IKAROS家族锌指转录因子1(ikaros family zinc finger 1,IKZF1)基因编码Ikaros蛋白,其调节造血细胞发育及分化,并对自身免疫和肿瘤抑制至关重要。随着基因组学的研究进展,IKZF1成为急性淋巴细胞白血病发生、发展的重要预后生物标志物。I...IKAROS家族锌指转录因子1(ikaros family zinc finger 1,IKZF1)基因编码Ikaros蛋白,其调节造血细胞发育及分化,并对自身免疫和肿瘤抑制至关重要。随着基因组学的研究进展,IKZF1成为急性淋巴细胞白血病发生、发展的重要预后生物标志物。IKZF1基因突变在约15%的儿童急性B淋巴细胞白血病中存在。突变损害了IKZF1基因的肿瘤抑制功能,使白血病细胞增殖和抗凋亡能力增强,对关键化疗药物产生耐药。IKZF1突变在有其他预后不良因素的病例中更常见,在治疗过程中面临复发率高、缓解期短、病死率高的困难。对IKZF1基因突变的急性B淋巴细胞白血病儿童进行强化治疗、造血干细胞移植及免疫治疗可以降低复发率、提高缓解率及生存率。靶向治疗有希望改善IKZF1突变患儿的预后。展开更多
文摘目的:探讨发生组织学转化(histological transformation,HT)的滤泡淋巴瘤(follicular lymphoma,FL)患者的临床表现、组织病理学特征、不同治疗方案疗效及预后。方法:选取我院2018年12月至2022年10月收治的26例发生组织学转化的滤泡淋巴瘤患者,回顾性分析患者的临床特征、病理特征、治疗方案、疗效及生存状况。结果:26例患者,中位年龄57(43~97)岁,其中25例转化为弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B cell lymphoma,DLBCL),低级别转化2例,高级别转化19例,1例转化为B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤(B-lymphoblastic leukemia/lymphoma,B-LBL);11例出现结外侵犯,8例出现骨髓侵犯;初步诊断时发生转化的患者17例,转化后的疗效5例达到CR,8例达到PR,化疗之后发生转化的患者9例,转化后疗效4例达到PR,两组ORR分别为76.5%和44.4%,两组ORR差异无统计学意义(P=0.194)。全部患者中位随访时间22个月,中位PFS未达到(3~45个月)和中位OS未达到(5~45个月),2年OS率和PFS率分别为80.7%和64.8%。单因素分析结果显示:ECOG评分(P=0.040)、Ki-67(P=0.005)是影响患者PFS的因素。Ann Arbor分期(P=0.014)、FLIPI-1评分(P=0.008)是影响患者OS的因素。多因素分析结果显示,Ki-67(P=0.028)是影响患者PFS独立的预后因素。结论:FL患者发生组织学转化后预后不良,ECOG评分≥2分、Ki-67≥70%的患者PFS差,Ann Arbor分期Ⅲ-Ⅳ期、FLIPI-1评分>2分的患者OS差,Ki-67是影响患者PFS的独立预后因素。
文摘IKAROS家族锌指转录因子1(ikaros family zinc finger 1,IKZF1)基因编码Ikaros蛋白,其调节造血细胞发育及分化,并对自身免疫和肿瘤抑制至关重要。随着基因组学的研究进展,IKZF1成为急性淋巴细胞白血病发生、发展的重要预后生物标志物。IKZF1基因突变在约15%的儿童急性B淋巴细胞白血病中存在。突变损害了IKZF1基因的肿瘤抑制功能,使白血病细胞增殖和抗凋亡能力增强,对关键化疗药物产生耐药。IKZF1突变在有其他预后不良因素的病例中更常见,在治疗过程中面临复发率高、缓解期短、病死率高的困难。对IKZF1基因突变的急性B淋巴细胞白血病儿童进行强化治疗、造血干细胞移植及免疫治疗可以降低复发率、提高缓解率及生存率。靶向治疗有希望改善IKZF1突变患儿的预后。
