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TBX1基因与人类圆锥动脉干畸形相关性的研究
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作者 韩秀敏 朱鲜阳 +4 位作者 胡晓芳 盛晓棠 魏明 张端珍 崔春生 《中国实用内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第2期130-132,共3页
目的在TBX1基因内选取2个已知单核苷酸多态(SNP)G2857C(rs737868)和G2963A(rs28649236),检测其在圆锥动脉干畸形患者和正常人群中的表达情况,分析TBX1基因与圆锥动脉干畸形的相关性。方法2004年3月至2006年5月沈阳军区总医院应用聚合酶... 目的在TBX1基因内选取2个已知单核苷酸多态(SNP)G2857C(rs737868)和G2963A(rs28649236),检测其在圆锥动脉干畸形患者和正常人群中的表达情况,分析TBX1基因与圆锥动脉干畸形的相关性。方法2004年3月至2006年5月沈阳军区总医院应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析100例圆锥动脉干畸形患者及100名正常人2个SNP位点基因型;应用列联表法统计分析病例组和对照组各SNP位点基因型及等位基因频率。结果G2963A位点等位基因频率及基因型频率在病例组和对照组中的分布差异有显著性,病例组G等位基因频率明显高于对照组(χ2=5.30,P<0.05)。结论TBX1基因编码区的SNP位点G2963A与人类圆锥动脉干畸形有明显的相关性,具有G等位基因的人发生圆锥动脉干畸形的危险性相对增高。 展开更多
关键词 动脉干 TBX1基因 单核苷酸多态
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