BoBs技术在常见染色体微缺失／微重复综合征检测中的应用 被引量：11

1

作者 杨必成 唐新华 +8 位作者 苏洁 陈红 章锦曼 银益飞 冯燕 章印红 朱姝 张杰 朱宝生 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期452-457,共6页

目的建立不明原因发育迟缓合并智力低下儿童常见染色体微缺失／微重复综合征的临床检测技术策略。方法应用细菌人工染色体（bacterialartificialchromosome，BAC）标记微球阵列（BACs—on-Beads，BoBs）技术和外周血染色体G带技术，检... 目的建立不明原因发育迟缓合并智力低下儿童常见染色体微缺失／微重复综合征的临床检测技术策略。方法应用细菌人工染色体（bacterialartificialchromosome，BAC）标记微球阵列（BACs—on-Beads，BoBs）技术和外周血染色体G带技术，检测不明原因的智力发育迟缓、心脏异常、特殊面容及学习障碍等临床表现患儿的染色体变异，并用微阵列比较基因组杂交技术（array-basedcomparativegenomichybridization，Array-CGH）对部分阳性病例进行验证。结果60例患儿的外周血染色体核型分析正常58例，其中2例存在染色体部分单体；采用BoBs技术，在60例患儿中检出10例染色体微缺失综合征和1例染色体微重复综合征，其中包括外周血染色体核型分析检出的2例染色体部分单体；此外，BoBs技术检出的1例Smith—Magenis综合征和1例Prader—Willi／Angelman综合征的染色体异常结果得到了Array-CGH实验的验证。结论BoBs技术是一种高特异性、高通量的分子细胞遗传学技术，能够常规用于检测常见的9种染色体微缺失／微重复综合征，可检出G带核型分析技术不能发现的染色体微缺失／微重复，弥补了传统细胞遗传学检测技术分辨率较低的局限性。 展开更多

关键词 bacs—on—beads技术 染色体异常 微缺失综合征 微重复综合征

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BACs-on-Beads技术对NIPT阳性结果的诊断价值 被引量：7

2

作者 李春艳 燕凤 +1 位作者 张建芳 陈必良 《中国妇幼健康研究》 2016年第12期1481-1482,共2页

目的探讨应用BACs-on-Beads(Bo Bs)技术在无创DNA产前检测(NIPT)阳性结果中的诊断价值。方法对2015年1月至2016年6月因NIPT阳性结果在西京医院产前诊断中心进行羊水穿刺的129例孕妇进行Bo Bs检测和染色体核型分析。结果 Bo Bs共检出异常... 目的探讨应用BACs-on-Beads(Bo Bs)技术在无创DNA产前检测(NIPT)阳性结果中的诊断价值。方法对2015年1月至2016年6月因NIPT阳性结果在西京医院产前诊断中心进行羊水穿刺的129例孕妇进行Bo Bs检测和染色体核型分析。结果 Bo Bs共检出异常数80例,检出率62.02%。其中21三体55例、18三体10例、13三体1例、性染色体异常14例(X0 3例,XXX 3例,XXY 5例,XYY 2例,X0/XY嵌合1例),准确率依次为84.62%、71.43%、14.29%、41.18%。染色体核型分析结果与Bo Bs结果完全一致,确证了49例NIPT假阳性结果。结论 NIPT存在一定比例的假阳性结果,阳性病例必须进行进一步产前诊断,Bo Bs技术具有快速,简便,准确、高通量等优点,是快速确诊的有效手段。 展开更多

关键词 bacs-on-beads技术 无创DNA产前检测 产前诊断 有效手段

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产前BACs-on-Beads技术对一例7q11.2重复综合征的产前诊断 被引量：5

