儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症的BRAF-V600E基因突变及临床意义 被引量：7

1

作者 唐雪 郭霞 +5 位作者 孙林雍 艾媛 杨雪 孙静静 吴剑蓉 高举 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期290-294,共5页

目的探讨儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)的BRAF-V600E基因突变的意义。方法采用实时荧光定量PCR技术检测26例儿童LCH患儿石蜡包埋组织样本中的BRAF-V600E基因突变情况,并回顾性分析BRAF-V600E基因突变与临床特征及预后的关系。结... 目的探讨儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)的BRAF-V600E基因突变的意义。方法采用实时荧光定量PCR技术检测26例儿童LCH患儿石蜡包埋组织样本中的BRAF-V600E基因突变情况,并回顾性分析BRAF-V600E基因突变与临床特征及预后的关系。结果 25例患儿接受正规化疗,2年总生存率(OS)及无事件生存率(EFS)分别为100%、88%。70%(18/26)的病理标本来自骨组织,BRAF-V600E基因突变阳性率达50%(13/26)。BRAF-V600E基因突变与LCH患儿年龄、性别、受累器官、临床分类、早期治疗效果、复发情况以及2年OS及EFS均无相关性(P>0.05),但与LCH的临床分组相关(P<0.05)。结论 LCH患儿总体生存率较高,BRAF-V600E基因突变发生率高,BRAF-V600E基因突变与LCH临床分组相关。 展开更多

关键词 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 braf-v600e基因突变 实时荧光定量PCR 儿童

原文传递

甲状腺乳头状癌患者BRAF-V600E基因突变与促甲状腺激素水平及相关临床指标的相关性分析 被引量：5

2

作者 朱长雨 伍冀湘 +3 位作者 顾梅 赵京阳 李新宇 党受涛 《中国医药》 2019年第6期899-903,共5页

目的探讨甲状腺乳头状癌患者BRAF-V600E基因突变与促甲状腺激素(TSH)水平及相关临床指标的相关性。方法回顾性分析2016年8月至2018年5月首都医科大学附属北京同仁医院手术治疗的甲状腺乳头状癌患者290例,均术前检测TSH、甲状腺微粒体抗... 目的探讨甲状腺乳头状癌患者BRAF-V600E基因突变与促甲状腺激素(TSH)水平及相关临床指标的相关性。方法回顾性分析2016年8月至2018年5月首都医科大学附属北京同仁医院手术治疗的甲状腺乳头状癌患者290例,均术前检测TSH、甲状腺微粒体抗体(TMAb)、甲状腺球蛋白抗体、游离三碘甲状腺原氨酸、游离甲状腺素水平,术后行常规组织病理学检查并检测BRAF-V600E基因突变状态。将患者按照BRAF-V600E突变状态分为阴性组(59例)、弱阳性组(39例)及阳性组(192组)。比较组间及组内各指标的差异。结果 BRAF-V600E突变阴性组、弱阳性组、阳性组在肿瘤与被膜关系方面差异有统计学意义(χ~2=14. 877,P=0. 005),其中阴性组患者更易出现被膜侵犯;各组间TSH水平差异无统计学意义(P> 0. 05)。在所有患者中,TSH水平在血清TMAb水平0~9 k U/L组及> 9 k U/L组间差异有统计学意义[1. 60(1. 11,2. 40) m IU/L比1. 97(1. 15,3. 25) m IU/L](Z=-1. 999,P=0. 046)。结论甲状腺乳头状癌BRAF-V600E基因突变与TSH水平无明显关联。BRAF-V600E基因阴性患者肿瘤更易侵犯被膜。 展开更多

关键词 甲状腺乳头状癌 促甲状腺激素 braf-v600e基因突变

下载PDF 职称材料

Kwak TI-RADS分类联合BRAF^V600E基因突变检测对不确定意义细胞学诊断结果的甲状腺结节的诊断价值 被引量：7

3

作者 钟李长 马方 谷丽萍 《临床超声医学杂志》 CSCD 2021年第1期36-39,共4页

目的探讨Kwak TI-RADS分类联合BRAF^V600E基因突变检测诊断不确定意义细胞学诊断结果的甲状腺结节良恶性的应用价值。方法选取于我院行细针穿刺细胞学诊断且结果为不确定意义的76例甲状腺结节患者,均行常规超声和BRAF^V600E基因突变检测... 目的探讨Kwak TI-RADS分类联合BRAF^V600E基因突变检测诊断不确定意义细胞学诊断结果的甲状腺结节良恶性的应用价值。方法选取于我院行细针穿刺细胞学诊断且结果为不确定意义的76例甲状腺结节患者,均行常规超声和BRAF^V600E基因突变检测,以手术病理结果或临床随访为标准,绘制受试者工作特征(ROC)曲线,计算并比较Kwak TI-RADS分类与BRAF^V600E基因突变检测鉴别不确定意义细胞学诊断结果的甲状腺结节良恶性的诊断效能。结果纳入的76例甲状腺结节均经手术病理或临床随访证实,包括恶性结节50例,良性结节26例。Kwak TI-RADS分类诊断甲状腺恶性结节的敏感性78.0%,特异性76.9%,准确率77.6%,曲线下面积0.775;BRAF^V600E基因突变检测的诊断敏感性62.0%,特异性100%,准确率75.0%,曲线下面积0.810;二者联合诊断的敏感性88.0%,特异性84.6%,准确率86.8%,曲线下面积0.873,与两者单独应用比较,差异均无统计学意义。结论Kwak TI-RADS分类联合BRAF^V600E基因突变检测可以一定程度上提高对不确定意义细胞学诊断结果的甲状腺结节良恶性的诊断效能,有一定的临床价值。 展开更多

