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四氢生物蝶呤缺乏症的临床研究 被引量：9
1
作者 沈明 喻唯民 +2 位作者 杨凌 王琨蒂 蓬蕊 《中日友好医院学报》 2002年第1期8-10,共3页
目的 :总结四氢生物蝶呤 (BH4)缺乏症的临床表现、诊断及治疗。方法 :对 32 3例高苯丙氨酸血症患者做尿蝶呤分析 ;8例患者进行了BH4负荷试验 ;对 14例BH4缺乏症患者做了治疗、随访。结果 :14例诊断为 6 丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏所致BH... 目的 :总结四氢生物蝶呤 (BH4)缺乏症的临床表现、诊断及治疗。方法 :对 32 3例高苯丙氨酸血症患者做尿蝶呤分析 ;8例患者进行了BH4负荷试验 ;对 14例BH4缺乏症患者做了治疗、随访。结果 :14例诊断为 6 丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏所致BH4缺乏症 ,生物蝶呤B % <10 % 11例 ,10 %～ 2 2 % 3例。 14例经BH4、左旋多巴和 5 羟色氨酸治疗后神经系统症状改善。结论 :对所有高苯丙氨酸血症患者进行BH4缺乏症的筛查可以降低误诊率。BH4缺乏症患者治疗越早 ,神经系统症状得到改善越早 ,预后越好。 展开更多
关键词 高苯丙氨酸血症 四氢生物蝶呤缺乏症 诊断 治疗 bh4
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掺锰纳米PbO_2修饰电极色谱电化学用于四氢生物喋呤等物质的检测研究 被引量：7
2
作者 万芳利 张文 +3 位作者 顾静 张贵荣 谢云峰 金利通 《化学传感器》 CAS 2003年第4期15-22,共8页
该文报道了一种新型掺锰纳米二氧化铅修饰电极,将该修饰电极用于生物体内重要的辅酶四氢生物喋呤(tetrahydrobipterin,BH_4)、单胺类神经递质多巴胺(DA)及其代谢产物的检测,具有很高的灵敏度和稳定性。将此电极作为液相色谱电化学检测... 该文报道了一种新型掺锰纳米二氧化铅修饰电极,将该修饰电极用于生物体内重要的辅酶四氢生物喋呤(tetrahydrobipterin,BH_4)、单胺类神经递质多巴胺(DA)及其代谢产物的检测,具有很高的灵敏度和稳定性。将此电极作为液相色谱电化学检测器与微渗析取样技术联用,成功检测了外源性的BH_4对大鼠纹状体中多巴胺及其代谢产物浓度的影响。 展开更多
关键词 掺锰纳米二氧化铅修饰电极 色谱电化学 四氢生物喋呤 多巴胺 微渗析 检测
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多巴反应性肌张力障碍诊治进展 被引量：9
3
作者 代丽芳 丁昌红 方方 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第5期395-400,共6页
多巴反应性肌张力障碍(DRD)是一组左旋多巴胺合成代谢通路上的酶活性缺陷引起的遗传性进行性肌张力障碍疾病,患病率约为1/100万,女性约为男性2~3倍。1多巴胺代谢通路及发病机制GCH1基因位于Chr14q22[3⁃4],编码三磷酸鸟苷环化水解酶1(GTP... 多巴反应性肌张力障碍(DRD)是一组左旋多巴胺合成代谢通路上的酶活性缺陷引起的遗传性进行性肌张力障碍疾病,患病率约为1/100万,女性约为男性2~3倍。1多巴胺代谢通路及发病机制GCH1基因位于Chr14q22[3⁃4],编码三磷酸鸟苷环化水解酶1(GTP⁃CH⁃1),GTP⁃CH⁃1是四氢生物蝶呤(BH4)合成的3个步骤中的第1个限速酶(图1)。 展开更多
关键词 多巴反应性肌张力障碍 四氢生物蝶呤 代谢通路 bh4 发病机制 患病率 GTP 限速酶
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高苯丙氨酸血症家系PAH和PTS基因突变研究
4