3

作者 徐夏苑 金克勤 余宏盛 《中国优生与遗传杂志》 2016年第1期68-69,共2页

目的对1例胎儿产前诊断为7q11.2重复综合征的回顾性分析,评价产前BACs-on-Beads(Bo Bs)技术在产前诊断中的应用价值。方法应用G显带分析羊水细胞染色体,并用Bo Bs分析胎儿常见非整倍体染色体病及了解是否有目标区域微小缺失和重复。结... 目的对1例胎儿产前诊断为7q11.2重复综合征的回顾性分析,评价产前BACs-on-Beads(Bo Bs)技术在产前诊断中的应用价值。方法应用G显带分析羊水细胞染色体,并用Bo Bs分析胎儿常见非整倍体染色体病及了解是否有目标区域微小缺失和重复。结果羊水细胞染色体结果为未见明显异常,Bo Bs结果显示胎儿7q11.2发生微重复。结论 BACson-Beads技术与传统细胞学技术相结合,大大提升产前诊断技术水平。 展开更多

关键词 bacs-on-beads技术 7q1 1.22复综合征 产前诊断

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BACs-on-Beads技术在NIPT阳性病例产前诊断中的应用 被引量：2

4

作者 钟国兴 陈丹 +2 位作者 贺海林 钟泽艳 陈剑虹 《中国优生与遗传杂志》 2020年第6期689-690,共2页

目的探讨细菌人工染色体微珠(bacterial artificial chromosomes-on-beads,BoBs)标记技术在无创DNA产前检测(NIPT)阳性的孕妇胎儿染色体异常的应用价值。方法对2015年1月-2019年6月因NIPT结果阳性在本院产前诊断中心进行羊水穿刺的148... 目的探讨细菌人工染色体微珠(bacterial artificial chromosomes-on-beads,BoBs)标记技术在无创DNA产前检测(NIPT)阳性的孕妇胎儿染色体异常的应用价值。方法对2015年1月-2019年6月因NIPT结果阳性在本院产前诊断中心进行羊水穿刺的148例孕妇进行BoBs检测和染色体核型分析。结果BoBs共检出异常数68例,检出率45.95%。其中21三体44例、18三体10例、13三体6例、性染色体异常8例(XXY 5例,XYY 2例,XXXY 1例),准确率依次为75.86%、52.63%、26.09%、16.67%。染色体核型分析结果与BoBs结果完全一致,确诊了80例NIPT假阳性结果。结论NIPT具有较高的敏感度和特异性,但也存在一定比例的假阳性,阳性结果必须进行进一步的快速产前诊断分析,BoBs技术具备快速准确,覆盖疾病范围广、高通量等优点,是快速可靠的产前诊断方法。 展开更多

关键词 bacs-on-beads技术 染色体非整倍体 核型分析

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细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法和染色体微阵列分析对1例18p四体综合征的产前诊断 被引量：2

5

作者 李春艳 郑娇 +3 位作者 程璐 宋婷婷 陈必良 张建芳 《山西医科大学学报》 CAS 2018年第9期1104-1107,共4页

目的探讨细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法(bacterial artificial chromosomes-on-beads,Bo Bs)技术和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)在18p四体综合征产前诊断中的应用价值。方法对1例18p四体综合征进行回顾... 目的探讨细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法(bacterial artificial chromosomes-on-beads,Bo Bs)技术和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)在18p四体综合征产前诊断中的应用价值。方法对1例18p四体综合征进行回顾性分析,应用Bo Bs和CMA技术对18p四体综合征进行识别和确认。结果胎儿羊水细胞染色体核型分析为47,XX,+mar;Bo Bs结果显示胎儿染色体18p11.32和18p11.21区域扩增;CMA验证发现arr[hg19]18p11.32p11.21(136,226-15,143,714)x4,即胎儿18号染色体p11.32p11.21区域存在15 Mb的重复。结论 Bo Bs技术联合CMA能够对染色体微变异快速定位,大大提高了产前诊断的准确性,提供了重要的临床应用价值。 展开更多

关键词 bacs-on-beads技术 18p四体 产前诊断

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BACs-on-Beads技术对五例微缺失/微重复综合征的产前诊断 被引量：3

