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维生素D受体Apa Ⅰ和Bsm Ⅰ位点基因多态性与系统性红斑狼疮相关性研究 被引量：3
1
作者 罗雄燕 武丽君 +10 位作者 陈龙 杨明辉 廖涛 刘宁涛 库尔班江 谢传美 史冉庚 唐中 赵岩 曾小峰 袁国华 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期131-135,共5页
目的 通过检测系统性红斑狼疮（ SLE）患者维生素D受体（VDR） Apa Ⅰ和Bsm Ⅰ位点基因多态性,探索其与SLE发病的相关性.方法 应用PCR-限制性片段长度多态性（RFLP）检测244例SLE患者和162例健康对照者VDR Apa Ⅰ和Bsm Ⅰ位点多态性基... 目的 通过检测系统性红斑狼疮（ SLE）患者维生素D受体（VDR） Apa Ⅰ和Bsm Ⅰ位点基因多态性,探索其与SLE发病的相关性.方法 应用PCR-限制性片段长度多态性（RFLP）检测244例SLE患者和162例健康对照者VDR Apa Ⅰ和Bsm Ⅰ位点多态性基因联合分布情况.结果 （1） VDR ApaⅠ位点Aa基因型频率SLE组为38.9％ （95/244）,明显高于健康对照者22.2％（36/162;x2=12.442,P=0.000）；而VDR Bsm Ⅰ位点各等位基因和基因型频率2组间差异无统计学意义（P值均＞0.05）.（2） VDR Apa Ⅰ和Bsm Ⅰ位点多态性基因型联合分布2组间差异有统计学意义（x2=18.226,P=0.006）.Aa-bb基因型频率SLE组为32.4％（ 79/244）,健康对照者为17.9％（29/162;x2=10.449,P=0.001）.（3） Aa-bb基因型患者浆膜炎、血液系统受累发生率、抗Sm抗体阳性率高于其他基因型（P =0.003,P=0.021,P=0.01）.结论 VDR Apa Ⅰ和Bsm Ⅰ位点多态性基因型联合中Aa-bb基因型与我国汉族SLE发病易感性有关,而Aa-bb基因型SLE患者更易出现浆膜炎、血液系统受累和抗Sm抗体生成. 展开更多
关键词 红斑狼疮 系统性 受体 骨化三醇 apaⅰ Bsmⅰ 多态性 单核苷酸
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山东泰安地区汉族维生素D受体多态性与终末期肾病及高转运肾性骨病发展关系的研究 被引量：2
2
作者 王丽雅 《中华临床医师杂志（电子版）》 CAS 2016年第9期48-51,共4页
目的探讨在山东泰安地区汉族中,两种位于维生素D受体（VDR）的基因TaqⅠ（rs731236）和ApaⅠ（rs7975232）的多态性与终末期肾病（ESRD）和肾性骨病进展的关系。方法收集血液透析ESRD患者452例,分别测血甲状旁腺激素（i PTH）、钙、磷... 目的探讨在山东泰安地区汉族中,两种位于维生素D受体（VDR）的基因TaqⅠ（rs731236）和ApaⅠ（rs7975232）的多态性与终末期肾病（ESRD）和肾性骨病进展的关系。方法收集血液透析ESRD患者452例,分别测血甲状旁腺激素（i PTH）、钙、磷、碱性磷酸酶和白蛋白分析。同时,采用PCR-限制性片段长度多态性方法检测VDR基因TaqⅠ和ApaⅠ的多态性。结果 TaqⅠ多态性与ESRD危险性无关。但是杂合子模型（AC/AA：P=0.002;OR=1.4,95%CI 1.14~1.83）,纯合子模型CC（CC/AA：P=0.007;OR=1.8,95%CI 1.17~2.85）,rs7975232等位基因模型（P〈0.001;OR=1.4,95%CI 1.15~1.64）、显性模型（P=0.001;OR=1.5,95%CI 1.19~1.87）和隐性模型（P=0.046;OR=0.6,95%CI 0.42~1.00）均显示ApaⅠ多态性与ESRD风险有关。rs7975232基因型和等位基因频率分布与i PTH水平有关。C等位基因携带者的i PTH水平上升（P=0.005）。结论 VDR基因的ApaⅠ（rs7975232）多态性可能是山东泰安地区汉族ESRD的易感基因,等位基因C携带者发生高转运肾性骨病风险增加。 展开更多
关键词 肾疾病 多态性 单核苷酸 apaⅰ Taqⅰ