作者 李乐 戴翔 +1 位作者 周鑫 曹翠 《分子诊断与治疗杂志》 2024年第3期507-510,515,共5页
目的 检测湖北省地区26例中国人高苯丙氨酸血症家系基因突变,研究其基因型、表型和遗传学特征。方法 采集2018年3月至2020年12月在武汉儿童医院就诊的26例HPA患儿和父母静脉血样本,并收集其临床资料,提取DNA,应用聚合酶链式反应(PCR)扩... 目的 检测湖北省地区26例中国人高苯丙氨酸血症家系基因突变,研究其基因型、表型和遗传学特征。方法 采集2018年3月至2020年12月在武汉儿童医院就诊的26例HPA患儿和父母静脉血样本,并收集其临床资料,提取DNA,应用聚合酶链式反应(PCR)扩增PAH基因和PTS基因编码区及其侧翼序列,并以直接测序法对扩增产物正反测序进行突变分析。同时选取同时段来本院健康体检无明显异常儿童100名为正常对照组,处理方式与患儿相同。结果 患儿中检出PAH基因突变24种,其中c.728G>A(R243Q)最常见,等位基因突变率为15.2%(7/46)。发现一新PTS基因突变IVS3+9A>G。3例BH4缺乏型患儿中检出PTS基因P87S、D96N和A111T突变,其中P87S是最常见致病突变。在正常对照组中,未检出以上患儿中携带的突变,仅检出三种突变Q232Q(c.696A>G)、V245V(c.735G>A)和L385L(c.1155G>C),均为同义突变,不改变编码氨基酸,属于正常DNA多态。结论 PAH基因突变引起患儿PAH缺乏型HPA,而PTS基因突变引起严重型BH4缺乏症。基因检查的结果可为临床诊断和选择合适的治疗方案提供参考,并且可为进一步生育指导提供参考。 展开更多
关键词 高苯丙氨酸血症 PAH PTS bh4 突变
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去氧皮质酮醋酸盐高血压大鼠模型中GTPCH-1和GFRP表达和活性的变化及其意义 被引量：4
5
作者 王颖莹 张伟 +1 位作者 府伟灵 张雪 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2005年第8期745-748,共4页
目的　检测DOCA盐高血压大鼠模型主动脉上,Ⅰ型GTP环化水解酶及其反馈调节蛋白的合成及活性改变,并探讨其对四氢生物喋呤 内皮一氧化氮合成酶(BH4 eNOS)系统生成一氧化氮过程的影响。方法　以DOCA盐高血压大鼠模型主动脉组织为标本,以G... 目的　检测DOCA盐高血压大鼠模型主动脉上,Ⅰ型GTP环化水解酶及其反馈调节蛋白的合成及活性改变,并探讨其对四氢生物喋呤 内皮一氧化氮合成酶(BH4 eNOS)系统生成一氧化氮过程的影响。方法　以DOCA盐高血压大鼠模型主动脉组织为标本,以Griess试剂测定亚硝酸盐浓度的方法检测NO的水平;采用Westernblot检测eNOS蛋白表达水平;应用高效液相色谱法(HPLC)测定BH4 水平和GTPCH 1活性;并通过RT PCR检测GFRP和GTPCH 1的mRNA表达水平。结果　与对照大鼠相比较,在DOCA盐高血压大鼠的主动脉上,NO水平明显下降,eNOS蛋白表达水平和BH4 水平明显降低,GTPCH 1活性及mRNA表达水平显著下降,而GFRP的mRNA表达水平明显增高。结论　GTPCH 1的合成减少、活性降低,及其活性负调节蛋白GFRP表达增加,可能对DOCA盐高血压大鼠主动脉血管BH4 合成减少、eNOS活性下降及NO水平降低起关键作用。而该机制可能是导致高血压患者动脉血管功能损伤的一个重要原因。 展开更多
关键词 GTPCH—1 GFRP bh4 ENOS NO DOCA盐高血压大鼠模型
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四氢生物蝶呤对胰腺癌细胞增殖、迁移及凋亡的影响
6
作者 马文婷 张晨 谢青 《中国临床解剖学杂志》 CSCD 北大核心 2023年第6期704-708,共5页
