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BIGH3基因的Arg555Trp突变引起颗粒状角膜营养不良
被引量：
3
1
作者
陈利丽
俞萍
+5 位作者
顾扬顺
杨月红
阎小毅
葛振
吕娜
郭磊
《眼科研究》
CSCD
北大核心
2005年第1期60-62,共3页
目的 阐明颗粒状角膜营养不良(CDGGⅠ )的发病机制。 方法 采用聚合酶链式反应 -单链构象多态性(PCR SSCP)分析,对 1个CDGGⅠ病例进行BIGH3基因第 12号外显子的突变筛查,并对发现的异常泳动带进行DNA测序,以确定突变位点。 结果 C...
目的 阐明颗粒状角膜营养不良(CDGGⅠ )的发病机制。 方法 采用聚合酶链式反应 -单链构象多态性(PCR SSCP)分析,对 1个CDGGⅠ病例进行BIGH3基因第 12号外显子的突变筛查,并对发现的异常泳动带进行DNA测序,以确定突变位点。 结果 CDGGⅠ患者在 12号外显子有Arg555Trp突变。 结论 BIGH3基因突变Arg555Trp是导致CDGG1的原因。
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关键词
bigh
3
基因突变
聚合酶链式反应
单链构象多态性分析
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职称材料
题名
BIGH3基因的Arg555Trp突变引起颗粒状角膜营养不良
被引量：
3
1
作者
陈利丽
俞萍
顾扬顺
杨月红
阎小毅
葛振
吕娜
郭磊
机构
浙江大学医学院医学遗传学教研室
浙江大学医学院第一附属医院浙益眼科中心
出处
《眼科研究》
CSCD
北大核心
2005年第1期60-62,共3页
基金
国家自然科学青年科学基金 (30200097 )
浙江省分析测试基金(02096)资助
文摘
目的 阐明颗粒状角膜营养不良(CDGGⅠ )的发病机制。 方法 采用聚合酶链式反应 -单链构象多态性(PCR SSCP)分析,对 1个CDGGⅠ病例进行BIGH3基因第 12号外显子的突变筛查,并对发现的异常泳动带进行DNA测序,以确定突变位点。 结果 CDGGⅠ患者在 12号外显子有Arg555Trp突变。 结论 BIGH3基因突变Arg555Trp是导致CDGG1的原因。
关键词
bigh
3
基因突变
聚合酶链式反应
单链构象多态性分析
Keywords
bigh
_
3
gene mutation
polymerase chain reaction (PCR)
single strand conformational polymorphism (SSCP)
分类号
R772 [医药卫生—眼科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
BIGH3基因的Arg555Trp突变引起颗粒状角膜营养不良
陈利丽
俞萍
顾扬顺
杨月红
阎小毅
葛振
吕娜
郭磊
《眼科研究》
CSCD
北大核心
2005
3
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