关键词 超声检查 TI-RADS braf^v600e基因突变 甲状腺 结节

下载PDF 职称材料

BRAF^(V600E)基因突变与临床颈淋巴结阴性甲状腺乳头状微小癌中央区淋巴结转移的关系探讨 被引量：3

4

作者 王旭红 徐晓琴 +4 位作者 荆结线 赵宏彩 张波 高宁 张丽 《中国药物与临床》 CAS 2017年第9期1277-1281,共5页

目的研究BRAF^(V600E)基因突变对临床颈淋巴结阴性(c N0)甲状腺乳头状微小癌(PTMC)中央区淋巴结转移的影响,探讨其对预防性中央区淋巴结清扫术(CLND)的指导意义。方法采用荧光定量聚合酶链反应(PCR)法检测304例c N0 PTMC患者的BRAF^(V60... 目的研究BRAF^(V600E)基因突变对临床颈淋巴结阴性(c N0)甲状腺乳头状微小癌(PTMC)中央区淋巴结转移的影响,探讨其对预防性中央区淋巴结清扫术(CLND)的指导意义。方法采用荧光定量聚合酶链反应(PCR)法检测304例c N0 PTMC患者的BRAF^(V600E)基因突变状态,分析其与临床病理学特征的关系,并行Logistic回归分析BRAF^(V600E)基因突变等因素对中央区淋巴结转移的影响。结果 c N0 PTMC患者BRAF^(V600E)基因突变率86.8%,有无伴发桥本甲状腺炎(HT)的c N0 PTMC患者间BRAF^(V600E)基因突变率差异有统计学意义(χ2=4.967,P=0.026)。年龄<45岁(χ2=5.049,P=0.025)、多灶(χ2=4.072,P=0.044)和肿瘤直径>7 mm(χ2=3.922,P=0.048)的患者中央区淋巴结转移率均显著增高;多因素Logistic回归分析结果显示,年龄[OR=0.52,95%CI(0.31,0.88)]、病灶数[OR=1.74,95%CI(1.03,2.95)]是影响c N0 PTMC患者发生中央区淋巴结转移的风险因素。结论c N0 PTMC的BRAF^(V600E)基因突变与肿瘤是否伴发HT有关,且年龄<45岁和多灶的c N0 PTMC患者应行预防性CLND;BRAF^(V600E)基因突变尚不能指导c N0 PTMC患者是否行预防性CLND,尚需建立危险风层评估体系进行前瞻性研究,精准制定不同风险人群的治疗策略。 展开更多

关键词 braf^v600e基因突变 临床颈淋巴结阴性 甲状腺乳头状微小癌

下载PDF 职称材料

藏族人群甲状腺微小乳头状癌BRAF^(V600E)基因突变及临床意义 被引量：2

5

作者 何丹 朱坪 +3 位作者 刘林 江成浩 刘誉泽 陈祯勇 《肿瘤预防与治疗》 2019年第3期233-237,共5页

目的:检测藏族人群中甲状腺微小乳头状癌(papillary thyroid microcarcinoma,PTMC)BRAF^(V600E)基因突变情况,分析BRAF^(V600E)基因突变与临床病理特征的关系。方法:选取2014年5月至2017年5月期间在四川大学华西医院西藏成办分院就诊并... 目的:检测藏族人群中甲状腺微小乳头状癌(papillary thyroid microcarcinoma,PTMC)BRAF^(V600E)基因突变情况,分析BRAF^(V600E)基因突变与临床病理特征的关系。方法:选取2014年5月至2017年5月期间在四川大学华西医院西藏成办分院就诊并行手术治疗的PTMC患者69例,收集患者临床病理资料,采用荧光定量聚合酶链反应法检测BRAF^(V600E)基因突变状态。结果:藏族人群中PTMC患者BRAF^(V600E)基因突变率为60.9%(42/69);69例患者中多灶肿瘤占33.3%(23/69),肿瘤腺外侵犯率为30.4%(21/69),淋巴结转移率为23.2%(16/69),进展期肿瘤(III/IV期)构成比为21.7%(15/69);BRAF^(V600E)基因突变与多灶肿瘤(P=0.036)、肿瘤腺外侵犯(P=0.024)、淋巴结转移(P=0.013),进展期肿瘤(P=0.021)相关,差异有统计学意义。淋巴结转移除与BRAF^(V600E)基因突变相关而外,还与多灶肿瘤(P<0.001)肿瘤腺外侵犯(P<0.001)相关。结论:藏族人群中PTMC患者BRAF^(V600E)基因突变较为多见,且与肿瘤多灶、侵袭、转移及临床分期相关,可作为筛选高危PTMC患者的分子标记,评估预后并指导个体化治疗。 展开更多