目的探究四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)对胰腺癌细胞生物学行为的影响及可能机制。方法细胞分为对照组与实验组,实验组根据BH4浓度(2、4、8、12µM)分为4组,采用CCK-8、Hoechst及划痕实验检测细胞的增殖、凋亡和迁移能力,R... 目的探究四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)对胰腺癌细胞生物学行为的影响及可能机制。方法细胞分为对照组与实验组,实验组根据BH4浓度(2、4、8、12µM)分为4组,采用CCK-8、Hoechst及划痕实验检测细胞的增殖、凋亡和迁移能力,RT-qPCR检测细胞中Notch1 mRNA表达情况,Western blotting检测细胞中E-Cadherin与N-cadherin表达情况。结果与对照组相比较,随着BH4浓度的增加,HPAC与BxPC-3细胞的活性与迁移能力逐渐下降,细胞凋亡率逐渐增高,且8µM、12µM浓度的BH4作用有显著意义(P<0.01,P<0.05);与对照组相比较,12µM BH4组细胞中Notch1 mRNA显著降低(P<0.05),E-cadherin蛋白表达水平升高(P<0.01,P<0.05),N-cadherin蛋白表达水平降低(P<0.05)。结论BH4可抑制胰腺癌细胞的增殖和迁移,促进其凋亡,其机制可能与抑制上皮细胞-间充质转化(epithelial-mesenchymal transition,EMT)有关,而Notch1在EMT发生过程中改变,提示Notch1信号通路可能参与该过程的调控。 展开更多
关键词 四氢生物蝶呤 胰腺癌 上皮间质转化 NOTCH信号通路
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AGEs诱发大鼠心脏微血管内皮细胞eNOS脱偶联 被引量：3
7
作者 成永霞 刘贵波 +9 位作者 郭素芬 颜彬 王洪伟 曹永 于建渤 李志强 冯玉宽 孙成 杨向红 陈丽丽 《国际心血管病杂志》 2012年第5期298-301,共4页
目的:观察牛血清白蛋白糖基化终末产物(BSA-AGEs)诱导心脏微血管内皮细胞内一氧化氮(NO)生成与内皮型一氧化氮合酶(eNOS)表达的变化及相关性。方法:体外原代培养大鼠心脏微血管内皮细胞,采用不同梯度浓度的BSA-AGEs(50～200mg/L)分别作... 目的:观察牛血清白蛋白糖基化终末产物(BSA-AGEs)诱导心脏微血管内皮细胞内一氧化氮(NO)生成与内皮型一氧化氮合酶(eNOS)表达的变化及相关性。方法:体外原代培养大鼠心脏微血管内皮细胞,采用不同梯度浓度的BSA-AGEs(50～200mg/L)分别作用0～24 h,检测NO与超氧阴离子(O2-)、eNOS蛋白表达和四氢生物喋呤(BH4)含量。结果:随着AGEs浓度增加及作用时间的延长,心脏微血管内皮细胞中O2-生成增多,NO生成减少,eNOS蛋白表达增加;BH4生成减少(P<0.05)。结论:BSA-AGEs可以诱发心脏微血管内皮细胞eNOS脱偶联的发生,从而引发以微血管内皮功能障碍。 展开更多
关键词 糖基化终末产物 微血管内皮细胞 eNOS脱偶联 一氧化氮 内皮型一氧化氮合酶 超氧阴离子 四氢生物喋呤
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NaBH_4低温还原的负载型镍基催化剂苯酚加氢的研究 被引量：2
8
作者 石斌 成文文 李志祥 《石油化工高等学校学报》 CAS 2015年第4期1-6,共6页
