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因原发性闭经伴骨骼异常发现细胞色素P450氧化还原酶基因突变1例
1
作者 丁蕾蕾 田秦杰 邓姗 《生殖医学杂志》 CAS 2023年第6期920-924,共5页
细胞色素P450氧化还原酶缺乏症(PORD)是一种罕见的先天性肾上腺皮质增生症(CAH)亚型,可导致两性外生殖器畸形和类固醇合成障碍,且常伴有骨骼畸形。本文通过一例因原发性闭经伴有特殊骨骼畸形的少女就诊而发现细胞色素P450氧化还原酶(POR... 细胞色素P450氧化还原酶缺乏症(PORD)是一种罕见的先天性肾上腺皮质增生症(CAH)亚型,可导致两性外生殖器畸形和类固醇合成障碍,且常伴有骨骼畸形。本文通过一例因原发性闭经伴有特殊骨骼畸形的少女就诊而发现细胞色素P450氧化还原酶(POR)基因突变的病例,深入学习PORD和Antley-Bixler综合征(ABS)的机制和临床表现,并探讨其诊治策略和长期管理。 展开更多
关键词 细胞色素P450氧化还原酶缺乏症 先天性肾上腺皮质增生症 antley-bixler综合征
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Antley-Bixler综合征的临床研究进展 被引量：2
2
作者 解敏 王红英 +2 位作者 陈临琪 李海波 李红 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2018年第2期280-283,共4页
Antley-Bixler综合征（Antley-Bixler syndrome，ABS）是一种罕见的儿童骨骼畸形综合征，部分患者还伴有生殖器畸形、类固醇激素合成障碍等特征。目前临床上对于ABS的诊断缺乏确切标准，但是颅缝早闭、面中部发育不全和肘部骨性联结等... Antley-Bixler综合征（Antley-Bixler syndrome，ABS）是一种罕见的儿童骨骼畸形综合征，部分患者还伴有生殖器畸形、类固醇激素合成障碍等特征。目前临床上对于ABS的诊断缺乏确切标准，但是颅缝早闭、面中部发育不全和肘部骨性联结等症状是临床诊断最基本的依据。ABS的发病原因复杂，包括FGFR2基因突变导致的常染色体显性遗传和POR基因突变导致的常染色体隐性遗传等遗传学病因，以及母亲孕期服用高剂量氟康唑药物等。上呼吸道阻塞所致的呼吸困难往往成为危及ABS患者生命的主要原因之一。本文针对ABS的临床特征、病因、鉴别诊断、治疗和预防等研究进展作一综述。 展开更多
关键词 antley-bixler综合征 成纤维细胞生长因子受体2 细胞色素P450氧化还原酶 氟康唑
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一例Antley-Bixler综合征患儿的POR基因突变研究 被引量：1
3
作者 彭灿 黄橙紫 +1 位作者 谭虎 邬玲仟 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第10期1025-1027,共3页
目的对1例多发畸形患儿进行遗传学分析,为该患儿的诊断和家系遗传咨询提供依据.方法提取患儿及其父母外周血DNA,进行tro全外显子测序、生物信息学分析,最后对可疑突变进行Sanger测序验证.结果患儿POR基因存在c.919G>T和c.1615G>A... 目的对1例多发畸形患儿进行遗传学分析,为该患儿的诊断和家系遗传咨询提供依据.方法提取患儿及其父母外周血DNA,进行tro全外显子测序、生物信息学分析,最后对可疑突变进行Sanger测序验证.结果患儿POR基因存在c.919G>T和c.1615G>A复合杂合突变,其中c.919G>T为无义突变,遗传自表型正常的母亲;c.1615G>A突变遗传自表型正常的父亲.结论应用tro全外显子测序明确了患儿为POR基因突变导致的Antley-Bixler综合征. 展开更多
关键词 antley-bixler综合征 细胞色素P450氧化还原酶 tro全外显子测序
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婴儿细胞色素P450氧化还原酶缺陷症1例
4
作者 张琼琼 刘兴锋 +2 位作者 董梦园 李晓梅 李晓莺 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第12期971-974,共4页
本文报道1例细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(cytochrome P450 oxidoreductase deficiency,PORD)患儿的诊治过程。患儿,男,38日龄,生后10 d出现鼻塞、吃奶费力、体重增长不满意,收入山东大学附属儿童医院,体格检查示:额缝早闭、手足畸形,... 本文报道1例细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(cytochrome P450 oxidoreductase deficiency,PORD)患儿的诊治过程。患儿,男,38日龄,生后10 d出现鼻塞、吃奶费力、体重增长不满意,收入山东大学附属儿童医院,体格检查示:额缝早闭、手足畸形,外生殖器未见异常;实验室检查:血清促肾上腺皮质激素水平轻度升高、皮质醇水平降低。全外显子组测序结果示,患儿POR基因存在c.1370G>A(p.R457H)纯合变异,确诊为PORD。本例提示骨骼畸形合并外生殖器畸形和/或肾上腺皮质激素异常是PORD重要的诊断线索。 展开更多
关键词 antley-bixler综合征表型 细胞色素P450酶系统 婴儿
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