关键词 甲状腺微小乳头状癌 braf^v600e基因突变 临床病理特征

原文传递

甲状腺乳头状癌BRAFV600E基因突变对VEGF和MMP-9表达的影响 被引量：1

6

作者 于婧 王凤琴 +2 位作者 姚文娟 吴冬梅 刘大鹏 《基础医学与临床》 CSCD 2019年第11期1578-1582,共5页

目的探讨甲状腺乳头状癌(PTC)BRAF^V600E基因突变与多种分子标志物表达及肿瘤临床病理特征的关系。探讨该突变是否为预后不良指标。方法用实时荧光定量PCR检测标本BRAF^V600EmRNA;用免疫组化PV法检测标本galectin-3、cyclin D1、VEGF和M... 目的探讨甲状腺乳头状癌(PTC)BRAF^V600E基因突变与多种分子标志物表达及肿瘤临床病理特征的关系。探讨该突变是否为预后不良指标。方法用实时荧光定量PCR检测标本BRAF^V600EmRNA;用免疫组化PV法检测标本galectin-3、cyclin D1、VEGF和MMP-9蛋白表达。结果104例PTC中的71例(68.3%)BRAF^V600E基因突变(+);突变组的肿瘤直径增大、肿瘤T分期较高、更易侵犯甲状腺被膜外及淋巴结转移;且VEGF、MMP-9蛋白表达阳性率升高(P<0.05)。二元Logist回归分析显示BRAF^V600E基因突变(+)的PTC VEGF蛋白高表达,肿瘤直径增大、更易侵犯甲状腺被膜外组织且肿瘤T分期较高(P<0.05)。结论BRAF^V600E基因突变的PTC具有更高的侵袭性和转移潜能。 展开更多

关键词 甲状腺乳头状癌 braf^v600e基因突变 血管内皮生长因子 基质金属蛋白酶9

下载PDF 职称材料

彩色多普勒超声检查、超声引导下细针穿刺细胞学检查联合BRAF^(V600E)基因检测对微小甲状腺结节的诊断价值 被引量：17

7

作者 齐田田 陆峰 +5 位作者 韩星星 周添燕 魏婕 颜新林 张齐臻 曹琦 《实用临床医药杂志》 CAS 2023年第5期26-30,共5页

目的 探讨彩色多普勒超声检查、超声引导下细针穿刺细胞学检查(US-FNAC)联合BRAF^(V600E)基因检测对微小甲状腺结节的诊断价值。方法 选取中高风险微小甲状腺结节患者103例为研究对象。患者行甲状腺影像报告和数据系统(TI-RADS)分级,术... 目的 探讨彩色多普勒超声检查、超声引导下细针穿刺细胞学检查(US-FNAC)联合BRAF^(V600E)基因检测对微小甲状腺结节的诊断价值。方法 选取中高风险微小甲状腺结节患者103例为研究对象。患者行甲状腺影像报告和数据系统(TI-RADS)分级,术前均行彩色多普勒超声检查、US-FNAC及丝氨酸/苏氨酸特异性激酶突变基因V600E(BRAF^(V600E))检测。术后根据病理结果计算并比较单独检测和三者联合检测的敏感性、特异性和准确性,分析诊断效能。结果 超声检查显示,不同性质结节的纵横比、结构、回声、钙化及边缘情况比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。良性结节和恶性结节垂直位、低回声、点状强回声或微钙化及边缘不规则生长的诊断结果比较,差异有统计学意义(P<0.05)。103例研究对象中,US-FNAC检查诊断为Ⅴ、Ⅵ级的患者63例(共98个结节,其中67个恶性),占比61.2%;Ⅲ、Ⅳ级的患者26例(共32个结节,其中14个恶性),占比25.2%;Ⅱ级的12例(共12个结节,无恶性),占比11.7%;Ⅰ级的2例(共2个结节,其中1个恶性),占比1.9%。BRAF^(V600E)基因检测有72例发生突变(共111个结节,其中76个恶性),占比69.9%;无突变患者31例(共33个结节,其中6个恶性),占比30.1%。超声检查、US-FNAC检查、BRAF^(V600E)基因检测的敏感性、特异性和准确性分别为75.3%、62.5%、73.0%, 79.5%、68.8%、77.5%与93.2%、68.8%、88.8%;三者联合诊断的敏感性、特异性和准确性均最高,分别为97.3%、75.0%、93.3%。联合诊断的敏感性、特异性和准确性高于单独检测,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 联合检测可提高对甲状腺乳头状微小癌的检出率,有助于微小结节精准的术前评估。 展开更多

关键词 彩色多普勒超声 细针穿刺细胞学检查 braf^(v600e)基因突变 甲状腺乳头状微小癌 诊断

下载PDF 职称材料

细针穿刺活检联合BRAF^(V600E)基因突变检测对甲状腺结节诊断价值的Meta分析 被引量：11

8

作者 吕亚庆 张蕾 +1 位作者 刘承开 王晓东 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2020年第7期917-924,共8页

目的应用Meta分析方法评价细针穿刺活检(fine-needle aspiration,FNA)联合丝/苏氨酸特异性激酶基因V600E(BRAFV600E)突变检测对甲状腺结节的诊断价值。方法截至2019年9月,检索Pub Med、Embase、Web of Science、Cochrane Library、CNKI... 目的应用Meta分析方法评价细针穿刺活检(fine-needle aspiration,FNA)联合丝/苏氨酸特异性激酶基因V600E(BRAFV600E)突变检测对甲状腺结节的诊断价值。方法截至2019年9月,检索Pub Med、Embase、Web of Science、Cochrane Library、CNKI、VIP、CBM、Wan Fang数据库中有关FNA联合BARFV600E基因突变检测诊断甲状腺结节的文献。按照制定的纳入和排除标准,由2位研究人员独立进行文献筛选及数据提取,应用QUAUDS-2诊断工具对纳入的文献进行偏倚风险评价,采用Stata12.0及Meta-Di Sc1.4软件进行Meta分析。结果共纳入27项研究,包含5249个病灶,Meta分析结果显示,FNA联合BARFV600E基因突变检测诊断甲状结节良恶性的合并敏感度、特异度、阳性似然比、阴性似然比、诊断比值比分别为:0.89[95%CI(0.88~0.90)]、0.95[95%CI(0.94~0.96)]、12.74[95%CI(7.35~22.07)]、0.12[95%CI(0.09~0.16)]、121.15[95%CI(64.08~229.05)],SROC曲线下面积AUC为0.9681(Q指数为0.9167)。Deek漏斗图无明显发表偏倚(P=0.20)。结论FNA联合BARFV600E基因突变检测对甲状腺结节的诊断价值较高。 展开更多