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山西白猪和F_1杂种野猪GH基因片段PCR-RFLPs分析 被引量：1
3
作者 繁萍 张瑞强 +1 位作者 韩俊文 曹果清 《青海大学学报（自然科学版）》 2009年第1期54-56,共3页
用ApaⅠ酶切山西白猪和F1杂种野猪GH基因第一内含子+206位到第三外显子+711位间约506 bp的片段。检测到片段中有一个酶切位点,形成三个基因型(AA,GG,AG),基因频率分析表明,两种猪的基因频率无显著差别(P>0.05)。
关键词 山西白猪 F1杂种野猪 apaⅰ 多态性
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pGH基因全序列ApaⅠ酶切位点多态性与生产性能的相关分析 被引量：5
4
作者 刘海峰 帅素容 +1 位作者 邢晋 侯万儒 《四川师范学院学报（自然科学版）》 2003年第3期330-334,共5页
本实验利用PCR-RFLP技术分析了约克夏和长白猪pGH基因ApaⅠ酶切位点多态性及其与生产性能的关系.结果表明,在pGH基因序列中共检测到5种基因型,4种等位基因,基因型频率和等位基因频率在2个猪品种间分布差异不显著;约克夏ApaⅠ酶切多态位... 本实验利用PCR-RFLP技术分析了约克夏和长白猪pGH基因ApaⅠ酶切位点多态性及其与生产性能的关系.结果表明,在pGH基因序列中共检测到5种基因型,4种等位基因,基因型频率和等位基因频率在2个猪品种间分布差异不显著;约克夏ApaⅠ酶切多态位点中,AC基因型个体在165日龄体重和70-165日龄日增重上显著高于AA基因型个体(P<0.1);但长白猪ApaⅠ多态位点不同基因型在这两个生产性状上的差异不显著. 展开更多
关键词 猪生长激素基因 pGH基因全序列 apaⅰ酶切位点多态性 生产性能 PCR-RFLP技术 品种选育
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维生素D受体基因ApaⅠ、TaqⅠ多态性与青藏高原藏族儿童结核病易感性的关系 被引量：4
5
作者 张弢 王淼舟 +2 位作者 张艳虹 朱国龙 李天如 《山东医药》 CAS 北大核心 2017年第44期51-53,共3页
目的探讨维生素D受体基因ApaⅠ、TaqⅠ多态性与青藏高原藏族儿童结核病易感性的关系。方法选择青藏高原藏族活动性肺结核患儿162例(观察组)和有分枝杆菌接触史的青藏高原藏族健康儿童167例(对照组),采用聚合酶链式反应-限制性片段长度... 目的探讨维生素D受体基因ApaⅠ、TaqⅠ多态性与青藏高原藏族儿童结核病易感性的关系。方法选择青藏高原藏族活动性肺结核患儿162例(观察组)和有分枝杆菌接触史的青藏高原藏族健康儿童167例(对照组),采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法检测两组外周血维生素D受体基因ApaⅠ、TaqⅠ多态性。结果观察组ApaⅠ基因型为AA、Aa、aa者分别为10例(6.2%)、72例(44.5%)、80例(49.4%),对照组分别为22例(13.2%)、79例(47.3%)、66例(39.5%),观察组aa基因型频率高于对照组(P<0.05)。观察组A、a等位基因频率分别为28.4%、71.6%,对照组分别为36.8%、63.2%,两组A、a等位基因频率比较P均<0.05。观察组TaqⅠ基因型为TT、Tt、tt者分别为138例(85.2%)、24例(14.8%)、0例,对照组分别为146例(87.4%)、21例(12.6%)、0例,两组TaqⅠ基因型频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。观察组T、t等位基因频率分别为92.6%、7.4%,对照组分别为93.7%、6.3%,两组T、t等位基因频率比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论维生素D受体基因ApaⅠ多态性与青藏高原藏族儿童肺结核易感性相关,其aa基因型可能是发病相关因素;TaqⅠ多态性与青藏高原藏族儿童肺结核易感性无关。 展开更多
关键词 维生素D受体 apaⅰ基因 Taqⅰ基因 肺结核 藏族 青藏高原 儿童
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