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题名伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病中年病例临床分析
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作者
王凤羽
邹金龙
尚俊奎
陈帅
夏明荣
张杰文
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机构
河南省人民医院(郑州大学人民医院)神经内科
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出处
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2023年第11期1294-1298,共5页
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基金
国家自然科学基金(81873727,82171196)。
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文摘
MLC1基因突变导致的伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病(MLC)(OMIN:604004)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。多于婴幼儿期起病,成人病例临床特点报道少见。国内仅报道过成人病例1家系2例患者。现报道1例58岁女性MLC患者,临床表现为头围大,反应迟钝,行走困难,发作性意识丧失。全外显子组测序发现MLC1基因c.920_943dup纯合重复突变,并进行了Sanger测序法的验证。本例患者的变异位点在人类基因突变数据库中未有报道。
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关键词
伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病
常染色体隐形遗传病
基因检测
插入突变
MLC1基因
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Keywords
Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cyst
autosomal recessive genetic disease
genetic testing
Insertion mutation
MLC1gene
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分类号
R741
[医药卫生—神经病学与精神病学]
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题名妊娠合并肝豆状核变性的孕期管理
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作者
杨桦
韩肖燕
张丽丽
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机构
首都医科大学附属北京友谊医院妇产科
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出处
《中国综合临床》
2022年第6期574-576,共3页
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文摘
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)即Wilson病,是基因异常导致肝细胞铜转运障碍的常染色体隐性遗传病。HLD患者怀孕是安全的,妊娠期间应继续驱铜治疗,根据病情减少用药剂量,做好定期监测。铜控制满意的HLD患者比未经治疗的HLD患者有更好的妊娠结局。妊娠期间的治疗应个体化,需要产科、肝病科、肝移植科、遗传咨询、药剂科、麻醉科、儿科等多学科协同进行围产期保健。
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关键词
肝豆状核变性
常染色体隐性遗传病
孕期管理
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Keywords
Hepatolenticular degeneration
autosomal recessive genetic disease
Pregnancy management
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分类号
R714.25
[医药卫生—妇产科学]
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题名家族性地中海热的研究
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作者
李雪
舒敏
邓建军
李银月
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机构
四川大学华西第二医院儿科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室
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出处
《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》
CAS
2019年第6期612-617,共6页
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基金
四川省科技厅科研项目(2017JY275)~~
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文摘
家族性地中海热(FMF),是一种与MEFV基因突变有关的常染色体隐性遗传性自身炎症性疾病(AID)。FMF患者主要表现为反复发作的自限性发热和多种浆膜炎,包括腹膜炎、胸膜炎、心包炎及关节炎等。FMF主要见于阿拉伯人、土耳其人、犹太人和伊朗人等地中海血统的4大种族人群。近年文献报道,在其他种族人群中亦发现FMF患者。在中国,也陆续在成年人及儿童中发现FMF患者。引起发热症状的疾病众多,对于反复周期性发热患儿,除考虑内分泌疾病、免疫性疾病外,还应警惕FMF可能。目前对于FMF的有效治疗药物是秋水仙碱。关于FMF诊断标准与治疗的研究,大多针对成年FMF患者。笔者拟总结儿童FMF的诊断标准及治疗药物剂量的研究现状,并就FMF的发病机制、临床表现、分型、一般实验室检查,以及基因突变类型及其检测、诊断标准、治疗结果等最新研究进展进行阐述,旨在为儿科医师提供该病的诊断及治疗依据。
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关键词
家族性地中海热
基因
隐性
染色体障碍
常染色体隐性遗传疾病
遗传性自身炎症性疾病
基因测定
儿童
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Keywords
Familial Mediterranean fever
Genes,recessive
Chromosome disorders
autosomal recessive genetic disease
Hereditary autoinflammatory diseases
genetic testing
Child
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分类号
R596.1
[医药卫生—内科学]
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题名新生儿恶性常染色体隐性遗传骨硬化症一例报道
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作者
范佳英
朱雪萍
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机构
苏州大学附属儿童医院新生儿科
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出处
《东南大学学报（医学版）》
CAS
2021年第6期749-753,共5页
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基金
国家自然科学基金面上项目(81771626,81971423)
江苏省妇幼健康重点人才项目(FRC201731)
+2 种基金
苏州市卫生和计划生育委员会临床重点病种诊疗技术专项(LCZX201612)
苏州市民生科技项目(SS201644)
苏州市科技发展计划项目(SYS201440)。
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文摘
目的:通过1例以血小板减少、骨密度增高为主要表现的恶性常染色体隐性遗传骨硬化症(ARO)患儿的病例报告,以期加强对ARO临床表现及基因型特点的认识,从而提高该病诊治水平。方法:结合1例新生儿恶性ARO患儿临床诊治过程及相关文献报道,对该病病因、临床表现、基因型特点及诊治进行讨论。结果:22日龄男婴因发热2 d、发现皮肤出血点1 d为主诉入院,查体颜面部可见散在出血点,按压不褪色,查血小板23×10^(9 )L^(-1),X线胸片示肋骨骨质密度增高,CLCN7基因检测发现存在chr16:1506200 c.824_830delTCTTCGA移码突变复合杂合7-17号外显子重复突变,该类型基因突变国内外尚未见报道。患儿移码突变源于其父亲,CNV重复突变遗传自其母亲,且其父母均未发病,根据基因型及患儿表型确诊为ARO。经对症及支持等治疗后患儿病情好转,但出院后未至门诊复查,1个月后死亡。结论:对于新生儿不明原因的发热、血小板减少,除外常见原因,需警惕罕见病因,如新生儿恶性ARO,应积极完善相关基因检测,以免漏诊误诊、延误治疗。
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关键词
骨硬化症
新生儿
常染色体隐性遗传病
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Keywords
osteosclerosis
newborn
autosomal recessive genetic disease
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分类号
R725.8
[医药卫生—儿科]
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