关键词 细针穿刺活检 braf^(v600e)基因突变检测 甲状腺结节 诊断 MeTA分析

下载PDF 职称材料

甲状腺微小乳头状癌合并BRAF^(V600E)基因突变伴侧颈淋巴结转移相关危险因素分析 被引量：6

9

作者 马霖杰 王少新 +2 位作者 李永金 张勇 蒋明芳 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2021年第5期243-247,共5页

目的:探讨BRAF^(V600E)基因突变的甲状腺微小乳头状癌侧颈淋巴结转移相关危险因素,对存在基因突变高危因素的微小乳头状癌患者行侧颈淋巴结清扫的适应证进行探索。方法:回顾性分析2018年1月至2019年8月于四川省肿瘤医院80例行甲状腺全... 目的:探讨BRAF^(V600E)基因突变的甲状腺微小乳头状癌侧颈淋巴结转移相关危险因素,对存在基因突变高危因素的微小乳头状癌患者行侧颈淋巴结清扫的适应证进行探索。方法:回顾性分析2018年1月至2019年8月于四川省肿瘤医院80例行甲状腺全切并行侧颈淋巴结清扫的微小乳头状癌患者的临床资料。术后均行石蜡病理切片BRAF^(V600E)基因测序,根据测序结果分为基因突变组(A组)及基因未突变组(B组),术前年龄、性别等进行统计学分析无显著性差异(P>0.05),探究术后侧颈淋巴结转移情况。在BRAF^(V600E)已基因突变患者中,按侧颈淋巴结转移与否分为侧颈淋巴结转移组(C组)和侧颈未转移组(D组),分别进行性别、年龄、肿瘤直径、肿瘤位置、甲状腺功能、甲状腺球蛋白、抗甲状腺球蛋白抗体、肿瘤外侵、肿瘤多灶性、中央区淋巴结转移情况与侧颈淋巴结转移的单因素与多因素分析。结果:80例患者中经BRAF^(V600E)基因测序中50例有突变(A组)以及30例未突变(B组),术前年龄、性别、甲状腺功能、肿瘤位置、多灶性等差异均无统计学意义(P>0.05),术后A组侧颈淋巴结转移(60%)明显高于B组(27%),差异具有统计学意义(P=0.004);BRAF^(V600E)基因突变的50例微小乳头状癌患者中,C组年龄≥55岁的12例(24%)出现侧颈淋巴结转移(P=0.038)、中央区淋巴结转移伴侧颈淋巴结转移存在20例(40%)(P=0.011)、肿瘤位置位于中上份的侧颈淋巴结转移19例(38%)(P=0.049)、肿瘤直径≥7.5 mm出现侧颈转移19例(38%)(P=0.021);而性别、是否存在桥本氏甲状腺炎、甲状腺球蛋白、抗甲状腺球蛋白抗体、肿瘤外侵、多灶性情况同侧颈淋巴结转移差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论:BRAF^(V600E)基因突变的甲状腺微小乳头状癌患者更易发生侧颈淋巴结转移,且患者年龄<55岁、肿瘤直径≥7.5 mm、肿瘤位于中上份、中央区淋巴结转移是存在BRA 展开更多

关键词 微小乳头状癌 braf^(v600e)基因突变 侧颈淋巴结转移

下载PDF 职称材料

BRAF^(V600E)基因突变与甲状腺乳头状癌超声及临床病理特征的相关性

10

作者 夏孝礼 钟晨 +5 位作者 梁学奇 袁成 韩涛 刘朝清 孙凡 木拉提 《农垦医学》 2024年第1期5-14,共10页

目的:探讨BRAF^(V600E)基因突变与甲状腺乳头状癌患者常规超声及临床病理特征的相关性。方法:选取2021年07月-2022年07月经石河子大学第一附属医院胃肠甲状腺外科收治行手术治疗,术后病理明确诊断为甲状腺乳头状癌(Papillary Thyroid Ca... 目的:探讨BRAF^(V600E)基因突变与甲状腺乳头状癌患者常规超声及临床病理特征的相关性。方法:选取2021年07月-2022年07月经石河子大学第一附属医院胃肠甲状腺外科收治行手术治疗,术后病理明确诊断为甲状腺乳头状癌(Papillary Thyroid Carcinoma,PTC)的患者187例,提取患者术前穿刺标本或术后石蜡包埋组织DNA,利用实时荧光PCR定量技术进行BRAF^(V600E)基因检测,根据基因检测结果分为BRAF^(V600E)基因突变阳性组和BRAF^(V600E)基因突变阴性组,收集187例PTC患者的常规超声特征及临床病理资料,分析其与BRAF^(V600E)基因突变的相关性。采用多因素二元Logistic回归分析以确定发生BRAF^(V600E)基因突变的独立危险因素,以多因素二元Logistic回归分析中有统计学意义的指标建立BRAF^(V600E)基因突变的预测模型,并采用受试者工作特征(Receiver Operating Characteristic curve,ROC)曲线对模型的预测效能进行评价。结果:187例患者中BRAF^(V600E)基因突变阳性患者144例(77.0%),BRAF^(V600E)基因阴性患者43例(23.0%)。两组患者在是否伴桥本甲状腺炎、形态、钙化、中央淋巴结转移情况、抗甲状腺过氧化酶抗体、抗甲状腺球蛋白抗体、ki-67这7项指标的比较差异具有统计学意义(P<0.05);二元Logistic回归分析结果显示,不伴桥本甲状腺炎(OR=3.015)、形态不规则(OR=2.694)、伴中央淋巴结转移(OR=2.685)、ki-67≥4.5%(OR=3.084)是PTC患者发生BRAF^(V600E)基因突变的独立危险因素(P<0.05)。采用二元Logistic回归分析方法建立的预测方程为:Logit(P)=In(P/1-P)=-0.968+1.104×桥本甲状腺炎+0.991×形态+0.988×中央淋巴结转移情况+1.126×ki-67。对预测模型进行效能检验,预测模型的ROC曲线下面积为0.808,模型的预测效能中等。结论:不伴桥本甲状腺炎、结节形态不规则、伴中央淋巴结转移、ki-67≥4.5%是甲状腺乳头状癌患者发生BRAF^(V600E)基因突变的独立危险因素,上述 展开更多