采用等体积法分别将3种镍盐Ni(NO3)2、NiCl2、NiSO4浸渍于γ-Al2O3或SiO2,然后用NaBH4低温液相还原制备了负载型金属镍基催化剂,考察了镍源、载体、还原剂用量、反应温度等对负载型镍基催化剂苯酚加氢性能的影响。结果表明,3种镍源中Ni... 采用等体积法分别将3种镍盐Ni(NO3)2、NiCl2、NiSO4浸渍于γ-Al2O3或SiO2,然后用NaBH4低温液相还原制备了负载型金属镍基催化剂,考察了镍源、载体、还原剂用量、反应温度等对负载型镍基催化剂苯酚加氢性能的影响。结果表明,3种镍源中NiCl2的还原程度最高,适于作为NaBH4液相还原体系的催化剂镍源。经NaBH4液相还原的γ-Al2O3负载的镍基催化剂苯酚加氢活性远高于SiO2负载催化剂,加氢产物以环己醇为主。还原剂NaBH4的用量对催化剂的加氢活性具有显著影响,当n(B)/n(Ni)为3时,催化剂的苯酚转化率最高。经过NaBH4还原制备的镍基催化剂耐高温性和稳定性较差,活性组分与载体之间的作用较弱,在高温加氢条件下容易发生团聚而失去活性。 展开更多
关键词 苯酚 加氢 镍基催化剂 环己醇 NA bh4 载体
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基于CASTEP软件的硼氢化锂解氢机理的研究 被引量：1
9
作者 朱树红 《装备制造技术》 2016年第10期137-139,共3页
采用CASTEP软件中第一原理赝势平面波的方法,计算硼氢化锂(Li BH4)的晶体结构与电子结构。分析结构中负合金形成热,H原子解离能,电子态密度(DOS),找到体系解氢较困难的原因,为进一步研究Li BH4的解氢性能提供理论依据。
关键词 LI bh4 合金形成热 解氢性能
全文增补中
热浪对ApoE基因敲除小鼠sICAM—1的影响研究
10
作者 刘昊辰 张书余 +2 位作者 田颖 周妍妍 况正中 《科学技术与工程》 北大核心 2014年第4期22-25,共4页
模拟热浪过程,对比热浪前后Apo E-/-小鼠血液样本中sICAM—1含量、体重、体温变化,探讨热浪对sICAM—1的影响,为进一步探讨热浪对心脑血管疾病的影响奠定基础。通过分析南京市实际气象要素资料,选取一次典型热浪过程;并利用气象环境模... 模拟热浪过程,对比热浪前后Apo E-/-小鼠血液样本中sICAM—1含量、体重、体温变化,探讨热浪对sICAM—1的影响,为进一步探讨热浪对心脑血管疾病的影响奠定基础。通过分析南京市实际气象要素资料,选取一次典型热浪过程;并利用气象环境模拟箱模拟,将Apo E-/-小鼠分为热浪组、热浪BH4组和对照组,每组6只,每日测量体重、体温,采用ELISA法测定热浪后小鼠sICAM—1含量变化。结果对比小鼠sICAM—1含量可明显看出,热浪后热浪组Apo E-/-小鼠sICAM—1含量均高于热浪BH4组和对照组,且实验结果具有统计学差异。说明热浪过程对Apo E-/-小鼠sICAM—1含量变化存在影响,可以推断血管功能异常的患者会受到热浪天气的影响,加重心脑血管疾病患者的病情。同时BH4作为一种抗自由基药物,可以增加散热,减缓热浪的影响。 展开更多
关键词 热浪 APO E- -小鼠 SICAM-1 bh4 心脑血管疾病
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基于量子化学计算的BH_4^-水解制氢反应机理研究
11
作者 张应 李明涛 杨伯伦 《化学学报》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2013年第5期769-776,共8页
采用密度泛函理论(DFT)和二阶微扰理论(MP2)对BH-4与两分子水反应制氢的微观机理进行了研究.在B3PW91/6-311++G(2df,2p)和MP2(full)/6-311++G(2df,2p)水平上优化了反应体系中所有反应物、中间体、过渡态和产物的几何构型,通过振动频率... 采用密度泛函理论(DFT)和二阶微扰理论(MP2)对BH-4与两分子水反应制氢的微观机理进行了研究.在B3PW91/6-311++G(2df,2p)和MP2(full)/6-311++G(2df,2p)水平上优化了反应体系中所有反应物、中间体、过渡态和产物的几何构型,通过振动频率分析和内禀反应坐标(IRC)跟踪验证了过渡态的正确性.计算结果表明,反应生成氢气的过程是分四步进行,并存在两种可能的反应路径:路径1中,两分子的水分别在第一步、第三步参加反应;而路径2中,两分子的水分别在第一步、第二步参加反应;其中路径2的势垒比路径1低应为主反应路径.此外,两种反应路径都是强放热过程,且MP2法所得焓变值与所报道的实验值更接近. 展开更多
