及其家庭成员的临床表现、生化结果及影像学进行分析,同时使用全外显子测序分析其可能致病基因,再使用Sanger验证分析该致病基因结果。结果先证者出生后即出现消瘦、全身脂肪萎缩,早期即出现肝功能损害、严重三酰甘油血症、严重黑棘皮征等表现。血瘦素水平明显低下,全外显子测序及Sanger测序均提示BSCL2基因(反向)第5号外显子上发生了插入突变,该位点由TTC突变为TCGGTC,造成182位谷氨酸被天冬氨酸和精氨酸替换。先证者为纯合突变,先证者父亲、母亲及哥哥BSCL2基因检测到同种类型杂合突变。结论BSCL2基因的第5外显子c.545_546insCCG突变导致了遗传性全身性脂肪营养不良综合征2型。 展开更多
关键词 bscl2基因 瘦素 脂肪营养不良综合征 Berardinelli-Seip综合征
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BSCL2基因突变导致先天性全身脂肪营养不良患儿的诊治并文献复习 被引量：1
10
作者 赵玲霞 曾凌空 +1 位作者 蔡保欢 袁文浩 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 CAS 2021年第5期574-581,共8页
目的探讨BSCL2基因突变导致先天性全身脂肪营养不良(CGL)患儿的临床特征、突变类型及诊治方案,并进行文献复习。方法选择2019年6月8日,于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院确诊的1例BSCL2基因突变导致CGL患儿为研究对象。采取回... 目的探讨BSCL2基因突变导致先天性全身脂肪营养不良(CGL)患儿的临床特征、突变类型及诊治方案,并进行文献复习。方法选择2019年6月8日,于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院确诊的1例BSCL2基因突变导致CGL患儿为研究对象。采取回顾性研究方法,对其临床病例资料,包括临床表现、实验室检查结果、基因检测及治疗与随访结果等进行分析。以“先天性全身脂肪营养不良”“儿童”“congenital generalized lipodystrophy”“CGL”“BSCL2”“CGL2”“child”为关键词,在万方数据知识服务平台、中国知网及PubMed数据库中,进行BSCL2基因突变导致CGL患儿相关文献检索。检索时间设定为上述数据库建库至2021年3月。总结BSCL2基因突变所致CGL患儿性别、确诊时年龄、临床特征、生化检查结果、基因突变特点等。本研究遵循的程序符合华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院伦理委员会规定,并获得该伦理委员会批准(审批文号:武汉妇儿中心2016045)。结果①本例患儿临床资料如下。病史采集:女性,生后23 d,因“摄入量少,吸吮力差伴少动3 d,血糖和血脂升高”入院。入院查体:肝大(右肋下平脐)。实验室检查结果:丙氨酸转氨酶(ALT)为158 U/L,三酰甘油为19.71 mmol/L,空腹血糖浓度为11.49 mmol/L,胰岛素水平为121.05μIU/mL。基因检测结果:BSCL2基因发生c.565(exon5)G>T(p.Glu 189stop,210)、c.793(exon7)C>T(p.Arg 265stop,134)复合杂合突变,分别遗传自母亲与父亲。治疗结果:采取谷胱甘肽护肝、苯扎贝特降脂治疗,采用胰岛素、二甲双胍治疗高血糖,并采取深度水解蛋白配方奶喂养后,患儿1.5岁时,复查ALT为32 U/L,血糖为5.01 mmol/L,三酰甘油为1.27 mmol/L,均恢复正常水平,心脏彩色多普勒超声检查结果正常,生长、发育正常。②文献复习结果:根据本研究设定的检索策略,共计检索到23篇BSCL2基因突变导致CGL患儿相� 展开更多
关键词 脂肪营养不良 先天性 全身 人工喂养 bscl2基因 高三酰甘油血症 丙氨酸转氨酶 基因测定 移码突变 脂代谢障碍 Berardinelli-Seip综合征 婴儿
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