关键词 甲状腺乳头状癌 braf^(v600e)基因突变 超声特征 临床病理特征

下载PDF 职称材料

甲状腺乳头状癌BRAF^(V600E)基因突变与其临床病理特征的相关性研究

11

作者 王岩岩 张超 +5 位作者 王林 彭德峰 孙思雨 姜芳倩 杨青青 姚廷敬 《中华全科医学》 2024年第9期1479-1482,共4页

目的 甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma, PTC)是一种常见的恶性肿瘤,发病率逐年增加,其发病机制和临床特征仍不十分明确,本文拟探讨PTC患者BRAF^(V600E)基因突变检测结果与其临床病理特征的关系,为PTC患者的治疗决策提供依... 目的 甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma, PTC)是一种常见的恶性肿瘤,发病率逐年增加,其发病机制和临床特征仍不十分明确,本文拟探讨PTC患者BRAF^(V600E)基因突变检测结果与其临床病理特征的关系,为PTC患者的治疗决策提供依据。方法 按照严格的纳入标准从蚌埠医科大学第一附属医院甲乳外科2022年1—9月收治的甲状腺乳头状癌患者中收集符合条件的病例资料,采用χ^(2)检验及logistic分析PTC患者BRAF^(V600E)基因突变情况以及与临床病理特征的关系。所有临床数据采用SPSS 26.0统计学软件进行统计学分析。结果 本研究共纳入108例甲状腺乳头状癌患者,BRAF^(V600E)基因突变率为70.37%(76/108)。单因素分析结果显示,合并桥本甲状腺炎、伴中央区淋巴结转移、包膜侵犯及肿瘤最大径≥0.5 cm与BRAF^(V600E)基因突变有关,差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic分析结果显示,年龄≥55岁、肿瘤最大径≥0.5 cm是BRAF^(V600E)突变的危险因素,而合并桥本氏甲状腺炎是BRAF^(V600E)突变的保护因素。结论 BRAF^(V600E)检测在甲状腺乳头状癌中具有一定的诊断价值,BRAF^(V600E)检测结果与甲状腺乳头状癌部分临床病理特征存在相关性,BRAF^(V600E)检测结果对临床治疗决策和预后判断具有较好的指导意义。 展开更多

关键词 甲状腺乳头状癌 braf^(v600e)基因突变 临床病理特征

原文传递

超声引导下重复细针穿刺活检在BethesdaⅢ类甲状腺结节中的应用价值 被引量：1

12

作者 谭碧星 李丽 +2 位作者 陈晓 李佩佩 臧加伟 《医学影像学杂志》 2023年第12期2181-2185,共5页

目的探讨重复超声引导下细针穿刺活检(US-FNAB)联合BRAF^(V600E)基因突变检测对BethesdaⅢ类甲状腺结节的诊断价值,并分析重复US-FNAB间隔的时间长短对诊断效能的影响。方法选取本院超声科行重复US-FNAB的患者108例,共108个BethesdaⅢ... 目的探讨重复超声引导下细针穿刺活检(US-FNAB)联合BRAF^(V600E)基因突变检测对BethesdaⅢ类甲状腺结节的诊断价值,并分析重复US-FNAB间隔的时间长短对诊断效能的影响。方法选取本院超声科行重复US-FNAB的患者108例,共108个BethesdaⅢ类甲状腺结节。以术后病理为金标准,对比分析单独使用重复US-FNAB和重复US-FNAB联合BRAF^(V600E)基因突变检测对BethesdaⅢ类甲状腺结节诊断的准确率、灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值;同时根据重复US-FNAB间隔的时间长短分为A组(3~6个月)、B组(6~12个月)和C组(>12个月),分别比较各组的诊断明确率和诊断恶性率。结果重复US-FNAB联合BRAF^(V600E)基因突变检测在BethesdaⅢ类甲状腺结节中的诊断准确率、灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为95.4%、93.1%、96.2%、90.0%、97.4%,其中重复US-FNAB联合BRAF^(V600E)基因突变检测的准确率(95.4%vs 88.0%)和灵敏度(93.1%vs 69.0%)都较单独使用重复US-FNAB的诊断指标更高,差异具有统计学意义(P<0.05)。A组、B组、C组诊断明确率分别为74.4%、72.2%、75.8%,诊断恶性率分别为23.1%、22.2%、21.2%,各组差异无统计学意义(P>0.05)。结论对首次US-FNAB细胞病理学结果为BethesdaⅢ类的甲状腺结节应于3个月后尽早行重复US-FNAB以明确诊断,同时联合BRAF^(V600E)基因突变检测将进一步提高诊断的效能,有利于临床对此类结节进行合理的管理。 展开更多