关键词 bh4- 反应机理 密度泛函理论 二阶微扰理论
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亚砷酸钠对Chang肝细胞鸟苷三磷酸环化水解酶及6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶的mRNA表达水平的影响
12
作者 李昕 侯萍 +4 位作者 李冰 张新玉 朱博 徐苑苑 孙贵范 《环境与健康杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第12期1051-1053,共3页
目的研究亚砷酸钠(NaAsO2)对Chang肝细胞鸟苷三磷酸环化水解酶I型(GTPCH)及6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)的mRNA表达水平的影响。方法分别以不同浓度NaAsO2(0、50、200及400μmol/L)染毒人类Chang肝细胞株12h。以MTT法测定细胞活力,以RT... 目的研究亚砷酸钠(NaAsO2)对Chang肝细胞鸟苷三磷酸环化水解酶I型(GTPCH)及6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)的mRNA表达水平的影响。方法分别以不同浓度NaAsO2(0、50、200及400μmol/L)染毒人类Chang肝细胞株12h。以MTT法测定细胞活力,以RT-PCR法测定GTPCH和PTPS mRNA的表达水平。结果50μmol/L剂量组细胞活力与对照组相比差异无统计学意义(P>0.05),其他两组细胞活力均显著低于对照组(P<0.05);50、200及400μmol/L剂量组GTPCH和PTPS的mRNA表达水平与对照组相比均显著下降(P<0.05),且呈剂量-效应关系。结论NaAsO2暴露引起Chang肝细胞四氢生物蝶呤(BH4)合成酶GTPCH和PTPS的mRNA表达水平下降可能与砷致色素代谢异常有关。 展开更多
关键词 砷 亚砷酸钠 bh4 鸟苷三磷酸环化水解酶Ⅰ型 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶
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热浪对小鼠体温的影响及四氢生物蝶呤的保护作用
13
作者 田颖 张书余 +2 位作者 朱卫浩 罗斌 王宝鉴 《科学技术与工程》 北大核心 2013年第22期6564-6568,共5页
通过给予小鼠热浪刺激,检测热浪过程前后健康小鼠与ApoE小鼠血浆ET-1、NO及体温的变化。探讨热浪对小鼠体温的影响及BH4在热浪过程中对小鼠的保护机理。利用气象环境模拟箱模拟一次南京市2001年7月的热浪过程,将雄性健康、ApoE小鼠各18... 通过给予小鼠热浪刺激,检测热浪过程前后健康小鼠与ApoE小鼠血浆ET-1、NO及体温的变化。探讨热浪对小鼠体温的影响及BH4在热浪过程中对小鼠的保护机理。利用气象环境模拟箱模拟一次南京市2001年7月的热浪过程,将雄性健康、ApoE小鼠各18只分为对照组,热浪组,热浪BH4组,并将2实验组放入气候箱,每日测量小鼠体重、肛温,并于模拟结束后,检测血管ET-1和NO的含量。结果是热浪刺激使得小鼠体温升高(P<0.01),NO水平上升(P<0.01);ApoE小鼠的体温普遍略高于健康小鼠,NO水平更低(P<0.01),体温上升更加明显(P<0.01)。BH4组小鼠体温变化较对照组没有统计学意义(P>0.05),而血浆NO水平高于未给予BH4的热浪组小鼠。说明热浪刺激使得小鼠NO/ET-1平衡偏向于血管扩张因素,体温上升。ApoE小鼠更易受到热浪的影响,是高温热浪易致冠心病人中暑的可能机理之一。BH4可增加机体散热效率,保护小鼠不易受到热浪影响,对ApoE小鼠的作用尤为显著。 展开更多
关键词 热浪 冠心病 ApoE小鼠 体温 bh4