6

作者 李春艳 燕凤 +7 位作者 黎昱 徐盈 徐慧 郭芬芬 宋婷婷 程璐 张建芳 陈必良 《中国优生与遗传杂志》 2016年第10期27-28,F0002,共3页

目的对5例微缺失/微重复综合征胎儿进行回顾性分析,评价BoBs技术在产前诊断中的价值。方法应用染色体G显带、BoBs技术和FISH技术从多个水平对5例胎儿微缺失/微重复综合征目标位点进行识别和确认。结果羊水细胞染色体结果均未见异常;BoB... 目的对5例微缺失/微重复综合征胎儿进行回顾性分析,评价BoBs技术在产前诊断中的价值。方法应用染色体G显带、BoBs技术和FISH技术从多个水平对5例胎儿微缺失/微重复综合征目标位点进行识别和确认。结果羊水细胞染色体结果均未见异常;BoBs结果显示2例DiGeorge综合征,1例Smith-Magenis综合征,2例22q11.2微重复综合征;FISH进行验证,结果与BoBs一致。结论 BoBs技术应用于产前诊断有利于微缺失/微重复综合征的发现,大大提高了产前诊断的效率与准确性。 展开更多

关键词 bacs-on-beads技术 染色体微缺失/微重复 产前诊断

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BACs-on-Beads技术对Wolf-Hirschhorn(4p-)综合征的产前诊断 被引量：3

7

作者 李春艳 徐慧 +3 位作者 宋婷婷 燕凤 张建芳 陈必良 《中国优生与遗传杂志》 2017年第5期27-28,共2页

目的利用多种技术对1例Wolf-Hirschhorn综合征进行产前诊断,评价BACs-on-Beads(BoBs)技术的应用价值。方法应用染色体G显带、BoBs技术和染色体微阵列检测(chromosome microarray analysis,CMA)从多个水平对Wolf-Hirschhorn综合征进行识... 目的利用多种技术对1例Wolf-Hirschhorn综合征进行产前诊断,评价BACs-on-Beads(BoBs)技术的应用价值。方法应用染色体G显带、BoBs技术和染色体微阵列检测(chromosome microarray analysis,CMA)从多个水平对Wolf-Hirschhorn综合征进行识别和确认。结果羊水细胞染色体核型分析结果46,XX,del(4)(p15.3);BoBs结果显示4p16.3微缺失,判定为Wolf-Hirschhorn综合征;CMA结果显示arr[GRCh37]4p16.3p15.32(68,345_15,712,119)x1,即4号染色体p16.3p15.32区域存在15.6Mb的缺失。结论 BoBs技术能够快速提示染色体微缺失,与CMA及传统细胞学技术相结合,大大提高了产前诊断的效率与准确性。 展开更多

关键词 bacs-on-beads技术 Wolf-Hirschhorn综合征 产前诊断

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染色体核型分析联合BACs-on-Beads技术在产前诊断中的应用 被引量：1

8

作者 赵淑慧 高云鸽 +4 位作者 钱罗蒙 翟梁好 董健 李春艳 陈必良 《山西医科大学学报》 CAS 2021年第6期785-788,共4页

目的评估染色体核型分析联合BACs-on-Beads(BoBs)技术在产前诊断中的临床应用价值。方法选取2018年1月至2020年7月在西京医院产前诊断中心就诊的具有产前诊断指征的2115例孕妇,对其羊水细胞进行染色体G显带核型分析和BoBs技术检测。结果... 目的评估染色体核型分析联合BACs-on-Beads(BoBs)技术在产前诊断中的临床应用价值。方法选取2018年1月至2020年7月在西京医院产前诊断中心就诊的具有产前诊断指征的2115例孕妇,对其羊水细胞进行染色体G显带核型分析和BoBs技术检测。结果BoBs检测出50例染色体异常,检出率为2.36%;染色体核型分析检测出染色体异常49例,检出率为2.32%。在19例染色体微缺失/微重复病例中,核型分析仅检测出4例,而BoBs均检测成功。结论染色体核型分析联合BoBs技术进行产前诊断,可以提高胎儿染色体异常的检出率,为出生缺陷的预防起到关键作用。 展开更多