关键词 甲状腺结节 超声检查 细针穿刺抽吸活检 braf^(v600e)基因突变

下载PDF 职称材料

甲状腺乳头状癌伴桥本甲状腺炎患者BRAF^(V600E)基因突变与临床病理特征的关系 被引量：5

13

作者 宰国真 李维山 +1 位作者 何晓燕 孙海斌 《海南医学》 CAS 2021年第8期977-980,共4页

目的探讨BRAFV600E基因突变与甲状腺乳头状癌(PTC)伴桥本甲状腺炎(HT)患者临床病理特征的关联性。方法选取2017年5月至2020年8月郑州大学第五附属医院收治的PTC 162例伴HT及162例未伴HT患者,采用荧光PCR法比较两者BRAF^(V600E)基因突变... 目的探讨BRAFV600E基因突变与甲状腺乳头状癌(PTC)伴桥本甲状腺炎(HT)患者临床病理特征的关联性。方法选取2017年5月至2020年8月郑州大学第五附属医院收治的PTC 162例伴HT及162例未伴HT患者,采用荧光PCR法比较两者BRAF^(V600E)基因突变情况,将PTC伴HT患者根据是否有BRAFV600E基因突变分为阳性组68例和阴性组94例,比较两组患者的一般资料,采用Spearman相关系数模型分析BRAFV600E基因突变与PTC伴HT患者临床病理特征的关联性。结果PTC伴HT患者BRAF^(V600E)基因突变阳性率为41.98%,明显低于未伴HT患者的70.99%,差异有统计学意义(P<0.05);PTC伴HT患者BRAFV600E突变阳性组患者的淋巴结转移、侵袭被膜占比分别为60.29%、13.24%,明显高于阴性组的15.96%、3.19%,差异均有统计学意义(P<0.05);PTC伴HT患者BRAFV600E突变与HT呈负相关(r=-0.516,P<0.05),与淋巴结转移、侵袭被膜呈正相关(r=0.619、0.577,P<0.05)。结论PTC伴HT者较不伴HT患者呈现出较低的BRAFV600E基因突变率和侵袭性,但突变阳性仍会增加肿瘤的侵袭性。 展开更多

关键词 甲状腺乳头状癌 桥本甲状腺炎 braf^(v600e)基因突变 肿瘤T分期 淋巴结转移 侵袭被膜 相关性

下载PDF 职称材料

BRAF^(V600E)基因突变、促甲状腺激素和甲状腺球蛋白预测甲状腺结节恶变的临床价值 被引量：4

14

作者 赵利超 周艳红 +2 位作者 毛小芳 张威 曹在新 《福建医科大学学报》 2022年第5期386-391,共6页

目的检测甲状腺结节患者BRAF^(V600E)基因突变情况及促甲状腺激素(TSH)和甲状腺球蛋白(Tg)水平,分析三者预测甲状腺恶变结节的临床价值。方法收集2019年10月—2021年10月接受检查的甲状腺结节患者184例,根据病理检测结果分为恶性结节组(... 目的检测甲状腺结节患者BRAF^(V600E)基因突变情况及促甲状腺激素(TSH)和甲状腺球蛋白(Tg)水平,分析三者预测甲状腺恶变结节的临床价值。方法收集2019年10月—2021年10月接受检查的甲状腺结节患者184例,根据病理检测结果分为恶性结节组(132例)和良性结节组(52例)。比较两组BRAF^(V600E)基因的突变情况以及TSH和Tg水平,分析3个指标对恶性结节组临床病理特征的影响。Cox多因素分析影响甲状腺恶性结节的危险因素,受试者工作特征曲线(ROC)评估BRAF^(V600E)基因突变阳性、TSH和Tg水平预测甲状腺恶性结节的临床价值。结果恶性结节组BRAF^(V600E)基因突变阳性患者比例为83.3%,高于良性结节组(0);TSH和Tg水平分别为(3.9±1.2)mIU/L和(82.4±13.5)μg/L,均高于良性结节组的(2.1±0.8)mIU/L和(45.2±7.6)μg/L;3个指标2组间比较差别均有统计学意义(P<0.001)。BRAF^(V600E)基因突变阳性与肿瘤直径、淋巴结转移、病灶数量和TNM分期有关(P<0.05),TSH和Tg水平与淋巴结转移和TNM分期有关(P<0.05)。经Cox多因素回归分析显示,肿瘤直径≥2 cm、淋巴结转移、TNM分期(Ⅲ+Ⅳ期)、BRAF^(V600E)基因突变阳性、TSH水平升高和Tg水平升高(HR分别为1.236、2.068、2.318、2.517、1.308、1.605)均为影响甲状腺恶性结节的危险因素。联合检测预测甲状腺恶性结节的曲线下面积为0.932,高于BRAF^(V600E)基因突变、TSH和Tg水平(0.835、0.754、0.752)3个指标的单独检测(Z=3.521、4.514、4.326,P=0.014、0.006、0.009)。结论BRAF^(V600E)基因突变阳性、TSH和Tg水平升高可能是影响甲状腺恶性结节的危险因素,联合检测对甲状腺恶性结节具有较高的临床预测价值。 展开更多