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6R-BH4的Ⅱ期临床试验开始
14
作者 李燕燕（摘） 《国外药讯》 2006年第12期16-17,共2页
美国的BioMarin公司已经在一项6R—BH4的Ⅱ期研究中对首位患者启动治疗，该药是难控制高血压的候选药。该公司称，它期望明年初公布结果。
关键词 Ⅱ期临床试验 Ⅱ期研究 bh4 高血压
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四氢生物蝶呤负荷试验诊断四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症的临床研究 被引量：14
15
作者 张知新 叶军 +2 位作者 邱文娟 韩连书 顾学范 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期335-339,共5页
目的探讨四氢生物蝶呤(BH4)反应性苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症的临床诊断方法,进一步了解其临床特征,为该型患儿应用BH4药物治疗提供科学依据。方法73例高苯丙氨酸血症(HPA)患儿,男47例,女26例,平均年龄1.93个月。所有患儿都进行口服BH4... 目的探讨四氢生物蝶呤(BH4)反应性苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症的临床诊断方法,进一步了解其临床特征,为该型患儿应用BH4药物治疗提供科学依据。方法73例高苯丙氨酸血症(HPA)患儿,男47例,女26例,平均年龄1.93个月。所有患儿都进行口服BH4负荷试验,同时进行尿蝶呤谱分析、红细胞二氢蝶啶还原酶测定。对其中血苯丙氨酸(Phe)浓度<600μmol/L者给予口服Phe BH4联合负荷试验,对部分BH4反应性PAH缺乏症患儿,在普食条件下给予BH4片剂(10～20mg/kg)替代治疗6～7天,观察其疗效。结果(1)在BH4负荷试验中,不同类型HPA患儿的血Phe浓度表现出特征性的曲线改变,22例诊断为经典型苯丙酮尿症(PKU),39例中度PKU,12例四氢生物蝶呤缺乏症;(2)在中度PKU患儿中发现22例(56.4%)对BH4有反应;(3)6例BH4反应性PAH缺乏症患儿以BH410mg/kg治疗6～7天,其中4例血Phe浓度能控制到正常或接近正常治疗水平,另2例BH4需增加到20mg/kg使Phe浓度显著下降。结论在BH4负荷试验中,部分因苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的中轻度PKU患儿对BH4有反应性,给予这些患儿BH4治疗可部分或全部替代低苯丙氨酸饮食治疗,拓宽了PKU的治疗方法,有助于提高患儿的生活质量。 展开更多
关键词 负荷试验 反应性 羟化酶缺乏症 临床研究 四氢生物蝶呤(bh4) 苯丙酮尿症(PKU) 四氢生物蝶呤缺乏症 苯丙氨酸羟化酶 高苯丙氨酸血症 临床诊断方法 Phe 临床特征 科学依据 药物治疗 平均年龄 同时进行 二氢蝶啶 替代治疗
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四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症的临床和基因检测 被引量：11
16
作者 叶军 邱文娟 +3 位作者 韩连书 周建德 高晓岚 顾学范 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2005年第12期718-720,共3页