关键词 染色体核型分析 bacs-on-beads技术 产前诊断 出生缺陷

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BACs-on-Beads技术对Williams-Beuren综合征的产前诊断 被引量：1

9

作者 李春艳 陈必良 +7 位作者 燕凤 宋婷婷 徐慧 徐盈 黎昱 程璐 郑娇 张建芳 《中国优生与遗传杂志》 2018年第3期17-18,F0002,共3页

目的评价BACs-on-Beads(Bo Bs)技术在产前诊断中的应用价值。方法应用染色体G显带、Bo Bs技术和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)从多个水平对Williams-Beuren综合征进行确认。结果羊水细胞染色体核型分析未见异常... 目的评价BACs-on-Beads(Bo Bs)技术在产前诊断中的应用价值。方法应用染色体G显带、Bo Bs技术和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)从多个水平对Williams-Beuren综合征进行确认。结果羊水细胞染色体核型分析未见异常;Bo Bs结果显示7q11.2微缺失,判定为Williams-Beuren综合征;CMA验证发现arr[GRCh37]7q11.23(73,028,758_74,090,648)x1,即7号染色体q11.23区域存在1.06Mb的缺失。结论 Bo Bs技术能够快速提示染色体微缺失,与CMA及传统细胞学技术相结合,大大提高了产前诊断的效率及准确性。 展开更多

关键词 bacs-on-beads技术 Williams-Beuren综合征 产前诊断

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应用BACs-on-Beads等技术对一例Wolf-Hirschhorn综合征的产前诊断 被引量：2

10

作者 施丹华 毛倩倩 +4 位作者 张玉鑫 闫露露 张莉超 周颖 卢文波 《中国优生与遗传杂志》 2017年第2期82-83,F0003,F0004,共4页

目的应用BoBs(BACs-on-Beads)等多种技术对一例WHS(Wolf-Hirschhorn综合征)进行产前诊断,评价BACs-on-Beads技术在产前诊断中的应用价值和探讨Wolf-Hirschhorn综合征胎儿的遗传学特征。方法应用染色体G显带核型分析技术、BoBs技术和SNP ... 目的应用BoBs(BACs-on-Beads)等多种技术对一例WHS(Wolf-Hirschhorn综合征)进行产前诊断,评价BACs-on-Beads技术在产前诊断中的应用价值和探讨Wolf-Hirschhorn综合征胎儿的遗传学特征。方法应用染色体G显带核型分析技术、BoBs技术和SNP array技术从多个水平对Wolf-Hirschhorn综合征胎儿断裂位点进行识别与定位。结果首先经由BoBs技术发现的这例Wolf-Hirschhorn综合征利用染色体G带核型分析和SNP array技术证实4号染色体4p16.3p15.31区段存在18.6Mb片段的缺失。结论 BACs-on-Beads技术应用于产前诊断有利于提升技术水平。 展开更多

关键词 bacs-on-beads技术 Wolf-Hirschhorn综合征 SNP array技术 产前诊断

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BoBs技术产前诊断X性连锁遗传鱼鳞病一例

11

作者 金克勤 王春茶 +3 位作者 吴远桥 余宏盛 徐夏苑 李笑春 《中国优生与遗传杂志》 2016年第9期28-29,55,F0003,共4页

目的对1例X性连锁遗传鱼鳞病的胎儿作出产前诊断,探讨Bo Bs技术作用。方法应用G显带分析羊水细胞染色体,用BACs-on-Beads(Bo Bs)技术分析胎儿常见的染色体非整倍体异常及目标区域的微缺失,并应用微阵列单核苷酸多态(single nucleotide p... 目的对1例X性连锁遗传鱼鳞病的胎儿作出产前诊断,探讨Bo Bs技术作用。方法应用G显带分析羊水细胞染色体,用BACs-on-Beads(Bo Bs)技术分析胎儿常见的染色体非整倍体异常及目标区域的微缺失,并应用微阵列单核苷酸多态(single nucleotide polymerphisms array,SNP Array)芯片验证。结果羊水细胞染色体分析未见明显异常,产前Bo Bs结果显示胎儿Xp22.31存在微缺失,SNP Array检测结果显示arr Xp22.31(6,455,151-8,134,649)×0,该片段包含STS、VCX3A、PNPTLA4及HDHD1等4个OMIM基因。结论 Bo Bs技术能快速、准确提示微缺失,通过SNP Array验证,与传统细胞学技术相结合,可显著提升产前诊断的水平。 展开更多