关键词 甲状腺恶性结节 甲状腺结节 braf^(v600e)基因突变 促甲状腺激素 甲状腺球蛋白

下载PDF 职称材料

CT征象及BRAF^(V600E)基因突变与甲状腺乳头状癌中央区淋巴结转移的相关性

15

作者 袁育韬 邢金琳 +1 位作者 谢克飞 殷凯 《中华普外科手术学杂志（电子版）》 2023年第6期611-614,共4页

目的探讨cN0期单发病灶的甲状腺乳头状癌(PTC)CT征象及BRAF^(V600E)基因突变与中央区淋巴结转移(CLNM)的相关性。方法收集2021年1月至2022年5月经病理确诊为PTC并行预防性中央区淋巴结清扫术的128例患者临床资料,根据中央区淋巴结有无... 目的探讨cN0期单发病灶的甲状腺乳头状癌(PTC)CT征象及BRAF^(V600E)基因突变与中央区淋巴结转移(CLNM)的相关性。方法收集2021年1月至2022年5月经病理确诊为PTC并行预防性中央区淋巴结清扫术的128例患者临床资料,根据中央区淋巴结有无转移分成转移组(n=50)和非转移组(n=78)。采用SPSS 16.0分析软件处理数据,通过单因素分析CT征象(瘤体与甲状腺边缘接触)、BRAF^(V600E)基因突变等与PTC患者CLNM的关系;多因素Logistic回归分析CLNM的影响因素。P<0.05为差异有统计学意义。结果单因素分析结果显示:两组患者在年龄、性别、肿瘤最大径、是否合并桥本氏甲状腺炎、CT征象、BRAF^(V600E)基因相比,统计学差异有意义(P<0.05);多因素回归分析显示:肿瘤最大径≥0.7 cm、合并桥本氏甲状腺炎、CT征象、BRAF^(V600E)基因突变为CLNM的独立危险因素(P<0.05)。结论CT征象中瘤体与甲状腺边缘接触、BRAF^(V600E)基因突变、合并桥本氏甲状腺炎、肿瘤直径≥0.7 cm的cN0期单发病灶的PTC患者更易发生颈部中央区淋巴结转移,对于此类患者应术中预防性行中央区淋巴结清扫。 展开更多

关键词 甲状腺肿瘤 癌 乳头状 中央区淋巴结转移 CT征象 braf^(v600e)基因突变

原文传递

双能量CT检查术前预测甲状腺乳头状癌BRAF^(V600E)基因突变的研究

16

作者 吴天斌 林桂涵 +3 位作者 陈春妙 程枫 毛卫波 纪建松 《浙江医学》 CAS 2023年第8期824-829,I0004,共7页

目的探讨双能量CT检查在术前预测甲状腺乳头状癌(PTC)患者BRAF^(V600E)突变的应用价值。方法回顾2017年5月至2021年10月丽水市中心医院经手术病理检查证实的213例PTC患者,术前均接受双能量CT增强检查。对所有患者的手术病理标本进行了BR... 目的探讨双能量CT检查在术前预测甲状腺乳头状癌(PTC)患者BRAF^(V600E)突变的应用价值。方法回顾2017年5月至2021年10月丽水市中心医院经手术病理检查证实的213例PTC患者,术前均接受双能量CT增强检查。对所有患者的手术病理标本进行了BRAF^(V600E)突变分析,并根据结果将患者分为BRAF^(V600E)突变型和BRAF^(V600E)野生型。使用多因素logistic回归分析筛选出BRAF^(V600E)突变的独立预测因子并构建联合模型。采用ROC曲线评估不同定量参数及联合模型的诊断效能,计算AUC、灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和准确度。结果BRAF^(V600E)突变型病灶最大径小于BRAF^(V600E)野生型(P<0.05),而动脉期碘浓度(IC)、标准化碘浓度(NIC)、标准化有效原子序数(nZeff)和能谱曲线斜率(λ_(Hu))及静脉期NIC和λ_(Hu)均高于BRAF^(V600E)野生型(均P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,最大径、静脉期NIC及动脉期NIC、nZeff和λ_(Hu)是BRAF^(V600E)突变的独立预测因子,其中动脉期NIC诊断效能最高。联合上述参数构建的预测模型AUC、灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和准确度分别为0.877、0.865、0.800、0.901、0.738、0.844。结论双能量CT检查对识别PTC患者术前BRAF^(V600E)突变具有潜在的应用价值,可以在一定程度上指导个体化治疗。 展开更多