目的探讨四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症这一新的临床变异型在高苯丙氨酸血症(HPA)中的发生率,并进一步了解其PAH基因突变类型。方法2001年1月至2004年12月,上海第二医科大学附属新华医院收治的106例中位年龄2个月(0.5～5... 目的探讨四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症这一新的临床变异型在高苯丙氨酸血症(HPA)中的发生率,并进一步了解其PAH基因突变类型。方法2001年1月至2004年12月,上海第二医科大学附属新华医院收治的106例中位年龄2个月(0.5～59个月)的HPA患儿纳入研究。所有患儿做辅酶的羟生物蝶呤(BH4,20mg/kg)或联合血苯丙氨酸(Phe,100mg/kg)负荷试验、尿蝶呤谱分析及红细胞二氢蝶啶还原酶活性(DHPR)测定。以口服BH4后24h内血Phe浓度下降30%以上且排除BH4缺乏症为诊断标准。对13例BH4反应性PAH缺乏症患儿进行PAH基因突变检测。结果106例HPA者中41例(38.7%)为BH4反应性的PAH缺乏症。血Phe浓度在服用BH4前为(816±431)μmol/L,服BH4后24h内降至(267±198)μmol/L,反应下降率(67±19)%。41例尿蝶呤及DHPR活性均正常。106例中轻度HPA(18例)其BH4反应性PAH缺乏症发生率为61.1%(11/18)。13例做PAH基因突变检测,R241C为最多见突变类型(43.8%)。结论61.1%轻度HPA(11/18)及42.4%(28/66)轻度PKU对BH4有较大反应性。BH4负荷试验是该病有效而简便的鉴别诊断方法。 展开更多
关键词 苯丙氨酸羟化酶 高苯丙氨酸血症 四氢生物蝶呤bh4负荷试验 基因突变
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MgH_2和Mg(BH_4)_2对硝酸铵热分解过程的影响 被引量：7
17
作者 魏亚杰 陈利平 +1 位作者 姚淼 彭金华 《火炸药学报》 EI CAS CSCD 北大核心 2015年第1期59-68,共10页
为探索金属氢化物(MgH2和Mg(BH4)2)对硝酸铵(AN)热稳定性的影响,在升温速率分别为2、5、10和20℃/min条件下,用DSC测试了纯AN及其与MgH2或Mg(BH4)2混合物的热分解特性,根据DSC数据计算了热分解反应的表观活化能和指前因子等动力学参数,... 为探索金属氢化物(MgH2和Mg(BH4)2)对硝酸铵(AN)热稳定性的影响,在升温速率分别为2、5、10和20℃/min条件下,用DSC测试了纯AN及其与MgH2或Mg(BH4)2混合物的热分解特性,根据DSC数据计算了热分解反应的表观活化能和指前因子等动力学参数,分析了加入金属氢化物引起AN热稳定性的变化机理。结果表明,加入MgH2后,AN分解反应的表观活化能变化较大,初始分解温度大大降低,AN的分解机理发生了改变;而加入Mg(BH4)2对AN的热分解过程影响不大,且表观活化能没有明显变化。 展开更多
关键词 物理化学 热稳定性 金属氢化物 DSC 硝酸铵 AN MgH2 Mg(bh4)2
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782630名新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析 被引量：7
18
作者 黄晓春 江剑辉 +2 位作者 伍小秋 洪雄新 彭红兵 《中国妇幼健康研究》 2009年第3期333-335,共3页
目的对深圳市1998年～2008年间的782630例新生儿苯丙酮尿症筛查结果进行分析，探讨其发病情况和发病率。方法采集出生72小时后并充分哺乳的新生儿足跟血制成千血片，应用细菌抑制法、自动连续微量流动荧光分析技术、荧光分析法，检测血... 目的对深圳市1998年～2008年间的782630例新生儿苯丙酮尿症筛查结果进行分析，探讨其发病情况和发病率。方法采集出生72小时后并充分哺乳的新生儿足跟血制成千血片，应用细菌抑制法、自动连续微量流动荧光分析技术、荧光分析法，检测血苯丙氨酸含量进行苯丙酮尿症筛查。结果筛查出患儿27例，其中经典型苯丙酮尿症15例、高苯丙氨酸血症8例、四氢喋呤缺乏症4例。检出率为1：28986，低于我国1985年～2001年对5817280例新生儿进行苯丙酮尿症筛查所得的检查率1：11144；筛查出患儿性别比较无显著差异（X2=0．10，P〉0．05）。结论开展新生儿疾病筛查是早期发现苯丙酮尿症患儿，并及时进行治疗，避免残障儿发生的有效措施。 展开更多