关键词 bacs-on-beads技术 微阵列单核苷酸多态技术 X-性连锁鱼鳞病 产前诊断

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BACs-on-Beads技术对无创DNA阳性结果的验证分析

12

作者 冯延柳 任华 《中国优生与遗传杂志》 2020年第7期791-792,共2页

目的评价BACs-on-Beads(BoBs)技术对无创DNA产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)阳性结果的诊断价值。方法选取2017年1月至2019年12月NIPT阳性结果的666例孕妇行BoBs检测和染色体核型分析,观察NIPT结果的准确性。结果666例NIP... 目的评价BACs-on-Beads(BoBs)技术对无创DNA产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)阳性结果的诊断价值。方法选取2017年1月至2019年12月NIPT阳性结果的666例孕妇行BoBs检测和染色体核型分析,观察NIPT结果的准确性。结果666例NIPT阳性结果,经BoBs和染色体核型分析验证,共发现染色体异常394例,NIPT的准确率为59.16%,其中21三体227例,18三体65例,13三体6例,性染色体异常93例,其他染色体异常3例。21三体检测的准确率最高,为83.46%,18三体的检测准确率为66.33%,13三体及性染色体异常检测准确率分别为12.77%、40.61%。结论NIPT存在一定比例的假阳性,对于NIPT阳性病例建议进行进一步产前诊断确诊,BoBs技术快速,简便,准确,是染色体非整倍异常确诊的有效手段。 展开更多

关键词 bacs-on-beads技术 无创DNA产前检测 产前诊断

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BoBs技术在复杂先天性心脏病遗传学检测和病因研究中的应用

13

作者 樊若溪 王瑜 +2 位作者 谢明星 杨必成 朱宝生 《昆明理工大学学报（自然科学版）》 北大核心 2021年第6期75-83,共9页

探讨细菌人工染色体标记微球阵列技术(BoBs)在揭示不明原因的复杂先天性心脏病遗传学病因中的应用价值,建立针对常见染色体微缺失/微重复综合征的快速临床检测技术策略.共采集了2014年4月-2018年11月间经超声心动图检查临床确诊的复杂... 探讨细菌人工染色体标记微球阵列技术(BoBs)在揭示不明原因的复杂先天性心脏病遗传学病因中的应用价值,建立针对常见染色体微缺失/微重复综合征的快速临床检测技术策略.共采集了2014年4月-2018年11月间经超声心动图检查临床确诊的复杂先心病病例样本77例,使用产前BoBs技术分别检测患者在13、18、21、X和Y染色体的非整倍体变异,以及9个区域的微重复与微缺失变异,结果共检出染色体异常的阳性标本17例.其中染色体数目异常11例,包括13三体综合征1例,18三体综合征5例,21三体综合征3例,性染色体异常2例;以及染色体微缺失/微重复综合征6例,包括Miller-Dieker综合征合并Williams-Beuren综合征1例,Langer-Giedion综合征2例,DiGeorge微缺失综合征3例.产前BoBs技术作为一项高通量检测技术,用于特异性检测复杂先心病患者在13、18、21、X、Y染色体非整倍体变异和9个综合征区域的微重复与微缺失,具有获取结果快速、准确、简便的显著优势,为阐明复杂先心病的发病机制和临床干预提供了有效手段. 展开更多

关键词 先天性心脏病 bacs-on-beads技术 染色体异常 微缺失综合征 微重复综合征

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