关键词 体层摄影术 甲状腺乳头状癌 双能量CT检查 braf^(v600e)基因突变

下载PDF 职称材料

BRAF^(V600E)基因突变与甲状腺乳头状癌腺外侵犯的相关性 被引量：3

17

作者 詹玲 孙圣荣 《中国普外基础与临床杂志》 CAS 2021年第9期1159-1164,共6页

目的探讨BRAF^(V600E)基因突变与甲状腺乳头状癌(PTC)患者发生甲状腺腺外侵犯的关系。方法回顾性收集武汉大学人民医院2017–2019年期间所有PTC手术患者的临床病理资料,从中筛选出检测过BRAF^(V600E)基因突变的患者并分析PTC患者BRAF^(V... 目的探讨BRAF^(V600E)基因突变与甲状腺乳头状癌(PTC)患者发生甲状腺腺外侵犯的关系。方法回顾性收集武汉大学人民医院2017–2019年期间所有PTC手术患者的临床病理资料,从中筛选出检测过BRAF^(V600E)基因突变的患者并分析PTC患者BRAF^(V600E)基因突变与甲状腺腺外侵犯的关系。结果依据纳入和排除标准共纳入273例患者,其中BRAF^(V600E)无突变者50例、BRAF^(V600E)突变者223例,有甲状腺腺外侵犯者194例、无79例。单因素分析发现,相较于无甲状腺腺外侵犯者,BRAF^(V600E)突变发生率在有甲状腺腺外侵犯患者中更高(86.1%比70.9%,P=0.003);同时相较于BRAF^(V600E)无突变者,甲状腺腺外侵犯发生率在BRAF^(V600E)突变患者中更高(74.9%比54.0%,P=0.003);另外,肿瘤直径>1 cm、双侧癌、多癌灶者甲状腺腺外侵犯发生率分别高于肿瘤直径≤1 cm(86.7%比61.3%,P<0.001)、单侧癌(89.6%比63.8%,P<0.001)、单癌灶(85.7%比60.9%,P<0.001)者;甲状腺腺外侵犯发生率随淋巴结分期增高呈增高趋势(P=0.003)。多因素logistic回归分析发现,直径>1 cm[OR=3.606,95%CI(1.758,7.396),P<0.001]、多癌灶[OR=2.524,95%CI(1.154,5.519),P=0.020]和BRAF^(V600E)突变[OR=3.022,95%CI(1.443,6.326),P=0.003]是PTC患者发生甲状腺腺外侵犯的危险因素。结论本研究初步结果提示,伴BRAF^(V600E)突变的PTC患者更易发生甲状腺腺外侵犯。 展开更多

关键词 braf^(v600e)基因突变 甲状腺乳头状癌 甲状腺腺外侵犯

原文传递

甲状腺乳头状癌中央淋巴结转移的影响因素分析

18

作者 付瑞敏 梁跃 《大医生》 2023年第12期66-68,共3页

目的 探讨甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)患者中央淋巴结转移(central lymph node metastasis,CLNM)的相关影响因素。方法 纳入2020年10月至2022年1月在贵州航天医院接受甲状腺全切术或甲状腺次全切除术的PTC患者92... 目的 探讨甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)患者中央淋巴结转移(central lymph node metastasis,CLNM)的相关影响因素。方法 纳入2020年10月至2022年1月在贵州航天医院接受甲状腺全切术或甲状腺次全切除术的PTC患者92例进行回顾性分析,收集患者资料,通过单因素分析及Logistic多因素变量回归分析PTC患者发生CLNM相关的危险因素。结果 年龄、结节直径>1 cm和BRAF^(V600E)突变阳性是发生CLNM的危险因素。结论 年龄、结节直径>1 cm及BRAF^(V600E)突变阳性是发生CLNM的危险因素,临床中为实现最佳管理,应综合评估所有病理特点,为PTC患者设计个性化的治疗方案。 展开更多

关键词 甲状腺癌 淋巴结转移 braf^(v600e)基因突变

下载PDF 职称材料

基于磁共振甲状腺平扫纹理特征预测BRAF^(V600E)基因突变的可行性研究

19

作者 李春香 李显彬 +2 位作者 李春艳 王小东 王恒阳 《影像研究与医学应用》 2023年第8期43-45,49,共4页

目的:探讨磁共振甲状腺平扫纹理特征预测BRAF^(V600E)基因突变的可行性。方法:回顾性收集2022年10月-2023年2月在齐齐哈尔医学院附属第一医院诊断为甲状腺结节患者的磁共振平扫图像纹理特征。BRAF^(V600E)基因突变阳性定义为A组(n=52),B... 目的:探讨磁共振甲状腺平扫纹理特征预测BRAF^(V600E)基因突变的可行性。方法:回顾性收集2022年10月-2023年2月在齐齐哈尔医学院附属第一医院诊断为甲状腺结节患者的磁共振平扫图像纹理特征。BRAF^(V600E)基因突变阳性定义为A组(n=52),BRAF^(V600E)基因突变阴性定义为B组(n=59),比较2组磁共振甲状腺平扫图像纹理特征,将两组纹理特征进行单因素分析,将单因素分析具有差异的纹理特征采用最小绝对收缩和选择算法(least absolute shrinkage and selection operator,Lasso)回归进行特征降维,降维后特征纳入二元Logistics回归分析,筛选出预测甲状腺结节BRAF^(V600E)基因突变的独立风险因素并建立模型。对降维后特征与Logistics预测模型进行受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic,ROC)曲线分析诊断效能。结果:两组甲状腺球蛋白与57个纹理特征参数不具有统计学意义,两组共10个纹理特征值差异有统计学意义(P<0.05),Lasso回归进行特征降维筛选后获得5个纹理特征。二元Logistics回归方程结果显示Interquartile Range、Total Energy、Sphericity为预测甲状腺结节BRAF^(V600E)基因突变的独立风险因素,其预测模型为:Logit(P)=3.235+Interquartile Range×0.235+Total Energy×3.123+Sphericity×8.634,Logit(P)AUC为0.938,当阈值取181时,灵敏度=83.9%,特异度=96.5%。结论:磁共振甲状腺平扫图像纹理特征能有效预测患者甲状腺结节BRAF^(V600E)基因突变,可为临床诊断、治疗提供依据。 展开更多

关键词 纹理分析 braf^(v600e)基因突变 联合预测模型

下载PDF 职称材料