关键词 新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 高苯丙氨酸血症 四氢喋呤缺乏症
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Cu(PPh_3)_2BH_4作还原剂制备PtCu/C催化剂催化烯烃硅氢加成反应研究 被引量：5
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作者 白赢 彭家建 +4 位作者 胡应乾 厉嘉云 邱化玉 蒋剑雄 来国桥 《化学学报》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2009年第10期1155-1158,共4页
采用湿法浸渍,Cu(PPh3)2BH4作为还原剂制备了负载型PtCu/C双金属催化剂,Pt∶Cu原子比为0.5～2.0.用于苯乙烯与三乙氧基硅烷加成反应,Cu元素的引入使Pt/C催化剂的催化性能得到提高,表现出比Speier催化剂、Karestedt催化剂和Pt/C催化剂更... 采用湿法浸渍,Cu(PPh3)2BH4作为还原剂制备了负载型PtCu/C双金属催化剂,Pt∶Cu原子比为0.5～2.0.用于苯乙烯与三乙氧基硅烷加成反应,Cu元素的引入使Pt/C催化剂的催化性能得到提高,表现出比Speier催化剂、Karestedt催化剂和Pt/C催化剂更好的β-加成产物选择性.催化直链烯烃与三乙氧基硅烷加成反应表现出优良的催化性能,并且催化剂可重复使用. 展开更多
关键词 Pt-Cu/C 硅氢加成 Cu(PPh3)2bh4
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Mg(BH_4)_2和MgH_2对RDX热分解特性的影响 被引量：5
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作者 姚淼 陈利平 +1 位作者 堵平 彭金华 《中国安全科学学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期115-120,共6页
在黑索今(RDX)中加入具有高热值的金属氢化物(Mg(BH4)2和MgH2)有望提高RDX的爆炸性能,但同时给RDX的安全使用带来挑战。为了探索RDX与这2种金属氢化物的相容性与安定性,采用差示扫描量热法(DSC)研究Mg(BH4)2和MgH2对RDX热分解性能的影响... 在黑索今(RDX)中加入具有高热值的金属氢化物(Mg(BH4)2和MgH2)有望提高RDX的爆炸性能,但同时给RDX的安全使用带来挑战。为了探索RDX与这2种金属氢化物的相容性与安定性,采用差示扫描量热法(DSC)研究Mg(BH4)2和MgH2对RDX热分解性能的影响,并由DSC得到的数据计算动力学参数,参照GJB770B—2005的方法分析这2种金属氢化物与RDX的相容性和安定性。结果表明,加入Mg(BH4)2使RDX的表观活化能从159.22 kJ/mol增加至180.27 kJ/mol,加入MgH2使RDX的表观活化能降低至133.69 kJ/mol;Mg(BH4)2与RDX的相容性为1级,MgH2与RDX的相容性为3级,加入Mg(BH4)2使RDX的安定性有所提高,加入MgH2降低了RDX的安定性。因此,在将MgH2作为RDX的高能添加剂以前,必须首先提高其与RDX的相容性以保证试验和存储过程的安全。 展开更多
关键词 黑索今(RDX) Mg(bh4)2 MgH2 差示扫描量热法(DSC) 热分解 相容性 安定性
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